อาการ Marfan คืออะไร

Marfan syndrome อธิบายถึงความผิดปกติที่ซับซ้อนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งส่งผลกระทบต่อดวงตาระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบกล้ามเนื้อโครงร่าง อย่างไรก็ตามเมื่อพิจารณาว่าแต่ละอวัยวะประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมาร์ฟานซินโดรมสามารถทำลายและรบกวนการเจริญเติบโตและการทำงานของแต่ละไซต์กายวิภาค

ซินโดรมจะถูกส่งเป็นลักษณะที่โดดเด่น autosomal: เราจึงต้องเผชิญกับโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงมีการแสดงออกฟีโนไทป์ตัวแปรที่รุนแรง (ข้อบกพร่องอาจแตกต่างกันอย่างมากจากครอบครัวไปยังครอบครัวหรือจากผู้ป่วยไปยังผู้ป่วย)

สิ่งที่ทำให้เกิดอาการ Marfan คือการเปลี่ยนแปลงของยีน FBN1 (บนโครโมโซม 15) ซึ่งเข้ารหัส fibrillin-1 ซึ่งเป็น glycoprotein ที่สำคัญมากของการเชื่อมต่อซึ่งเป็นโครงสร้างสนับสนุนสำหรับไมโครไฟบริล

Microfibrils: ประกอบด้วยไฟบริลลิน microfibrils มีอยู่ในเมทริกซ์ extracellular ซึ่งพวกเขากลายเป็น interlacement สำหรับการสะสมของอีลาสตินในเส้นใยยืดหยุ่น แม้ว่าทุกหนทุกแห่งในร่างกาย microfibrils มากมายเหนือสิ่งอื่นในหลอดเลือดแดงใหญ่เอ็นและ zonules ของเลนส์ปรับเลนส์ (ระดับสายตา)

การเป็นโรคที่เด่นชัดใน autosomal มีเพียงเด็กที่ได้รับยีน FBN-1 ที่เปลี่ยนแปลงโดยผู้ปกครองทั้งสองคนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากโรค Marfan อย่างไรก็ตามในกรณีหนึ่งจาก 4 โรคเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในผู้ป่วยที่ไม่มีประวัติครอบครัว

ชื่อของโรคมาจากกุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสผู้แรกที่อธิบายมันกลับมาในปี 1896 (A. Marfan) หลังจากนั้นมันจำเป็นต้องรอจนกระทั่ง 1991 เพื่อระบุยีนที่เปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องในการแสดงอาการ: ผู้ค้นพบคือ F. Ramirez

ดูวิดีโอ

X ดูวิดีโอบน youtube

สาเหตุ

เราได้กล่าวถึงอาการของ Marfan ว่าเป็นการแสดงออกของการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นตัวกำหนด fibrillin-1 เราพยายามที่จะโต้แย้งอย่างลึกซึ้งเพื่อทำความเข้าใจว่ากลไกใดที่จัดตั้งขึ้นเพื่อกระตุ้นกลุ่มอาการของโรค

FIBRILLINE 1 เป็นส่วนประกอบของ glycoprotein ของอีลาสตินซึ่งจำเป็นต่อการสร้างความมั่นใจและรักษาความยืดหยุ่นและความแข็งแรงของเนื้อเยื่อ ภายใต้สภาวะทางสรีรวิทยาไฟบริน 1 จะจับกับโปรตีนอื่นหรือที่รู้จักกันในชื่อ TGF-beta (หรือเปลี่ยนปัจจัยการเจริญเติบโตเบต้า) TGF-beta ดูเหมือนจะมีส่วนร่วมในกระบวนการที่เป็นอันตรายของกล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือดและเมทริกซ์นอกเซลล์ เริ่มต้นจากสมมติฐานเหล่านี้ผู้เขียนบางคนเชื่อว่าอาการของ Marfan เกิดขึ้นนอกเหนือจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN-1 รวมถึงส่วนเกินของ TGF-beta โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหลอดเลือดแดงใหญ่ในลิ้นหัวใจและปอด

การปรากฏตัวขององค์ประกอบทั้งสองร่วมกันอาจทำให้เนื้อเยื่ออ่อนแอลงอย่างหนักมากขึ้นจนถึงจุดกำเนิดของอาการทั่วไปของโรค Marfan

เหตุการณ์

มันเป็นที่คาดกันว่าอาการของโรคมาร์ฟานจะส่งผลกระทบต่อ 1 เรื่องในทุกๆ 3, 000-5, 000 การเกิดและการปรากฏตัวของพวกเขาเองโดยไม่เจาะจงในหมู่ชายและหญิงโดยไม่ต้องสมัครใจเพื่อการแข่งขันที่แม่นยำ สถิติแสดงให้เห็นว่า 75% ของผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวเป็นบวก ในส่วนที่เหลือ 25% สาเหตุอยู่ในการกลายพันธุ์เป็นระยะ ๆ ที่ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องในบางวิธีกับอายุขั้นสูงของพ่อในช่วงเวลาของความคิด

เด็กที่มีรูปแบบที่รุนแรงของโรค Marfan มีอายุขัยน้อยกว่าหนึ่งปี

ก่อนที่จะมีวิวัฒนาการของกลยุทธ์การผ่าตัดหัวใจแบบเปิดผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการ Marfan มีอายุขัยเฉลี่ย 32 ปี ต้องขอบคุณการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องของการรักษาทางการแพทย์และเภสัชวิทยาในปัจจุบันผู้ป่วยกลุ่มอาการของโรคมาร์ฟานอาศัยอยู่โดยเฉลี่ยนานถึง 60 ปี

อาการและอาการแสดง

ในการทำให้ลึกลงไป: อาการของโรค Marfan

Marfan syndrome สามารถเริ่มแสดงอาการได้อย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีโครงสร้างเส้นยาวเกินจริงซึ่งสูงและผอมอย่างไม่เป็นสัดส่วน แขนขาส่วนล่างและส่วนบนมีความยาวมากกว่าลำต้น (dolicostenomegaly) มาก นอกจากนี้เรายังพูดคุยเกี่ยวกับ arachnodactyly เพื่อแสดงแนวคิดเรื่องความยาวของนิ้วที่เกินความจริงโดยทั่วไปของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากอาการของ Marfan: มือจึงถูกเปรียบเทียบกับขาของแมงมุม

ในเรื่องของความสูงผู้ป่วยเหล่านี้มีค่าเฉลี่ยสั้นกว่าค่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 97

ในคุณสมบัติที่โดดเด่นอื่น ๆ ที่พบบ่อยในผู้ป่วยที่มีอาการ Marfan เรายังพูดถึง:

  • การเปิดของแขนที่สูงกว่าความสูง
  • ข้อต่อด้านข้าง→การเคลื่อนไหวข้อต่อที่พูดเกินจริง
  • ความผิดปกติของผนังหน้าอก
  • ความคลาดเคลื่อนของเลนส์
  • ร่างกายส่วนบนพัฒนาน้อยกว่าพื้นที่ส่วนล่าง
  • pneumothorax ที่เกิดขึ้นเอง (11%)
  • scoliosis
  • อาการที่ผิวหนังบริเวณต้นขา, หลัง, เดลทอยด์, ระดับหน้าอก

ในบรรดาสัญญาณที่มีปัญหามากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับอาการ Marfan เราจำได้ว่าหัวใจวาล์วย้อยและความไม่เพียงพอของ mitral valve: เงื่อนไขที่คล้ายกันสามารถสนับสนุนการขยายหลอดเลือดของหลอดเลือดและการผ่าหลอดเลือด

ตารางแสดงอาการที่สามารถพบได้ในผู้ป่วยโรค Marfan ตัวละครที่อธิบายไม่ได้มีอยู่เสมอ แต่สามารถพบได้ในส่วนที่ดี

เว็บไซต์ที่ได้รับผลกระทบทางกายวิภาค

อาการที่เป็นไปได้

น่ารัก

Striae ในบริเวณทรวงอกเอวและศักดิ์สิทธิ์

ตา

การเปลี่ยนแปลงของการมองเห็น, สายตาเอียง, ม่านตา, ต้อหินมุมปิด, คลาดเคลื่อนของเลนส์, สายตาสั้น

โครงสร้างกระดูก

Arthralgia, kyphoscoliosis, dolichostenomelia (การพัฒนาความยาวมากเกินไปของแขนขาเมื่อเทียบกับลำตัว), hypermobility, เพดานสูง, หน้าอกพิการ, เท้าแบน, ข้อมือแคบและแคบ, ผิดปกติกลับเข้า / ยื่นออกมาของกระดูกสันอก, กระดูกไหล่

Dita

arachnodactyly

ปอด

pneumothorax ที่เกิดขึ้นเอง, หายใจลำบาก, โรคปอดอุดกั้นไม่ทราบสาเหตุ

การปรับเปลี่ยนใบหน้า

เพดานปาก (ความผิดปกติของเพดานปาก), retrognacy ล่างล่าง (ข้อบกพร่องของการพัฒนาของกราม), ใบหน้ายาว

หัวใจ

pectoris โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ, โป่งพองของหลอดเลือดในช่องท้อง, หัวใจเต้นผิดปกติ, การขยายตัวของทรวงอกหลอดเลือด / แตก / ผ่า, ไม่เพียงพอหลอดเลือด, mitral วาล์วย้อย

ภาษา

ความยากของภาษา

การวินิจฉัยโรค

เมื่อพิจารณาจากการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้มากกว่า 200 รายการการใช้เครื่องหมายทางพันธุกรรมนั้นแทบจะเป็นไปไม่ได้สำหรับการวินิจฉัย

การประเมินอาการของ Marfan ไม่ได้เกิดขึ้นทันทีเสมอไปเนื่องจากการแสดงออกของฟีโนไทป์ของการกลายพันธุ์นั้นไม่ชัดเจนและง่ายต่อการระบุ ความล่าช้าในการตรวจวินิจฉัยอาจส่งผลต่อความอยู่รอดของผู้ป่วยอย่างจริงจัง: เพียงแค่คิดถึงการขาดการรับรู้ถึงปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดและหัวใจ

เกณฑ์การวินิจฉัยโรค Marfan ถูกร่างขึ้นในระดับสากลในปี 1996: การวินิจฉัยประกอบด้วยการสำรวจประวัติครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับการรวมกันของ ตัวชี้วัดที่สำคัญและรายย่อย ของโรค

การทดสอบการวินิจฉัยบางอย่างที่ใช้มีดังนี้:

  • echocardiogram
  • resonance สนามแม่เหล็กและ CT (สำหรับการสอบสวนของเส้นเลือดใหญ่)
  • angiography ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRA) ด้วยของเหลวที่ตัดกัน (เพื่อให้มองเห็นโครงสร้างของหลอดเลือดภายใน)
  • ตรวจสอบด้วยโคมไฟร่อง (เพื่อวิเคราะห์ความคลาดเคลื่อนที่เป็นไปได้ของเลนส์)
  • การวัดความดันตา (เพื่อเน้นการปรากฏตัวของโรคต้อหินที่เป็นไปได้)
  • การทดสอบทางพันธุกรรม (แนะนำก่อนตั้งครรภ์ให้เด็กตรวจสอบหรือไม่ว่าซินโดรม)

การบำบัดรักษา

เป็นโรคทางพันธุกรรมไม่มียาหรือการรักษาที่สามารถย้อนกลับโรค

อย่างไรก็ตามการใช้ยาเป็นสิ่งจำเป็นในการบรรเทาอาการและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนใด ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคหัวใจ ด้วยเหตุนี้ยาเสพติดเพื่อลดความดันโลหิตเช่น sartans (โดยเฉพาะ), สารยับยั้ง ACE และ beta-blockers จะถูกระบุโดยเฉพาะ

ในบริบทของโรค Marfan ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจาก scoliosis ยังสามารถติดตามการดูแลเฉพาะเช่นเดียวกับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคต้อหิน

การผ่าตัดเป็นไปได้ที่จะแก้ไขการขยายตัวของหลอดเลือดผิดปกติซึ่งเป็นองค์ประกอบที่มักจะรวมผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการ Marfan

ดำเนินการต่อ: Marfan Syndrome - ยาและการดูแล»