โรคทางพันธุกรรม

Alport syndrome โดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป

Alport syndrome เป็น โรค ทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้สูญเสียการทำงานของไตลดลงความผิดปกติของการได้ยินและดวงตา

ในการทำให้เกิดกลุ่มอาการ Alport คือการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตโปรตีนที่เป็นพื้นฐานสำหรับการทำงานที่ถูกต้องของไตหูชั้นในและตา

การวินิจฉัยโรค Alport ขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายประวัติทางการแพทย์การตรวจชิ้นเนื้อไตและการทดสอบทางพันธุกรรม

ปัจจุบันผู้ทรมานจากโรค Alport เหล่านี้สามารถพึ่งพาการดูแลอาการเท่านั้นซึ่งบรรเทาอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เลื่อนออกไป

Alport Syndrome คืออะไร

Alport syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดปัญหาไตอย่างรุนแรงการสูญเสียการได้ยินและความผิดปกติของดวงตาในผู้สวมใส่

Alport syndrome เป็นภาวะ ทางพันธุกรรม ซึ่งคำว่า "กรรมพันธุ์" หมายถึง "ถ่ายทอดจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่"

ระบาดวิทยา: Alport syndrome เป็นอย่างไร?

ตามสถิติบุคคลหนึ่งคนสำหรับทุก 50, 000 จะเกิดมาพร้อมกับโรคอัลพอร์ต

ชื่อพ้อง

เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมและเนื่องจากการมีส่วนร่วมของไต, Alport ดาวน์ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักในด้านการแพทย์เป็น โรคไตอักเสบทางพันธุกรรม

สาเหตุ

อัลพอร์ตซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ - นั่นคือการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติ - ในหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งในสามของยีนมนุษย์ที่ตั้งชื่อด้วยตัวย่อ COL4A3, COL4A4 และ COL4A5

ยีนที่รับผิดชอบอัลพอร์ตซินโดรมอยู่ที่ไหน

ในขณะที่สำหรับยีน COL4A3 และ COL4A4 การโลคัลไลเซชันสำหรับทั้ง โครโมโซม 2 ของจีโนมมนุษย์สำหรับยีน COL4A5 นั้นอยู่ใน โครโมโซม X ของจีโนมมนุษย์

โครโมโซม 2 เป็น โครโมโซมอัตโนมัติ โครโมโซม X แทนเป็น โครโมโซมเพศ ซึ่งเป็นโครโมโซมที่เพศของแต่ละคนขึ้นอยู่กับ

ผลกระทบของการกลายพันธุ์

คำนำ: ยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมของมนุษย์คือลำดับดีเอ็นเอที่มีหน้าที่ผลิตโปรตีนพื้นฐานในกระบวนการทางชีววิทยาช่วยชีวิตรวมถึงการเติบโตของเซลล์และการจำลองแบบ

เมื่อพวกเขาไร้การกลายพันธุ์ (ดังนั้นในคนที่มีสุขภาพ), 3 ยีนที่เกี่ยวข้องกับ Alport ดาวน์ซินโดรผลิตองค์ประกอบโปรตีนพื้นฐานสำหรับการสร้างที่ถูกต้องการประมวลผลและโครงสร้างสุดท้าย ของคอลลาเจนประเภท IV ซึ่งตั้งอยู่ใน ไต ใน หูชั้นใน และใน สายตา

เมื่อพวกเขาตกเป็นเหยื่อของการกลายพันธุ์ยีนทั้งสามที่เกี่ยวข้องกับ Alport จะสูญเสียความสามารถในการสร้างองค์ประกอบโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการรับรู้ของคอลลาเจนประเภท IV ดังกล่าวและเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงเนื้อเยื่อของไตหูชั้นในและตาด้วย ความผิดปกติที่เกิดขึ้นตามอวัยวะเหล่านี้

คุณรู้ไหมว่า ...

การมีส่วนร่วมของคอลลาเจนประเภท IV โดยกลุ่มอาการของโรค Alport ทำให้เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเช่น กลุ่มอาการ Ehlers Danlos หรือ กลุ่มอาการ Marfan

FISIOPATOLGIA: รายละเอียดเพิ่มเติมบางอย่าง

ยีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Alport มีส่วนทำให้เกิดการสร้างคอลลาเจนชนิด IV ซึ่งจำเป็นสำหรับ:

  • การ ดำเนินการกรองที่ ถูกต้อง ของไต glomeruli กับเลือด

    คำอธิบาย ตั้งอยู่ใน ไต glomeruli ไตเป็น agglomerations โดยเฉพาะอย่างยิ่งของหลอดเลือดสามารถลบ (ราวกับว่าพวกเขาเป็นตัวกรอง) สารของเสียจากเลือดและสร้างปัสสาวะ

    ด้วยการเปลี่ยนแปลงของคอลลาเจนประเภท IV โครงสร้างของไตเหล่านี้ล้มเหลวในการดำเนินการกรองและการสร้างปัสสาวะของพวกเขา

  • งานแปลทำโดย อวัยวะของ Corti ในหู ของคลื่นเสียงในระบบประสาท

    คำอธิบาย อวัยวะของ Corti เป็นโครงสร้างของหูชั้นในที่ออกแบบมาเพื่อแปลงคลื่นเสียงที่หูรับรู้เป็นสัญญาณประสาท "อ่านได้" และ "ตีความได้" โดยสมองของมนุษย์

    การเปลี่ยนแปลงของคอลลาเจนประเภท IV รวมกับอวัยวะ Corti ประนีประนอมกระบวนการของการแปลเสียงเป็นภาษาของระบบประสาทของมนุษย์

  • รักษา รูปร่างที่ เหมาะสม ของเลนส์ ความแข็งของกระจกตา และสีปกติของ เยื่อบุผิวเรติเคิ

    คำอธิบาย รูปร่างของเลนส์และความแข็งของกระจกตานั้นขาดไม่ได้สำหรับฟังก์ชั่นการมองเห็นและสุขภาพตา (สีของเยื่อบุผิวเม็ดสีเรติน่าในทางกลับกันดูเหมือนจะไม่สำคัญในพื้นที่เหล่านี้)

    การปรากฏตัวในดวงตาของคอลลาเจนชนิด IV ที่ถูกเปลี่ยนจะเปลี่ยนรูปร่างของเลนส์ความแข็งของกระจกตาและสีของเยื่อบุผิวเรตินา

ข้อมูลทั้งหมดนี้อธิบายว่าทำไมกลุ่มอาการของอัลพอร์ตจึงเกี่ยวข้องกับอาการบางอย่าง

มรดกของโรค Alport

เข้าใจ ...

  • ยีนของมนุษย์แต่ละคนมีอยู่ในสองสำเนาเรียกว่า อัลลีล หนึ่งในแหล่งกำเนิดของมารดาและเป็นหนึ่งในต้นกำเนิดของบิดา
  • โรคที่สืบทอดมาคือ autosomal เด่นชัดเมื่อการประจักษ์เองการกลายพันธุ์ของสำเนาหนึ่งของยีนที่ทำให้มันเพียงพอ
  • โรคที่สืบทอดมาคือ autosomal recessive เมื่อการกลายพันธุ์ของทั้งสองสำเนาของยีนทำให้ต้องเกิดขึ้น

Alport syndrome มี 3 รูปแบบที่แตกต่างกันของการสืบทอด

ตามรูปแบบการสืบทอดที่พบมากที่สุด (80% ของผู้ป่วย) โรค Alport เป็น โรคทางพันธุกรรมที่ เรียกว่า X-linked (เช่นฮีโมฟีเลียหรือตาบอดสี) ซึ่งขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีน COL4A5 ที่อยู่บนโครโมโซม เพศเอ็กซ์

ตามรูปแบบที่พบมากที่สุดที่สองของการสืบทอด (ประมาณ 10% ของกรณี), Alport ดาวน์ซินโดรมทำงานเหมือน โรคที่ เรียกว่า autosomal ถอยมรดกโรค เพราะการปรากฏตัวของมันต้องมีการกลายพันธุ์เฉพาะในอัลลีลของยีน COL4A3 และ COL4A4 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 2

ในที่สุดตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยกว่า (ประมาณ 5% ของผู้ป่วย) โรค Alport เป็นตัวอย่างของ โรคที่สืบทอด autosomal ที่โดดเด่น เนื่องจากการรวมตัวของมันกลายพันธุ์เฉพาะในอัลลีลของยีน COL4A3 และ COL4A4 ก็เพียงพอแล้ว .

ALPORT SYNDROME เชื่อมโยงกับ CHROMOSOME X

กลุ่มอาการ Alport ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มีผลกระทบที่เลวร้ายที่สุดในอาสาสมัครชาย

ปรากฏการณ์นี้เกี่ยวข้องกับชุดโครโมโซมเพศที่เป็นลักษณะเฉพาะของผู้ชายและผู้หญิง ในความเป็นจริงในผู้หญิงมีสองโครโมโซม X ซึ่งในการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่ส่งผลกระทบต่อหนึ่งในสองช่วยกัน (สุขภาพที่ดีชดเชยอย่างมีประสิทธิภาพมากหรือน้อยสำหรับข้อบกพร่องของการกลายพันธุ์); ในมนุษย์ตรงกันข้ามมีเพียงหนึ่งโครโมโซม X (อื่น ๆ ที่เป็นโครโมโซมทางเพศ Y) ซึ่งหากอยู่ภายใต้การกลายพันธุ์ไม่สามารถพึ่งพาการสนับสนุนของโครโมโซมอื่น ๆ ที่มีฟังก์ชั่นเดียวกัน

ระบบหายใจอัตโนมัติ RECICEIVE ALPORT

กลุ่มอาการ Alport ที่มีพฤติกรรมถอยอัตโนมัติกำหนดอาการและอาการคล้ายกันในทั้งชายและหญิง

AUTOSOMIC DOMINANT ALPORT SYNDROME

กลุ่มอาการ Alport ที่มีพฤติกรรมเด่นชัด autosomal ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงที่มีความรุนแรงเท่ากัน

อาการและภาวะแทรกซ้อน

การขาดคอลลาเจนประเภท IV ที่เพียงพอในไตในหูชั้นในและในดวงตา

  • การ สูญเสียการทำงานของไต อย่างไม่หยุดยั้ง
  • ความสามารถในการได้ยินลดลง
  • ความผิดปกติของตารวมกับความบกพร่องทางสายตา

ในบางกรณีที่หายากกลุ่มอาการ Alport มีผลกระทบที่กว้างขวางเช่นนั้นยังเพิ่ม leiomyomatosis กระจายของหลอดอาหาร และต้นไม้ tracheobronchial และปัญหา หลอดเลือด อย่างรุนแรง ( การผ่าหลอดเลือด และ โป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่ในช่องท้องหรือทรวงอก) )

การสูญเสียการทำงานของไต: อาการ

สถานที่ตั้ง: ด้วยการแสดงออก "สูญเสียการทำงานของไต" แพทย์เข้าใจว่าไตและโครงสร้างภายในของพวกเขา (เช่นไต glomeruli) อาจมีการลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปในความสามารถในการกรองและการผลิตปัสสาวะของพวกเขา

ในการปรากฏตัวของโรค Alport อาการที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการทำงานของไตประกอบด้วยปัสสาวะส่วนใหญ่เช่นเลือดในปัสสาวะและ โปรตีนในปัสสาวะ เช่นการปรากฏตัวของโปรตีนในปัสสาวะ

ปัสสาวะเป็นอาการเริ่มแรกค่อนข้างในแง่ที่ในวิชาที่มีอาการ Alport มันมีแนวโน้มที่จะปรากฏในวัยหนุ่มสาว; ในกรณีส่วนใหญ่การรับรู้ของมันเป็นไปได้เฉพาะผ่านกล้องจุลทรรศน์ ( กล้องจุลทรรศน์กล้องจุลทรรศน์ )

ในทางตรงกันข้ามโปรตีนเป็นอาการที่ล่าช้ากว่านั่นคือเมื่อ Alport syndrome อยู่ในระยะที่สูงขึ้น

ความสามารถในการได้ยินต่ำ: รายละเอียด

ในระดับการฟังอาการของ Alport ทำให้เกิด อาการหูหนวกบางส่วน จะแม่นยำมันทำให้ สูญเสียการได้ยิน sensorineural ซึ่งป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยจากการรับรู้เสียงที่ความถี่สูง ( hypoacusia ที่ความถี่สูง )

การพัฒนาของปัญหาการได้ยินโดยผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรค Alport แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับยีนกลายพันธุ์และประเภทของการถ่ายทอด; ในความเป็นจริง:

  • หากการผ่าเหล่าอยู่ใน COL4A5 ตัวผู้จะมีการสูญเสียการได้ยินไปจนถึงช่วงปลายของวัยเด็กในขณะที่ตัวเมียจะอยู่ในสถานการณ์ที่หายากซึ่งพวกมันได้รับผลกระทบ
  • หากการผ่าเหล่าอยู่ใน COL4A4 หรือ COL4A3 และโรคนั้นถอยแบบ autosomal ทั้งผู้ป่วยและผู้ป่วยหญิงบ่นว่าอาการแรกของการได้ยินที่ลดลงในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่นตอนต้น
  • หากการกลายพันธุ์นั้นอยู่ใน COL4A4 หรือ COL4A3 และโรคนี้มีความเด่นชัดใน autosomal ผู้ป่วยทั้งชายและหญิงจะมีการสูญเสียการได้ยินจากประสาทหูเสื่อมในผู้สูงอายุ

ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุ Alport syndrome ช่วยผู้ป่วยบางส่วนจากปัญหาการได้ยิน กล่าวอีกนัยหนึ่งด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุส่วนหนึ่งของพาหะของโรคอัลพอร์ตไม่ได้พัฒนาอาการสูญเสียการได้ยิน

ความผิดปกติของตาและความบกพร่องทางสายตา: รายละเอียด

สังเกตได้เฉพาะในผู้ป่วยบางรายร้อยเปอร์เซ็นต์ความผิดปกติทางตาที่เกิดจากภาวะ Alport ทำให้เกิดเงื่อนไขเช่น: keratoconus, lenticon, ต้อกระจก และ จุดบนจอประสาทตา

ยกเว้นการปรากฏตัวของจุดบนจอประสาทตาเงื่อนไขเหล่านี้มีผลต่อความสามารถในการมองเห็นของผู้ป่วยมากหรือน้อยอย่างลึกซึ้ง

leiomyomatosis กระจายของหลอดอาหารและต้นไม้หลอดลม

leiomyomatosis กระจายของหลอดอาหารและต้นไม้ tracheobronchial เป็นเนื้องอกใจดีที่หายากซึ่งในผู้ป่วยที่มีอาการ Alport สามารถก่อให้เกิด:

  • กลืนลำบาก;
  • อาเจียนภายหลังตอนกลางวัน;
  • อาการปวดท้องและปวดหลัง
  • โรคหลอดลมอักเสบกำเริบ
  • Dyspnea;
  • ไอ;
  • ลายเส้นในช่วงลมหายใจ

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของโรคอัลพอร์ตคือ ภาวะไตวายระยะสุดท้าย ซึ่งเป็นผลมาจากการสูญเสียการทำงานของไตและไม่หยุดยั้ง

ในทางการแพทย์การแสดงออก "end-stage renal failure" บ่งชี้ถึงระยะสุดท้ายของร่างกายเช่นเดียวกับระยะที่รุนแรงที่สุดของภาวะไตวายเรื้อรังนั่นคือภาวะที่ไตทำงานผิดปกติอย่างสมบูรณ์และหมดสมรรถภาพการทำงาน

รับผิดชอบต่อผลที่ตามมาอย่างรุนแรง (เช่นความดันโลหิตสูง, อาการบวมน้ำที่ปอด, ความเปราะบางของกระดูก, การสร้างภูมิคุ้มกันในร่างกาย, ความเสียหายต่อระบบประสาท ฯลฯ ), ภาวะไตวายขั้นสุดท้ายจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเรื้อรังเช่นการ ล้างไต การผ่าตัดเช่น การปลูกถ่ายไต

ข้อร้องเรียนอื่น ๆ

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการ Alport ที่มีอัตราการตายสูงเป็นอาการตกเลือดภายในซึ่งเป็นไปตามการ ฉีกขาด ของการผ่าของหลอดเลือดที่เป็นไปได้หรืออาจเป็นไปได้ที่หลอดเลือดทรวงอกหรือหลอดเลือดโป่งพองในช่องท้อง

การวินิจฉัยโรค

ตามกฎแล้วสำหรับการวินิจฉัยโรค Alport แพทย์ใช้ข้อมูลจาก:

  • วัตถุประสงค์การตรวจสอบ
  • ความ จำเสื่อม ;
  • การตรวจชิ้นเนื้อไต
  • การ ทดสอบทางพันธุกรรม

การตรวจสอบวัตถุประสงค์

มันคือการสังเกตทางการแพทย์ของอาการและสัญญาณที่แสดงโดยผู้ป่วย

ในบริบทของโรค Alport มันเผยให้เห็นส่วนหนึ่งของปัญหาไตปัญหาการได้ยิน (ถ้ามี) และความผิดปกติของตา (ถ้ามี)

ประวัติศาสตร์

มันคือการศึกษาที่สำคัญของอาการผ่านคำถามที่เฉพาะเจาะจงรวมกับการทบทวนประวัติครอบครัวของผู้ป่วย

ภายในขั้นตอนการสอบที่ใช้ในการรับรู้ Alport syndrome ประวัติทางการแพทย์ช่วยให้แพทย์สามารถทราบช่วงเวลาที่แน่นอนของการเริ่มมีอาการและรู้ว่าในครอบครัวของผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดขึ้นหรือไม่

ตรวจชิ้นเนื้อไต

ประกอบด้วยในการรวบรวมและในการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการของตัวอย่างของเซลล์ไต

ในบริบทของโรค Alport มันจะมีประโยชน์ในการประเมินสถานะของสุขภาพของไตและเพื่อยืนยันการขาดคอลลาเจนชนิดที่ทำงานได้

การตรวจชิ้นเนื้อไตเป็นองค์ประกอบสำคัญในการวินิจฉัยโรคอัลพอร์ตเพราะหากทันเวลาจะช่วยให้สามารถวางแผนการรักษาที่เหมาะสมที่สุดโดยเร็วที่สุด

การทดสอบทางพันธุกรรม

เป็นการวิเคราะห์ DNA ที่มุ่งตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีนที่สำคัญ

ในบริบทของ Alport syndrome แสดงถึงการทดสอบวินิจฉัยยืนยันและการตรวจสอบเพื่อสร้างยีนกลายพันธุ์ที่แม่นยำและชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การรักษาด้วย

เป็น ไปไม่ได้ที่จะหาย จากอาการของโรคอัลพอร์ต อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถพึ่งพา การรักษา ตาม อาการที่ หลากหลายซึ่งช่วยให้สามารถตรวจสอบอาการและเลื่อนการโจมตีของภาวะแทรกซ้อน

คุณรู้ไหมว่า ...

เพื่อให้สามารถฟื้นตัวจากโรคต่าง ๆ เช่นโรค Alport มีความจำเป็นต้องกำจัดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือยกเลิกผลกระทบในลักษณะที่ประเภทคอลลาเจน IV เป็นปกติและใช้งานได้

การรักษาด้วยอาการ: มันประกอบด้วยอะไร?

รายการของการรักษาตามอาการสำหรับการจัดการของโรคอัลพอร์ตรวมถึง:

  • การรักษาด้วยยาโดยใช้ สารยับยั้ง ACE
  • การรักษาทางเภสัชวิทยาคลาสสิกที่คาดว่าจะปรากฏตัวในภาวะไตวายเรื้อรัง;
  • การล้างไต;
  • การปลูกถ่ายไต;
  • การใช้ เครื่องช่วยฟัง
  • การรักษา keratoconus, lentilus และ / หรือต้อกระจก

ยา ACE inhibitors

โดยปกติแล้วจะใช้ในการรักษาความดันโลหิตสูงและโรคหัวใจและหลอดเลือดบางชนิดสารยับยั้ง ACE ถูกใช้ในการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ Alport โดยอาศัยความสามารถที่แสดงให้เห็นว่าสามารถชะลอการเสื่อมของการทำงานของไตโดยทั่วไปตามลักษณะของโรคทางพันธุกรรมดังกล่าว

ต้องขอบคุณความสามารถของพวกเขาดังนั้นสารยับยั้ง ACE จึงอนุญาตให้เลื่อนการจัดตั้งไตวายรวมถึงความต้องการการดูแลที่สำคัญเช่นการล้างไตหรือการปลูกถ่ายไต

ด้วยเหตุผลที่ไม่รู้จักในบางคนที่มีอาการของโรคอัลพอร์ตสารยับยั้ง ACE นั้นไม่ได้ผล สิ่งนี้อธิบายว่าทำไมแพทย์จึงมองหายาที่มีพลังคล้ายกัน

การบำบัดทางเภสัชวิทยาเพื่อการบำบัดโรคไตเรื้อรัง

สำหรับเมื่อ Alport syndrome ส่งผลให้ไตวายเรื้อรังมียาหลายชนิดที่มีประโยชน์ ได้แก่ :

  • ผลิตภัณฑ์ยาสำหรับความดันโลหิตสูง (ซึ่งรวมถึงตัวยับยั้ง ACE และ ARB และยาขับปัสสาวะ)
  • อาหารเสริมของแคลเซียมและวิตามินดี (เพื่อป้องกันกระดูกจากการแตกหัก);
  • Sodium polystyrene sulphonate และ analogues (เพื่อป้องกันการสะสมของโพแทสเซียมในเลือด)

การวิเคราะห์การเช่าและการแปล

การล้างไตเป็นการบำบัดที่ทำหน้าที่ของไตเทียมทำความสะอาดเลือดจากของเสียและน้ำ

ในทางกลับกันการปลูกถ่ายไตเป็นการผ่าตัดทดแทนไตหนึ่งหรือทั้งสองไตที่มีสุขภาพดีที่มาจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้ (ผู้บริจาคอาจไม่ใช่ผู้มีชีวิตหรือมีชีวิตอยู่)

ทั้งการล้างไตและการปลูกถ่ายไตจะถูกระบุเมื่ออาการอัลพอร์ตอยู่ในขั้นตอนที่ก้าวหน้าที่สุดคือเมื่อมีภาวะไตวายในระยะสุดท้าย

เครื่องแต่งกายอะคูสติก

ในการปรากฏตัวของโรค Alport, เครื่องช่วยฟังเป็นยาสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการหูหนวกบางส่วน

การรักษา KERATOCONO, LENTICONO และ CATARATTA

เมื่อดาวน์ซินโดรมของ Alport กระทบดวงตาทำให้เกิด keratoconus, lenticonous และ / หรือต้อกระจกผู้ป่วยสามารถพึ่งพาการผ่าตัดตาได้ผลลัพธ์ที่น่าพอใจ

ตัวเลขทางการแพทย์ใดที่เกี่ยวข้องกับการรักษาตามอาการของโรคอัลพอร์ต

การรักษาตามอาการของโรค Alport นั้นจำเป็นต้องมีการประสานการทำงานร่วมกันของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนรวมถึง: กุมารแพทย์, แพทย์ไต, นักโสตสัมผัสวิทยาและจักษุแพทย์

การทำนาย

กลุ่มอาการ Alport มีการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของมัน แม้กระนั้นโดยทั่วไปแล้วมันไม่เคยใจดีเพราะ incurability ของสภาพที่แตกต่างกันผู้ป่วยแต่ละรายจะถูกกำหนดให้ประสบการสูญเสียการทำงานของไต

การป้องกัน

Alport syndrome เป็นภาวะที่เป็น ไปไม่ได้ในการป้องกัน