anencephaly

สภาพทั่วไป

Anencephaly เป็นความพิการ แต่กำเนิดที่ร้ายแรงมากเนื่องจากการ ขาดการพัฒนาของสมองและกระดูกของกะโหลกศีรษะ น่าเสียดายที่สภาพเช่นนี้ไม่เข้ากันกับชีวิต: เด็กที่ได้รับผลกระทบจะถูกกำหนดให้ตายก่อนกำหนดหรืออยู่รอดได้เพียงไม่กี่ชั่วโมง

การป้องกันการได้รับ กรดโฟลิก ในช่วงระยะเวลาของการปฏิสนธิอาจช่วยลดความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติเช่นนี้

อะไร

Anencephaly เป็น ข้อบกพร่องของระบบประสาท ซึ่งเข้ากันไม่ได้กับชีวิตหลังคลอดซึ่งอาจเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์

เด็กที่มีความผิดปกติในลักษณะผิดปกตินี้จะปรากฏขึ้นทั้งหมดหรือบางส่วนโดยไม่มีกะโหลกและสมองไม่ได้ก่อตัวหรือไม่มีอยู่ ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้แปลเป็น natimortality แม้ว่าเด็กบางคนสามารถอยู่รอดได้สองสามชั่วโมงหรือแม้กระทั่งสองสามวัน

ข้อบกพร่องท่อประสาท: สิ่งที่พวกเขา

• หลอดประสาท เป็นโครงสร้างที่มีอยู่ในตัวอ่อนซึ่งพัฒนาก่อให้เกิดสมองและไขสันหลัง เริ่มแรกท่อประสาทดูเหมือนริบบิ้นผ้าเล็ก ๆ ที่ค่อยๆพับเข้าด้านใน หากกระบวนการนี้ไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถูกต้องการก่อตัวของเส้นประสาทไขสันหลังและสมองจะถูกทำลายอย่างถาวร
• ข้อบกพร่องท่อประสาท เป็นชุดของ ความผิดปกติ แต่กำเนิด รองเพื่อความล้มเหลวในการปิดท่อประสาทในระหว่างการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลาง (17 ° -30 °วันจากการตกไข่)
• ขึ้นอยู่กับระดับและความรุนแรงของข้อบกพร่องโรคต่าง ๆ อาจพัฒนาจากรูปแบบที่รุนแรงที่สุด - ไม่เข้ากันกับชีวิตหลังคลอด (เช่น anencephaly) - กับคนที่ อ่อนหัดผ่าตัดแก้ไขได้ (เช่น meningoceles ขนาดเล็ก) . ข้อบกพร่องของท่อประสาทส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ หรือมีต้นกำเนิดหลายด้าน

สาเหตุ

Anencephaly เป็นข้อบกพร่องท่อประสาทที่โดดเด่นด้วยการ ขาดของสมองซีก ความผิดปกตินี้มีลักษณะโดยรวมหรือบางส่วนของหลุมฝังศพของกะโหลกศีรษะในขณะที่สมองขาดหรือลดลงเป็นมวล hypoplastic

Anencephaly เกิดขึ้นใน ระยะแรกของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ผลของความบกพร่องเมื่อส่วนบนของท่อประสาทล้มเหลวในการละลาย

สาเหตุที่แท้จริงของการเกิด anencephaly ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด อาจเป็นที่มาของพยาธิวิทยาที่มี หลายปัจจัย และขึ้นอยู่กับปฏิสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและยีนต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาท่อประสาท

การตรวจชันสูตรพลิกศพของเด็กที่เสียชีวิตแสดงให้เห็นว่ามีความเกี่ยวข้องกับ anencephaly ในกรณีส่วนใหญ่กับ agenesis ต่อมหมวกไต คือขาดหนึ่งหรือทั้งสองต่อมหมวกไต

กรณีส่วนใหญ่ของ anencephaly เป็น ระยะ ๆ แต่กรณีครอบครัวที่มีมรดกด้อย autosomal ยังได้รับการอธิบาย

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของมารดาที่ให้ความสำคัญกับ anencephaly คือ:

• การขาดกรดโฟลิก
• การขาดธาตุสังกะสี;
• โรคอ้วนของมารดา
• โรคเบาหวาน;
• การใช้ยาต้านโรคลมชักในระหว่างตั้งครรภ์

เหตุการณ์

Anencephaly เป็นหนึ่งในข้อบกพร่องของหลอดประสาทที่พบมากที่สุด ในกรณีใด ๆ ความชุกอยู่ในระดับต่ำมาก (1 กรณีสำหรับทุก ๆ 2, 000 เกิด)

เท่าที่เกี่ยวข้องกับการกระจายทางภูมิศาสตร์ anencephaly ค่อนข้างไม่ต่อเนื่อง พิการ แต่กำเนิดเกิดขึ้นบ่อยครั้งในประเทศจีน, เม็กซิโก, เกาะอังกฤษและตุรกี สิ่งนี้อาจขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรมของประชากรพื้นเมืองและนิสัยการกินของพวกเขา

อาการและภาวะแทรกซ้อน

Anencephaly เกิดขึ้นกับการขาดของซีกสมอง

สมองที่หายไปจะถูกแทนที่ด้วยมวล hypoplastic หรือเนื้อเยื่อระบบประสาทเรื้อรังที่มีรูปร่างผิดปกติซึ่งสามารถถูกเปิดเผยหรือถูกปกคลุมด้วยผิวหนังได้ Anencephaly ยังสามารถส่งผลในการขาดงานของกะโหลกศีรษะ บางส่วนของก้านสมองและไขสันหลังอาจหายไปหรือผิดรูปแบบ

Anencephaly สามารถมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ เช่นข้อบกพร่องของหัวใจ, ความผิดปกติของใบหน้าและ agenesis ต่อมหมวกไต

การตั้งครรภ์ของทารกในครรภ์ที่มี anencephaly สามารถจบลงด้วยการ คลอดก่อนกำหนด

สิ่งที่เป็นไปได้อื่น ๆ ในการปรากฏตัวของความไม่สมประกอบนี้คือ natimortality (เช่นการเกิดของทารกที่เสียชีวิตหลังจาก 24 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) และการ ตายของทารกแรกเกิด ภายในไม่กี่วันที่เกิด

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยก่อนคลอดของ anencephaly นั้นค่อนข้างง่าย: การตรวจพบความผิดปกติผ่านอัลต ร้าซาวด์ในไตรมาสแรก ของการตั้งครรภ์ ในความเป็นจริงการ ตรวจ นี้เน้นให้เห็นถึงความ บกพร่อง ของระบบประสาท (กระบวนการสร้างอวัยวะซึ่งนำไปสู่ความแตกต่างของระบบประสาทในตัวอ่อน) รายละเอียดเพิ่มเติมในการปรากฏตัวของ anencephaly เราสังเกตเห็นความล้มเหลวในการปิด neuroporo กะโหลกศีรษะด้านหน้าซึ่งไม่ได้เป็นรูปแบบท่อประสาทที่สมบูรณ์; ดังนั้นการพัฒนาของระบบประสาทจึงไม่เกิดขึ้นและตัวอ่อนจะเกิดขึ้นโดยไม่มีสมอง

การตรวจอัลตร้าซาวด์ยังสามารถเปิดเผยการปรากฏตัวของ polydramnios พร้อมกันนั่นคือส่วนเกินของน้ำคร่ำจากการกลืนลดลงโดยทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบ

ในหญิงตั้งครรภ์การตรวจสอบอื่น ๆ ที่สามารถดำเนินการเพื่อแยกหรือยืนยัน anencephaly คือ:

• การให้ยาของ alphafetoprotein ในเลือด : มันถูกใช้เป็นการตรวจคัดกรองเพื่อควบคุมความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เป็นไปได้ของหลอดประสาท (เช่น spina bifida หรือ anencephaly);
• ปริมาณของ conjugated urinal ในปัสสาวะ : ระดับที่เพิ่มขึ้นแนะนำข้อบกพร่องของท่อประสาท

หมายเหตุ

ปริมาณ alphafetoprotein จะถูกนำมาใช้ร่วมกับ esterol และβ-hCG การรวมกันของการประเมินทั้งสามนี้เรียกว่า TRI-TEST การประเมินนี้แสดงให้เห็นถึงหญิงตั้งครรภ์ระหว่างสัปดาห์ที่สิบห้าและยี่สิบของการตั้งครรภ์ หากการตรวจคัดกรองความผิดปกติ แต่กำเนิดของเส้นประสาทใด ๆ ในหลอดประสาทเป็นไปในเชิงบวกจะต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยเช่นอัลตร้าซาวด์และการเจาะน้ำคร่ำ

การรักษาด้วย

ความผิดปกติของระบบประสาทที่สองถึง anencephaly นั้นรุนแรงมาก: เด็กที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนคลอดหรือภายในไม่กี่วัน

ดังนั้นการรักษาเป็นแบบประคับประคองเท่านั้น

การป้องกัน

Anencephalyemia เพิ่มความเสี่ยงของการมีลูกอีกคนหนึ่งที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida ด้วยเหตุนี้จึงเป็นไปได้ที่จะพยายามป้องกันการเกิดซ้ำที่เป็นไปไม่ได้ของการตั้งครรภ์ในเวลาต่อมาผ่านการได้รับ กรดโฟลิ ก 4 มิลลิกรัมต่อวันโดยเริ่มจาก ช่วงก่อนการปฏิสนธิ

การมีส่วนร่วมในระดับต่ำขององค์ประกอบนี้ในระหว่างการตั้งครรภ์อาจมีส่วนช่วยในความเป็นจริงการแสดงของ anencephaly

เมื่อกำหนดเวลาการตั้งครรภ์กรดโฟลิกควรเริ่มอย่างน้อยหนึ่งเดือนก่อนปฏิสนธิและควรดำเนินต่อไปจนถึงวันที่สอดคล้องกับรอบที่ไม่ได้รับรอบที่สอง