สุขภาพของระบบประสาท

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง - SMA

สภาพทั่วไป

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง หรือ SMA เป็นโรคของระบบประสาทที่มีผลต่อเซลล์ประสาทยนต์ทำให้กล้ามเนื้อส่วนต่างๆของร่างกายอ่อนแอลง

ที่จุดกำเนิดของพยาธิวิทยามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมพันธุกรรม

SMA ไม่ได้นำเสนอแบบเดียวกันเสมอ: ในความเป็นจริงมีรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนกำหนดและรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าซึ่งผู้ป่วยสามารถอยู่ร่วมกันได้

สำหรับการวินิจฉัยที่ถูกต้องจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งวิเคราะห์มรดกทางโครโมโซมของแต่ละบุคคลภายใต้การตรวจ

น่าเสียดายที่กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังไม่หาย วิธีการรับมือเพียงอย่างเดียวเท่านั้นที่จะช่วยชะลอการลุกลามของโรค (หลีกเลี่ยงไม่ได้)

อ้างอิงโดยย่อเกี่ยวกับพันธุศาสตร์

ก่อนที่จะอธิบายอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังมันจะเป็นประโยชน์ในการอ้างอิงสั้น ๆ กับแนวคิดที่สำคัญบางอย่าง

DNA คืออะไร มันเป็นมรดกทางพันธุกรรมซึ่งมีการเขียนลักษณะร่างกาย, จูงใจ, ของขวัญทางกายภาพลักษณะ ฯลฯ ของสิ่งมีชีวิต มันมีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกายที่มีนิวเคลียสตามที่มันอยู่ภายใน

โครโมโซมคืออะไร? ตามคำนิยามโครโมโซมเป็นหน่วยโครงสร้างที่ DNA ถูกจัดระเบียบ ในเซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยนิวเคลียสที่เป็นเนื้อเดียวกัน 23 คู่ (มี 22 ชนิดที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศและประเภททางเพศคู่) แต่ละคู่มีความแตกต่างจากที่อื่นเนื่องจากมีลำดับยีนที่เฉพาะเจาะจง

ยีนคืออะไร พวกมันเป็นแนวยาวหรือลำดับของ DNA ที่มีความหมายทางชีววิทยาพื้นฐาน: จากพวกเขาในความเป็นจริงได้รับโปรตีนหรือโมเลกุลชีวภาพที่เป็นพื้นฐานสำหรับชีวิต ในยีนมีส่วน "เขียน" ของสิ่งที่เราเป็นและสิ่งที่เราจะกลายเป็น

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคืออะไร? มันเป็นความผิดพลาดภายในลำดับ DNA ซึ่งก่อให้เกิดยีน เนื่องจากข้อผิดพลาดนี้โปรตีนที่ได้จึงมีข้อบกพร่องหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ ในทั้งสองกรณีผลกระทบสามารถเป็นอันตรายทั้งต่อชีวิตของเซลล์ซึ่งการกลายพันธุ์เกิดขึ้นและสำหรับสิ่งมีชีวิตในสิ่งทั้งปวง โรค แต่กำเนิดและเนื้องอก (เช่นเนื้องอก) หมายถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่ง

ลีบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังคืออะไร

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง หรือที่เรียกว่า SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเซลล์ประสาทมอเตอร์ของ ระบบประสาทส่วนกลาง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งพวกที่ไขสันหลัง) ทำให้สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อของร่างกาย

SMA มีรูปแบบที่รุนแรงมากหรือน้อย

ในกรณีที่ป่วยหนักการเคลื่อนไหวที่ง่ายที่สุดเช่นการเดินหรือการขยับแขนฟังก์ชั่นระบบทางเดินหายใจสถานียืนและการกลืนอาหารเป็นสิ่งแรกยากและไม่สามารถทำได้อย่างสมบูรณ์

ในขณะที่ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงน้อยลงจะมีการเปลี่ยนแปลงเฉพาะทักษะยนต์และสถานีตั้งตรงเท่านั้นดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะอยู่กับโรคนี้ได้

MOTONEURONI และ SMA

รูปที่: กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังเกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทยนต์ซึ่งตั้งอยู่ที่ระดับของเส้นประสาทไขสันหลังและในการติดต่อกับเขาหน้าท้อง

Motor neurons หรือ motor neurons เป็นเซลล์ที่มีต้นกำเนิดในระบบประสาทส่วนกลาง (encephalous and spinal cord); พวกมันถูกใช้เพื่อส่งสัญญาณประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยตรงหรือโดยอ้อม ในความเป็นจริงด้วยส่วนขยายของพวกเขา (แกน) เซลล์ประสาทมอเตอร์ถึงพื้นที่รอบนอกของร่างกาย มีโซมาติกมอเตอร์เซลล์ซึ่งทำให้เกิดกล้ามเนื้อโครงร่างโดยตรงและเซลล์ประสาทมอเตอร์อวัยวะภายในซึ่งทางอ้อมต่อมหัวใจและกล้ามเนื้อเรียบ

motoneurons ของบุคคลที่มี SMA เสื่อมลงเรื่อย ๆ ทำให้ กล้ามเนื้อลีบถูกปิดการใช้งาน และในกรณีที่รุนแรงอัมพาตหายใจล้มเหลวและเสียชีวิต

ประเภทของ SMA

ขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรงของโรค SMA ทั้งสี่รูปแบบได้รับการยอมรับ:

  • Type I : มันเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด เกิดขึ้นในเด็กภายในเดือนที่หกของชีวิต ความตายเกิดขึ้นภายในปีแห่งชีวิต

  • Type II : รูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าของฉันส่งผลกระทบต่อเด็กอายุระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน ผู้ป่วยมักจะตายในช่วงวัยรุ่นหรือในตอนท้ายของเรื่องนี้

  • Type III : รุนแรงน้อยกว่า Type I และ Type II ปรากฏขึ้นประมาณ 3 ปี แต่ไม่ลดอายุขัยของผู้ป่วย

  • Type IV : เป็นรูปแบบผู้ใหญ่ของ SMA; มันไม่ทำให้เกิดการตายก่อนวัยอันควรของผู้ป่วยและจากมุมมองของอาการที่รุนแรงน้อยกว่าของทั้งสี่

ระบาดวิทยา

อุบัติการณ์ของ SMA เท่ากับหนึ่งกรณีสำหรับทุก ๆ 10, 000 คน ไม่มีความพึงพอใจในส่วนของโรคสำหรับเพศที่กำหนด อย่างไรก็ตามรูปแบบของ SMA คล้ายกับประเภท IV - โรคเคนเนดีที่เรียกว่า (ดูบทเกี่ยวกับสาเหตุ) - ส่งผลกระทบเฉพาะบุคคลชาย

สาเหตุ

SMA เกิดขึ้นเนื่องจากการ กลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่จะถูกส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็ก ยีนที่รับผิดชอบโรคนี้เรียกว่า SMN1

ยีน SMN1 และการกลายพันธุ์ของมัน

ตั้งอยู่บนโครโมโซม 5 ยีน SMN1 สร้างโปรตีนเรียกว่า SMN ซึ่งเป็นพื้นฐานสำหรับการอยู่รอดของเซลล์ประสาทมอเตอร์

เมื่อ SMN1 ผ่านการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของ SMA ระดับของโปรตีน SMN จะลดลงอย่างมากถึงระดับเท่ากับ 10-20% ของปกติ

รูปที่: การ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคถอย autosomal เพศไม่ได้ส่งผลกระทบต่อเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอยู่บนโครโมโซมที่ไม่ใช่ทางเพศ (หรือ autosomal)

เมื่อเผชิญหน้ากับ SMN ในระดับต่ำเช่นนี้โมโตโฟนก็เริ่มเสื่อมถอยลงเรื่อย ๆ จนกระทั่งในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดจะตาย

ความเสื่อมของเซลล์ประสาทยนต์นำไปสู่การไร้ความสามารถของกล้ามเนื้อ innervated มอเตอร์ดังนั้น ฝ่อ ที่ไม่ได้ใช้โดยหลัง

การกลายพันธุ์ของ SMN1 ERD เป็นอย่างไร?

โรคที่พ่อแม่ส่งถึงเด็กเป็น โรคทางพันธุกรรม

เพื่อให้ SMA ได้รับการสืบทอดจากบุคคลผู้ปกครองทั้งคู่จะต้องเป็นพาหะของโรค (การเป็นพาหะไม่ได้แปลว่าป่วย) เมื่อจำเป็นต้องใช้เงื่อนไขนี้เราพูด ถึงโรคทางพันธุกรรมที่ด้อยถอย

พ่อแม่ที่แข็งแรงสองคนของ SMA มี:

  • 50% ของความเป็นไปได้ที่จะให้กำเนิดเด็กที่มีสุขภาพดีเช่นพวกเขา
  • 25% ของความเป็นไปได้ที่จะให้กำเนิดบุตรที่ป่วยของ SMA
  • 25% ของความเป็นไปได้ที่จะให้กำเนิดเด็กที่แข็งแรง

จากการสำรวจทางสถิติพบว่าคนประมาณ 40-60 คนเป็นผู้ให้บริการที่ดีต่อสุขภาพของ SMA

รูปแบบทางเลือก SMA: สาเหตุที่แตกต่าง

ในระหว่างการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ต่างๆที่เกี่ยวข้องกับ SMA ก็พบว่าความผิดปกติเดียวกันที่เกิดจากกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก็เกิดขึ้นด้วยเหตุผลที่แตกต่างกัน

ในความเป็นจริงมี:

  • กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังที่หายใจลำบาก ( SMARD ): การส่งผ่านรังสีนั้นเหมือนกับของ SMA แบบดั้งเดิม ความแตกต่างเพียงอย่างเดียวคือยีนที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ซึ่งไม่ใช่ SMN1 แต่เป็น IGHMBP2 ส่วนหลังอาศัยอยู่ในโครโมโซม 11

  • กล้ามเนื้อลีบ bulbarospinal ( BSMA หรือ โรคเคนเนดี ): ยีนที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์และรับผิดชอบต่อโรคตั้งอยู่บนโครโมโซมเพศเอ็กซ์บุคคลที่มี BSMA เป็นเพศชายเท่านั้นและสืบทอดโครโมโซมที่มีการกลายพันธุ์จากแม่ ซึ่งเป็นผู้ให้บริการที่ดีต่อสุขภาพ มันถือเป็นรูปแบบเฉพาะของประเภท SMA SMA เพราะมันเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่

อาการและภาวะแทรกซ้อน

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

SMA แต่ละประเภทมีลักษณะอาการและอาการเฉพาะ ดังนั้นโดยทั่วไปแล้วการที่กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังเปลี่ยนแปลงความสามารถในการเคลื่อนย้ายและหายใจจึง จำกัด และไม่ถูกต้องทั้งหมด

อย่างไรก็ตามลักษณะที่พบโดยทั่วไปมีอยู่: กระดูกสันหลังลีบกล้ามเนื้อไม่ว่ารูปแบบใดจะไม่เปลี่ยนแปลงความสามารถทางปัญญาของผู้ป่วยและไม่ทำให้เกิดปัญญาอ่อนใด ๆ

SMA ของประเภท I

Type I SMA ซึ่งมีผลต่อเด็กภายในหกเดือนของการเกิดเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังมันเป็นลักษณะการเสื่อมอย่างรุนแรงของเซลล์ประสาทมอเตอร์และกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นผลมาจาก; สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาใน:

  • ย้ายและเคลื่อนย้าย
  • เงยหัวของคุณ
  • ยืนในท่านั่ง
  • เคี้ยวและกลืนอาหาร
  • หายใจ

สัญญาณของโรคโดยทั่วไปคือแขนขา (บนและล่าง) บางและนุ่มสม่ำเสมอเนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อ

ความตายเกิดขึ้น เนื่องจากการหายใจล้มเหลว โดยปกติภายใน 12 เดือนแรกของชีวิต

บางส่วนของเว็บไซต์หลักของกล้ามเนื้อเสื่อมถอยตามประเภท I และ II SMA:

  • ภาษาและปากโดยทั่วไป
  • ไหล่
  • ขาล่างและบน
  • ทรวงอกหายใจ
  • คอ

ประเภทที่สอง SMA

อาการของ SMA type II จะปรากฏขึ้นในเดือนที่ 6-18 ของชีวิตและเลวลงเมื่อเวลาผ่านไป ความตายเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นหรือในตอนท้ายของเรื่องนี้เนื่องจากการหายใจล้มเหลว

ผู้ป่วยที่ประจักษ์ส่วนใหญ่:

  • ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
  • ความนุ่มนวลของกล้ามเนื้อแขนและขา
  • การหดตัวของกล้ามเนื้อผิดปกติของแขนขา
  • ความยากลำบากในการให้อาหารอาหารเนื่องจากไม่มีกล้ามเนื้อเหมาะสม
  • ความผิดปกติของมือและข้อต่อเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง

scoliosis รุนแรงอาจพัฒนากว่าปี

ประเภทที่สาม SMA

Type III SMA เป็นรูปแบบของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังในระดับปานกลางมากกว่า Type I และ II

มันมักจะปรากฏขึ้นประมาณปีที่สามของชีวิตและตามมาการเสื่อมสภาพอย่างค่อยเป็นค่อยไป อย่างไรก็ตามมันไม่ได้ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

มันทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับท่าทางแรงสั่นสะเทือนของมือเดินลำบากบันไดปีนเขาและวิ่ง

ที่จุดเริ่มต้นความผิดปกติไม่ต้องการการสนับสนุนสำหรับการเคลื่อนไหว ต่อมาเมื่อมีการเสื่อมของ motoneuroni พวกเขากลายเป็นไม้ค้ำและรถเข็นพื้นฐาน

แม้ว่าอาจเกิดขึ้นได้ แต่ผู้ป่วยประเภท III SMA จะมีปัญหาทางเดินหายใจและการกลืนอาหาร

SMA OF TYPE IV

Type IV SMA เป็นรูปแบบที่พบได้น้อยที่สุดของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

อาการและอาการแสดงลักษณะที่ปรากฏในวัยผู้ใหญ่ปานกลาง (แม้ว่าพวกเขาจะแย่ลงในวัยชรา) และประกอบด้วย:

  • การอ่อนตัวของกล้ามเนื้อในระดับแขนและขา
  • เดินลำบาก
  • Tremolii และกล้ามเนื้อเกร็งอย่างฉับพลัน

เช่นเดียวกับ Type III SMA คุณไม่ต้องตายเพื่อ Type IV SMA

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นในกรณีที่รุนแรงของ SMA หรือในสถานการณ์ที่ไม่ได้รับการปฏิบัติอย่างเหมาะสม

พวกเขาประกอบด้วย:

  • หายใจไม่ออกจากอาหารที่ เกิดจากการบดเคี้ยวลดลงและการบริโภคอาหาร
  • Ab ingestis pneumonitis เกิดจากการเข้าหรือสะสมของสิ่งแปลกปลอม (อาหารน้ำลายหรือน้ำมูก) เข้าไปในปอดซึ่งมีแบคทีเรียที่ทำให้เกิดโรค
  • อัมพาตและนั่งรถเข็น โดยปกติจะเกิดขึ้นในกรณีของ Type II SMA
  • การขาดสารอาหาร เนื่องจากความยากลำบากในการบริโภคอาหารบางชนิด

การหมุนของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังด้วยระบบหายใจช่วยหายใจ (สมาร์ท)

รูปที่: สีแดงจะมีการเน้นกล้ามเนื้อของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจากการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

แม้จะมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน แต่ SMARD นั้นคล้ายกันมากสำหรับอาการและอาการแสดงที่จะพิมพ์ I SMA

อันที่จริงกล้ามเนื้อสำหรับการหายใจและการเคลื่อนไหวนั้นอ่อนแอมากดังนั้นความตายจึงเกิดขึ้นก่อนปีแห่งชีวิต

BULBOSPINAL MUSCULAR ATROPHY (BSMA)

BSMA (หรือ โรคของเคนเนดี ) เป็นรูปแบบที่หายากมากของกล้ามเนื้อลีบซึ่งมีผลต่อตามที่ถูกกล่าวด้วยเหตุผลทางพันธุกรรมเพียงคนชาย

อาการเริ่มแรกประกอบด้วยแรงสั่นสะเทือนมือ, ปวด, การหดตัวของกล้ามเนื้อผิดปกติและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วไป ในระยะสูงปัญหาของการกินอาหารอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อลิ้นและการติดเชื้อในปอด (ปอดบวม)

ในกรณีพิเศษโรคของเคนเนดีอาจทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของทรวงอก (gynecomastia), เบาหวานและภาวะมีบุตรยาก

โดยทั่วไป BSMA จะไม่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนเวลาอันควร

การวินิจฉัยโรค

ผู้ต้องสงสัยรายแรกของ SMA อาจเกิดขึ้นจากการตรวจสอบอย่างเป็นกลางซึ่งมีการประเมินความผิดปกติของผู้ป่วยและหลังจากการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจด้วยความสงสัย อย่างไรก็ตามสำหรับการวินิจฉัยโรคบางอย่างจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่ง DNA ของบุคคลที่อยู่ภายใต้การตรวจสอบจะถูกวิเคราะห์

เกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนคลอดหากคุณมีเหตุผลที่ดีในการกลัว SMA คุณสามารถให้ทารกในครรภ์ได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ

จุดประสงค์ของการสอบ

ในระหว่างการ ตรวจร่างกายวัตถุประสงค์ แรกของทุกคนวิเคราะห์อาการที่แสดงออกโดยผู้ป่วยและมีความจริงใจเกี่ยวกับการปรากฏตัวหรือขาดความผิดปกติของ SMA บางอย่างเช่น:

  • กล้ามเนื้ออ่อนแรงและอ่อนนุ่ม
  • กล้ามเนื้อเกร็งทันที
  • เอ็นสะท้อนลดลงหรือขาดหายไป

จากนั้นเขาทำการตรวจสอบโดยสังเขปเกี่ยวกับ ประวัติครอบครัว ของผู้ป่วยเพื่อดูว่ามีคนอื่นในครอบครัว (พ่อแม่ปู่ย่าตายายหรือพี่น้อง) ได้รับความเดือดร้อนหรือทุกข์ทรมานจากอาการเดียวกันหรือไม่ เหตุผลของเรื่องนี้ง่าย: SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น

การตรวจร่างกายเป็นขั้นตอนแรกในการระบุ SMA แต่เป็นสิ่งที่ดีที่ต้องจำไว้ว่าเพื่อการยืนยันการวินิจฉัยจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมใน DNA ของผู้ป่วย

หมายเหตุ: หากผู้ป่วยเป็นเด็กพ่อแม่และญาติสนิทจะถูกสอบสวน

ไฟฟ้า

Electromyography ( EMG ) ใช้เพื่อประเมินกิจกรรมการเคลื่อนไหวและการเกร็งของกล้ามเนื้อที่เกิดจากพวกเขา หลักการที่ใช้การตรวจไฟฟ้านี้ค่อนข้างซับซ้อน เพียงพอที่จะบอกว่าคุณใช้อิเล็กโทรดพื้นผิว (นำไปใช้กับผิว) สามารถวัดขอบเขตของสัญญาณประสาท

ในผู้ป่วยที่มี SMA สัญญาณนี้มีการเปลี่ยนแปลง

การทดสอบทางพันธุกรรม

การ ทดสอบทางพันธุกรรม ช่วยขจัดข้อสงสัยเกี่ยวกับสมมติฐานการวินิจฉัยที่ทำไว้ก่อนหน้านี้

การวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดของผู้ป่วย (เพียงพอแล้วเป็นตัวอย่างปกติ) เราสามารถสังเกตได้ทุกโครโมโซมและความผิดปกติที่เป็นไปได้

ลักษณะทางพันธุกรรมของ SMA (ชนิด I, II, III, IV):

โครโมโซม

5, autosomal (หรือไม่ใช่เพศ)

ยีน

SMN1

ประเภทการกลายพันธุ์

การลบ (เช่นขาดดีเอ็นเอ)

ไม่มีลักษณะทางพันธุกรรม

Exon 7

การวินิจฉัยก่อนคลอด

หากคุณมีเหตุผลที่ถูกต้องที่จะเชื่อว่าลูกของคุณอาจมี SMA (เช่นสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้) ผู้ปกครองอาจต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะกับตัวอ่อนในครรภ์

จำเป็นต้องมีแรงจูงใจที่ถูกต้องเนื่องจากวิธีการเก็บตัวอย่างทารกในครรภ์อาจเป็นอันตรายต่อเด็กได้

  • การสุ่มตัวอย่าง villus Chorionic : ชิ้นส่วนรกเล็ก ๆ จะถูกลบออกและวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ทำการทดสอบระหว่างสัปดาห์ที่สิบถึงสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์
  • น้ำคร่ำ : ตัวอย่างเล็ก ๆ ของน้ำคร่ำจะถูกรวบรวมและวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการซึ่งเป็นของเหลวที่ห่อหุ้มและป้องกันทารกในครรภ์จากการถูกด่าจากภายนอก ทำการตรวจระหว่างสัปดาห์ที่ 15 และ 20 ของการตั้งครรภ์

การรักษา

การเป็นโรคทางพันธุกรรมทำให้กล้ามเนื้อฝ่อกระดูกสันหลังไม่สามารถรักษาได้

อย่างไรก็ตามมาตรการรักษาเฉพาะสามารถวางในสถานที่เพื่อบรรเทาและชะลออาการแย่ลงก้าวหน้าและปรับปรุงมาตรฐานการครองชีพของผู้ป่วย

ความสำเร็จของการบำบัดขึ้นอยู่กับ ความรุนแรงของ SMA : ประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 มีผลลัพธ์ที่น่าทึ่งและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีแรกการรักษาจะไร้ประโยชน์ ในทางกลับกัน type III และ type IV สามารถจัดการได้อย่างประสบความสำเร็จ

การออกกำลังกายทางกายภาพและทางกายภาพ

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก SMA ได้รับผลประโยชน์มหาศาลจากการ ออกกำลังกาย (เพียงพอชัดเจนต่อความเป็นไปได้ของผู้ป่วย) เนื่องจากเป็นที่โปรดปรานของระบบหัวใจและหลอดเลือดช่วยป้องกันความฝืดร่วมและพัฒนาทักษะยนต์โดยทั่วไป

เพื่อผลลัพธ์ที่ดีแนะนำให้ติดต่อนักกายภาพบำบัดผู้เชี่ยวชาญและมีความสม่ำเสมอใน "การฝึกอบรม"

รูปที่: ระบบทางเดินอาหาร ศัลยแพทย์จะสอดท่อบาง ๆ ผ่านช่องท้องและขึ้นไปที่กระเพาะอาหาร เป็นหน้าที่ของนักโภชนาการในการกำหนดคุณภาพและปริมาณของอาหารที่จะได้รับเพื่อที่จะรับประกันการบริโภคแคลอรี่ที่ถูกต้อง

อย่างไรก็ตามไม่ควรลืมว่าการปรับปรุงและผลประโยชน์ขึ้นอยู่กับว่ารูปแบบของ SMA นั้นร้ายแรงเพียงใด

โภชนาการและโภชนาการ

ผู้ประสบภัยกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังบางคนมีปัญหาในการเคี้ยวอาหารอย่างถูกต้องและกลืนลงไปมากจนเสี่ยงต่อการหายใจไม่ออกหรือการขาดสารอาหาร

เพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบที่เป็นอันตรายเหล่านี้จำเป็นต้องหันมาให้ความช่วยเหลือด้านการให้อาหารเช่น ท่อจมูกกระเพาะอาหาร หรือระบบ ทางเดินอาหาร และพึ่งพานักโภชนาการที่จะวางแผนการรับประทานอาหารที่เหมาะสมกับความต้องการของผู้ป่วย

เครื่องช่วยหายใจ

ในผู้ป่วยที่มีปัญหาการหายใจที่ไม่รุนแรงการออกกำลังกายการหายใจและอื่น ๆ ที่เรียกว่า การช่วยหายใจแบบไม่ต้องผ่าตัด ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นแทนจำเป็นต้องมีการผ่าตัด tracheostomy ซึ่งผู้ป่วยจะใส่ท่อช่วยหายใจในระดับหลอดลมและเชื่อมต่อกับเครื่องช่วยหายใจเทียม

ยิมนาสติกระบบหายใจในกรณีของ SMA

ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคต่าง ๆ เช่น SMA นอกเหนือจากการหายใจด้วยความยากลำบากก็มีปัญหาในการไอ อาการไอ เป็นการกระทำพื้นฐานในการขับไล่สิ่งแปลกปลอม (น้ำลายสารคัดหลั่งในจมูกอาหาร ... ) ซึ่งอาจแทรกซึมทางเดินของปอดและนำเชื้อแบคทีเรียที่ทำให้เกิดโรคอย่างไม่เหมาะสม

ระบบทางเดินหายใจช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อทรวงอกที่ใช้ในการหายใจและไอ (ใช้เป็นท่าทาง) เพื่อป้องกันโรคปอดบวม (ชนิด ไอเอ็นจีสติส ) และการติดเชื้อในปอดอื่น ๆ

การดูแลโรค SCOLIOSIS

Scoliosis เป็นเรื่องปกติของฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังอย่างรุนแรงซึ่งกล้ามเนื้อของร่างกายอ่อนแอมาก

เมื่อความผิดปกติของแผ่นหลังเล็กน้อยอาจเป็นประโยชน์ในการใช้ หน้าอก เพื่อช่วยในการอนุรักษ์ เมื่อมีความจำเป็นต้องมีการผ่าตัด ฟิวชั่นกระดูกสันหลัง ที่คอลัมน์ยืดตรงแทน

การทำนาย

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: ชนิดที่ 1 และ II SMAs มักให้ผลลัพธ์ที่น่าทึ่งในขณะที่ประเภท III และ IV SMAs สามารถควบคุมได้สำเร็จ