โรคทางพันธุกรรม

Phocomelia - สาเหตุและอาการ

บทความที่เกี่ยวข้อง: Focomelia

คำนิยาม

Phenomelia เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกพิการ แต่กำเนิดโดยมีการลดลงหรือไม่พัฒนาของส่วนที่ใกล้เคียงของแขนขาหนึ่งหรือมากกว่า

โดยปกติแล้วมือและเท้ามีโครงสร้างที่เกือบปกติ แต่ปรากฏขึ้นที่ไหล่และสะโพกตามลำดับ (คล้ายกับแขนขาของแมวน้ำ)

Phocomelia พบค่อนข้างน้อยและโดยทั่วไปตระหนักถึงสาเหตุเดียวกันที่กำหนดกระบวนการจุกอื่น ๆ ; ความผิดปกตินี้จึงเป็นผลมาจากการพัฒนาที่ผิดปกติของตัวอ่อนในช่วงระยะเวลาการตั้งครรภ์

ปัจจัยที่เพิ่มโอกาสในการพบความไม่สมประกอบนี้รวมถึงความบกพร่องในครอบครัว (อาจเกิดขึ้นในครอบครัวที่มีความผิดปกติประเภทเดียวกันหรือคล้ายกันเกิดขึ้นเช่น polydactyly) และการใช้ยาเฉพาะ (เช่น estrogen และ โปรเจสตินสังเคราะห์) โดยไม่ได้รับอนุญาตจากแพทย์ในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ ในเรื่องนี้ความสัมพันธ์ของ phocomelia กับ thalidomide ระหว่างการตั้งครรภ์เป็นที่รู้จักกัน

ในระหว่างตั้งครรภ์ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ จะแสดงโดยโรคติดเชื้อ (เช่น toxoplasmosis และหัดเยอรมัน), การสัมผัสกับการแผ่รังสีไอออไนซ์ความมัวเมาและการบาดเจ็บที่ท้อง

สาเหตุที่เป็นไปได้ * ของ Focomelia

  • โรคหัดเยอรมัน
  • toxoplasmosis