สุขภาพผิว

เผือก

ความหมายและการจำแนกประเภท

Albinism หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในการสังเคราะห์เมลานิน; คำว่า " เผือก " นั้นมาจากภาษาละติน " อัลบัส " ซึ่งหมายถึง "สีขาว"

ในบรรดาโรคที่เชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงของสีผิวเผือกเป็นหนึ่งใน hypopigmentations ทั่วไปที่ร้ายแรงที่สุด: เมลานิน, เม็ดสีที่รับผิดชอบในการสีผิวผมและดวงตาในกรณีนี้จะขาด อย่างไรก็ตามในบางสถานการณ์ albinism มีผลต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเท่านั้น: การสังเคราะห์เมลานินจึงไม่หายไปอย่างสมบูรณ์ แต่ลดลง ด้วยเหตุนี้พยาธิวิทยาจึงถูกจำแนกออกเป็น:

  • "โรค เผือกรวม ": อาการทางพยาธิสภาพที่ค่อนข้างหายากโดยผมสีขาวหรือฟางสีเหลืองผิวขาวมากและดวงตาสีฟ้าหรือสีเทา
  • " ภาวะเผือกบางส่วน ": ความผิดปกติบ่อยครั้งมากขึ้นส่งผลกระทบต่อเฉพาะส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเช่นบริเวณที่ถูก จำกัด ของผิวหนังมีขนหรือดวงตา
  • "โรค เผือกทางผิวหนัง ": พยาธิวิทยามีลักษณะทั่วไปเช่นกันในเส้นผมในผิวหนังและในสายตาด้วยความถี่ของการเกิด 1: 35.000 ในกรณีนี้เมลานินจะไม่ถูกสังเคราะห์อีกต่อไป
  • " Ocular albinism ": เม็ดสีเมลานินขาดไปในเรตินาดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคเผือกชนิดนี้จะมีจำนวน diopters ที่ต่ำกว่า มันมีผลต่อทารกแรกเกิดทุก ๆ 15, 000

สำหรับโรคเหล่านี้แต่ละอย่างสอดคล้องกับอุบัติการณ์ที่กำหนดในประชากร เพื่อให้การประมาณทางสถิติคนคนหนึ่งทุก 17, 000 คนแสดงให้เห็นว่าเป็นเผือก

เมื่อพิจารณาว่าโรคร้ายแรงนี้ส่งผลกระทบต่อทุกกลุ่มชาติพันธุ์และสัตว์ทุกชนิดโรคเผือกเป็นโรคทางพยาธิสภาพที่แพร่หลายที่สุดอย่างหนึ่งของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่เพียง แต่ในอาณาจักรสัตว์ แต่ยังอยู่ในอาณาจักรผักด้วย เผือกในดอกไม้กลีบผลไม้และใบไม้)

สาเหตุ

เมื่อพิจารณาว่าโรคเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมสาเหตุที่ทำให้เกิดขึ้นพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องในการผลิตเมลานิน; จนถึง 11 ยีนที่เกี่ยวข้องกับกลไกที่ละเอียดอ่อนนี้ได้ถูกระบุและดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับเอนไซม์ไทโรซิเนส เพื่อที่จะผลิตเมลานินในปริมาณที่ไม่เพียงพอหรือแม้กระทั่งป้องกันการผลิตเม็ดสีเดียวกันมันก็เพียงพอแล้วที่จะมีเพียงหนึ่งในยีนที่มีข้อบกพร่อง พูดอย่างเคร่งครัดเป็นที่เข้าใจว่าการทำงานที่ถูกต้องของเอนไซม์ไทโรซิเนสนั้นเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้สำหรับการผลิตเม็ดสีเมลานิน: เอนไซม์ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคเผือกเผือก

หากทั้งพ่อและแม่ได้รับผลกระทบจากโรคเผือกแม้ลูกที่เกิดขึ้นจะแสดงอาการทางพยาธิวิทยานี้; อย่างไรก็ตามพ่อแม่ของเด็กเผือกส่วนใหญ่แสดงผิวคล้ำตาและผมเป็นประจำและไม่มีประวัติครอบครัวของเผือก ในกรณีหลังเกิดการกลายพันธุ์ของเอนไซม์ไทโรซิเนสในลูกหลานเพื่อให้สิ่งมีชีวิตไม่สังเคราะห์เมลานินมากขึ้น

ผลทางกายภาพ

หากต้องการลึก: อาการอาการเผือก

พิจารณาผิดพลาดเผือกเพียงวิชาที่มีผิวขาวผมสีขาวและดวงตาสีแดง: ในความเป็นจริงแม้สัญญาณเหล่านี้นิยมบัตรประจำตัวประชาชนก็ควรสังเกตว่าการเจริญเติบโตและการทำงานของผิวหนังและผมเป็นเรื่องปกติ; สิ่งที่เปลี่ยนแปลงเป็นเพียงสีซึ่งจางหายไปจากสีขาวเป็นสีเกือบปกติ

หนึ่งในผลกระทบที่ร้ายแรงที่สุดสำหรับคนเผือกคือความเสียหายที่พวกเขาสามารถได้รับจากการสัมผัสกับดวงอาทิตย์ ( heliophobia) : ผิวหนังที่ไม่ถูกทำให้เป็นเม็ดสี (หรือเพียงบางส่วนเท่านั้น) ไม่มีการป้องกันตามธรรมชาติ ในเรื่องสุขภาพการเปิดรับแสงแดดช่วยเพิ่มการผลิตเมลานิน: การฟอกหนังที่ได้มาทำหน้าที่เป็น "ครีมกันแดดธรรมชาติ" ปกป้องผิวจากรังสีแสง สิ่งนี้ไม่ได้เกิดขึ้นในคนเผือก: เนื่องจากไม่มีการสร้างเม็ดสีผิวจึงไม่ได้รับการปกป้องและความเสี่ยงของการเกิดผื่นแดงจากแสงอาทิตย์เพิ่มขึ้นทำให้ผิวหนังมีเนื้องอกที่ผิวหนัง

ผลที่ตามมาจากการกลายพันธุ์ของไทโรซิเนสก็มีผลต่อดวงตาด้วยเช่นกันในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนและในระยะหลังคลอดจำนวนเมลานินในปริมาณที่เหมาะสมไม่ได้ผลิตออกมาหรือไม่เกิดเลยซึ่งทำให้เกิดความเสียหายในระดับตา ม่านตาในเรตินาและในประสาทตา อาตา (ความผันผวนของตาโดยไม่สมัครใจบางครั้งก็เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวเล็กน้อยของหัว) ตาเหล่และการมองเห็นขาดเป็นไปได้ผลกระทบที่ได้มาจากพยาธิวิทยาเผือก: เอนทิตี้ของพวกเขาเป็นสัดส่วนกับปริมาณของเมลานินที่ผลิตในระหว่างการพัฒนา ตา

ในการหาโรคเผือกชนิดที่หายากแม้แต่การได้ยินและการแข็งตัวของเลือดอาจมีความผิดปกติบางอย่าง

ผลกระทบทางจิตวิทยา

คนที่มีอาการเผือกมักจะรับรู้ถึงความรู้สึกป่วยถูกเลือกปฏิบัติและแตกต่างจากคนอื่น: ปัญหาทางสังคมและจิตวิทยาที่เกิดจากพยาธิวิทยานี้มีความซับซ้อนมาก พอเพียงเพื่อบอกว่าเด็กเผือกมักจะแยกตัวเองจากคนอื่น: บังคับให้ตอบคำถามที่น่าอายเกี่ยวกับพยาธิสภาพของพวกเขาอย่างต่อเนื่องพวกเขาจะถูกความเครียดทางจิตใจที่สำคัญ แม้ว่าการเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพของเด็กจะไม่ได้รับผลกระทบจากโรคเผือก แต่ผลกระทบทางจิตวิทยาของโรคก็ไม่ควรถูกประเมินต่ำเกินไป ในบรรดาการเยียวยาธรรมชาติที่ใช้มากที่สุดในการปรากฏตัวของเล็บเปราะเราจำหางม้า