สภาพทั่วไป

Omphalocele เป็นข้อบกพร่องทางกายวิภาคที่มีมา แต่กำเนิดโดยความล้มเหลวในการปิดหน้าท้องและการยื่นออกมาที่เกิดขึ้นผ่านการเปิดที่ระดับสะดือของอวัยวะในช่องท้องอย่างใดอย่างหนึ่ง

จาก: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

ในจำนวนที่มากพอสมควรจำนวน omphalocele เป็นสัญญาณทางคลินิกของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมเฉพาะเช่นผู้ที่ทำให้เกิด trisomy 13 หรือ trisomy 18

นอกจากนี้ความสัมพันธ์ระหว่าง omphalocele และข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของหัวใจและ / หรือท่อประสาทเป็นประจำ

แพทย์สามารถวินิจฉัย omphalocele แล้วในช่วงก่อนคลอดโดยวิธีการตรวจพิเศษบางอย่าง

การรักษาด้วยการผ่าตัดเพียงอย่างเดียวคือการผ่าตัดและประกอบไปด้วยการรวมตัวกันของอวัยวะในช่องท้องเสริมในช่องอุดมคติของพวกเขา

omphalocele คืออะไร

omphalocele เป็นข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของผนังหน้าท้องโดดเด่นด้วยยื่นออกมาผ่านการเปิดกว้างมากขึ้นหรือน้อยลงในระดับสะดือของอวัยวะหลักของช่องท้อง (เช่นตับลำไส้กระเพาะอาหาร ฯลฯ )

โดยทั่วไปรอบ ๆ อวัยวะที่ยื่นออกมาเหล่านี้จะมีเยื่อหุ้มเซลล์ serosa ที่บางและโปร่งใสซึ่งคล้ายกับถุงซึ่งเกิดจาก extroflexion ของ เยื่อบุช่องท้อง กระเป๋าใบนี้มักจะไม่บุบสลาย

แพทย์ระบุว่า omphalocele เป็น ไส้เลื่อน ชนิดหนึ่ง

ไส้เลื่อนคือการรั่วไหลของอวัยวะภายในหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของมันจากโพรงที่โดยปกติจะมีมัน (NB: คำว่า viscere หมายถึงอวัยวะภายในทั่วไป)

สาเหตุ

แนะนำสั้น ๆ : ภายใต้สภาวะปกติจนถึงประมาณสิบ (X) สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ลำไส้ของทารกในครรภ์อาศัยอยู่นอกช่องท้องนอกสะดือ จากนั้นช่องท้องดูดซับผ่านกระบวนการฟิวชั่นของผนังกล้ามเนื้อหน้าท้อง

ต้นกำเนิดของโอบาโลเชลมีการพัฒนากล้ามเนื้อหน้าท้องอย่างไม่ถูกต้องในช่วงชีวิตของทารกในครรภ์ ในความเป็นจริงองค์ประกอบเหล่านี้แทนที่จะรวมเข้าด้วยกันและดูดซับลำไส้ยังคงแยกจากกันและก่อให้เกิดการเปิดจริงในกระเพาะอาหาร

ด้วยการตั้งครรภ์อย่างต่อเนื่องและการขยายขนาดของทารกในครรภ์แม้แต่อวัยวะในช่องท้องเช่นกระเพาะอาหารหรือตับก็มีแนวโน้มที่จะยื่นออกมาและพบว่าตัวเองในลักษณะผิดปกตินอกท้อง

อย่างที่คุณจะเห็นมีกรณีของ omphalocele ร้ายแรงกว่าคนอื่น ๆ

ความผิดปกติของ ONPHALOCEL และ CHROMOSOMIC

ในจำนวนที่เหมาะสมของคดี (ประมาณ 15%), omphalocele เกิดขึ้นพร้อมกับการปรากฏตัวของ ความผิดปกติของโครโมโซมที่ เฉพาะเจาะจงบาง อย่าง

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่รุนแรงมีลักษณะเป็นตัวเลขและบางครั้งแม้แต่การดัดแปลงโครงสร้างของโครโมโซมนั่นคือองค์ประกอบของเซลล์ที่ DNA อาศัยอยู่

ความบังเอิญนี้ทำให้แพทย์และผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าทั้งสองสถานการณ์นั้นมีความสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิดโดย omphalocele แสดงอาการทางคลินิกของโครโมโซมผิดปกติในปัจจุบัน

ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดของ omphalocele ในผู้สวมใส่คือ trisomy 18 (หรือ Edwards syndrome ), trisomy 13 (หรือ Patau syndrome ) และ Beckwith-Wiedemann syndrome

trisomy 18 และ trisomy 13 คืออะไร รายละเอียดบางอย่าง

นักพันธุศาสตร์พูดถึง trisomy เมื่อการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของแต่ละคนมีโครโมโซมสามชนิดที่เหมือนกันนั่นคือชุดของโครโมโซมที่เหมือนกันมากกว่าเป็นคู่ (ตามปกติควรเป็น) ดังนั้นถ้าจำนวนโครโมโซมรวมในทุก ๆ เซลล์ของคนที่มีสุขภาพดีคือ 46 จำนวนโครโมโซมทั้งหมดในทุก ๆ เซลล์ของบุคคลที่มี trisomy คือ 47

Trisomies เป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักกันในชื่อ aneuploidies นั่นคือการแปรผันของจำนวนโครโมโซม

พาหะของ trisomy 18 และ trisomy 13 ครอบครองตามลำดับสามสำเนาของโครโมโซม autosomal 18 และสามสำเนาของ autosomal โครโมโซม 13

ในทั้งสองกรณีภาวะสุขภาพของพวกเขารุนแรงมากและมักจะขัดกับชีวิต ในความเป็นจริงถ้าความตายไม่ได้เกิดขึ้นแล้วในวัยก่อนคลอดมันเกิดขึ้นได้ไม่นานหลังคลอด

ทั้ง trisomy 18 และ trisomy 13 มีความรับผิดชอบในลักษณะการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ (โดยเฉพาะในระดับใบหน้า) และรวมถึงปัจจัยเสี่ยงที่รู้จักกันเท่านั้นคืออายุขั้นสูงของแม่

ระบาดวิทยา

ตามการประมาณการโดยศูนย์ป้องกันและควบคุมโรคแห่งสหรัฐอเมริกา (CDC) ในสหรัฐอเมริกาความถี่ประจำปีของโอบาโลซีลีคือ 2-2.5 รายต่อทารกแรกเกิด 10, 000 ราย

จากการวิจัยเดียวกันอีกครั้งอัตราการตายที่เชื่อมโยงกับข้อบกพร่องของผนังช่องท้องนี้จะอยู่ที่ประมาณ 25%

อาการและภาวะแทรกซ้อน

เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม: อาการ Onfalocele

เครื่องหมายลักษณะของ obalocele คือการปรากฏตัวของช่องท้อง (เช่นภายนอกช่องท้อง) ของอวัยวะที่ปกติควรอยู่ในช่องท้อง

omphaloceles ทั้งหมดนั้นมีความร้ายแรงในระดับเท่ากัน ความรุนแรงของพวกเขาขึ้นอยู่กับขนาดของช่องเปิดที่หน้าท้องและจำนวนอวัยวะที่ยื่นออกมาด้านนอก

ดังนั้นแพทย์จึงพิจารณา exhalhalle ขนาดเล็ก (หรือแรงโน้มถ่วง จำกัด ) ที่มีลักษณะโดยยื่นออกมาของลำไส้เพียงอย่างเดียว ในขณะที่พวกเขาพิจารณาขนาดใหญ่ (หรือแรงโน้มถ่วงสูง) - exhalhalle โดดเด่นด้วยยื่นออกมาของลำไส้ตับม้าม ฯลฯ

สัญญาณอื่น ๆ

บ่อยครั้งที่ช่องท้องของเด็กที่มี omphalocele นั้นเล็กกว่าที่ควรจะเป็น ดังที่เราจะเห็นในบทเกี่ยวกับการบำบัดนี่เป็นปัญหาเมื่อหมอแทรกแซงการผ่าตัด

ภาวะแทรกซ้อน

ในความเป็นจริงไม่มีการป้องกัน (NB: เยื่อบุช่องท้องไม่ได้ให้การป้องกันที่มีประสิทธิภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่ง) อวัยวะในช่องท้องที่ตั้งอยู่ด้านนอกของกระเพาะอาหารสามารถ:

  • พัฒนาการติดเชื้อได้ง่าย การติดเชื้อมักพบได้บ่อยเมื่อเยื่อบุช่องท้องแตกตัว
  • รับการฉกหรือบิดง่าย ทั้งหมดนี้สามารถทำลายอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและทำให้เกิดการรั่วไหลของเลือดที่เป็นอันตรายและอันตราย

ข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้อง

บ่อยครั้งที่เด็กที่มี omphalocele เกิดมาพร้อมกับ ข้อบกพร่องของหัวใจ และ ข้อบกพร่อง ของท่อประสาท (เช่นโครงสร้างตัวอ่อนจากระบบประสาทส่วนกลางที่มา)

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเป็นผลมาจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องที่อธิบายไว้ข้างต้นหรือสาเหตุอื่น ๆ ในหลายกรณีไม่ทราบ

การปรากฏตัวพร้อมกันของ omphalocele และข้อบกพร่องอื่น ๆ ในระบบหรือระบบอื่น ๆ สะท้อนให้เห็นถึงสุขภาพที่ร้ายแรงมากถึงตายภายในไม่กี่วัน (ถ้าไม่ได้อยู่ในระยะก่อนคลอด)

ร้อยละของกรณีของ omphalocele ที่มีข้อบกพร่องหัวใจและข้อบกพร่องท่อประสาท

ประเภทของข้อบกพร่อง

ร้อยละ

ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด

ข้อบกพร่องหลอดประสาทพิการ แต่กำเนิด

50%

40%

การวินิจฉัยโรค

เมื่อแรกเกิดการวินิจฉัย omphalocele นั้นค่อนข้างง่าย อันที่จริงแล้วทารกแรกเกิดมีสัญญาณที่ชัดเจนและไม่ชัดเจน

อย่างไรก็ตามในระยะก่อนคลอดแพทย์อาจสังเกตเห็นว่ามีข้อบกพร่องในช่องท้องด้วยวิธีการสแกนด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง

ในสถานการณ์เหล่านี้การตรวจอัลตร้าซาวด์จะต้องตามด้วยการตรวจสอบรายละเอียดเพิ่มเติมซึ่งทำหน้าที่สร้างแรงโน้มถ่วงและลักษณะของโอบาโลซีลความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ และการจัดเรียงโครโมโซมของทารกในครรภ์

เพื่อชี้แจงประเด็นเหล่านี้ทั้งหมดแพทย์จึงขอความช่วยเหลือไปที่:

  • อัลตร้าซาวด์ระดับ II
  • การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจทารกในครรภ์
  • Amniocentesis และ / หรือ karyotype ของทารกในครรภ์

II ECOGRAPHY LEVEL

อัลตร้าซาวด์ระดับ II เป็นการตรวจที่แม่นยำยิ่งกว่าอัลตร้าซาวด์ก่อนคลอดอย่างง่าย (I ระดับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ) ในความเป็นจริงมันให้ภาพที่ชัดเจนของอวัยวะของทารกในครรภ์ (และความผิดปกติที่เป็นไปได้) และช่วยให้เข้าใจว่าทารกในครรภ์มีการพัฒนาภายในมดลูกอย่างไร

โดยทั่วไปแพทย์จะทำการฝึกฝนเมื่ออัลตราซาวด์ก่อนคลอดระดับแรกแสดงสิ่งที่น่าสงสัยหรือเมื่อมีปัจจัยหลายประการการตั้งครรภ์ก็ถือว่ามีความเสี่ยง

FOCAL ECOCARDIOGRAPHY

echocardiography ของทารกในครรภ์เป็น อัลตราซาวด์ปกติของหัวใจซึ่งช่วยให้วิเคราะห์กายวิภาคฟังก์ชั่นและจังหวะของหัวใจทารกในครรภ์ ดังนั้นจึงเป็นประโยชน์ที่จะชี้แจงว่าทารกแรกเกิดมีความผิดปกติของหัวใจที่เกี่ยวข้องกับ obalocele

การดำเนินการของมันขึ้นอยู่กับแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโรคหัวใจของทารกในครรภ์และเด็ก

amniocentesis

การเจาะน้ำคร่ำ ประกอบด้วยการสะสมของน้ำคร่ำในช่อง ท้อง

บรรจุภายในถุงน้ำคร่ำหรือถุงน้ำคร่ำถุงน้ำคร่ำเป็นของเหลวที่ล้อมรอบและปกป้องทารกในครรภ์ในระหว่างการพัฒนามดลูก

การถอนเกิดขึ้น (NB: แพทย์มักจะทำการผ่าตัดถุงน้ำคร่ำระหว่างสัปดาห์ที่ 16 และ 18 ของการตั้งครรภ์) ห้องปฏิบัติการวิเคราะห์ดำเนินการทดสอบต่าง ๆ กับตัวอย่างที่ได้รับรวมถึงการควบคุมชุดโครโมโซม

ดังนั้นการเจาะน้ำคร่ำช่วยให้เข้าใจได้ว่า omphalocele เกี่ยวข้องกับการดัดแปลงโครโมโซมบางอย่างโดยเฉพาะหรือไม่

แคโรทีเรียในครรภ์

karyotype ของทารกในครรภ์ เป็นการทดสอบการประเมินของชุดโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่มีความจำเพาะสูง (NB: สูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำ) ซึ่งช่วยให้การสแกนที่แม่นยำของโครโมโซมทั้งหมดของตัวอย่างเซลล์ที่เก็บรวบรวม

สิ่งนี้ทำให้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่มีขนาดเล็กลงซึ่งการตรวจสอบที่แม่นยำน้อยกว่าเช่นการเจาะน้ำคร่ำไม่สามารถระบุได้เสมอไป

ในกรณีของการวินิจฉัยก่อนคลอด

หากการวินิจฉัย omphalocele เกิดขึ้นในระยะก่อนคลอดมารดาจะต้องได้รับการตรวจติดตามเป็นระยะซึ่งแพทย์จะสังเกตเห็นความคืบหน้าของการตั้งครรภ์

ไม่นับว่า omphalocele จะถดถอยตามธรรมชาติในระหว่างตั้งครรภ์

การรักษา

การรักษาโรค obalocele นั้นเป็นแบบ ผ่าตัด เท่านั้นและมีจุดประสงค์สุดท้ายคือการกลับคืนสู่ภายในอวัยวะของอวัยวะที่อาศัยอยู่ภายนอก

ความเป็นไปได้ของการใช้การบำบัดนี้ขึ้นอยู่กับปัจจัยสองประการ:

  • ความโน้มถ่วงของโอเบลเคเล่ ยิ่งรุนแรงมากเท่าไหร่ก็ยิ่งมีการแทรกแซงที่ยากขึ้น
  • ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มาพร้อมกับ omphalocele ยิ่งพวกเขาจริงจังมากเท่าไหร่การเอาใจใส่และการดูแลเอาใจใส่ที่คุณต้องจ่ายให้กับผู้ป่วยรายเล็กจะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

ONFALOCELE ของGRAVITà LIEVE และแยกตัว

หาก omphalocele มีขนาดเล็ก (ตัวอย่างเช่นเมื่อลำไส้เท่านั้นที่อยู่นอกช่องท้อง) และไม่เกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ แพทย์มีแนวโน้มที่จะประสบความสำเร็จในการแทรกแซงการกลับคืนสู่สภาพเดิม

โดยทั่วไปการดำเนินการไม่เคยเกิดขึ้นทันที แต่มักจะเกิดขึ้นหลังจากช่วงเวลาสั้น ๆ ในระหว่างการจัดส่ง ในช่วงเวลานี้ศัลยแพทย์ที่ดูแลเด็กจะคลุม omphalocele ด้วยวัสดุสังเคราะห์พิเศษ

จากมุมมองของผู้บริหารการแทรกแซงค่อนข้างละเอียดอ่อนและต้องใช้ความเชี่ยวชาญและประสบการณ์อย่างมากในส่วนของบุคลากรทางการแพทย์ทั้งหมด

เหตุผลที่มีโอกาสประสบความสำเร็จ

การใส่อวัยวะเข้าไปใหม่นั้นง่ายกว่าการใส่อวัยวะอย่างน้อยสองครั้ง

นอกจากนี้ทารกแรกเกิดที่มี onhalocele อ่อนมักจะมีช่องท้องขนาดปกติและไม่เล็กกว่าปกติ ต้องขอบคุณความเป็นไปได้ของการดำเนินการที่ยิ่งใหญ่กว่า

อย่างจริงจัง ONFALOCELE อย่างจริงจัง

หาก omphalocele นั้นรุนแรงหรือรุนแรงมากเพราะมันเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่อง แต่กำเนิดอื่น ๆ แพทย์มักจะมีโอกาสเพียงเล็กน้อยที่จะประสบความสำเร็จในการรักษา

เหตุผลที่แตกต่าง ประการแรกทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ในรัฐนี้มีช่องท้องเล็กมากซึ่งไม่รับประกันว่าพื้นที่ที่อวัยวะในช่องท้องจำเป็นต้องใช้ ประการที่สองข้อบกพร่อง แต่กำเนิดเช่นความผิดปกติ แต่กำเนิดเป็นสถานการณ์ที่ทำให้การดำเนินการของข้อห้ามในการผ่าตัด

บางครั้งอาจเกิดขึ้นได้ว่าไม่มีพื้นฐานสำหรับการดำเนินงานในปีแรกของชีวิตเท่านั้น ในสถานการณ์เช่นนี้แพทย์เลือกที่จะเลื่อนการแทรกแซงไปสู่วัยเด็กด้วยความหวังว่าช่องท้องจะขยายพื้นที่ภายใน

ประเภทของการจัดส่งในกรณีของ omphalocele ที่รุนแรงหรือรุนแรงมากคืออะไร?

ในกรณีของ omphalocele ที่รุนแรงหรือรุนแรงมากแพทย์ใช้แผนกผ่าท้องเพราะมันอันตรายน้อยกว่าสำหรับทั้งแม่และทารกในครรภ์

การทำนาย

ตามที่กล่าวไว้ในบทก่อนหน้านี้ที่อุทิศให้กับการบำบัดการพยากรณ์โรคของโรคอัลโลเซเล่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและโรคที่เกี่ยวข้องกับมัน