คำนิยาม
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจางซึ่งจำนวนเม็ดเลือดแดงที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดต่ำมากจนไม่รับประกันการขนส่งออกซิเจนอย่างเพียงพอทั่วร่างกาย มันถูกเรียกว่า "falciform" เนื่องจากรูปแบบโครงสร้างเฉพาะของเซลล์เม็ดเลือดแดง: เซลล์เหล่านี้ไม่ได้กลม, biconcave และยืดหยุ่น แต่ใช้รูปเคียวมีแนวโน้มที่จะรวมกันและมีความเปราะบางและเชิงมุม
สาเหตุ
สาเหตุที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางเซลล์เคียวคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนที่รับผิดชอบในการผลิตฮีโมโกลบินดังนั้นจึงไม่เกี่ยวข้องกับการขาดแคลนอาหาร (เช่นโรคโลหิตจาง sideropenic) หรือการติดเชื้อ (เช่นโรคโลหิตจางเป็นอันตราย ของ H. Pilory) โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรค autosomal ถอย
อาการ
ความเจ็บปวดปวดหัวและระบบหายใจและปัญหาด้านการมองเห็นเป็นอาการที่บ่งบอกลักษณะของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว แม่นยำยิ่งขึ้นความเจ็บปวดมักจะถูกมองเห็นที่ด้านหลังท้องหน้าอกและกระดูกและอาจเป็นสิ่งที่เปลี่ยนแปลงได้ไม่กี่นาทีหรือนานหลายชั่วโมงหรือหลายวัน ปัญหาระบบทางเดินหายใจมักจะเกิดขึ้นพร้อมกับกิจกรรมกีฬา แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการพักผ่อน โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อ
ข้อมูลเกี่ยวกับโรคโลหิตจางเคียว - การดูแลโรคโลหิตจางเซลล์เคียวไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อแทนที่ความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและผู้ป่วย ปรึกษาแพทย์และ / หรือผู้เชี่ยวชาญของคุณเสมอก่อนรับประทานเซลล์โลหิตจางเคียว - โรคโลหิตจางเซลล์เคียว
ยาเสพติด
น่าเสียดายที่ไม่มียารักษาที่สามารถรักษาให้หายจากโรคโลหิตจางได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามยาบางตัวสามารถบรรเทาอาการปวดและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรค
ในทางกลับกันการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นทางเลือกเดียวในการรักษาที่สามารถแก้ไขภาวะโลหิตจางของเซลล์เคียวได้อย่างถาวรแม้ว่ากระบวนการทางการแพทย์นี้มีความซับซ้อนและมีความเสี่ยงสูงรวมถึงความตายด้วย อย่างไรก็ตามควรเน้นว่ามันเป็นเรื่องยากมากที่จะหาผู้บริจาคที่เข้ากันได้
การถ่ายเลือดและการเสริมออกซิเจนเป็นขั้นตอนการรักษาเพิ่มเติมเพื่อบรรเทาอาการเจ็บปวดที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
ยาปฏิชีวนะ : เราได้เห็นแล้วว่าโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อที่ติดเชื้อ; ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะป้องกัน โดยเฉพาะ:
- Penicillin G หรือ benzylpenicillin (เช่น Benzyl B, Benzyl P): สามารถให้กับเด็กได้เร็วที่สุดเท่าที่สองเดือนหลังคลอด การบริหารยาปฏิชีวนะนี้แนะนำเสมอถึง 5 ปีเพื่อป้องกันโรคปอดบวมและการติดเชื้อที่เป็นอันตรายอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็ก ปริมาณที่แพทย์จะต้องได้รับการจัดตั้งขึ้นเสมอ; ประมาณขนาดยาที่แนะนำสำหรับการป้องกันการติดเชื้อเนื่องจาก Streptococci เกี่ยวข้องกับการ 1-5 ล้านหน่วยฉีดเข้าเส้นเลือดดำ (ปริมาณยา) แม้หลายครั้งในระหว่างวัน
ยาบรรเทาปวด (NSAIDs และ corticosteroids) : เนื่องจากความเจ็บปวดเกือบจะคงที่ในผู้ป่วยโรคโลหิตจางเซลล์เคียวทุกคนการบริหารยาแก้ปวด (ซึ่งไม่ได้ช่วยในการต่อสู้กับสาเหตุที่เรียก) เป็นสิ่งสำคัญมากในการบรรเทาอาการ
การฉีดวัคซีน : เนื่องจากโรคโลหิตจางสนับสนุนการติดเชื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบแนะนำให้สร้างภูมิคุ้มกันโดยการฉีดวัคซีน ปรึกษาแพทย์ของคุณ
อนุพันธ์ยูเรีย (hydroxyurea): ยาเสพติดที่ใช้กันทั่วไปในด้านเนื้องอกวิทยา; แม้กระนั้นผู้ป่วยโรคโลหิตจางเซลล์เคียวบางคนจะได้รับการรักษาด้วยสารออกฤทธิ์นี้เพราะมันช่วยบรรเทาอาการปวดที่เกี่ยวข้องกับโรคหรือเพราะมันลดความจำเป็นในการถ่ายเลือด ยาเสพติดกระทำโดยการกระตุ้นการผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (ฮีโมโกลบินชนิดหนึ่งของทารกแรกเกิดสามารถป้องกันการพัฒนาของเคียวเซลล์)
- Hydroxyurea (เช่น Onco-Carbide): ขนาดของยานี้สำหรับโรคโลหิตจางเซลล์เคียวต้องใช้ 15 มก. / กก. วันละครั้ง สามารถเพิ่มขนาดยาได้ 5 มก. / กก. / วันทุก 3 เดือนสูงสุด 35 มก. / กก. / วัน ไฮดรอกซียูเรียสามารถใช้ได้ในรูปแบบของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวอย่างรุนแรงและวิกฤตการณ์เจ็บปวดเฉียบพลันเท่านั้น อย่าใช้เป็นเวลานานเพราะมันดูเหมือนว่าจะเป็นที่โปรดปรานโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือมะเร็งอื่น ๆ
ยาขยายหลอดลม : โรคโลหิตจางเซลล์เคียวมักจะมาพร้อมกับปัญหาการหายใจที่รุนแรงมากขึ้นหรือน้อยลง (เช่นโรคหอบหืด) ซึ่งสามารถควบคุมได้ด้วยยาขยายหลอดลม
- Ipratropium bromide (เช่น Atem, Breva): ยาสามารถพบได้ในสูตรที่เกิดขึ้นจากส่วนผสมที่ออกฤทธิ์เพียงอย่างเดียวหรือใช้ร่วมกับยา beta2-agonist ใช้สเปรย์พ่นซ้ำ 2 ครั้ง (36 ไมโครกรัม) 4 ครั้งต่อวัน (ไม่เกิน 12 ครั้งต่อวัน) หรือใช้ขวดยาขนาด 500 มก. ครั้งเดียว (น้ำยาพ่นยา) วันละ 3-4 ครั้ง ยานี้ใช้รักษาโรคหอบหืดและหายใจลำบากอย่างรุนแรงจากโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
- Isoetarina: อยู่ในกลุ่มของยาขยายหลอดลม isoetarin ช่วยให้แน่ใจว่าการกระทำที่ผ่อนคลายในกล้ามเนื้อเรียบหลอดลม
- Theophylline (เช่น Aminomal Elixir, Diffumal, Respicur): theophylline เป็นยา xanthine ที่ใช้ในการบำบัดเพื่อลดการกระตุ้น broncho-constricting แม้ในกรณีของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว ยาเสพติดที่ปริมาณการโหลด 5 มก. / กก. ปรึกษาแพทย์ของคุณ
กรดโฟลิกวิตามินอีและการเสริมสังกะสี: ในกรณีของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวการบริหารวิตามินบี 9 และสังกะสีดูเหมือนจะเหมาะสมเป็นพิเศษ:
- กรดโฟลิก (เช่น Folina, Fertifol, Folidex): มีทั้งแบบแคปซูลนิ่ม 5 มก. ของสารออกฤทธิ์ (จะต้องใช้ 1-3 ครั้งต่อวัน), และเป็นวิธีแก้ปัญหาสำหรับการฉีดกรดโฟลิก 15 มก. เข้ากล้ามเนื้อ) วิตามินบี 9 สามารถป้องกันการเปลี่ยนแปลงและทำลายหลอดเลือดซึ่งเป็นไปได้ในบริบทของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
- วิตามินอี (เช่น Sursum, Ephynal, Rigentex): วิตามินอี, ความเป็นเลิศของสารต้านอนุมูลอิสระ, ลดความเครียดออกซิเดชันในเซลล์เม็ดเลือดแดงในผู้ป่วยที่มีโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและธาลัสซี โดยทั่วไปจะแนะนำให้ใช้ยา 200 หน่วย (10 มล.), ปากเปล่า (สูตรของเหลวในช่องปาก) วันละครั้ง
- สังกะสี (เช่น Zincometil, Ektogan, ZMA): บ่งบอกว่าให้กิน 50 มก. วันละสามครั้ง การเสริมสังกะสีช่วยลดความถี่ของการเกิดวิกฤตเจ็บปวดในโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
ความคาดหวังและความหวังทางเภสัชวิทยาสำหรับอนาคต: ปัจจุบันโรคโลหิตจางเซลล์เคียวไม่สามารถรักษาได้ แต่นักวิจัยมีความหวังและการรักษาใหม่กำลังได้รับการทดสอบ:
- อาหารเสริมไนตริกออกไซด์: การลดความหนืดของเซลล์เม็ดเลือดแดงและสร้างการขยายหลอดเลือดไนตริกออกไซด์สามารถป้องกันการรวมตัวของเคียวเซลล์
- การบำบัดด้วยยีน: การแนะนำยีนที่ดีต่อสุขภาพเข้าสู่ไขกระดูก (รับผิดชอบการผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์) เราสามารถปรับสมดุลระดับฮีโมโกลบินทางสรีรวิทยา
- การปิดใช้งานของยีนที่มีข้อบกพร่อง: เนื่องจากโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนการปิดใช้งานของยีนอาจเป็นกลยุทธ์การแก้ปัญหา
- นวัตกรรมยาสำหรับรักษาโรคโลหิตจางเซลล์เคียวมุ่งเพิ่มการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์มีประโยชน์ในการป้องกันเซลล์เคียวจากการสร้าง
