Ataxia ในประวัติศาสตร์
ตั้งแต่ศตวรรษที่สิบเก้า, ataxia ได้รับการพิจารณาอาการที่พบบ่อยของโรคทางระบบประสาทจำนวนมาก; เฉพาะช่วงกลางศตวรรษที่ยี่สิบเท่านั้นที่ได้รับการยอมรับว่าเป็นความผิดปกติของจลนศาสตร์ในสิทธิของตนเอง ตั้งแต่ปีที่ผ่านมาวิทยาศาสตร์และการวิจัยมีการพัฒนาเช่นเดียวกับการปรับปรุงกลยุทธ์การวินิจฉัยที่มีวัตถุประสงค์เพื่อระบุกลุ่มอาการของโรค ataxic และสาเหตุที่อาศัยอยู่ที่นั่น; แต่น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาที่ตรงเป้าหมายที่สามารถแก้ปัญหา ataxia ได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากเป็นความผิดปกติท อย่างไรก็ตามมีการรักษาที่มีประโยชน์ในการตรวจสอบอาการและเทคนิค neuromotor ฟื้นฟูสำหรับ ataxias เสื่อม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยของ ataxia เป็นส่วนใหญ่ทางคลินิกและอาการ: แพทย์เข้าชมผู้ป่วยสังเกตอาการและตรวจสอบประวัติครอบครัวเดียวกัน ด้วยวิธีนี้ผู้เชี่ยวชาญสามารถเตรียมการวินิจฉัยทั่วไปครั้งแรกของผู้ป่วย ataxic
การวินิจฉัยประกอบด้วยการ จัดทำ Romberg ที่ เรียกว่า: ผู้ป่วยที่มีตาของเขาปิดและตั้งท่าทางจะต้องเข้าร่วมนิ้วเท้าของเขาและยังคงอยู่ แพทย์สังเกตการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยที่เป็นไปได้: หากผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเปิดตาและตกทันที, สมองน้อย ataxia เป็นสมมติฐาน ในทางตรงกันข้ามเมื่อผู้ป่วยที่มีตาของเขาปิดมีแนวโน้มที่จะสั่นและตกสมมติฐานที่เป็นไปได้มากที่สุดคือเรื่องที่เป็นทุกข์จากโรคของเขาวงกตของหูหรืออาการบาดเจ็บที่หลังกำลังดำเนินการ [จาก www.atassia .it]
การทดสอบวินิจฉัยอย่างง่ายที่ดำเนินการโดยแพทย์มีดังต่อไปนี้: ผู้ป่วยในตำแหน่งตั้งตรงต้องเหยียดแขนออกก่อนจากนั้นแตะที่ปลายจมูกด้วยนิ้วชี้ ผู้ประสบภัยของ ataxia ไม่สามารถทำการกระทำง่ายๆนี้ได้: โดยทั่วไปแล้วนิ้วของผู้ป่วยจะกระทบกับแก้มหรือส่วนอื่นของใบหน้า ในบางกรณีการกระทำนั้นสำเร็จ แต่ผู้ป่วย ataxic ใช้ความพยายามที่ชัดเจนและความไม่แน่นอนที่รู้จักในระหว่างการเคลื่อนไหว
การวินิจฉัยทางคลินิก (โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ ataxia ของ Friedreich) สามารถยืนยันได้โดยการ ทดสอบระดับโมเลกุลที่ เป็นไปได้: โดยทั่วไปการส่งสัญญาณประสาทเป็นเรื่องปกติหรือในกรณีอื่น ๆ ชะลอตัวลงเล็กน้อยเท่านั้นไม่เหมือนแทน ศักยภาพการกระทำทางประสาทสัมผัสซึ่งความเสียหายนั้นชัดเจนมาก (ค่อนข้างจะลดลงหรือขาดหายไป) นอกจากนี้ศักยภาพของสมองในสมองและสมองเสื่อมและได้รับความเสียหายเมื่อโรค ataxic ดำเนินต่อไป
เครื่องมือวินิจฉัยที่มีประโยชน์อื่น ๆ ได้แก่ :
- CT (เอกซเรย์คอมพิวเตอร์);
- MRI (หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก, การถ่ายภาพด้วย sagittal) มีประโยชน์สำหรับการตรวจสอบการลดลงของปริมาณปากมดลูกและกระดูกสันหลัง;
- SPECT (โทโมกราฟีคำนวณการปล่อยโฟตอนเดี่ยว: กลยุทธ์การวินิจฉัยที่ใช้ในการศึกษาของ ataxia ไม่ทราบสาเหตุของสมองน้อยซึ่งมีอาการในระยะเริ่มต้นเพื่อตั้งสมมติฐานการลุกลามของโรคที่เป็นไปได้)
[นำมาจาก กุมารประสาทวิทยา โดย Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
รักษา
ในขณะนี้ไม่มีการรักษาด้วยยาที่มีประสิทธิภาพในการรักษา ataxias ทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อ: ในเรื่องนี้แทนที่จะพูดถึงการรักษาที่แท้จริงเราควรเข้าใจการฟื้นฟูสมรรถภาพซึ่งกำหนดวัตถุประสงค์ในการฟื้นฟูความผิดปกติของมอเตอร์ การเคลื่อนไหวทางพยาธิวิทยาทางกลศาสตร์และเหนือสิ่งอื่นใดคือการเพิ่มความพอเพียงของผู้ป่วยและความภาคภูมิใจในตนเอง พวกเขาเป็นนักประสาทวิทยา, แพทย์และออร์โธปิดิสต์, บุคคลอ้างอิงสามตัวสำหรับผู้ป่วย ataxic ที่ไม่ต้องการหยุดการต่อสู้และถูกผลักดันโดยความปรารถนาที่จะเอาชนะโรคนี้, หรือผู้ที่ปรารถนาอย่างน้อยก็จะเข้าไปยุ่งเกี่ยวกับวิวัฒนาการ . ด้วยการออกกำลังกายและความมุ่งมั่นคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ataxic จะดีขึ้นด้วยการปรับปรุงประสิทธิภาพของมอเตอร์และการประสานงานของการเคลื่อนไหว
ความคาดหวังในอนาคต
ataxia ของ Friedreich แสดงถึงรูปแบบ ataxic ที่เกิดจากการขาดของ frataxin (โปรตีนยล) ซึ่งเป็นสาเหตุของการที่อยู่ในการกลายพันธุ์ของยีน การขาด Frataxin ทำให้เกิดความเสื่อมของเส้นประสาท (หลีกเลี่ยง ataxia) ยิ่งไปกว่านั้นการขาดโปรตีนที่สำคัญนี้ทำให้เกิดภาวะแพ้ต่อความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชั่นซึ่งเกิดจากการสะสมของเหล็กไมโทคอนเดรียโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับการเต้นของหัวใจ
การแนะนำสั้น ๆ นี้มีความจำเป็นที่จะต้องเข้าใจว่าทำไมกลวิธีการรักษาเชิงนวัตกรรมบางอย่างซึ่งตั้งอยู่บนพื้นฐานการบริหาร ของตัวทำละลายเหล็กและสารต้านอนุมูลอิสระ ได้รับการตั้งสมมติฐาน มันถูกต้องที่จะชี้ให้เห็นว่าการรักษาดังกล่าวอาจมีประโยชน์ในการปรับอาการดังนั้นพวกเขาจึงสามารถปรับปรุงสภาพความเป็นอยู่ของผู้ป่วยได้แม้ในลักษณะที่ชัดเจน อย่างไรก็ตามการบริหารงานของสารต้านอนุมูลอิสระหรือปริมาณของสารคีเลตเหล็กไม่สามารถรักษาผู้ป่วยอย่างถาวรจาก ataxia
