สภาพทั่วไป
Phocomelia เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากมากซึ่งก่อให้เกิดการปรากฏตัวของความผิดปกติทางกายวิภาคในแขนขาตอนบน, แขนขาที่ต่ำกว่า, ศีรษะ, ใบหน้า, อวัยวะภายใน ฯลฯ
มันอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม 8 ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ (กรรมพันธุ์ phytomelia) หรือผลที่ตามมาของข้อสันนิษฐานที่ไม่เหมาะสมโดยแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ของยาบางชนิดเช่น thalidomide หรือ accutane (phytomelia) iatrogenic)
แพทย์มีความสามารถในการวินิจฉัย phocomelia ก่อนเกิดต้องขอบคุณอัลตราซาวด์ก่อนคลอดอย่างง่าย
การรักษาที่คาดหวังประกอบด้วยการเยียวยารักษาที่มุ่งปรับปรุงอาการและคุณภาพชีวิต ตัวอย่างเช่นมันแพร่หลาย: การประยุกต์ใช้ขาเทียมสำหรับการจำลองแขนขาด้านบนหรือด้านล่างและการใช้เครื่องมือจัดฟันแบบออร์โทพีดิกส์
ระลึกถึงพันธุศาสตร์
ก่อนที่จะดำเนินการกับคำอธิบายของ phocomelia มันจะมีประโยชน์ในการทบทวนแนวคิดพื้นฐานของพันธุศาสตร์
DNA คืออะไร มันเป็นมรดกทางพันธุกรรมซึ่งมีการเขียนลักษณะร่างกาย, จูงใจ, ของขวัญทางกายภาพลักษณะ ฯลฯ ของสิ่งมีชีวิต มันมีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกายที่มีนิวเคลียสตามที่มันอยู่ภายใน
โครโมโซมคืออะไร? ตามคำนิยามโครโมโซมเป็นหน่วยโครงสร้างที่ DNA ถูกจัดระเบียบ ในเซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยนิวเคลียสที่เป็นเนื้อเดียวกัน 23 คู่ (มี 22 ชนิดที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศและประเภททางเพศคู่) แต่ละคู่มีความแตกต่างจากที่อื่นเนื่องจากมีลำดับยีนเฉพาะ
ยีนคืออะไร พวกมันเป็นแนวยาวหรือลำดับของ DNA ที่มีความหมายทางชีววิทยาพื้นฐาน: จากพวกเขาในความเป็นจริงได้รับโปรตีนหรือโมเลกุลชีวภาพที่เป็นพื้นฐานสำหรับชีวิต ในยีนมีส่วน "เขียน" ของสิ่งที่เราเป็นและสิ่งที่เราจะกลายเป็น
ยีนแต่ละตัวมีอยู่ในสองรุ่นอัลลีล: อัลลีลเป็นแหล่งกำเนิดของแม่แล้วส่งโดยแม่; อัลลีลอื่น ๆ มีต้นกำเนิดจากบิดาจึงถ่ายทอดโดยบิดา
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคืออะไร? มันเป็นความผิดพลาดภายในลำดับ DNA ซึ่งก่อให้เกิดยีน เนื่องจากข้อผิดพลาดนี้โปรตีนที่ได้จึงมีข้อบกพร่องหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ ในทั้งสองกรณีผลกระทบสามารถเป็นอันตรายทั้งต่อชีวิตของเซลล์ซึ่งการกลายพันธุ์เกิดขึ้นและสำหรับสิ่งมีชีวิตในสิ่งทั้งปวง โรค แต่กำเนิดและเนื้องอก (เช่นเนื้องอก) หมายถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่ง
ฟีโรโมเลียคืออะไร?
Phocomelia เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากมากที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางกายวิภาคอย่างรุนแรงในแขนขาศีรษะหรืออวัยวะภายใน
ในความเป็นจริงแล้ว บุคคลที่เป็น Focomelic คือคนที่มีแขนและ / หรือขาที่ผิดปกติ (หากไม่ได้หายไปอย่างสมบูรณ์) มือที่นิ้วผสมกับหูหูและตาที่ผิดรูปเท้าที่เชื่อมต่อโดยตรงกับลำตัวปอดที่ด้อยพัฒนาหรือ ขาด ฯลฯ
ในการแพทย์คำว่า "พิการ แต่กำเนิด" หมายถึงพยาธิวิทยาหมายความว่าหลังมีอยู่ตั้งแต่เกิด
ต้นกำเนิดของระยะเวลา
phytomelia เป็นคำประกาศเกียรติคุณจากนักชีววิทยาชาวฝรั่งเศสชื่อ Etienne Geoffroy Saint-Hilaire ในปี 1836
สาเหตุ
Phenomelia อาจเป็นผลมาจากการ กลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ของ DNA ที่ถ่ายทอดโดยผู้ปกครองไปยังบุคคลที่ป่วยหรือจากการรับประทานก่อนคลอดโดยแม่ของผู้ได้รับผลกระทบของยาเช่น thalidomide (ต่อต้านอาการแพ้ท้อง) และ accutane (isotretinoin กับสิว)
กล่าวอีกนัยหนึ่ง phocomelia มีอยู่ทั้งในฐานะที่ เป็นโรคที่สืบทอด และเป็น โรค iatrogenic
FOCOMELY เป็นโรคทางพันธุกรรม
ไฟโตมีเลียในรูปแบบการ ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมเป็น โรค ทางพันธุกรรม ด้อย autosomal ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อลำดับยีนที่เฉพาะเจาะจงที่มีอยู่ ในโครโมโซม autosomal 8
สำหรับผู้อ่านที่ไม่มีประสบการณ์เกี่ยวกับพันธุศาสตร์คำจำกัดความนี้อาจไม่สามารถเข้าใจได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นจึงเป็นการดีที่จะอธิบายให้ชัดเจนว่าโรคทางพันธุกรรมใดบ้างที่มีการถ่ายทอด autosomal recessive (หรือโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรม)
โรคเหล่านี้จะแสดงออกเฉพาะเมื่ออัลลีลทั้งสองของยีนที่ทำให้เกิดโรคมีการเปลี่ยนแปลง - นี้เป็นเพราะอัลลีลกลายพันธุ์จะด้อยในสุขภาพที่มีสุขภาพดี - และเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของอัลลีลกลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่ง
สรุปความหมายของคำศัพท์ทางพันธุกรรม, autosomal และเงื่อนไขถอย
- ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: หมายความว่าผู้ปกครองถ่ายทอดไปสู่ลูกหลาน (เช่นเด็ก ๆ ) การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อโรค
- Autosomal: หมายความว่าการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรคนั้นอยู่ในโครโมโซมที่ไม่ใช่ทางเพศดังนั้น autosomal
- Recessive: หมายถึงโรคที่ทำให้เกิดอาการและสัญญาณเฉพาะเมื่ออัลลีลทั้งสองของยีนที่รับผิดชอบจะกลายพันธุ์ เพื่อลดความซับซ้อนของแนวคิดมันก็เหมือนกับว่าอัลลีลที่กลายพันธุ์เพียงตัวเดียวไม่มีพลังมากพอที่จะมีอิทธิพลต่ออัลลีลที่มีสุขภาพดีซึ่งยังคงดำเนินการตามปกติ
รูปที่: ตัวอย่างทั่วไปของโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอย (หรือโรคถอยทางพันธุกรรม) บุคคลที่มีอัลลีลกลายพันธุ์ใช้ชื่อของผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีเท่านั้นเนื่องจากพวกเขามีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พวกเขาสามารถส่งผ่านไปยังลูก ๆ ของพวกเขาได้ แต่ในเวลาเดียวกันพวกเขาไม่มีอาการ (เช่นไม่มีการรบกวนใด ๆ )
ในแง่ความน่าจะเป็นการรวมกันของผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีสองคนหมายความว่า: 25% ของเด็กป่วยส่วนอีก 25% นั้นมีสุขภาพสมบูรณ์อย่างสมบูรณ์
FOCOMELY เป็นโรค IATROGENIC
Fomalelia ในรูปแบบ iatrogenic นั้นส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการบริโภค thalidomide ของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์
ในการทำตลาดยานี้โดยไม่ต้องมีใบสั่งแพทย์ บริษัท ยาแห่งเยอรมนีในปีพ. ศ. 2501 ในขั้นต้นแพทย์แนะนำให้เขาใช้เป็นยากล่อมประสาทในการรักษาความวิตกกังวล ในเวลาต่อมาเป็นยาต้านอาการแพ้ท้องทั่วไปของสถานะของการตั้งครรภ์
หลังจากการค้าโดยมีจุดประสงค์ที่สองนี้ในเยอรมนี (เหนือสิ่งอื่นใด) และในทุกประเทศที่ซื้อใบอนุญาตนั้นมีการสังเกตกรณีของ phocomelia เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดมากจนง่ายพอที่จะพิสูจน์ว่าใครเป็นผู้รับผิดชอบ
มันเป็นความคิดที่อ้างอิงถึงพงศาวดารของเวลาเพราะ thalidomide ระหว่าง 5, 000 และ 7, 000 คนเกิดมาด้วย phytomelia 40% ของคนที่ไม่รอดชีวิตจากการคลอดบุตรหรือเดือน / ปีแรกของชีวิต ยิ่งไปกว่านั้นสถิติที่เหมือนกันของช่วงเวลาแสดงให้เห็นเสมอว่า 50% ของมารดาของทารกที่เป็นโรคโปลิโอได้รับยา thalidomide ในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์
ทันทีหลังจากการค้นพบการกระทำที่เป็นอันตรายของ thalidomide ต่อทารกในครรภ์เริ่มตั้งแต่ปี 2504 เจ้าหน้าที่สาธารณสุขของประเทศต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องถอนยาดังกล่าวออกจากการค้า
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาแพทย์และเภสัชกรได้นำเสนอการใช้ thalidomide ใหม่เพื่อเป็นยารักษา โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวหลายชนิด
ระบาดวิทยา
แพทย์ยังไม่ได้สร้างอุบัติการณ์ที่แน่นอนของฟีโรโมเลียในรูปแบบทางพันธุกรรม แน่นอนพวกเขาคิดว่ามันเป็นพยาธิสภาพที่ผิดปกติมาก
จากการวิจัยทางสถิติต่าง ๆ การแพร่กระจายของเพศชายเทียบได้กับเพศหญิงดังนั้นผู้ชายและผู้หญิงจึงได้รับผลกระทบโดยประมาณเท่ากัน
อาการและภาวะแทรกซ้อน
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการ Focomelia
Phytomelia ทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันมาก โดยทั่วไปอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดประกอบด้วย:
- การพิการของแขนขา สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีเมลิก พวกเขาไปจากแขนสั้นเกินไปหรือขาดหายไปต่อหน้ามือด้วยนิ้วผสมกัน (syndactyly) หรือหายไป (oligodactyly)
นอกจากนี้ยังมีกรณีที่แขนที่หายไป แต่ไม่ใช่มือดังนั้นผู้ป่วยที่มีการเสนอในการติดต่อกับที่แขนขาบนควรเริ่มต้น
- การเสียรูปของแขนขาที่ต่ำกว่า ตัวอย่างของการเสียรูปเช่น: เท้าที่หลอมละลายหรือนิ้วที่หายไป, ขาสั้นเกินไป, ขาดขา แต่ไม่ใช่เท้า (หลังติดอยู่กับกระดูกเชิงกราน) เป็นต้น
- Micrognathy ในกายวิภาคพยาธิวิทยาคำนี้บ่งบอกถึงการพัฒนาที่ไม่เพียงพอมีมา แต่กำเนิดหรือได้มาซึ่งขากรรไกรล่าง การปรากฏตัวของ micrognathy โดยทั่วไปหมายถึงการลดขนาดที่แข็งแกร่งในคางและความผิดปกติของภาษาต่างๆ
- ปากแหว่ง (หรือแหว่งริมฝีปาก) และ / หรือเพดานปากแหว่ง เงื่อนไขแรกประกอบด้วยการขัดจังหวะที่ระดับของริมฝีปากบนในขณะที่สองประกอบด้วยการหยุดชะงักของเพดานปาก
- Cryptorchidism (หรือลูกอัณฑะพิจารณา) มันประกอบไปด้วยความล้มเหลวของลูกอัณฑะหนึ่งหรือทั้งคู่ที่จะตกลงไปในถุงอัณฑะซึ่งเป็นกระบวนการที่เกิดขึ้นหลังคลอดในช่วงปีแรกของชีวิต อัณฑะที่ไม่ได้ลงมายังคงอยู่ในช่องท้องหรือตามคลองขาหนีบ (ระหว่างช่องท้องและถุงอัณฑะ)
- Microcephaly มันเป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ที่บ่งบอกถึงพัฒนาการที่ลดลงของกะโหลกศีรษะ
- ภาวะสายตา ผิดปกติ ด้วย hypertelorism เกี่ยวกับตาแพทย์ระบุว่ามีตาสองข้างที่อยู่ไกลกันโดยเฉพาะ
- ตาขาวของสีพุ่งเป็นสีน้ำเงิน - น้ำเงิน
- จมูกที่เล็กและด้อยพัฒนามีรูจมูกที่บางมาก
- หูพิการ
- การกระจัดกระจายของกระจุกผมสีบลอนด์อ่อน
- การปรากฏตัวของ hemangioma บนใบหน้า Hemangiomas เป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงของเซลล์บุผนังหลอดเลือดซึ่งปกติจะเคลือบหลอดเลือด โดยทั่วไปแล้วพวกเขานำเสนอตัวเองเป็นชุดของเส้นเลือดฝอยหนาแน่นซึ่งเป็นก้อนกลมหรือตื้น
- การเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ
- การพัฒนาภายในมดลูกช้าลง
- การเจริญเติบโตของทารกช้า
สัญญาณและอาการของรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของมรดกทางศาสนา
อาการและอาการแสดงที่บ่งบอกถึงรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของสายเลือดฟีโมเลียคือ:
- Encephalocele มันประกอบด้วยในการหลบหนีผ่านช่องเปิดที่ผิดปกติบนกะโหลกศีรษะของเนื้อเยื่อเยื่อหุ้มสมอง / สมอง แพทย์อธิบายถึงความผิดปกตินี้ด้วยไส้เลื่อนสมองระยะ
ที่จุดกำเนิดของมันมีการเชื่อมที่ขาดหายไปของกะโหลกศีรษะ
- Hydrocephalus มันเป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่บ่งชี้ว่าการเพิ่มขึ้นของของเหลวเซฟาโลราเดียนผิดปกติซึ่งมีอยู่ในพื้นที่ subarachnoid และในโพรงสมอง การปรากฏตัวของ hydrocephalus ส่วนใหญ่นำไปสู่อาการปวดหัว, ชักของโรคลมชัก, ชักและอาเจียน
- Hypospadias มันเป็นอาการชายล้วนซึ่งประกอบด้วยตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องของการเปิดของท่อปัสสาวะ อันที่จริงแล้วสิ่งนี้ไม่ได้อยู่ที่ปลายลึงค์ แต่จะอยู่ที่ด้านข้างของอวัยวะเพศ
- ส่วนปีกมดลูก มันเป็นความผิดปกติของมดลูกในที่ที่อวัยวะเพศหญิงขั้นพื้นฐานนี้ถือว่ารูปร่างในอุดมคติของหัวใจและนำเสนอตัวเองด้วย "แตร" สอง
- คอสั้น
- ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (หรือภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) เป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ที่บ่งบอกว่าเกล็ดเลือดอยู่ในระดับต่ำ (น้อยกว่า 150, 000 หน่วยต่อ mm3 ของเลือด) เกล็ดเลือดเป็นองค์ประกอบของเลือด (ส่วนอื่นคือเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์เม็ดเลือดขาว) ซึ่งเข้าแทรกแซงในกระบวนการแข็งตัวของเลือด
- การปรากฏตัวของกระจกตาทึบแสงต้อกระจกและ / หรือข้อบกพร่องเปลือกตา
- การปรากฏตัวของความผิดปกติของไต
- การปรากฏตัวของข้อบกพร่องการเต้นของหัวใจ
ภาพอาการทางระบบทางเดินปัสสาวะของไอโทโกจีน่า
Iatrogenic phocomelia นำเสนอภาพอาการที่แตกต่างกันเล็กน้อยจาก phytomelia ทางพันธุกรรม
ความแตกต่างที่สำคัญอยู่ที่ความจริงที่ว่ารูปแบบ iatrogenic ไม่ได้กำหนดแขนขาที่สั้นกว่าหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์
สำหรับอาการทางคลินิกอื่น ๆ พวกเขามีลักษณะพิเศษ:
- แนวโน้มที่จะเป็นอัมพาตใบหน้า
- ความผิดปกติและในระดับหูและตา; ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องตามลำดับการสูญเสียการได้ยินและการสูญเสียการมองเห็น
- โรคของระบบทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะ
- การขาดหรือการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของปอดหนึ่งหรือทั้งสอง
- ข้อบกพร่องของระบบทางเดินอาหารหัวใจและ / หรือไต
ตามที่สังเกตในช่วงเวลาของการตลาด thalidomide ประมาณ 40% ของบุคคลที่มี phatomelia iatrogenic ตายทันทีหลังคลอดหรือในช่วงต้นชีวิต
การวินิจฉัยโรค
แพทย์สามารถวินิจฉัย phocomelia ได้ตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากภาพของการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงแบบง่าย ( ultrasound ก่อนคลอด )
หากด้วยเหตุผลใดก็ตามอัลตราซาวด์ก่อนคลอดได้ให้ผลลบแม้จะมีโรคการ ตรวจสอบวัตถุประสงค์ คลาสสิกที่เด็กในครรภ์ใหม่ทั้งหมดจะถูกตรวจสอบเพื่อให้แน่ใจว่าสภาพสุขภาพของพวกเขาก็เพียงพอที่จะระบุสภาพ
หากยังมีข้อสงสัยอยู่หรือแพทย์ต้องการคำอธิบายที่ถูกต้องเกี่ยวกับสภาพที่กำลังดำเนินอยู่จะมี การทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งจะทำการตรวจดีเอ็นเออย่างละเอียดและนำไปสู่ความผิดปกติใด ๆ ในการทดสอบทางพันธุกรรมเหล่านี้ยังมีบางอย่างที่อนุญาตให้สร้างถ้า phocomelia เป็นของกรรมพันธุ์หรือชนิด iatrogenic
การรักษา
Phocomelia เป็นโรคที่ รักษาไม่หาย อย่างเห็นได้ชัดเนื่องจากความผิดปกติและความผิดปกติทางกายวิภาคที่เป็นลักษณะถาวร
อย่างไรก็ตามด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์อย่างไรก็ตามความพร้อมของการ จัดฟันแบบ ออร์โธพีดิกส์ และ ขาเทียม ซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีโมลิกสามารถมีชีวิตที่มีคุณภาพสูงขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อเทียบกับหลายทศวรรษที่ผ่านมา
ยิ่งไปกว่านั้นสำหรับผู้ที่มี micrognathia ซึ่งมีความผิดปกติด้านภาษามีความเป็นไปได้ที่จะให้พวกเขารักษาด้วยการใช้ภาษาและเพื่อพัฒนาทักษะการสื่อสาร
ได้ยิน
วันนี้มีอวัยวะเทียมที่จำลองแขนขาส่วนบนและล่างด้วยผลลัพธ์ที่สำคัญมาก
ยิ่งไปกว่านั้นด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยวิศวกรทางการแพทย์ได้สร้างองค์ประกอบขาเทียม myo-electric ( ขาเทียมแบบ myoelectric ) ซึ่งเคลื่อนที่โดยใช้พลังงานที่สะสมโดยตัวสะสมพลังงานไฟฟ้า ปัจจุบัน (ตุลาคม 2558) ขาเทียมของอิเล็กทริกสามารถใช้ได้กับมือและแขนเท่านั้น อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญกำลังศึกษาอุปกรณ์ใหม่สำหรับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
เมื่อใดที่จะใช้ขาเทียมด้วยไฟฟ้า
อวัยวะเทียมแบบอิเล็กทริกแรกฝังในผู้ใหญ่เท่านั้น อย่างไรก็ตามสิ่งที่อยู่ในปัจจุบันนั้นยังอยู่ในเด็กด้วยซึ่งเป็นประโยชน์อย่างมากต่อการเติบโตของนักวิชาการและอื่น ๆ
การทำนาย
เป็นโรคที่รักษาไม่หาย phocomelia ไม่สามารถมีการพยากรณ์โรคในเชิงบวก อย่างไรก็ตามด้วยการเยียวยาในปัจจุบันมีความเป็นไปได้ที่จะมีแม้จะมีผลลัพธ์ที่ดีข้อเสียของความผิดปกติทางกายวิภาคต่างๆการปรับปรุงคุณภาพของการดำรงอยู่ของผู้ป่วย
เห็นได้ชัดว่าขนาดของการปรับปรุงขึ้นอยู่กับสิ่งที่รุนแรงอาการที่เกิดจาก phocomelia
