Aneuploidy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมลักษณะของการเปลี่ยนแปลงในจำนวนปกติของโครโมโซมที่มีอยู่ภายในเซลล์ของสายพันธุ์ที่กำหนด
เท่าที่มนุษย์มีความกังวลวัตถุที่มีโครโมโซมมากหรือน้อยถือว่าเป็น aneuploid เมื่อเทียบกับจำนวนปกติซึ่งก็คือ 46
Aneuploidy สามารถส่งผลกระทบต่อ autosomal โครโมโซมหรือโครโมโซมเพศและบางครั้งอาจทำให้เกิดผลกระทบร้ายแรง aneuploidies ที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดอย่างหนึ่งคือ ดาวน์ซินโดรม (หรือ trisomy 21 ) ซึ่งโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของโครโมโซม autosomal 21 อีกอันหนึ่งนอกเหนือจากสองทั่วไป
