โรคทางพันธุกรรม

Cystic Fibrosis - การวินิจฉัยและบำบัด

การวินิจฉัยและตรวจสอบ

  • การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและการทดลอง trypsin : การทดสอบที่เกี่ยวข้องกับการหยดเลือดที่นำมาจากส้นเท้าซึ่งโดยทั่วไปจะมีการวิเคราะห์เพื่อการวิจัยโรคปอดเรื้อรัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งตัวอย่างเลือดที่นำมาวิเคราะห์โดยการทดสอบอิมมูโนเรทีฟทริปซินเจน (IRT) ที่ปล่อยออกมาจากตับอ่อน ค่าสูงของเครื่องหมายนี้เป็นปัจจัยการพยากรณ์โรคเชิงลบสำหรับโรค การตรวจคัดกรองนั้นมีจุดประสงค์เพื่อการวินิจฉัยเบื้องต้นดังนั้นจึงช่วยให้สามารถดูแลได้ทันเวลาและมีประสิทธิภาพมากขึ้น จากนั้นจะมีการยืนยันการวินิจฉัยจากการทดสอบเหงื่อและการวิเคราะห์การกลายพันธุ์
  • การทดสอบเหงื่อ : ประกอบด้วยการกำหนดปริมาณของเกลือ (โซเดียมคลอไรด์) ในตัวอย่างที่ประกอบด้วยเหงื่อจำนวนเล็กน้อย หากความเข้มข้นสูงคนที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิวิทยา
  • การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม : การวิเคราะห์ ดีเอ็นเอจากเลือดหรือน้ำลายยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบต่อการเกิดพังผืดเรื้อรัง (การระบุยีน CFTR) การวิเคราะห์ร่วมกันทำให้สามารถรับรู้อย่างน้อย 85% ของผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีในประชากรทั่วไป

สำหรับผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังแนะนำให้มีการตรวจสอบอย่างระมัดระวังผ่านการตรวจทางการแพทย์เป็นประจำซึ่งจะช่วยเขาในระหว่างที่เป็นโรค การวิเคราะห์ที่ช่วยในการตรวจสอบหลักสูตรโรคปอดเรื้อรังและป้องกันการโจมตีของภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องมีดังนี้:

  • การทดสอบการถ่ายภาพ : การตรวจทางเวชศาสตร์นิวเคลียร์ (X-ray, CT scan, การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) สามารถตรวจจับความเสียหายต่อปอดหรือลำไส้
  • การทดสอบการทำงานของปอด : อนุญาตให้วัดความสามารถในการแพร่กระจาย (การประเมินประสิทธิภาพการขนส่งของก๊าซทางเดินหายใจจากอากาศที่ได้รับแรงบันดาลใจจากเลือดและในทางกลับกัน) และเพื่อตรวจสอบปริมาณปอดด้วยเครื่องวัดปริมาณ
  • วัฒนธรรมเสมหะ : การวิเคราะห์ทางจุลชีววิทยาที่ช่วยให้สามารถระบุประชากรแบคทีเรียในตัวอย่างเสมหะ
  • การทดสอบการ ทำงานของตับและตับ : ผ่านการตรวจเลือดคุณสามารถวัดสถานะสุขภาพของอวัยวะเหล่านี้ได้ นอกจากนี้จากการตรวจสอบนี้มีความเป็นไปได้ที่จะกำหนดค่าระดับน้ำตาลในเลือดซึ่งจะต้องมีการติดตามในระหว่างการติดตามผู้ป่วยเพื่อป้องกันโรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับโรค

การรักษา

Cystic fibrosis เป็นโรคเรื้อรังที่ก้าวหน้าซึ่งยังไม่มีวิธีรักษาที่ชัดเจนแม้ว่าการรักษาโรคจะช่วยบรรเทาอาการและลดภาวะแทรกซ้อนได้อย่างมีประสิทธิภาพ การจัดการโรคปอดเรื้อรังนั้นซับซ้อน นี่คือเหตุผลว่าทำไมจึงสำคัญที่จะต้องพิจารณาการรักษาโรคในศูนย์เฉพาะทาง

วัตถุประสงค์ของการรักษาคือ:

  • ป้องกันและควบคุมการติดเชื้อในปอด
  • คลายและเอาเมือกออกจากปอด
  • ป้องกันและรักษาลำไส้อุดตัน
  • ให้สารอาหารที่เพียงพอ

วิธีการรักษามักจะรวมกันเพื่อรักษาโรคปอดเรื้อรังมีดังต่อไปนี้:

กายภาพบำบัดระบบหายใจ

การทำกายภาพบำบัดสามารถทำได้ทุกวันเพื่อช่วยขับเสมหะและน้ำมูกออกจากทางเดินหายใจ (โดยความดันภายนอกที่ทำซ้ำโดยมือที่อยู่ด้านนอกของหน้าอกหรือโดยอุปกรณ์ทางกลเช่นเครื่องช่วยหายใจ) การทำกายภาพบำบัดโดยการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอนั้นมีประโยชน์ในการสร้างสภาพความเป็นอยู่ที่ดี

การฟื้นฟูสมรรถภาพปอด

เพื่อลึก: ฟื้นฟูระบบทางเดินหายใจ

แพทย์ของคุณสามารถแนะนำโปรแกรมระยะยาวเพื่อปรับปรุงการทำงานของปอดและความเป็นอยู่ ทั่วไป

ยาเสพติด

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: ยาสำหรับ Cystic Fibrosis

  • ยาปฏิชีวนะ และ antifungals ในการรักษาและป้องกันการติดเชื้อในปอด;
  • ยาเสพติด mucolytic ที่จะช่วยให้ผู้ป่วย ขับเสมหะขับเสมหะปรับปรุงการทำงานของปอด;
  • ยาขยายหลอดลม เพื่อช่วยรักษาระบบทางเดินหายใจโดยการผ่อนคลายกล้ามเนื้อรอบ ๆ หลอดลม;
  • เอนไซม์ตับอ่อน (รับประทานโดยปากเปล่า) เพื่อช่วยระบบย่อยอาหารดูดซับสารอาหาร

ขณะนี้การวิจัยกำลังอยู่ระหว่างการพัฒนาวิธีการบำบัดที่ช่วยให้การแทรกของยีนปกติเข้าสู่ DNA ของเซลล์เยื่อบุผิวที่ป่วยเหล่านี้ ( การบำบัดด้วยยีน ) ในความเป็นจริงการรักษาด้วยยีนได้รับการศึกษาเป็นวิธีรักษาที่มีศักยภาพสำหรับโรคปอดเรื้อรัง: สำเนาปกติของยีน CFTR ในเซลล์ได้รับผลกระทบถูกถ่ายทอดความนึกคิด การถ่ายโอนยีน CFTR ปกติไปยังเซลล์เยื่อบุผิวที่ได้รับผลกระทบจะส่งผลให้การผลิต CFTR ทำงานได้ในเซลล์เป้าหมายทั้งหมดโดยไม่มีอาการไม่พึงประสงค์หรือการตอบสนองการอักเสบ หากเป็นไปได้เซลล์จะสามารถสร้างช่องทางปกติของ Cl- ซึ่งจะทำให้เยื่อบุผิวสามารถชำระได้ตามปกติ

บำบัดภาวะแทรกซ้อนปลายและขั้นตอนการผ่าตัด

  • การกำจัดติ่งจมูก : แพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดตลบติ่งจมูกที่ขัดขวางการหายใจ
  • การบำบัดด้วยออกซิเจน : หากระดับออกซิเจนในเลือดลดลงแพทย์อาจแนะนำให้คุณหายใจออกซิเจนบริสุทธิ์เพื่อป้องกันการเพิ่มขึ้นของความดันในปอด (ความดันโลหิตสูงในปอด)
  • ล้างด้วยกล้องเอนโดสโคปของทางเดินหายใจที่ถูกปิดกั้น
  • การปลูกถ่ายปอด : อาจได้รับการพิจารณาหากมีปัญหาระบบทางเดินหายใจรุนแรงเกิดขึ้นเป็นอันตรายถึงชีวิตเนื่องจากการเกิดภาวะแทรกซ้อนของปอดหรือการดื้อต่อยาปฏิชีวนะที่ใช้รักษาโรคปอด ประโยชน์ของการปลูกถ่ายปอดในผู้ที่มีโรคปอดเรื้อรังยังคงเป็นที่ ถกเถียงกัน อยู่เนื่องจากการศึกษาบ่งชี้ว่ากระบวนการนี้เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างและดูเหมือนจะไม่ยืดอายุหรือปรับปรุงคุณภาพชีวิต
  • โพรบกระเพาะอาหารสำหรับการให้อาหารเทียม : แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้โพรบเพื่อวัตถุประสงค์ในการให้อาหารเสริมระหว่างการนอนหลับ การสอบสวนสามารถส่งผ่านทางจมูกไปยังกระเพาะอาหารหรือการผ่าตัด ฝัง ในช่องท้อง
  • การรักษาสิ่งอุดตันในลำไส้ : หากมีการอุดตันในลูเมนลำไส้อาจจำเป็นต้องหันไปผ่าตัดเพื่อเอาออก ภาวะลำไส้กลืนกันยังสามารถต้องผ่าตัดลำไส้

ไลฟ์สไตล์

มีการกระทำหลายอย่างที่สามารถใช้ในชีวิตประจำวันเพื่อลดการโจมตีของภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคปอดเรื้อรัง:

  • ดูแลแหล่งจ่ายไฟ Cystic fibrosis สามารถทำให้เกิดภาวะขาดสารอาหารเนื่องจากเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการย่อยอาหารอาจไม่ถึงลำไส้เล็กจึงป้องกันการดูดซึมสารอาหาร สารอาหารที่ดีที่สุดที่เป็นไปได้ก็เป็นสิ่งจำเป็นในการรักษาการทำงานของปอดที่ดี นอกเหนือจากการรับประทานเอนไซม์ย่อยอาหารตามที่แพทย์กำหนดคุณสามารถพิจารณาเพิ่มอาหารเสริมที่มีแคลอรี่โภชนาการสูงวิตามินที่ละลายในไขมันใยอาหาร (เพื่อป้องกันการอุดตันของลำไส้) และในที่สุดอาหารเสริมเกลือโดยเฉพาะในช่วงฤดู .
  • ดื่มน้ำ มาก ๆ การเพิ่มปริมาณของเหลวสามารถช่วยให้เมือกบาง ๆ ในปอด
  • ล้างมือให้สะอาด การล้างมือ เป็น วิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันตนเองจากการติดเชื้อ
  • การฉีดวัคซีน นอกเหนือจากวัคซีนสำหรับเด็กที่กำหนดไว้เป็นสิ่งสำคัญที่วัคซีนไข้หวัดใหญ่รายปีจะมอบให้กับผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรัง Cystic fibrosis ไม่ส่งผลกระทบต่อระบบภูมิคุ้มกัน แต่เด็กที่เป็น cystic fibrosis มีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนเมื่อป่วย
  • ออกกำลังกาย ออกกำลังกายเป็นประจำจะช่วยละลายเมือกในทางเดินหายใจเพิ่มความแข็งแรงให้กับหัวใจและปอด สำหรับคนที่เป็นพังผืดเรื้อรังการเล่นกีฬาสามารถเพิ่มความมั่นใจและความนับถือตนเองได้
  • กำจัดการสูบบุหรี่ ห้ามสูบบุหรี่ในบ้านหรือรถยนต์ของคุณและอย่าให้ผู้อื่นสูบบุหรี่รอบผู้ป่วย การสูบบุหรี่เป็นอันตรายต่อทุกคน แต่โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคปอดเรื้อรัง