ประเภทหลักของกล้ามเนื้อเสื่อม

ความแตกต่างของกล้ามเนื้อ dystrophy แตกต่างจากกันโดยพื้นที่ทางกายวิภาคที่อาการแรกที่ปรากฏและความรุนแรงของความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

ดังนั้นจึงเป็นความจริงที่ว่ากล้ามเนื้อ dystrophies ทำให้ระบบกล้ามเนื้ออ่อนแอลง แต่มันก็เป็นความจริงที่ไม่ใช่ว่าทุกคนนั้นมีความจริงจังเท่ากันและมีผลกระทบร้ายแรง

ด้านล่างนี้เป็นคำอธิบายโดยย่อเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่พบบ่อยที่สุด

กล้ามเนื้อ dystrophy ของ Duchenne

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศเอ็กซ์ Duchenne muscular dystrophy ( DMD ) ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงที่ไม่ค่อยมี

ยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคคือสิ่งที่ในคนปกติผลิตโปรตีนที่เรียกว่า dystrophin

กล้ามเนื้อแรกที่แสดงอาการของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne คือกล้ามเนื้อโดยสมัครใจของขาและแขนซึ่งแยกออกจากลำตัว มันเกี่ยวกับแขนขาส่วนบน)

ผู้ป่วยตั้งแต่ปีที่ 1 ถึงปีที่ 3 ของชีวิตกล่าวหาว่า:

ความยากลำบากในการเดินวิ่งและกระโดด
ความยากลำบากในการยืนขึ้น
ความยากลำบากในการเรียนรู้ที่จะพูด ในความเป็นจริงพวกเขาเริ่มทำมันช้ากว่าเพื่อนปกติ
บันไดปีนยากลำบากโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ
ขาดความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรม (NB: ใช้เฉพาะกับบางวิชา)

อายุระหว่าง 8 ถึง 14 ปีคนที่ป่วยต้องการ รถเข็น เพราะไม่สามารถเดินได้อีกต่อไป ยิ่งกว่านั้นพวกเขาเริ่มประสบกับ scoliosis

ดังนั้นเมื่ออายุประมาณ 15 ปีปัญหาการเต้นของหัวใจครั้งแรก ( cardiomyopathy พอง ) ปรากฏขึ้น ต่อจากนั้นเมื่ออายุ 20 ปีมีข้อบกพร่องของระบบทางเดินหายใจเกิดขึ้นซึ่งเป็นผลมาจากการลดการทำงานของกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงและไดอะแฟรม

ทันทีที่หัวใจและปอดเริ่มได้รับผลกระทบผู้ป่วยตกอยู่ในอันตรายต่อชีวิต ในความเป็นจริงความตายมักเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและโรคหัวใจประมาณ 27-30 ปี

สรุปคุณสมบัติหลักของ Duchenne muscular dystrophy

ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: โรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศเอ็กซ์

ยีนที่เกี่ยวข้อง: DMD มันเป็นยีนที่ผลิตโปรตีน dystrophin

เพศสัมพันธ์ได้รับผลกระทบมากขึ้น: ผู้ชาย

เมื่อมีอาการแรกเกิดขึ้น: ต้นรอบปีที่ 1-3 ของชีวิต

กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบครั้งแรก: กล้ามเนื้อโดยสมัครใจของแขนและขาที่ออกจากลำต้น

ความคาดหวังของชีวิต: ความตายเกิดขึ้นประมาณ 27-30 ปี

คุณภาพชีวิต: ตั้งแต่อายุ 8 ขวบผู้ป่วยอาจต้องใช้รถเข็น

สาเหตุหลักของการเสียชีวิต: หัวใจล้มเหลวทางเดินหายใจ

เสื่อม Myotonic

กล้าม เนื้ออ่อน แรงที่เกิดจาก myotonic dystrophy ( DM ) มักเริ่มต้นด้วยกล้ามเนื้อใบหน้ากรามและลำคอ (เช่นซึ่งแตกต่างจากกล้ามเนื้อ Duchenne เสื่อมกล้ามเนื้อเล็ก ๆ )

อาการที่อาจปรากฏขึ้นเมื่ออายุใด ๆ ประกอบด้วย:

การหดตัวเป็นเวลานานและการถอนของกล้ามเนื้อ ( myotonia )
ต้อกระจก
ง่วงนอนมากเกินไป ( hypersomnia )
กลืน ลำบาก ( กลืนลำบาก )
ในเด็กปัญหาพฤติกรรมและการเรียนรู้
หัวใจเต้น ผิด จังหวะ ( arrhythmias )

วิวัฒนาการของโรคไม่เหมือนกันสำหรับผู้ป่วยทุกคน: บางคนแย่ลงอย่างช้า ๆ และบางคนก็ป่วย

แม้แต่ความพิการและอายุขัยก็เปลี่ยนจากป่วยเป็นป่วย: จริงๆแล้วมีบางคนที่มีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและเสียชีวิตภายในไม่กี่ปีหลังจากมีอาการ อย่างไรก็ตามบุคคลอื่นมีชีวิตเหมือนคนปกติ

สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญสามประการคือ: ปอดบวมภาวะหายใจล้มเหลวและ / หรือหัวใจล้มเหลว

จากการศึกษาบางชิ้นเนื้อเรื่องของการเสื่อมของ myotonic จากรุ่นสู่รุ่นนั้นมีลักษณะของการเสื่อมของโรคอย่างค่อยเป็นค่อยไป กล่าวอีกนัยหนึ่งเด็กของคนป่วยมักจะมีภาพทางคลินิกแย่กว่าพ่อแม่

สรุปคุณสมบัติหลักของ myotonic dystrophy (DM)

มรดก: โรคที่สืบทอด autosomal เด่น

ชนิดย่อย: สอง, myotonic dystrophy 1 (DM1) และ myotonic dystrophy 2 (DM2)

ยีนที่เกี่ยวข้อง: DPMK สำหรับ DM1 และ ZNF9 สำหรับ DM2

เพศสัมพันธ์ได้รับผลกระทบมากขึ้น: ความถี่เดียวกันระหว่างชายและหญิง

เมื่อมีอาการแรกเกิดขึ้น: ทุกเพศทุกวัย

กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบครั้งแรก: กล้ามเนื้อใบหน้ากรามและลำคอ

อายุขัย: ตัวแปร; ผู้ป่วยบางรายเสียชีวิตเร็วพอและไม่กี่ปีหลังจากเริ่มมีอาการของโรค; ในทางกลับกันใช้ชีวิตตามปกติ

คุณภาพชีวิต: ตัวแปรขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ

สาเหตุหลักของการเสียชีวิต: หัวใจล้มเหลวทางเดินหายใจและโรคปอดบวม

Facio-Scapulo-Omeral Muscular Dystrophy

Lamoscoli ของ scapolar cingulate และ ( FSHD ) ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อบุคคลชาย; เหตุผลของเรื่องนี้คือตอนนี้ยังไม่ชัดเจน

ประมาณ 1/3 ของผู้ป่วยอาการปรากฏในวัย; ในส่วนที่เหลือ 2/3 อาการจะเริ่มขึ้นในวัยเด็กและมีความคืบหน้าช้ามาก

รูป: ส คาลูไลปีกบางครั้งไม่สมมาตรเป็นสัญลักษณ์ของ Facio-Scapulo-Omeral Muscular Dystrophy

จากเว็บไซต์: fshsociety.org

โดยทั่วไปในวัยเด็กผู้ป่วยรายงานปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อของใบหน้าและในความเป็นจริงมีปัญหาใน:

ปิดตาของคุณในขณะที่พวกเขานอนหลับ
ที่ยิ้ม
หลับตาเมื่อพวกเขาตื่น
ผิวปาก

เริ่มตั้งแต่วัยรุ่น / ผู้ใหญ่เท่านั้นเริ่มรู้สึกถึงความไม่สงบที่ระดับ:

Scapulae (อาการทั่วไปคือปีกไหล่มีดและไหล่เฉียง)
แขน (พวกเขาไม่สามารถยกแขนของแขน)
ส่วนบนของด้านหลัง
น่อง

การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อขาเกิดขึ้นเพียงครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยและจากสถิติบางอย่างพบว่ามีผู้ป่วยเพียง 1-2 ใน 10 ที่ต้องการรถเข็นคนพิการ

เป็นไปได้ว่าโรคจะวิวัฒนาการอย่างไม่ต่อเนื่องและช้าและส่งผลกระทบต่อร่างกายเพียงด้านเดียว

โดยปกติแล้วคนที่มีอาการเสื่อมกล้ามเนื้อ facio-scapulo-humeral จะมีชีวิตเหมือนคนปกติ

สรุปคุณสมบัติหลักของ facio-scapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)

ประเภทของการถ่ายทอด: โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติ

ยีนที่เกี่ยวข้อง: DUX4

เพศสัมพันธ์ได้รับผลกระทบมากขึ้น: มันสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งสองเพศ แต่มันเป็นเรื่องธรรมดามากในหมู่ผู้ชาย

เมื่อมีอาการแรกเกิดขึ้น: จากวัยเด็ก

กล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้อง: กล้ามเนื้อโดยสมัครใจของใบหน้า (ครั้งแรกที่เคย), ใบไหล่, แขน, หลังส่วนบนและขา (เฉพาะในบางกรณี)

ความคาดหวังของชีวิต: ปกติ

คุณภาพชีวิต: ฟังก์ชั่นของมอเตอร์บางอย่างถูกกีดขวาง แต่ผู้ป่วย 1-2 ใน 10 คนจำเป็นต้องใช้รถเข็น

กล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์

กล้ามเนื้อเสื่อมเบ็คเกอร์ ( BMD ) เป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงของ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy ยีนที่กลายพันธุ์ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบต่อการเกิดโรคคือในความเป็นจริงก็คือยีนตัวเดียวกัน (รหัสที่เรียกว่า dystrophin)

โดยทั่วไปอาการจะปรากฏตัวครั้งแรกในช่วงวัยกลางคนและประกอบด้วย:

มีปัญหากับการเดิน
ปวดกล้ามเนื้อบ่อย ๆ ระหว่างออกกำลังกาย
ปัญหาใหญ่ในการเล่นกีฬาหรือยิมนาสติกที่โรงเรียน

ในขณะที่ผู้ป่วยเติบโตและเป็นผู้ใหญ่พวกเขามีปัญหาในการวิ่งเดินเร็วปีนบันไดหรือยกสิ่งของ

อย่างไรก็ตามซึ่งแตกต่างจากโรคกล้ามเนื้อ Duchenne, รถเข็นคนพิการมักจะกลายเป็นสิ่งจำเป็นจากอายุประมาณ 40-50 ปี (หมายเหตุ: นี่เป็นตัวเลขเฉลี่ยในขณะที่ผู้ประสบภัยบางคนต้องการมันอยู่ที่ 15 - 20 ปีในขณะที่คนอื่น ๆ เท่านั้นในช่วงอายุเก่า)

ปัญหาหัวใจ (cardiomyopathy พอง) และปัญหา ระบบทางเดินหายใจ ( หายใจล้มเหลว) มี แนวโน้มที่จะ เกิดขึ้น; อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่ใช่สิ่งที่นำไปสู่ความตายก่อนวัยอันควรเช่นเดียวกับกรณีที่กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

บทสรุปของคุณสมบัติหลักของ Becker muscular dystrophy (BMD)

ยีนที่เกี่ยวข้อง: DMD มันเป็นยีนที่ผลิตโปรตีน dystrophin

เพศสัมพันธ์ได้รับผลกระทบมากขึ้น: ผู้ชาย

เมื่อมีอาการแรกเกิดขึ้น: ในช่วงวัยกลางคน

ความคาดหวังของชีวิต: ปกติ

คุณภาพชีวิต: ผู้ป่วยมีปัญหาในการเดินและวิ่ง แต่โดยทั่วไปใช้รถเข็นได้ประมาณ 40-50 ปีเท่านั้น

สาเหตุหลักของการเสียชีวิต: ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและหัวใจมักไม่ได้เช่นทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

กล้ามเนื้อ dystrophies ของซอฟต์แวร์รวบรวมข้อมูล

กล้ามเนื้อ dystrophies ของแทร็ก (ตัวย่อภาษาอังกฤษคือ LGMD ) อยู่ในกล้ามเนื้อ dystrophies ซึ่งเมื่อเริ่มมีอาการทำให้กล้ามเนื้อของ กระดูกเชิงกราน และ เซนต์จู๊ดเข็มขัด อ่อนแอ

เพื่อนำมารวมกันในแต่ละตัวแปรก็เป็นความจริงที่ว่าอาการแรกปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็กตอนปลายหรือในช่วงวัยรุ่นและที่ชายและหญิงได้รับผลกระทบในระดับที่เท่ากัน

อาการทั่วไปคือ:

กล้ามเนื้ออ่อนแรงในสะโพกขาและแขน
ลดมวลกล้ามเนื้อในระดับของซิงเกิ้ลเซนต์จู๊ดและกระดูกเชิงกราน
อาการปวดหลังถาวร
ใจสั่นและความผิดปกติของหัวใจ (ภาวะ)

ในระยะยาวผู้ป่วยอาจมีปัญหาในการยกสิ่งของวิ่งหรือยืนขึ้นจากเก้าอี้หรือชั้นวางที่ต่ำมาก

บทสรุปของลักษณะสำคัญของกล้ามเนื้อเสื่อมของแทร็ค (LGMD)

ประเภทของการสืบทอด: ตัวแปร ชนิดย่อยบางชนิดเป็นโรคที่สืบทอดจาก autosomal ซึ่งบางชนิดเป็นโรคที่สืบทอดจาก autosomal

ยีนที่เกี่ยวข้อง: แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตัวแปรของกล้ามเนื้อเสื่อมของแทร็ก

เพศสัมพันธ์ที่ได้รับผลกระทบมากขึ้น: ทั้งสองเพศทรมานในระดับที่เท่ากัน

เมื่อมีอาการแรกเกิดขึ้น: วัยเด็กตอนปลายหรือภายหลัง (วัยรุ่นตอนปลาย)

กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบครั้งแรก: กล้ามเนื้อโดยสมัครใจของเข็มขัดไหล่และของกระดูกเชิงกราน

ความคาดหวังของชีวิต: ขึ้นอยู่กับตัวแปร

คุณภาพชีวิต: ขึ้นอยู่กับตัวแปร สำหรับผู้ป่วยบางรายอาการจะรุนแรง สำหรับคนอื่น ๆ มันไม่รุนแรงและมีเพียงบางฟังก์ชั่นของมอเตอร์ที่ถูกบุกรุก

สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญ: ขึ้นอยู่กับตัวแปร: บางคนอาจทำให้เกิดปัญหาหัวใจอย่างรุนแรง

Oculopharyngeal Musyst Dystrophy

เสื่อมกล้ามเนื้อ Oculopharyngeal เป็นลักษณะเหนือสิ่งอื่นใดโดยการลดลงของตา (เช่นตา) และเชอรี่ (เช่นคอ) กล้ามเนื้อ

มันปรากฏในผู้ใหญ่อายุประมาณ 50-60 ปีและมีอาการต่อไปนี้:

plexosis เปลือกตา (เช่นลดลงทั้งหมดหรือบางส่วนของเปลือกตาบนหรือล่าง) และการลดลงของการเคลื่อนไหวของตา ความผิดปกติทั้งสองนี้สามารถทำให้ สูญเสียการมองเห็น หรือการ มองเห็นสองครั้ง
กลืนลำบาก เนื่องจากกลืนลำบากอาหารน้ำลายหรือของเหลว "ใช้" ทางเดินหายใจแทนที่จะเป็นหลอดอาหาร ดังนั้นการติดเชื้อทางหลอดลมและปอดจึงเกิดขึ้นได้
ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตั้งอยู่ที่ ไหล่ และ สะโพก เรื่องนี้เกิดขึ้นในระยะของโรค

ต้องขอบคุณการรักษาที่เพียงพอทำให้สามารถรักษาอาการของโรคได้แม้จะประสบความสำเร็จตามสมควร นอกจากนี้ช่วงชีวิตมักจะเหมือนกันกับคนที่มีสุขภาพ

บทสรุปของคุณสมบัติหลักของกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ประเภทของการถ่ายทอด: โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติ

ยีนที่เกี่ยวข้อง: PABPN1

เพศสัมพันธ์ที่ได้รับผลกระทบมากขึ้น: ทั้งสองเพศทรมานในระดับที่เท่ากัน

เมื่อเกิดอาการแรก: โดยทั่วไปประมาณ 50-60 ปี

กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบครั้งแรก: กล้ามเนื้อตาและคอหอย

ความคาดหวังของชีวิต: ปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าผู้ป่วยได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม

คุณภาพชีวิต: ในช่วงปลายโรคยังส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อของไหล่และสะโพก อย่างไรก็ตามตอนนี้พวกเขาพร้อมสำหรับการรักษาที่สามารถบรรเทาอาการแม้จะประสบความสำเร็จตามสมควร

เสื่อมกล้ามเนื้อของ Emery-Dreifuss

ความ เสื่อมของกล้ามเนื้อของ Emery-Dreifuss นั้นโดดเด่นด้วยการหดเกร็งของกล้ามเนื้อซึ่งอยู่ใกล้กับข้อต่อหลักของร่างกาย โดยเฉพาะเว็บไซต์ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือไหล่แขนคอขาและข้อเท้า

เมื่อเวลาผ่านไปผู้ประสบภัยก็รู้สึกลำบากมากขึ้นโดยการงอคอไปข้างหน้ายกแขนขึ้นเหนือศีรษะยกสิ่งของเดินหรือปีนบันได เมื่อเขามาถึงขั้นสูงสุดของโรคเขามักจะถูกบังคับให้นั่งรถเข็นและเริ่มทุกข์ทรมานจากปัญหาหัวใจ อันที่จริงแล้วหัวใจมีแนวโน้มที่จะสูญเสียส่วนหนึ่งของการทำงานไปเรื่อย ๆ ทำให้ใจสั่นหัวใจเต้นผิดจังหวะและเป็นลม

โดยทั่วไปความผิดปกติของ หัวใจ เป็นสิ่งที่จำเป็นต้องมีการปลูกถ่าย เครื่องกระตุ้นหัวใจ เพื่อทำให้หัวใจเต้นเป็นปกติ

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยเสียชีวิตจาก ภาวะหัวใจล้มเหลวทางเดินหายใจ ประมาณวัยกลางคน

บทสรุปของคุณสมบัติหลักของ Emery-Dreifuss muscular dystrophy

ชนิดย่อยและประเภทของการสืบทอด: สาม; ชนิดย่อยเป็นความผิดปกติที่ได้รับมรดก autosomal เด่น; อื่นเป็นโรคที่สืบทอด autosomal ถอย; ในที่สุดโรคที่สามเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ X

ยีนที่เกี่ยวข้อง: EMD หรือ LMNA

เพศที่ได้รับผลกระทบมากขึ้น: แตกต่างกันไปตามประเภทของการสืบทอด

เมื่อมีอาการแรกเกิดขึ้น: ในวัยเด็กหรือวัยรุ่น

กล้ามเนื้อแรกที่ได้รับผลกระทบ: กล้ามเนื้อโดยสมัครใจที่อยู่ใกล้กับข้อต่อ: ไหล่, แขน, คอ, ขาและข้อเท้า มันเป็นสาเหตุของการหดตัวที่เกิดขึ้นประจำ

ความคาดหวังของชีวิต: ความตายมักเกิดขึ้นในวัยกลางคน

คุณภาพชีวิต: ผู้ป่วยถูกบังคับให้นั่งรถเข็นเพราะเขาไม่สามารถทะลุผ่านได้ แม้แต่การเคลื่อนไหวที่ง่ายที่สุดของแขนก็ยาก

สาเหตุหลักของการเสียชีวิต: หัวใจล้มเหลวทางเดินหายใจ

ปลายกล้ามเนื้อ Dystrophies

กล้ามเนื้อส่วนปลาย dystrophies เป็นกลุ่มของกล้ามเนื้อ dystrophies 8 ลักษณะโดยการลดลงของกล้ามเนื้อตั้งอยู่ที่ปลายแขนขาดังนั้น: มือ, แขน, เท้าและน่อง

โรคต่อไปนี้ประกอบไปด้วยกลุ่ม dystrophies กล้ามเนื้อส่วนปลาย: