ประเด็นสำคัญ
Spina bifida เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายซึ่งส่งผลต่อกระดูกสันหลัง: เป็นโรคของระบบประสาทส่วนกลางที่กระดูกสันหลังบางส่วนไม่ได้พัฒนาตัวเองให้เสร็จสมบูรณ์สนับสนุนการหลบหนีของเยื่อหุ้มสมอง
Spina bifida: สาเหตุ
สาเหตุของ spina bifida อยู่ในข้อบกพร่องของการปิดของท่อประสาทซึ่งเป็นโครงสร้างที่ระบบประสาทส่วนกลางมีต้นกำเนิด Spina bifida เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งอาจได้รับอิทธิพลจาก: การขาดกรดโฟลิกในระหว่างตั้งครรภ์, ความผิดปกติของการเผาผลาญโฟเลต, โรคพิษสุราเรื้อรัง, โรคอ้วน, โรคเบาหวานก่อนตั้งครรภ์
Spina bifida: การจำแนกประเภทและอาการ
- OCCULT BIFIDA: Spina bifida รูปแบบไม่รุนแรงมักไม่มีอาการ ผู้ป่วยบางรายมีความไม่สมดุลของขาเล็กน้อย
- MENINGOCELE: เยื่อหุ้มสมองจะถูกฝังอยู่ในพื้นที่ intravertebral สาเหตุของ spina bifida นี้: ไส้เลื่อนของถุง Dural, อัมพาตแบบอ่อน, ความผิดปกติของ rachis, hydrocephalus, การชัก
- MIELOMENINGOCELE: รูปแบบของ spina bifida ที่รุนแรงยิ่งขึ้นรวมทั้งเกี่ยวข้องกับไขสันหลัง อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ: การเปลี่ยนแปลงกระเพาะปัสสาวะ / ลำไส้ชัก, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, อัมพาต, ความผิดปกติของแขนขา, การขาดดุลเดิน, scoliosis
Spina bifida: การวินิจฉัย
การวินิจฉัยก่อนกำหนดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการแทรกแซงทันที การทดสอบการวินิจฉัยที่ใช้มากที่สุดคือ: การเจาะน้ำคร่ำ, อัลตร้าซาวด์อัลตราซาวนด์, การทดสอบเลือดและการทดสอบ alphafetoprotein
Spina bifida: การรักษาและการรักษา
ไม่มีวิธีแก้ปัญหาที่สมบูรณ์สำหรับ spina bifida การผ่าตัดรักษาหลายวิธีสามารถบรรเทาปัญหาได้ การรักษาที่ดีที่สุดคือการป้องกัน: ก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์คุณแม่ในอนาคตจะต้องเสริมอาหารด้วยกรดโฟลิก
Spina bifida: definition
Spina bifida เป็นความพิการ แต่กำเนิดอย่างรุนแรงของกระดูกสันหลังและไขสันหลังซึ่งรักษาไม่หาย โดยทั่วไปแล้วในระยะแรกของการพัฒนาตัวอ่อน Spina bifida คือการแสดงออกของข้อบกพร่องในการปิดท่อประสาทซึ่งเป็นโครงสร้างที่ระบบประสาทส่วนกลางมีต้นกำเนิด
Spina bifida สามารถปรากฏที่ใดก็ได้ในกระดูกสันหลังจากฐานของกะโหลกศีรษะไปที่ sacrum; แม้จะมีการพูดถึงในกรณีส่วนใหญ่ที่วินิจฉัยว่ามีผลกระทบต่อส่วนเอว
ในบทความนี้เราจะพยายามอธิบายลักษณะทั่วไปของพยาธิสภาพที่ซับซ้อนและมีหลายปัจจัยตอบคำถามที่พบบ่อยที่น่ากังวลเกี่ยวกับหญิงตั้งครรภ์หลายคน: "Spina bifida เป็นความผิดปกติบ่อยครั้งหรือไม่? เขาแสดงให้เห็นถึงเรื่องที่ได้รับผลกระทบหรือไม่เขาสามารถฟื้นจาก spina bifida ได้หรือไม่ "
เหตุการณ์
จากสิ่งที่รายงานใน วารสาร วิทยาศาสตร์ The Lancet ดูเหมือนว่า spina bifida จะมีชัยเหนือเพศหญิง ในการศึกษาที่ดำเนินการในปี 2008 ในสหราชอาณาจักรมีการวินิจฉัยโรค spina bifida 32 ราย เป็นสิ่งสำคัญที่ขีดเส้นใต้ว่าอุบัติการณ์ของโรคจะแปรปรวนมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งบนพื้นฐานของประเทศและเผ่าพันธุ์ ตัวอย่างเช่นนิตยสาร JAMA รายงานข้อมูลที่น่าสนใจ:
- ฝรั่งเศส: เด็ก 0.7 คนต่อการเกิดมีสุขภาพดี 10, 000 คนได้รับผลกระทบจาก spina bifida
- แคนาดา: เด็ก 0.9 คนต่อ 10, 000 คนที่มีสุขภาพดีได้รับผลกระทบจาก spina bifida
- นอร์เวย์, ฮังการี, เชโกสโลวะเกีย, ญี่ปุ่น: เด็ก 1-6 รายที่มีโรค spina bifida ต่อการเกิดมีชีพ 10, 000 ครั้ง
- สหรัฐอาหรับเอมิเรตส์: 7.7 เด็กต่อการเกิด 10, 000 รายได้รับผลกระทบจาก spina bifida
- อเมริกาใต้: เด็ก 11.7 คนต่อการเกิด 10, 000 รายได้รับผลกระทบจาก spina bifida
- ไอร์แลนด์และเวลส์: อัตราการเกิดของ spina bifida สูงมาก มีการประเมินว่าเด็ก 3-4 คนต่อการคลอดที่มีสุขภาพ 1, 000 คนจะพัฒนาสายพันธุ์ spina bifida ที่รุนแรงที่สุดโดยมีการยื่นออกมาของเยื่อหุ้มสมองและไขสันหลัง (myelomeningocele)
โดยทั่วไปโรคนี้ปรากฏในเด็ก 1.3 คนในทุก ๆ 10, 000 คน
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาอัตราการเกิดของ spina bifida ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากการรณรงค์การรับรู้โรคที่มุ่งส่งเสริมการเสริมกรดโฟลิกในระหว่างตั้งครรภ์เป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สุดสามารถป้องกัน spina bifida ได้อย่างมีประสิทธิภาพ
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
เนื่องจากนี่เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจสอบให้แน่ใจด้วยความมั่นใจอย่างแท้จริงถึงสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับต้นกำเนิดของ spina bifida เป็นที่เชื่อกันว่าการรวมกันขององค์ประกอบด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมสามารถโน้มน้าวใจทารกในครรภ์ให้กับ spina bifida:
- ก่อนอื่นฟิวชั่นของกรดโฟลิคในส่วนหนึ่ง (และโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงก่อนการปฏิสนธิใกล้กับการปฏิสนธิ) ดูเหมือนจะชี้ขาดในภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของกระดูกสันหลังของทารกในครรภ์
- การปรากฏตัวของสิ่งมีชีวิตผิดปกติของ FOLATI ในทารกในครรภ์สามารถส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการก่อตัวของ spina bifida
- อาจเป็นไปได้ว่าสิ่งมีชีวิตบางอย่างในโครโมโซมสามารถโน้มน้าวใจทารกในครรภ์ให้เป็น spina bifida ได้ โรคที่มีการกล่าวถึงในอุดมคติคือ: Patau syndrome (หรือ trisomy 13, โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซม 13 สำเนา 3 ชุดแทนที่จะเป็น 2), กลุ่มอาการ Edwards (ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมี 3 chromosomes 18 แทน 2) และ Down syndrome .
- องค์ประกอบที่เป็นไปได้อีกอย่างหนึ่งที่เป็นไปได้คือ spina bifida คือ DIABETE ของแม่ มีการประเมินว่าความเสี่ยงของการให้กำเนิดทารกที่มี spina bifida นั้นสูงกว่าผู้หญิงที่เป็นเบาหวานก่อนตั้งครรภ์มากกว่า 2-10 เท่าในผู้หญิงที่มีสุขภาพดี
- ALCOHOLISM และการบริหารงานของ FARMACI เช่น Sodium valproate (ยาที่ใช้ในการรักษาอาการชัก) และ carbamazepines (ใช้โดยเฉพาะสำหรับการรักษาโรคลมชัก) ดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงของ spina bifida ในเด็กที่ยังไม่เกิด
- หากผลของการตั้งครรภ์ครั้งแรกเป็นทารกที่มี spina bifida น้องชายก็อาจจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเดียวกัน
- ความเป็นไปได้ของมารดาและโรคที่มีลักษณะเป็น FEB สูงและเป็นเวลานานสามารถทำให้ทารกในครรภ์มีอาการคล้ายกับ spina bifida ดูเหมือนว่าการใช้แม่ของซาวน่าอาบน้ำแบบตุรกีอ่างน้ำวนด้วยน้ำร้อนและเตียงฟอกหนังเป็นประจำสามารถจัดเตรียมทารกในครรภ์ไปสู่หนาม bifida อย่างไรก็ตามมันเป็นไปไม่ได้ที่จะให้คำอธิบายที่แน่นอนและไม่สามารถโต้แย้งได้สำหรับความสัมพันธ์นี้ HYPOTHESIS: UVA ซึ่งมีพลังทะลุทะลวงสูงและความร้อนทำลายโฟเลตในเลือดทำให้เกิดการแพร่พันธุ์ของสปีชีส์ (ลดความอุดมสมบูรณ์ของเพศชายความเสี่ยงต่อ Spina bifida) →ผิวดำป้องกันการทำลายของ โฟเลตที่เกิดจากรังสียูวีและเป็นคุณสมบัติที่มีประโยชน์สำหรับประชากรในแถบเส้นศูนย์สูตร
ดังนั้นการกำเนิดหลายปัจจัยจึงมีสาเหตุมาจาก spina bifida ซึ่งยังไม่ได้แสดงให้เห็นอย่างเต็มที่ มีอะไรบางอย่างที่เป็นเช่นนั้นแม้ว่าเด็กส่วนใหญ่ที่มี spina bifida เกิดจากพ่อแม่ที่แข็งแรง แต่องค์ประกอบทางพันธุกรรมก็มีบทบาทนำ
