การสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์

สภาพทั่วไป

osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดโดยไม่เกี่ยวข้องกับเพศสัมพันธ์ซึ่งรับผิดชอบต่อ ความเปราะบางของกระดูก และแนวโน้มที่จะ เกิดการแตกหัก

สาเหตุของการสร้าง osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์นั้นมักพบได้ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อยีน COL1A1 และ COL1A2 COL1A1 และ COL1A2 ควบคุมการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นพื้นฐานสำหรับความต้านทานของกระดูกในร่างกายมนุษย์

อาการของ osteogenesis ไม่สมบูรณ์มีมากมาย; โดยทั่วไปแล้วพวกเขาประกอบด้วย: กระดูกอ่อนตัวแนวโน้มสูงที่จะแตกหักของกระดูกการปรากฏตัวของ sclerae ตาสีฟ้า, สีเทาหรือสีม่วง, การปรากฏตัวของความผิดปกติของกระดูกหรือการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกอื่น ๆ ใบหน้ารูปสามเหลี่ยม, ความเปราะบางฟัน ฯลฯ

โดยทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยที่ถูกต้องของความไม่สมบูรณ์ของ osteogenesis มีความสำคัญ: การตรวจสอบวัตถุประสงค์, ประวัติ, การทดสอบการวินิจฉัยสำหรับภาพ, การทดสอบการประเมินผลของคอลลาเจนประเภทที่ 1 และการทดสอบทางพันธุกรรม

แต่น่าเสียดายที่ปัจจุบันการรักษาเฉพาะที่มีให้สำหรับผู้ป่วยที่มี osteogenesis ไม่สมบูรณ์มีอาการ ที่จริงแล้วโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้

osteogenesis ไม่สมบูรณ์คืออะไร

osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กระดูกของผู้ได้รับผลกระทบอ่อนแอลงและมีแนวโน้มที่จะ เกิดการแตกหัก

ในความเป็นจริงด้วยคำว่าหมอที่ไม่สมบูรณ์ osteogenesis หมายถึงกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันโดดเด่นด้วยระดับของ ความเปราะบาง ของ กระดูก ดังนั้นจึงมีรูปแบบ (หรือประเภท) ของความไม่สมบูรณ์ของ osteogenesis บางอย่างที่รุนแรงมากขึ้นกว่าคนอื่น ๆ

มันเป็นโรคที่เกิดจากสมการ

ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ osteogenesis imperfecta เป็นโรคที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นจึงสามารถนิยามได้ว่าเป็น โรคประจำตัว

ถูกผูกมัดกับเพศหรือไม่

osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเพศสัมพันธ์เช่น haemophilia หรือ Klinefelter syndrome

ระบาดวิทยา

จากการวิจัยทางสถิติพบว่าอุบัติการณ์ของการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์นั้นเป็นหนึ่งในการเกิด 15, 000-20, 000 ครั้ง ซึ่งหมายความว่าทารกแรกเกิดทุก 15, 000-20, 000 คนจะถูกนำเสนอด้วยหนึ่งที่ได้รับผลกระทบจาก osteogenesis ไม่สมบูรณ์

การศึกษาทางสถิติอื่น ๆ แสดงให้เห็นว่าการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์นั้นส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกันและไม่ได้มีความพึงพอใจต่อเผ่าพันธุ์หรือกลุ่มชาติพันธุ์ใดโดยเฉพาะ

อายุการใช้งานเป็นพารามิเตอร์ที่ผันแปรอย่างมากซึ่งขึ้นอยู่กับรูปแบบของการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์

สาเหตุ

osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์มักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณและคุณภาพของการผลิต คอลลาเจนชนิดที่ 1

คอลลาเจน Type I เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการเสริมสร้างกระดูกและเพื่อรักษาเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีประโยชน์ต่อร่างกายเช่นกระดูกอ่อน, เอ็นกล้ามเนื้อ, ผิวหนัง, ลูกตา

ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงในการผลิตคอลลาเจนประเภทที่ 1 มีผลต่อความต้านทานของกระดูกและสุขภาพที่ดีของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีอยู่ในร่างกายมนุษย์

อะไรคือสิ่งที่ผลิตคอลลาเจน?

โรคทางพันธุกรรมเป็นเงื่อนไขที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าที่ประกอบขึ้นเป็น DNA ของ เซลล์

ในกรณีของ osteogenesis imperfecta สาเหตุของการเกิดหลังจะพบได้บ่อยในการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งหรือทั้งสองของ COL1A1 (อยู่ที่โครโมโซม 17) และ COL1A2 (อยู่ที่โครโมโซม 7)

ภายใต้สภาวะปกติ COL1A1 และ COL1A2 ควบคุมการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 ตามปกติ ในการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์กับพวกเขาพวกเขาล้มเหลวในการทำงานของกฎระเบียบ

สำคัญ: ยีนอื่น ๆ ซึ่งถ้ากลายพันธุ์ทำให้เกิด osteogenesis ไม่สมบูรณ์?

นอกจากการกลายพันธุ์ของ COL1A1 และ COL1A2 การกลายพันธุ์ของยีน IFITM5, SERPINF1, CRTAP และ LEPRE1 ยังเป็นสาเหตุของการเกิด osteogenesis

ยีนข้างต้นครอบคลุมฟังก์ชั่นอื่นนอกเหนือจาก COL1A1 และ COL1A2 - ดังนั้นพวกเขาจึงไม่ควบคุมการผลิตคอลลาเจนประเภทที่ 1 - แต่พวกเขายังคงมีอิทธิพลต่อความแข็งแรงและความแข็งแรงของกระดูกของโครงกระดูกมนุษย์

โรคพันธุกรรมคืออะไร?

osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์เป็น โรค ทางพันธุกรรม autosomal

autosomal คำที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมบ่งชี้ว่าเงื่อนไขในคำถามเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอยู่ใน autosomal และไม่โครโมโซมทางเพศ

ผู้อ่านจะได้รับการเตือนว่ามนุษย์มีชุดโครโมโซม 23 คู่ของโครโมโซมทั้งหมดซึ่ง 22 คู่เป็นประเภทออโตโซมและมีเพียงคู่เดียวเท่านั้นที่มีเพศสัมพันธ์ โครโมโซมเพศคู่มีผลต่อเพศของแต่ละบุคคล

osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์หลังจากการกลายพันธุ์ที่มีผลกระทบต่อ COL1A1, COL1A2 และ IFITM5 มีลักษณะทั้งหมดของ โรค autosomal เด่น เมื่อมันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SERPINF1, CRTAP และ LEPRE1 มันมีความหมายแฝงของ โรคถอย autosomal

ประเภท

ปัจจุบันแพทย์เชื่อว่ามีข้อบกพร่องในการสร้าง osteogenesis 8 ประเภท (หรือรูปแบบ) เพื่อแยกแยะประเภทต่าง ๆ พวกเขาตัดสินใจที่จะใช้เลขโรมันเพื่อให้แม่นยำตัวเลขแปดตัวแรกของโรมัน

ตารางด้านล่างแสดงรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ของกระดูก 8 รูปแบบการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดพวกเขาและลักษณะอื่น ๆ

ชนิด	ยีนกลายพันธุ์	ประเภทของโรคทางพันธุกรรม
	COL1A1	autosomal เด่น
ครั้งที่สอง	COL1A1 และ COL1A2	autosomal เด่น
III	COL1A1 และ COL1A2	autosomal เด่น
IV	COL1A1 และ COL1A2	autosomal เด่น
V	IFITM5	autosomal เด่น
พระมงกุฎเกล้าเจ้าอยู่หัว	SERPINF1	ถอยอัตโนมัติ
ปกเกล้าเจ้าอยู่หัว	CRTAP	ถอยอัตโนมัติ
VIII	LEPRE1	ถอยอัตโนมัติ

* NB: เห็นได้ชัดว่าการกลายพันธุ์ใน COL1A1 และ COL1A2 ซึ่งก่อให้เกิดรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ของ osteogenesis สี่รูปแบบแรกเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีลักษณะแตกต่างกันเล็กน้อย มิฉะนั้นจะไม่สมเหตุสมผลที่จะแยกความแตกต่างจากสิ่งอื่น

อาการสัญญาณและภาวะแทรกซ้อน

osteogenesis ไม่สมบูรณ์ทุกประเภทมีความรับผิดชอบต่อความ อ่อนแอของกระดูก เช่นเรื่องที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิวิทยามีความ โน้มเอียงที่ เฉพาะเจาะจง กับการแตกหัก ระดับความอ่อนแอของกระดูกแตกต่างกันไปตามรูปแบบ; สำหรับบางส่วนของสิ่งเหล่านี้การลดลงนี้มากกว่าสำหรับคนอื่น ๆ

ต้องบอกว่าเป็นสิ่งที่ถูกต้องที่จะชี้ให้เห็นว่าการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์ทุกรูปแบบนำเสนอตัวเองด้วยกรอบอาการของตัวเองซึ่งบางคนอาจจำภาพอาการของรูปแบบอื่น ๆ ได้

อาการและสัญญาณที่เป็นไปได้

ในบรรดาอาการที่เป็นไปได้และสัญญาณของความไม่สมบูรณ์ osteogenesis รวมถึง:

• การมีกระดูกผิดรูป
• การปรากฏตัวของร่างเล็กและสั้น (มองว่าเป็นหีบ);
• ปัญหาข้อต่อ (เช่นข้อต่อหลวม);
• กล้ามเนื้อลดลง;
• ลูกตาสีฟ้าสีม่วงหรือสีเทา;
• ใบหน้ารูปสามเหลี่ยม
• ทรวงอกบาร์เรล
• ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของคอลัมน์กระดูกสันหลัง
• ความเปราะบางทางทันตกรรม;
• การสูญเสียหรือการสูญเสียการได้ยินทั้งหมด;
• ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
• ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการขาดหรือขาดคอลลาเจนประเภท 1

osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์: สังเกตสีฟ้าของตาขาวและความผิดปกติของกระดูกที่แสดงลักษณะของโรค จาก wikipedia.org

รูปแบบที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของโรคกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์คืออะไร?

แพทย์จำแนกความรุนแรงของอาการของความผิดปกติของการสร้างกระดูกแบบต่างๆในระดับ 3 ระดับคือระดับอ่อนระดับปานกลางและระดับรุนแรง

มีเพียงรูปแบบเดียวเท่านั้นที่อยู่ในหมวดหมู่ "ระดับอ่อน": พิมพ์ osteogenesis ฉันไม่สมบูรณ์; ในหมวดหมู่ "ระดับปานกลาง" อยู่ใน 4 รูปแบบของการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์: IV, V และ VI; ในที่สุดหมวดหมู่ "ระดับที่รุนแรง" อยู่ใน 3 รูปแบบ: II, III, VII และ VIII

ประเภทที่ 1: ลักษณะเฉพาะ

รูปแบบที่พบมากที่สุดและรุนแรงน้อยที่สุดของทั้งหมด osteogenesis ชนิดที่ไม่สมบูรณ์ฉันมีลักษณะดังต่อไปนี้:

• ทำให้เกิดการแตกหักโดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนวัยแรกรุ่น;
• มันแทบจะไม่มีอิทธิพลต่อความสูงดังนั้นผู้ป่วยมักจะมีความสูงปกติ
• ทำให้เกิดปัญหาร่วมกันและกล้ามเนื้ออ่อนแรง;
• มันเป็นหน้าที่ของตาขาวสีน้ำเงินสีม่วงหรือสีเทา;
• มันเป็นสาเหตุของใบหน้ารูปสามเหลี่ยมและความผิดปกติในกระดูกสันหลัง
• มันแทบไม่เคยทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูก หากมันกระตุ้นพวกเขาพวกเขาจะน้อยที่สุด;
• มันสามารถทำให้เกิดความเปราะบางทางทันตกรรมและ / หรือสูญเสียการได้ยิน (หลังเกิดขึ้นโดยปกติในวัยผู้ใหญ่);
• มันเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของคอลลาเจนชนิดที่ฉันปกติในคุณภาพ แต่ผิดปกติในปริมาณ (มันเป็น scarcer กว่าปกติ)

TYPE II: ลักษณะเฉพาะ

osteogenesis Type II ที่ไม่สมบูรณ์นั้นมีลักษณะดังนี้:

• เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่เกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน ปัญหาระบบทางเดินหายใจมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต
• การปรากฏตัวของความเปราะบางของกระดูกและความผิดปกติของกระดูกอย่างรุนแรง;
• ปอดมีรูปร่างต่ำและด้อยพัฒนา
• ลูกตาสีฟ้าสีม่วงหรือสีเทา;
• การมีอยู่ของความผิดปกติเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพของคอลลาเจนประเภทที่ 1

ประเภทที่สาม: ลักษณะ

osteogenesis Type III ไม่สมบูรณ์มีลักษณะดังต่อไปนี้:

• แม้ว่าจะรุนแรงมาก แต่ก็ไม่ได้ทำให้เกิดการตายบ่อยครั้งในช่วงทารกแรกเกิด
• มันเกี่ยวข้องกับความเปราะบางของกระดูกสูง
• มันมีหน้าที่รับผิดชอบในเรื่องขนาดสั้นปัญหาข้อต่อกล้ามเนื้ออ่อนแรง (โดยเฉพาะที่ขาและแขน) บาร์เรลทรวงอกใบหน้ารูปสามเหลี่ยมและความโค้งที่ผิดปกติของคอลัมน์กระดูกสันหลัง
• มันเป็นสาเหตุของตาขาวสีน้ำเงินสีม่วงหรือสีเทา
• อาจทำให้เกิดปัญหาระบบทางเดินหายใจความเปราะบางของฟันและการสูญเสียการได้ยิน
• มันมักจะรับผิดชอบต่อความผิดปกติของกระดูก
• มันเกี่ยวข้องกับความผิดปกติเชิงคุณภาพและปริมาณของคอลลาเจนประเภทที่ 1

ประเภทที่ IV: ลักษณะเฉพาะ

osteogenesis ประเภท IV มีลักษณะ:

• ระดับความเปราะบางของกระดูกระหว่างแบบฟอร์ม II และ III และแบบฟอร์ม I;
• สัดส่วนต่ำกว่าค่าเฉลี่ย
• ลูกตาสีฟ้าสีม่วงหรือสีเทา;
• ความผิดปกติของกระดูกเล็กน้อย / ปานกลาง, ความผิดปกติเล็กน้อยของคอลัมน์กระดูกสันหลังและทรวงอกบาร์เรล;
• ใบหน้ารูปสามเหลี่ยม
• อาจมีความเปราะบางทางทันตกรรมและสูญเสียการได้ยิน
• การปรากฏตัวของคอลลาเจนชนิดที่ 1 ฉันผิดปกติ

TYPE V: ลักษณะเฉพาะ

Type V osteogenesis ไม่สมบูรณ์มีลักษณะคล้ายกับบางส่วน, osteogenesis ไม่สมบูรณ์แบบ IV อย่างไรก็ตามมันมีลักษณะบางอย่างซึ่ง ได้แก่ :

• ลูกตาสีปกติ;
• กรณีที่ไม่มีความเปราะบางทางทันตกรรม;
• การก่อตัวของไขกระดูกผิดปกติในระหว่างกระบวนการบำบัดของกระดูกร้าว;
• การกลายเป็นปูนของเยื่อบุผิว interosseous ที่อยู่ระหว่างรัศมีและท่อน สิ่งนี้ทำให้ความคล่องตัวของแขนส่วนล่างลดลง

ประเภทที่ VI: ลักษณะเฉพาะ

osteogenesis ชนิดที่ไม่สมบูรณ์ VI ยังคล้ายกับรูปแบบ IV เพื่อแยกความแตกต่างจากหลังมีลักษณะบางอย่างรวมถึงระดับเลือดสูงของอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสและการปรากฏตัวบนกระดูกบางส่วนของ lamellae (กระดูก) คล้ายกับหนามปลา

ประเภท VII: ลักษณะเฉพาะ

จากมุมมองของอาการทางสัณฐานวิทยาชนิดที่ VII ที่ไม่สมบูรณ์ osteogenesis อาจมีลักษณะคล้ายกันในบางสถานการณ์ประเภท IV ในขณะที่ภายใต้สถานการณ์อื่นประเภท II

ท่ามกลางลักษณะเฉพาะของรูปแบบทางพยาธิวิทยาที่ร้ายแรงนี้ ได้แก่ :

• ความสูงสั้น
• การปรากฏตัวของกระดูกต้นแขนสั้นมาก (กระดูกแขน) และกระดูกต้นขา (กระดูกต้นขา);
• การปรากฏตัวบ่อยครั้งของความผิดปกติของสะโพกที่รู้จักกันเป็น coxa vara

ประเภท VIII: ลักษณะเฉพาะ

Type VIII osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์นั้นชวนให้นึกถึงฟอร์ม II และ III มาก

ในบรรดาลักษณะที่แปลกประหลาดโดดเด่น: การขาดดุลการเจริญเติบโตอย่างรุนแรง hypomineralization โครงกระดูกอย่างรุนแรงและการขาดงาน (หรือการปรากฏตัวที่น่าสงสาร) ของเอนไซม์ prolyl 3-hydroxylase

การวินิจฉัยโรค

โดยทั่วไปขั้นตอนการวินิจฉัยที่ผู้ป่วยต้องได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์แบบเริ่มต้นด้วย การตรวจสอบ อย่างระมัดระวังและมี ประวัติทางการแพทย์ อย่างระมัดระวัง จากนั้นจะดำเนินการต่อด้วยการ วิเคราะห์ประวัติครอบครัว ของผู้ป่วยและ การทดสอบวินิจฉัย ชุด สำหรับภาพ (X-ray, TAC ฯลฯ ); ในที่สุดมันก็จบลงด้วยการ ประเมินเชิงปริมาณและคุณภาพของคอลลาเจนประเภทที่ 1 และการ ทดสอบทางพันธุกรรม

วันนี้มีความเป็นไปได้ของการวินิจฉัย osteogenesis ไม่สมบูรณ์แม้ในระยะ ก่อนคลอด หนอนบ่อนไส้หญิงตั้งครรภ์จะอัลตราซาวนด์

ความสำคัญของการสอบวัตถุประสงค์และการวิเคราะห์

แพทย์ที่มีประสบการณ์ด้านความผิดปกติของการสร้างกระดูกมักจะสามารถวินิจฉัยโรคดังกล่าวได้แม้ผ่านการตรวจร่างกายและประวัติทางการแพทย์ ซึ่งหมายความว่าการทดสอบวินิจฉัยเหล่านี้ไม่มีนัยสำคัญเล็กน้อย

การประเมินผลการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1

โดยปกติแล้วการประเมินเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของคอลลาเจนประเภทที่ 1 เป็นการทดสอบที่น่าเชื่อถือมากเนื่องจากตามที่ระบุไว้กรณีส่วนใหญ่ของความไม่สมบูรณ์ของการสร้าง osteogenesis นั้นมีการกลายพันธุ์โดยการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อยีนที่ควบคุม

ในการประเมินปริมาณและคุณภาพของคอลลาเจนประเภทที่ 1 ในคนในระดับเซลล์แพทย์สามารถพึ่งพาการ ตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง หรือการ ตรวจเลือด โดยเฉพาะ

การทดสอบการประเมินทั้งสองนี้ค่อนข้างซับซ้อนและผู้ป่วย (หรือผู้ปกครอง) อาจต้องรอหลายสัปดาห์เพื่อทราบผล

การทดสอบทางพันธุกรรม

ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมที่สแกนดีเอ็นเอทั้งหมดของบุคคลที่อยู่ภายใต้การตรวจสอบแพทย์สามารถที่จะออกคำจำกัดความความหมายของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แน่นอน

โดยทั่วไปแล้วการดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมใน DNA เซลล์ทั้งหมดจะมองเห็นเมื่อการประเมินลักษณะของคอลลาเจนประเภทที่ 1 ไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่ต้องการหรือเมื่อไม่มีการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อ COL1A1 หรือ COL1A2 เพื่อกระตุ้น osteogenesis ไม่สมบูรณ์

การวินิจฉัยก่อนคลอด

อัลตราซาวด์ก่อนคลอด มีประโยชน์มากสำหรับการระบุชนิด osteogenesis ประเภทที่สองและประเภทที่สาม

การรักษาด้วย

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาเฉพาะสำหรับ osteogenesis imperfecta กล่าวอีกนัยหนึ่งคนที่มีความผิดปกติของการสร้างกระดูกจะถูกกำหนดให้อยู่กับสภาพดังกล่าวจนกระทั่งตาย ความตายที่มักเกิดจากผลของโรคเดียวกัน

การขาดการบำบัดแบบเฉพาะเจาะจงไม่ได้ออกกฎการรักษารูปแบบอื่น ในความเป็นจริงในความเป็นไปได้ในการรักษาของผู้ป่วย osteogenesis ไม่สมบูรณ์มี การรักษาตามอาการ หลายอย่าง การรักษาตามอาการคือการรักษาที่สามารถบรรเทาอาการชะลอการเกิดโรคและป้องกันไม่ให้ผลที่ร้ายแรงที่สุด (หรือเลื่อนออกไปอย่างน้อย)

การบำบัดอาการที่เป็นไปได้

ในรายการของการรักษาอาการที่เป็นไปได้สำหรับ osteogenesis ไม่สมบูรณ์โดดเด่น:

• การผ่าตัดใส่เข้าไปในกระดูกที่ยาวที่สุด (NB: ที่มีแนวโน้มที่จะเกิดการแตกหัก) ของเล็บที่ให้ความต้านทานต่อการแตกหักและการเสียรูปมากขึ้น การดำเนินการนี้เรียกว่าการ ฉีดพ่นแบบไขสันหลัง
• การดูแลแบบอนุรักษ์นิยมหรือการผ่าตัดกระดูกหักและ / หรือความผิดปกติของกระดูก
• การดูแลทันตกรรมเพื่อปกป้องสุขภาพของฟัน
• การรักษาบรรเทาอาการปวดในกรณีของการแตกหักหลาย ๆ อันเจ็บปวด
• กายภาพบำบัดเพื่อยืดและเสริมสร้างกล้ามเนื้อ ระบบกล้ามเนื้อยืดหยุ่นและยาชูกำลังช่วยป้องกันการหกล้มที่อาจเกี่ยวข้องกับการแตกหักของกระดูก
• การใช้การสนับสนุนสำหรับการเคลื่อนไหวรวมถึงเก้าอี้ล้อเลื่อนผู้ปกครองไม้ค้ำ ฯลฯ

ประโยชน์ของการเคลื่อนไหว

สำหรับผู้ที่มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกแพทย์แนะนำให้ฝึกออกกำลังกายและเคลื่อนไหวโดยทั่วไปเนื่องจากกิจกรรมทั้งสองนี้ช่วยเสริมสร้างความแข็งแกร่งให้กับระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ

ในบรรดากีฬาที่แนะนำ ได้แก่ : การว่ายน้ำเนื่องจากเป็นกิจกรรมการออกกำลังกายที่มีผลกระทบน้อยต่อระบบโครงกระดูกและการเดิน

ประโยชน์จากรูปแบบชีวิตที่มีสุขภาพดี

การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไปกินมากเกินไปและอื่น ๆ มีประโยชน์ต่อสุขภาพของผู้ป่วยที่มีความไม่สมบูรณ์ของ osteogenesis เพราะมันช่วยชะลอการลุกลามของโรค

การรักษาทางอาการในระยะการทดลอง

ปัจจุบันแพทย์และนักวิจัยกำลังประเมินประสิทธิภาพของการรักษาตามอาการบางอย่างรวมถึงการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการรักษาด้วย bisphosphonate ทางหลอดเลือดดำและช่องปาก

ในขณะนี้ผลลัพธ์ที่ได้จากการรักษาด้วยการสืบสวนดังกล่าวทำให้ชุมชนทางการแพทย์มีความหวัง

การทำนาย

osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์เป็นโรคที่มีการพยากรณ์โรคเชิงลบเนื่องจากไม่สามารถรักษาได้อย่างรุนแรงทำให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากและในบางกรณีทำให้เกิดการเสียชีวิตก่อนกำหนดของผู้ได้รับผลกระทบ

อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าด้วยการรักษาตามอาการที่ทันสมัยผู้คนจำนวนมากที่มีรูปแบบที่ไม่รุนแรงของ osteogenesis ไม่สมบูรณ์สามารถนำไปสู่ชีวิตที่น่าพอใจและน่าพอใจ

การป้องกัน

ปัจจุบันโชคไม่ดีที่ยังไม่มีมาตรการป้องกันโรคกระดูกพรุน