สุขภาพของกระดูก

อาการของ Fibrosysplasia Ossential Progressive

คำนิยาม

fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้า (FOP) เป็นโรคที่หายากโดดเด่นด้วยการพัฒนาที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อกระดูกในพื้นที่ของร่างกายที่เป็นกฎนี้ไม่ปรากฏ; กระดูกสามารถสร้างเช่นในกล้ามเนื้อเอ็นเอ็นและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ

การก่อตัวของกระดูกนอกโครงกระดูก (กระบวนการที่กำหนดเป็นขบวนการสร้างกระดูกแบบเฮเทอโรท็อค) ดำเนินไปตลอดชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ในหลายกรณีโรคเริ่มต้นที่คอและไหล่จากนั้นขยายไปตามหลังลำตัวและแขนขา

fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้าขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ในหนึ่งในยีนที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของโครงกระดูกในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนและในการซ่อมแซมหลังคลอด

โรคสามารถถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal ดังนั้นผู้ปกครองที่นำเสนอสภาพมีโอกาส 50% ในการถ่ายทอดข้อบกพร่องของยีนให้กับเด็กแต่ละคนของพวกเขา ในกรณีส่วนใหญ่อย่างไรก็ตาม fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้าเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ โดยไม่ต้องสมาชิกในครอบครัวอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเนื่องจากการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เดอโนโว

อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *

  • การหายใจไม่ออก
  • อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
  • brachydactyly
  • อาการหายใจลำบาก
  • ปวดคอ
  • ปวดไหล่
  • ปวดข้อ
  • ปวดกล้ามเนื้อ
  • ไข้
  • ข้อบวม
  • ความปวดหลัง
  • โหนก
  • ข้อต่อตึง
  • ความฝืดของกล้ามเนื้อหลังและคอ

ทิศทางต่อไป

Fibrosysplasia ossificating Progressive มักเกิดขึ้นภายในอายุ 20 ปี อย่างไรก็ตามสัญญาณแรกของการเจ็บป่วยสามารถเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดและในช่วงวัยเด็ก; ในความเป็นจริงความก้าวหน้า ossifying fibrodysplasia มักเกี่ยวข้องกับความไม่สมประกอบของเท้า (โดยเฉพาะนิ้วเท้า) ซึ่งอาจสั้นงอและบางครั้งโค้งไปข้างใน

ในระยะแรกของโรคตอนของการอักเสบเฉียบพลันอาจเกิดขึ้นกับการบวมของเนื้อเยื่ออ่อน การอักเสบเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติหรือตอบสนองต่อสิ่งเร้าโดยเฉพาะ (โดยทั่วไปการบาดเจ็บ แต่ยังรวมถึงการติดเชื้อการฉีดเข้ากล้ามเนื้อหรือการบาดเจ็บหลายชนิด)

เมื่อเริ่มต้นพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นสีแดงและบางครั้งก็เจ็บปวดและอบอุ่นต่อการสัมผัส เมื่อเวลาผ่านไปอาการบวมจะเกิดขึ้นกับก้อนที่เป็นเส้น ๆ และเมื่อการอักเสบมีแนวโน้มที่จะหายไปให้ปล่อยกระดูกชิ้นใหม่ขึ้นมาใหม่ในบริเวณนั้น ที่นั่งพิเศษสำหรับเหตุการณ์นี้คือไหล่และหลัง แต่หัวกระดูกเชิงกรานและรากแขนขาก็อาจได้รับผลกระทบ

ในระดับของข้อต่อ, fibrodysplasia ossificating ก้าวหน้าทำให้เกิดความแข็งแกร่งของพื้นที่ได้รับผลกระทบ, เกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ที่รุนแรงมากขึ้นหรือน้อยลงของการเคลื่อนไหว. เมื่อเวลาผ่านไปการก่อตัวของเนื้อเยื่อกระดูกในกล้ามเนื้อ จำกัด การทำงานของมันจนถึงระดับที่ผู้ป่วยต้องผ่านการอุดตันและไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้ถาวร (ตัวอย่างเช่นผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถขยับแขนหรือเดินได้อีก

ในบางกรณีกระบวนการสร้างขบวนการสร้างกระดูกเป็นไปอย่างรวดเร็วและไม่สามารถหยุดยั้งได้ ในอื่น ๆ หลักสูตรจะค่อยเป็นค่อยไปและสามารถใช้เวลานานระหว่างตอนหนึ่งกับอีกตอน การมีส่วนร่วมของทรวงอกสามารถก่อให้เกิดปัญหาในระดับระบบทางเดินหายใจทำให้เกิดการเสียชีวิตของผู้ป่วยเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนเช่นปอดบวมและภาวะขาดอากาศหายใจโดยเฉลี่ยอายุประมาณ 40 ปี

การวินิจฉัยของ fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้าขึ้นอยู่กับการตรวจทางคลินิก การปรากฏตัวของขบวนการสร้างกระดูกแบบเฮเทอโรโทปิคสามารถเน้นผ่านการฉายรังสีในขณะที่การทดสอบทางพันธุกรรมยืนยันว่ามีข้อบกพร่องที่เป็นรากฐานของโรค

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่ชัดเจน แต่สามารถลดการบาดเจ็บและความเจ็บปวดโดยการใช้ยากลุ่ม NSAIDs และ corticosteroids โดยเฉพาะอย่างยิ่งยาเหล่านี้หากได้รับยาภายใน 24 ชั่วโมงแรกหลังจากอาการกำเริบสามารถต่อต้านการอักเสบเฉียบพลันและการก่อตัวของกระดูกโดยไม่ปิดกั้นอย่างถาวร

ในการปรากฏตัวของ fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้าการแทรกแซงเชิงป้องกันยังมีความจำเป็นในการลดอาการบาดเจ็บ (เช่นมาตรการความปลอดภัยที่บ้าน