คำนิยาม
โชคดีที่หายาก, angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่อาจถึงแก่ชีวิต: มันเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับผิวหนัง, เยื่อเมือกและอวัยวะภายใน, และสร้างอาการบวม, ปวดและแดงในเว็บไซต์กายวิภาคที่บาดเจ็บ
สาเหตุ
กรรมพันธุ์ angioedema ถ่ายทอดพันธุกรรมดังนั้นสาเหตุที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงคือยีนรับผิดชอบการทำงานของโปรตีนที่สำคัญมาก (C1-INH) ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน; ในสถานการณ์เช่นนี้สิ่งมีชีวิตไม่สามารถรับประกันปริมาณที่เพียงพอของโปรตีนนี้สร้างความเสียหาย
โปรตีนที่ถูกเปลี่ยนแปลง (C1-INH) นั้นมีส่วนเกี่ยวข้องในการกระตุ้นการทำงานที่ซับซ้อนของผู้ไกล่เกลี่ยการซึมผ่านของหลอดเลือดที่สำคัญเช่น Bradykinin ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจาก angioedema ทางพันธุกรรมมีระดับที่สูงขึ้นของปัจจัยการอักเสบนี้ nonapeptide ที่มีคุณสมบัติ vasodilatory
อาการ
กรรมพันธุ์ angioedema ทำให้เกิดอาการบวมอย่างกะทันหันในใบหน้า, ขา, แขน, แขนขา, อวัยวะเพศ, ทางเดินอาหารและทางเดินหายใจ; เพียง angioedema ไม่ค่อยพร้อมกับอาการคันและลมพิษ ในบรรดาอาการที่เกิดขึ้นน้อยกว่าอื่น ๆ ที่ angioedema ทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดเราจำได้ว่าเป็นตะคริวในช่องท้องที่แข็งแกร่งและหายใจลำบาก
ข้อมูลเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม Angioedema - ยา Angioedema ดูแลไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อแทนที่ความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างมืออาชีพด้านสุขภาพและผู้ป่วย ปรึกษาแพทย์และ / หรือผู้เชี่ยวชาญของคุณเสมอก่อนรับการรักษาทางพันธุกรรม Angioedema - การรักษาทางพันธุกรรม Angioedema
ยาเสพติด
จากการวิเคราะห์แล้วกรรมพันธุ์ angioedema สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้นดังนั้นจึงไม่มีการรักษาที่ได้รับการแก้ไขอย่างเด็ดขาดซึ่งตรงกันข้ามกับพยาธิสภาพที่ได้รับการระบุ เป้าหมายของการรักษาคือการป้องกันหรือหยุดการก่อตัวของอาการบวมและอาการบวมน้ำใหม่ซึ่งอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงการกลายพันธุ์เฉียบพลันของ angioedema ทางพันธุกรรมในกล่องเสียง
ยาแก้แพ้และ corticosteroids ที่มีประสิทธิภาพในการรักษาลมพิษและ angioedema เฉียบพลันมีประสิทธิภาพอย่างสมบูรณ์ในการรักษา angioedema ทางพันธุกรรม โดยทั่วไปยาบางตัวที่มีแอนโดรเจน (สามารถควบคุมระดับโปรตีนในเลือด) และอนุพันธ์ของพลาสมา (ที่มีสมาธิ C1-INH) ของผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีจะถูกนำมาใช้เพื่อบรรเทาอาการ
- Icatibant (เช่น Firazyr): ยาบล็อกผู้รับ bradykinin, บรรเทาอาการบวมน้ำ ยาเสพติดที่ระบุสำหรับการควบคุมอาการของ angioedema ทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่สามารถพบได้ในรูปแบบของการแก้ปัญหาสำหรับการฉีด: ขอแนะนำให้ฉีดยาเสพติดยาช้าใต้ผิวหนัง (30 มก.) อาจจะอยู่ในพื้นที่ท้อง หากจำเป็นให้ทำซ้ำแอปพลิเคชัน 1-2 ครั้งทุก ๆ 6 ชั่วโมง อย่าฉีดเกินสามครั้งภายใน 24 ชั่วโมง
- Conestat Alfa (เช่น Ruconest): ยา, ตัวยับยั้ง C1 esterase, ใช้ในการบำบัดเพื่อรักษาอาการของ angioedema ทางพันธุกรรมในผู้ป่วยที่อายุ 18 ปีขึ้นไป ยาเสพติดซึ่งดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญเฉพาะควรใช้สำหรับฉีดเข้าเส้นเลือดดำช้าในช่วง 5 นาที ควรกำหนดขนาดยาตามน้ำหนักตัวของผู้ป่วย อย่าบริหารยามากกว่าสองโดสต่อวัน ในกรณีส่วนใหญ่ปริมาณของสารที่ใช้งานเพียงครั้งเดียวก็เพียงพอที่จะปิดปากอาการ
- C1-Inhibitor (human) (เช่น Cinryze): เป็นโปรตีนที่สกัดจากเลือดของคนที่มีสุขภาพดีใช้ในการบำบัดเพื่อรักษาอาการของโรค angioedema ซึ่งมีความสามารถในการยับยั้งการอักเสบและอาการบวมน้ำ; กล่าวอีกนัยหนึ่งยาเสพติดจะควบคุมส่วนประกอบและระบบการติดต่อซึ่งในกรรมพันธุ์ angioedema นั้นถูกขับไล่และรับผิดชอบต่อการอักเสบ แนะนำให้ใช้ยาทันทีที่มีอาการแรกของโรค: บ่งบอกว่าแพทย์สามารถฉีดยาฉีดเข้าเส้นเลือดดำ 1, 000 หน่วยให้ผู้ป่วยได้รับผลกระทบ หากอาการไม่ดีขึ้นหลังจากผ่านไปหนึ่งชั่วโมงหลังจากการบริหารก็เป็นไปได้ที่จะดำเนินการต่อในปริมาณที่ใช้งานเพิ่มเติม สำหรับการป้องกันขอแนะนำให้ใช้ยาตามขนาดที่อธิบายไว้ข้างต้นทุก 3-4 วัน
- Ecallantide (เช่น Kalbitor): ยาที่ใช้ในการบำบัดเพื่อปิดปากการโจมตีของ angioedema ทางพันธุกรรม; สารที่ใช้งานเป็นตัวยับยั้ง recombinant ของ callicrein ในพลาสม่า (เอนไซม์โปรตีนที่ทำหน้าที่เกี่ยวกับα-2 globulins, พลาสมาโปรตีน) สำหรับผู้ใหญ่ที่มี angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมขอแนะนำให้ใช้ยา 30 มก. ใต้ผิวหนัง (3 ครั้งฉีดครั้งละ 10 มก.) หากการโจมตียังคงอยู่ให้เพิ่มอีก 30 มก. ใน 24 ชั่วโมง แม้แต่เด็กที่มีภาวะทางพันธุกรรม angioedema ก็ยังสามารถใช้ยาในขนาดเดียวกันได้
