Cystinuria คืออะไร

Cystinuria เป็นโรคทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติที่มีผลต่อคนหนึ่งคนทุก 600 - 10, 000 คน;

มันปรากฏตัวในที่ที่มีกรดอะมิโน (ภายนอกและทางเดินอาหาร) ในปัสสาวะและแสดงถึงความผิดปกติในตัวเอง; ดังนั้นการปรากฏตัวของมันไม่ได้มีความสัมพันธ์ในทางใดทางหนึ่งกับซิสทิโนซิสหรือโรค Fanconi Lignac

กรดอะมิโนที่เกี่ยวข้อง

จากมุมมองของการทำงานของระบบกายวิภาค, cystinuria เป็นข้อบกพร่อง แต่กำเนิดท่อที่ทำให้เกิดการดูดซึมของไตที่ไม่เพียงพอของซีสตีน, ไลซีน, อาร์จินีนและ ornithine

  • Cystine: เป็นกรดอะมิโน sulphured ที่ได้จากปฏิกิริยาออกซิเดชันของโมเลกุลสองซีสเตอีน มันมีอยู่ในโปรตีนหลายชนิดซึ่งมันมีอิทธิพลต่อโครงสร้างตติยภูมิและยังเกี่ยวข้องกับการสร้างกลูเตน Cystinuria นั้นสามารถจดจำได้ง่ายเนื่องจากระดับการขับถ่ายของซีสทีนซึ่งในคนที่มีสุขภาพดีนั้นจะอยู่ที่ประมาณ 80 มก. / คนในขณะที่ซิสเตอริโรมิกจะเพิ่มขึ้นเกือบเท่าตัว อย่างไรก็ตามซีสตีนไม่ได้เป็นสารอาหารที่จำเป็นหรือจำเป็นต้องมีการตรวจสอบการปันส่วนการบริโภคที่แนะนำ ในความเป็นจริงมันสังเคราะห์อดีตโนโวโดยสองโมเลกุลซิสทีนซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่ได้มาจาก L-methionine
  • ไลซีน: มันเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็น บทบาททางชีวภาพของเขามีมากมาย: การสังเคราะห์ L-carnitine, การสังเคราะห์คอลลาเจน, สารตั้งต้นของไนอาซิน (วิตามิน PP) ...
  • อาร์จินีน: เป็นกรดอะมิโนที่จำเป็น ในเด็ก การทำงานของมันคือ precursion ของ creatine, ล้างพิษตับของกลุ่มไนโตรเจน, precursion ของไนตริกออกไซด์ ...
  • Ornithine: มาจากอาร์จินีนและเป็นผลิตภัณฑ์พื้นฐานของวัฏจักรยูเรียที่ทำให้สามารถกำจัดไนโตรเจนส่วนเกินได้ มันยังเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โปรตีน

NB การทดลองบางอย่างแสดงให้เห็นว่าใน cystinuria นอกเหนือจากการสูญเสียการทำงานของไตมีการเปลี่ยนแปลงในความสามารถในการดูดซึมของกรดอะมิโนเหล่านี้ในลำไส้

ภาวะแทรกซ้อน

เพื่อลึก: อาการ Cystinuria

เมื่อพิจารณาว่าซีสทีนและซีสเตอีนไม่ใช่กรดอะมิโนโดยเฉพาะอย่างยิ่งยากที่จะแนะนำกับอาหารและง่ายต่อการสังเคราะห์การสูญเสียกรดอะมิโนในปัสสาวะจะรุนแรงมากขึ้นหากเกี่ยวข้องกับไลซีนและอาร์จินีน อย่างไรก็ตามการพร่องพลาสมาของกรดอะมิโนที่เกิดจากความบกพร่องของท่อไตไม่ได้เป็นสิ่งสำคัญที่สุดของ cystinuria

การสังเกตลักษณะทางเคมีของกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้องนั้นปรากฏว่าในขณะที่ไลซีน, อาร์จินีนและ ornithine พิสูจน์ให้เห็นว่าสามารถละลายได้ในของเหลวที่เป็นกรดของระบบทางเดินปัสสาวะซีสตีนไม่ได้ดังนั้นจึงมีแนวโน้มว่า CRYSTALLIZE

NB ผลึกซิสทีนที่อยู่ใน cystinuria รุนแรงยังสามารถตรวจสอบในปัสสาวะสดที่ไม่ได้รับการรักษาในห้องปฏิบัติการในขณะที่สำหรับรูปแบบที่สำคัญน้อยกว่าคุณภาพ (nitroprussito) และเชิงปริมาณ (เชิงคุณภาพ) (โดยโครมาโตกราฟฟีบนกระดาษหรือคอลัมน์)

การคำนวณซีสตีน

ในกรณีของ cystinuria ผลึก cystine สามารถตกตะกอนและก่อให้เกิดนิ่วในไตซึ่งในกรณีที่เป็นปัญหามากที่สุดจะมีวิวัฒนาการในการคำนวณการมองเห็นของเรเดียนในสต็อกและสามารถตรวจสอบได้ด้วย X-ray สีขาวของช่องท้อง จำได้ว่านิ่วในไตมักจะทำให้เกิดการอุดตันและการติดเชื้อของทางเดินปัสสาวะ แต่ถึงแม้ว่าจะเป็นตัวแทนของ cystinuria เพียง 1% ของอาการทางคลินิกทั้งหมดของนิ่วในไตก็ถือว่ามีความสำคัญมากขึ้นในการโจมตีของเด็ก

การรักษานิ่วใน cystinuria

ใน cystinuria ที่เกี่ยวข้องกับนิ่วในไตการรักษาเชิงป้องกันที่ประสบความสำเร็จมากที่สุดคือการทำไฮเดรชั่นและอัลคาไลน์ในปัสสาวะในขณะที่การรักษาทางเภสัชวิทยาโมเลกุลที่ศึกษาล่าสุดคือ D-penicillamine ในกรณีที่รุนแรงขอแนะนำให้เชื่อมโยง alkalinization ของปัสสาวะและ hyperhydration กับการบำบัดด้วยยารวมถึงการควบคุมอาหารที่ จำกัด ต่อกรดอะมิโน METHIONINE และ CISTEINE

Hyperhydration : periperhydration หมายถึง (ไม่ถูกต้อง!) การเพิ่มขึ้นของการบริโภคอาหาร hydrosaline โดยมีเป้าหมายในการเจือจางพลาสม่าซึ่งเป็นที่นิยมของยาขับปัสสาวะ ด้วยวิธีนี้มันเป็นไปได้ที่จะลดการตกผลึกของซีสตีนและการก่อตัวของผลึก ดู: การรักษาด้วย Hydropinic

Alkalinization: การทำให้ปัสสาวะเป็น ด่าง เป็นกระบวนการของการปรับเปลี่ยนค่าความเป็นกรด - ด่างของไส้กรองไตโดยสมัครใจจากนั้นหนึ่งในเลือด การวิจัยทางเภสัชวิทยาได้ทดลองกับสารออกฤทธิ์หลายอย่างที่อนุญาตให้มีการเปลี่ยนแปลงในการกรองตั้งแต่ 5 ถึง 8.5 (ที่เป็นกลางคือ 7); ในหมู่โมเลกุลเหล่านี้มีการใช้มากที่สุดคือไม่ต้องสงสัยตัวยับยั้งของ carbonic anhydrase, ซิเตรตและไบคาร์บอเนต นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องคำนึงถึงกฎการบริโภคอาหารที่มีประโยชน์ในกระบวนการทำให้เป็นด่าง:

  • แนะนำแหล่งน้ำอย่างน้อย 1 มิลลิลิตรต่อกิโลแคลอรี
  • การบริโภคเกลือแร่และแร่อัลคาไลน์
  • ข้อ จำกัด ของโปรตีนส่วนเกิน
  • การหยุดชะงักของภาวะเลือดเป็นกรดที่เกิดจากอาหาร ketogenic
  • ข้อ จำกัด ของแอลกอฮอล์และกาแฟ

การบำบัดด้วยอาหารที่ จำกัด ของเมทไธโอนีนและซีสเตอีน: ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญที่จะ จำกัด หรือกำจัดอาหารที่มีเมทไธโอนีนและ / หรือซีสเตอีนในปริมาณพิเศษ กลุ่มคนเหล่านี้: สาหร่ายสไปรูลิน่า, ผงโปรตีนถั่วเหลือง, ไข่ผง, พาเมซาน, วอลนัท, ปลาทูน่า, อกไก่ ... ? และอาหารโปรตีนสูงอื่น ๆ

บรรณานุกรม:

  • Atlas ของกายวิภาคพยาธิสรีรวิทยาและคลินิก เล่มที่ 5 - โรคต่อมไร้ท่อและเมตะบอลิก - Frenk H. Netter - หน้า 243 - Masson