กลุ่มอาการดาวน์เป็นชุดของอาการฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของบางส่วนหรือสมบูรณ์ของโครโมโซม 21 อัน ด้วยเหตุนี้ดาวน์ซินโดรมจึงเป็นที่รู้จักกันในนาม "trisomy 21"
ดัชนีส่วน
การจำแนกและสาเหตุที่เป็นสาเหตุปัจจัยเสี่ยงและอุบัติการณ์สาเหตุและความเสี่ยงของการมีอาการทางคลินิกของเด็กที่ได้รับผลกระทบ (อาการและอาการแสดง) อาการดาวน์ซินโดรมการคัดกรองการทดสอบในการตั้งครรภ์ PAPP-A Duo test การรักษาดาวน์ซินโดรมดาวน์ซินโดรมระหว่างตำนานและความจริงการจำแนกประเภทและสาเหตุของการกำเนิด
รหัสพันธุกรรมของมนุษย์นั้นขึ้นอยู่กับ 46 โครโมโซมจัดเป็นคู่ ภายในกลุ่มดีเอ็นเอเหล่านี้มียีนที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เราพูดถึงโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเมื่อทั้งคู่มีข้อมูลทางพันธุกรรมเหมือนกันเกี่ยวข้องกับตัวละครฟีโนไทป์เดียวกัน (สีตาสีผิว ฯลฯ ) ด้วยเหตุนี้จึงมี 23 คู่โครโมโซมในมนุษย์ซึ่ง 22 เป็นโครโมโซมคล้ายคลึงกันในขณะที่คู่สุดท้าย - ของโครโมโซมเพศ - ถูกสร้างขึ้นจากโครโมโซมที่แตกต่างกัน
โดยสรุปเซลล์ * ทั้งหมดของร่างกายมนุษย์ประกอบด้วย 46 โครโมโซมแบ่งออกเป็น 23 คู่ซึ่ง 22 คู่ (autosomes) และเซลล์ที่แตกต่างกันที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ (heterosomes)
ตามกฎที่แสดงออกมามีเพียงเซลล์สืบพันธุ์เท่านั้นที่หลบหนีซึ่งคือตัวอสุจิในตัวผู้และเซลล์ไข่ในตัวผู้หญิง เซลล์เหล่านี้ประกอบด้วย 23 โครโมโซมมารวมกันในระหว่างการปฏิสนธิ; ดังนั้นเมื่อแรกเกิดแต่ละคู่โครโมโซมของเราประกอบด้วยโครโมโซมที่สืบทอดมาจากแม่และโครโมโซมที่สืบทอดมาจากพ่อ
ในกลุ่มอาการดาวน์กลุ่มโครโมโซมที่เพิ่งปรากฏนั้นหายไป ในทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตในความเป็นจริงเราพบโครโมโซมพิเศษ (เราผ่าน 46 ถึง 47 โครโมโซม)
ในความสัมพันธ์กับลักษณะของโครโมโซมที่เกินจำนวนที่บ่งบอกลักษณะจีโนมของคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์เราสามารถแยกแยะรูปแบบที่แตกต่างกันสามแบบของ trisomy
| Trisomy 21 สมบูรณ์ฟรี | Trisomy 21 จากการโยกย้าย | Trisomy 21 ฟรีในโมเสก |
| กรณี 92-94% | 4-5% ของกรณี | 2-3% ของราย |
| โครโมโซม 21 มีอยู่สามครั้งแทนที่จะเป็นสอง | โครโมโซมหมายเลข 21 เกินจำนวนจะเชื่อมต่อกับโครโมโซมอื่น (การย้าย) แทนที่จะเป็นคู่ 21 | ส่วนหนึ่งของเซลล์ประกอบด้วยชุดปกติของ 46 โครโมโซมในขณะที่ส่วนอื่น ๆ เนื่องจากโครโมโซมที่เพิ่ม n ° 21 มีทั้งหมด 47 โครโมโซม |
ตามที่อธิบายไว้กลุ่มอาการดาวน์เป็นที่รู้จักกันว่า "trisomy 21" เนื่องจากในทุกรูปแบบโครโมโซม n ° 21 มีอยู่ 3 ครั้ง ชื่อที่มีชื่อเสียงที่สุด "Down Syndrome" เกิดขึ้นแทนชื่อแพทย์ชาวอังกฤษชื่อ J.Down ผู้บรรยายเป็นครั้งแรกในปี 1866 โดยใช้คำว่า mongoloidism เนื่องจากใบหน้าของใบหน้าของผู้ป่วยซึ่งจำได้ว่า ประชากรในเอเชียที่มีเชื้อชาติมองโกเลีย
ปัจจัยเสี่ยงและอุบัติการณ์
ในฐานะที่เป็นที่รู้จักกันดีในหมู่คนส่วนใหญ่ความเสี่ยงของการตั้งครรภ์เด็กที่มีอาการดาวน์เพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ในช่วงเวลาแห่งการปฏิสนธิซึ่งสอดคล้องกันหลังจากอายุ 35 ปี ใน 90-95% ของกรณีมันเป็นความจริงแม่ที่มีสองโครโมโซม 21 ในวัตถุ gamete ของความคิด (มากกว่าสำเนาเดียวของเดียวกัน) ทั้งหมดนี้เกิดจากการขาดการแบ่งแยกระหว่างช่วงไมโอซิส เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นเป็นระยะดังนั้นในทางที่ไม่แน่นอน เป็นผลให้แม่ของเด็กที่มีอาการดาวน์สามารถให้กำเนิดทารกที่มีสุขภาพสมบูรณ์ในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป แต่เหตุการณ์ตรงกันข้ามก็เป็นไปได้เช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีแรกความเสี่ยงของการให้กำเนิดลูกอีกกลุ่มหนึ่งที่มีอาการดาวน์อยู่ที่ประมาณร้อยละหนึ่งในขณะที่ในอีกกรณีหนึ่งนั้นจะเข้ากันได้กับอายุของแม่
สาเหตุที่รับผิดชอบต่อการขาดการแยกโครโมโซมยังไม่ได้ระบุไว้มากจนอย่างที่เราจำได้ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญเพียงอย่างเดียวคืออายุมารดามากกว่า 35 ปี ในความเป็นจริงในวัยนี้ความเสี่ยงอยู่ที่ 0.25% ในขณะที่อายุ 45 ปีความน่าจะเป็นที่จะคลอดบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์เพิ่มขึ้นเป็น 2.8%
กรรมพันธุ์ดาวน์ดาวน์ซินโดรมเป็นที่ยอมรับสำหรับ trisomy 21 โดยการโยกย้าย (4-5% ของคดีซึ่งประมาณครึ่งหนึ่งเป็นกรรมพันธุ์)
ปัจจุบันความชุกของโรคของทารกแรกเกิดอยู่ที่ประมาณหนึ่งกรณีต่อการเกิด 750 ชีวิต อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมจะสูงกว่ามากยกเว้นว่าการตั้งครรภ์ trisomic ส่วนใหญ่สำหรับโครโมโซม 21 ไปกับการหยุดชะงักที่เกิดขึ้นเองโดยทั่วไปในไตรมาสแรก ข้อมูลในมือการเกิดสดที่มีกลุ่มอาการดาวน์คิดเป็นเพียง 25% ของแนวคิดไตรภาคทั้งหมดสำหรับโครโมโซม 21
