สุขภาพเลือด

อาการของโรคเซลล์เคียว

บทความที่เกี่ยวข้อง: โรคเคียวเซลล์

คำนิยาม

โรคเซลล์เคียวเป็นรูปแบบของโรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรังที่โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงตามแบบฉบับของเซลล์เม็ดเลือดแดง โดยเฉพาะอย่างยิ่งภายใต้เงื่อนไขบางอย่างเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างเคียวเนื่องจากมีฮีโมโกลบินผิดปกติที่เรียกว่า Hb S (ที่ "S" ย่อมาจาก "sikle" คือ "เคียว" ในภาษาอังกฤษ)

เซลล์เม็ดเลือดแดงสีแดงที่มีรูปร่างผิดปกตินั้นมีความยืดหยุ่นน้อยกว่าและในระหว่างการขนส่งเซลล์เหล่านั้นจะยึดติดกับ endothelium ของหลอดเลือดทำให้เกิดการอุดตันของหลอดเลือดแดงใหญ่และเส้นเลือดฝอย แนวโน้มนี้จะเกิดลิ่มเลือดและปรากฏการณ์ขาดเลือดโฟกัส (บางครั้ง infarcts) ในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ

โรคเซลล์เคียวเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเบต้า - โกลบินซึ่งถ่ายทอดในลักษณะ autosomal recessive ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแทรกของอะมิโนวาลีนแทนที่กรดกลูตามิกด้วยการผลิตฮีโมโกลบิน S (Hb S)

อาการส่วนใหญ่เกิดขึ้นเฉพาะในผู้ป่วย homozygous

อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *

  • โรคโลหิตจาง
  • กวาง
  • อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
  • หนาว
  • cardiomegaly
  • อาการตัวเขียว
  • dactylitis
  • โรคท้องร่วง
  • หย่อนสมรรถภาพทางเพศ
  • การคายน้ำ
  • อาการหายใจลำบาก
  • อาการปวดท้อง
  • เจ็บหน้าอก
  • ปวดกระดูก
  • ตับ
  • ไข้
  • หายใจถี่
  • การขาดออกซิเจน
  • ความดันโลหิตต่ำ
  • ดีซ่าน
  • ความปวดหลัง
  • อาการปวดหัว
  • ความหม่นหมอง
  • polyuria
  • แข็งตัว
  • โรคไขข้อ
  • การเจริญเติบโตล่าช้า
  • บ่นหัวใจ
  • ม้ามโต
  • เป็นลม
  • หัวใจเต้นเร็ว
  • แผลที่ผิวหนัง
  • ปอดไหล
  • เวียนหัว
  • อาเจียน

ทิศทางต่อไป

อาการทางคลินิกของโรคเซลล์เคียวแตกต่างกันไปในคุณสมบัติและระยะเวลาของการโจมตี อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปโรคจะสร้างภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังและตอน vaso-occlusive เฉียบพลัน (หรือวิกฤตการณ์ falcemic) โดยมีความเสียหายจากการขาดเลือดในท้องถิ่น

โรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรังโดยทั่วไปพัฒนาหลังจากการลดลงทางสรีรวิทยาโพสต์นาตาลของ Hb F; เงื่อนไขนี้โดยทั่วไปไม่ต้องการการสนับสนุนการถ่ายเรื้อรัง ผู้ป่วยบางรายมีอาการตัวเหลือง, ซีด, การคำนวณบิลิรูบินและแผลเรื้อรังของภูมิภาค perimalleolar ในเด็กการติดเชื้อเฉียบพลันของเซลล์เคียวในม้ามสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งเป็นเหตุการณ์ที่ซ้ำเติมโรคโลหิตจาง

ตอน vaso-occlusive ถูกกำหนดโดยการกักเก็บของเม็ดเลือดแดงในจุลภาคส่วนปลายในช่วงระยะ deoxygenation ของ HbS; วิกฤตเฉียบพลันเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้จากตอนที่ติดเชื้อการตั้งครรภ์การสัมผัสกับความหนาวเย็นและการขาดน้ำ อุบัติเหตุหลอดเลือดขาดเลือด (vaso-occlusive ischemic) มักเกิดขึ้นในระบบกล้ามเนื้อและกระดูก แต่ยังอยู่ในม้ามระบบประสาทส่วนกลางปอดหรือไตด้วยความเจ็บปวดอย่างรุนแรงที่มักเกิดจากไข้และอิศวร เมื่อเวลาผ่านไปปรากฏการณ์เหล่านี้สามารถประนีประนอมการทำงานของผ้าหรืออวัยวะใด ๆ

ผลระยะยาวของโรคเซลล์เคียวนั้นรวมถึงการชะลอการเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า หลายคนพัฒนา hypogonadism และแข็งตัวเป็นภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงเนื่องจากความแออัดของ corpora cavernosa ซึ่งอาจทำให้เกิดความผิดปกติของอวัยวะเพศชาย ในเด็ก hepatosplenomegaly บ่อย; ในผู้ใหญ่อย่างไรก็ตามเนื่องจาก infarcts ซ้ำที่ส่งผลให้พังผืดม้ามมักจะมีขนาดเล็กมาก Drepanositosis สามารถทำให้เกิดอาการทางเดินปัสสาวะเช่น haematuria, เนื้อร้าย papillary ของไตและลดความเข้มข้นของปัสสาวะ (hyposthenuria)

การติดเชื้อไขกระดูกและ aplasia สามารถพัฒนาเป็นภาวะแทรกซ้อนเฉียบพลันและเป็นอันตรายถึงชีวิต ใน drepanocytosis เงื่อนไขการติดเชื้ออาจส่งผลให้เกิด leukocytosis, ไข้, อาเจียน, ท้องร่วงด้วยการขาดน้ำและความผิดปกติของเนื้อเยื่อ ตอนเหล่านี้สามารถรับผิดชอบ osteomyelitis และเยื่อหุ้มสมองอักเสบ

โรคทรวงอกเฉียบพลันที่เกิดจากการอุดตันของจุลภาคในปอดเป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิต ภาวะแทรกซ้อนนี้เกิดขึ้นได้ทุกวัย แต่พบได้บ่อยในวัยเด็กและนำไปสู่การโจมตีอย่างฉับพลันของไข้เจ็บหน้าอกและหายใจลำบาก ซ้ำแล้วซ้ำอีกจูงใจให้ความดันโลหิตสูงในปอดเรื้อรัง นอกจากนี้ cardiomegaly และพ่น systolic พึมพำเป็นเรื่องธรรมดาในบริบทของโรคเซลล์เคียว

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับหลักฐานทางคลินิกเกี่ยวกับการวิเคราะห์ฮีโมโกลบินโดยการตรวจด้วยอิเลคโตรโฟเรติกบนรอยเปื้อนเลือดและการวิเคราะห์ระดับโมเลกุล

การรักษาโรคเซลล์เคียวอาจรวมถึงการถ่ายเป็นประจำหรือเป็นครั้งคราวยาแก้ปวดและการรักษาตามอาการอื่น ๆ Hydroxyurea สามารถลดความถี่ของการชัก