hyperthermia ที่ร้ายกาจของ I.Randi

สภาพทั่วไป

มะเร็ง hyperthermia เป็นปฏิกิริยารุนแรงที่มักจะปรากฏตัวหลังจากการบริหารของยาบางชนิดที่ใช้ภายใต้การดมยาสลบ

ในรายละเอียดมากกว่า hyperthermia มะเร็งแสดงให้เห็นถึงสภาพพยาธิสภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตที่ปรากฏตัวในบุคคลที่มีใจโอนเอียงทางพันธุกรรมหลังจากการบริโภคยาระงับความรู้สึกบางอย่างและ / หรือผ่อนคลายกล้ามเนื้อ โชคดีที่มันมีความรุนแรง แต่ก็เป็นพยาธิสภาพที่ค่อนข้างหายาก

แต่น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ hyperthermia มะเร็ง แต่ความเร็วของการแทรกแซงเป็นพื้นฐานสำหรับการป้องกันของผู้ป่วย

มันคืออะไร

มะเร็ง Hyperthermia คืออะไร

มะเร็ง hyperthermia เป็นภาวะทางพยาธิวิทยาเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

ยิ่งไปกว่านั้น hyperthermia ที่ร้ายกาจคือ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่า - ป่วย - ก็เพียงพอแล้วที่มีอัลลีลเพียงตัวเดียวที่กลายพันธุ์ในคู่ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเพราะ - การเป็นโรคแพร่กระจาย autosomal ที่โดดเด่น - สิ่งนี้จะมีชัยเหนืออัลลีลที่มีสุขภาพดีเสมอ

อย่างไรก็ตาม hyperthermia ที่ร้ายกาจนั้นมีลักษณะเฉพาะนั่นคือมันจะปรากฎเฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยสัมผัสกับยาบางชนิดหรือหากไม่ได้รับความเครียดทางร่างกาย มันไม่ได้เป็นไปโดยบังเอิญว่าสภาพทางพยาธิสภาพนี้ถูกนิยามว่าเป็น

ความอยากรู้

มะเร็ง hyperthermia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่เพียง แต่ส่งผลกระทบต่อมนุษย์ แต่ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในสัตว์บางชนิดเช่นสุนัขม้าและหมูสายพันธุ์

เหตุการณ์

อุบัติการณ์ของภาวะไขมันในเลือดสูงในประชากร

มะเร็ง hyperthermia อาจส่งผลกระทบต่อบุคคลที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมโดยไม่คำนึงถึงเพศหรืออายุ ในรายละเอียดมีการประเมินว่าโรคนี้เกิดขึ้นทุก ๆ ครั้งในการฉีดยาชา 15, 000 ครั้งในทารกและหนึ่งครั้งในทุก 50, 000 การดมยาสลบในผู้ป่วยผู้ใหญ่

อาการ

อาการและอาการแสดงทางคลินิกของ Hyperthermia มะเร็ง

อาการต่าง ๆ ที่เริ่มมีอาการของ hyperthermia มะเร็งประกอบด้วย:

• การเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิร่างกายที่ผิดปกติและฉับพลันนั้นสามารถสูงถึง 45 ° C;
• เพิ่มระดับของก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือด (hypercapnia);
• โพแทสเซียมเพิ่มขึ้นในกระแสเลือด (ภาวะโพแทสเซียมสูง);
• ออกซิเจนลดลงในเลือด (hypoxemia);
• ลดระดับแคลเซียมในเลือด (hypocalcemia);
• อิศวร;
• tachypnea;
• ระบบทางเดินหายใจและดิสก์เผาผลาญ;
• ความตึงของกล้ามเนื้อพร้อมกับความเจ็บปวด;
• กล้ามเนื้อกระตุก
• การทำลายเส้นใยกล้ามเนื้อ (rhabdomyolysis);
• ปัสสาวะสีเข้ม

หากไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและไม่ได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว hyperthermia ที่เป็นมะเร็งสามารถนำไปสู่ภาวะที่รุนแรงยิ่งขึ้นเช่นไตวายภาวะสมองขาดเลือดระบบทางเดินหายใจภาวะหัวใจหยุดเต้นและในกรณีที่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิต

โดยทั่วไปอาการจะปรากฏขึ้นภายในหนึ่งชั่วโมงหลังจากสัมผัสกับยาหรือยาที่ใช้ในระหว่างการดมยาสลบ แต่ในบางกรณีอาการอาจเกิดขึ้นแม้หลังจากผ่านไป 12 ชั่วโมง

สาเหตุ

ดังกล่าว hyperthermia มะเร็งเป็นโรคยาเสพติดทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ปรากฏอยู่ในบุคคลที่มี ใจโอนเอียงทางพันธุกรรม (เช่นที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่กำหนดไว้อย่างดี) แต่หลังจากสัมผัสกับยาชาและยาคลายกล้ามเนื้อบางชนิด ดังนั้นสาเหตุที่นำไปสู่การปรากฏตัวของ hyperthermia มะเร็งมีสองอย่างมาก:

• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
• การใช้ยาที่ใช้ในการดมยาสลบ

สาเหตุเหล่านี้มีความสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิดโดยที่ไม่มีภาวะ hyperthermia ที่ร้ายกาจไม่ควรปรากฏตัวยกเว้นในสถานการณ์ที่หายากมากซึ่งจะเห็นได้ตลอดบทนี้

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด hyperthermia ที่ร้ายกาจ

มะเร็งส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อยู่บน โครโมโซม 19 ในระดับของยีนที่กำหนดรหัส สำหรับตัวรับ ranodine 1 ( ยีน RYR1 ) ตัวรับสัญญาณนี้เป็น ช่องทางแคลเซียม ชนิด หนึ่งที่ มีอยู่เหนือสิ่งอื่นใดบน กล้ามเนื้อโครงร่าง ซึ่งมีหน้าที่ในการปลดปล่อยแคลเซียมไอออนจาก calciosomes ที่อยู่ในเซลล์กล้ามเนื้อเพื่อตอบสนองต่อสัญญาณบางอย่าง การเปิดตัวของไอออนแคลเซียมทำให้เพิ่มระดับของไอออนนี้ภายในเส้นใยกล้ามเนื้อซึ่งส่งผลให้การหดตัวที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ของเดียวกัน

อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน RYR1 ไม่ได้ดูเหมือนจะเป็นคนเดียวที่รับผิดชอบในโรคนี้ ในความเป็นจริงบางกรณีของ hyperthermia มะเร็งมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อ ยีน CACNA1S ที่ อยู่บน โครโมโซม 1 และการเข้ารหัสสำหรับหนึ่งในหน่วยย่อยที่สร้าง ช่องแคลเซียมประเภท L ที่ ปรากฏบนกล้ามเนื้อโครงร่าง ในเรื่องนี้มันเป็นเรื่องที่น่าสนใจที่จะทราบว่าช่องทางเหล่านี้มีความสามารถในการโต้ตอบกับตัวรับสำหรับ rianodine 1 ในความเป็นจริงหลังจากการเปิดของพวกเขามีการเปิดใช้งานของตัวรับดังกล่าวซึ่งส่งผลให้หนี ของแคลเซียมจาก calciosome

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้การกลายพันธุ์ที่มีผลต่อยีน CACNA1S ได้รับการระบุเพียงไม่กี่ครั้งในขณะที่ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การปรากฏตัวของ hyperthermia มะเร็งเป็นที่ของยีน RYR1

อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าการกลายพันธุ์ที่หลากหลายดังกล่าวข้างต้นได้รับการระบุว่าอาจเป็นประโยชน์ต่อการโจมตีของโรคและดังนั้นจึงกำหนดสิ่งที่ถูกกำหนดให้เป็น ความไวต่อการ hyperthermia มะเร็ง

ยาที่ทำให้ Hyperthermia ร้ายกาจ

ตามที่ระบุไว้ซ้ำ ๆ hyperthermia มะเร็งเกิดขึ้นหลังจากการบริหารงานของยาเสพติดบางชนิดที่ใช้ในการดมยาสลบ อีกอย่างแม่นยำซินโดรมนี้ถูกกระตุ้นโดยสมมติฐานของ:

• ยาชาทั่วไปที่มีฮาโลเจน เช่น halothane, sevoflurane, desflurane, isoflurane และ enflurane;
• Succinylcholine (depolarizing คลายกล้ามเนื้อยังเป็นที่รู้จักกันในนาม supramethonium หรือ suxamethonium);
• Decametonium (การผ่อนคลายกล้ามเนื้ออีกอันของการแยกทางประสาทและกล้ามเนื้อ)

เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่กล่าวถึงข้างต้นหลังจากการบริโภคของยาบางชนิดดังกล่าวมีการเพิ่มขึ้นของระดับแคลเซียมในเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่างที่ไม่สามารถควบคุมได้ส่งผลให้เกิดภาวะ hypermetabolism และลักษณะของอาการที่แสดงลักษณะ มะเร็ง hyperthermia

ยาชาเฉพาะที่ (เช่น lidocaine, mepivacaine เป็นต้น), ไนตรัสออกไซด์ (หรือไนตริกออกไซด์) และกล้ามเนื้อผ่อนคลายเช่น pancuronium, cisatracurium, atracurium, mivacurium, vecuronium และ rocuronium ถือว่าปลอดภัยและไม่สามารถเพิ่มขึ้นได้ มะเร็ง hyperthermia

ปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิด hyperthermia ที่ร้ายกาจ

ในการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างดังกล่าวข้างต้นปริมาณของยาที่ใช้ภายใต้การดมยาสลบดูเหมือนจะไม่เป็นปัจจัยเดียวที่สามารถกระตุ้น hyperthermia มะเร็ง ในความเป็นจริงมีรายงานผู้ป่วยที่มีอาการของโรคซึ่งเป็นผลมาจากความเครียดทางร่างกายจำนวนมากรองจากการออกกำลังกายความร้อนหรือโรคหลอดเลือดสมองมากเกินไป อย่างไรก็ตามกรณีพิเศษเหล่านี้หายากมากและบุคคลที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะแสดงอาการ hyperthermia ที่เป็นอันตรายต่อร่างกายหลังจากรับประทานยาตามที่อธิบายไว้ข้างต้น

การวินิจฉัยโรค

วิธีการวินิจฉัย hyperthermia มะเร็ง?

แต่น่าเสียดายที่มันไม่ง่ายที่จะวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูงก่อนที่มันจะเกิดขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่ในความเป็นจริงคน ๆ หนึ่งจะตระหนักถึงโรคนี้เมื่อมันปรากฏตัวในกลาง - หรือทันทีหลังจาก - การผ่าตัดดำเนินการภายใต้การดมยาสลบ

ในขณะนี้การทดสอบที่ปลอดภัยที่สุดในการวินิจฉัยความไวต่อภาวะ hyperthermia ที่เป็นอันตรายก่อนการผ่าตัดจะเกี่ยวข้องกับการ ตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อโครงร่างที่นำมาจากผู้ป่วยจะถูกเปิดเผยในหลอดทดลองต่อการกระทำของฮาโลเทนและคาเฟอีนเพื่อประเมินการหดตัวของมัน โดยทั่วไปการทดสอบถือว่าเป็นบวกถ้าสารหนึ่งหรือทั้งสองชนิดสามารถเหนี่ยวนำการหดตัวของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ

การทดสอบนั้นไม่ได้มีการบุกรุกมากเกินไป แต่ในกรณีใด ๆ การตรวจชิ้นเนื้อจะต้องดำเนินการโดยบุคลากรทางการแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญในห้องผ่าตัด

สัญญาณทางคลินิกของความไวต่อยาที่อาจเกิดขึ้นได้กับภาวะไขมันในเลือดสูง

ผู้ป่วยที่มีใจโอนเอียงทางพันธุกรรมซึ่งไม่ได้สัมผัสกับยาชาทั่วไป, ฮาโลเจน, ซัคซินิลโคลีนและดีมาเทเนียม, ในทางทฤษฎีแล้วไม่ควรแสดงอาการ hyperthermia ที่เป็นมะเร็งและดังนั้นจึงควรใช้ชีวิตปกติโดยไม่มีอาการพิเศษใด ๆ

อย่างไรก็ตามมีสัญญาณทางคลินิกบางอย่างที่อาจสงสัยว่ามีความไวต่อการเกิด hyperthermia ที่เป็นอันตรายและดังนั้นควรแจ้งแพทย์เพื่อทำการตรวจสอบอย่างละเอียดมากขึ้นหากผู้ป่วยแสดงอาการเหล่านี้ หากต้องการรายละเอียดเพิ่มเติมสัญญาณเหล่านี้ประกอบด้วย:

• ความต้านทานไม่ดีต่อความพยายามของกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน (นั่นคือผู้ป่วยจะเหนื่อยง่ายมาก);
• การมีอาการปวดกล้ามเนื้อและ / หรือตะคริว
• ระดับสูงของ creatine kinase (CK) ในเลือด (เงื่อนไขนี้มีความสำคัญต่อความไวต่อ hyperthermia ที่เป็นมะเร็งหากคุณสามารถแยกแยะว่าการเปลี่ยนแปลงของระดับ CK นั้นไม่ได้เกิดจากความเครียดของกล้ามเนื้อสูงมันไม่ได้เกิดจากอาการหัวใจวาย และไม่ได้เกิดจากการรับประทานยาที่สามารถกระตุ้นการเพิ่มขึ้นของค่าเลือด CK)

Nota Bene

การปรากฏตัวของหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งของเงื่อนไขดังกล่าวข้างต้นไม่ได้หมายความว่าผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การโจมตีของ hyperthermia มะเร็ง; แต่หากไม่มีการตรวจสอบอย่างละเอียดจะไม่สามารถยกเว้นความเป็นไปได้นี้ ด้วยเหตุนี้หากคุณมีอาการเหล่านี้ก่อนเข้ารับการผ่าตัดภายใต้การดมยาสลบคุณควรแจ้งแพทย์และวิสัญญีแพทย์ของคุณ

พยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง hyperthermia

มะเร็ง hyperthermia เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับความผิดปกติ แต่กำเนิดบางอย่างที่มีผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่างเช่นผงาดหัวใจพิการ แต่กำเนิดกลางและโรคหลาย minicore

แกนกลางผงาด แต่กำเนิด (หรือ CCD, จากโรคแกนกลางอังกฤษ) มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการของโรคยาเสพติดทางพันธุกรรมในคำถามเพราะมันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน RYR1 (ที่เกี่ยวข้องในความไวต่อ hyperthermia มะเร็ง) ไม่น่าประหลาดใจที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ยังมีความเสี่ยงต่อภาวะ hyperthermia ที่เป็นมะเร็ง

โรค multi-minicore (หรือ MmD จากโรค Multi-minicore ภาษาอังกฤษ) เป็นโรคทางประสาทและกล้ามเนื้อที่สืบทอดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ยังมีการแปลในระดับของยีน RYR1 ในความเป็นจริงแม้ในกรณีนี้ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนาตอนของ hyperthermia มะเร็งซึ่งเป็นผลมาจากการสัมผัสกับยาเสพติดที่ใช้ภายใต้การดมยาสลบ

เมื่อทำการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ?

โดยทั่วไปถ้าผู้ป่วยมีอาการทางคลินิกบางอย่างที่กล่าวมาข้างต้นและ / หรือถ้าเขาป่วยจากโรคดังกล่าวข้างต้นก็จะแนะนำให้หันไปใช้การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามี ประวัติครอบครัวของ ถ้าผู้ป่วยทุกข์ทรมานจาก CCD หรือ MmD

การทดสอบทางพันธุกรรม

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วความไวต่อการเกิดมะเร็ง hyperthermia อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของชนิดต่าง ๆ (ตัวแปรที่แตกต่างกัน) ซึ่งบางครั้งก็สามารถเกี่ยวข้องกับยีนที่แตกต่างจาก RYR1 น่าเสียดายที่การทดสอบทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในปัจจุบันสำหรับการวินิจฉัยความอ่อนแอต่อโรคดูเหมือนจะไม่สามารถระบุด้วยความแน่นอนแน่นอนการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากความไวต่อการ hyperthermia มะเร็ง

การดูแลและรักษา

มีวิธีรักษา hyperthermia ที่ร้ายกาจหรือไม่?

น่าเสียดาย - เนื่องจากเป็นโรคที่เกิดขึ้นอย่างน้อยก็ในบางส่วนโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม - การรักษาที่แท้จริงสำหรับ hyperthermia มะเร็งไม่ได้มีอยู่จริง ในความเป็นจริงในขณะนี้ยังไม่สามารถแทรกแซงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดความผิดปกติ อย่างไรก็ตามมันเป็นไปได้ที่จะดำเนินการเกี่ยวกับสาเหตุที่ก่อให้เกิดวิกฤติหรือการบริหารยาระงับความรู้สึกหรือยาคลายกล้ามเนื้อที่ใช้ในระหว่างการดมยาสลบ

การรักษาภาวะวิกฤต hyperthermia ที่ร้ายกาจ

การรักษาอาการเฉียบพลันของ hyperthermia ที่เป็นมะเร็งประกอบด้วยการหยุดชะงักทันทีของการบริหารยาที่กระตุ้นกลุ่มอาการของโรคและในการบริหารทางหลอดเลือดดำทันทีของ โซเดียม dantrolene (Dantrium®) หลักการที่ใช้งานหลังมีข้อบ่งชี้เฉพาะสำหรับการรักษา hypermetabolism วายเฉียบพลันของกล้ามเนื้อโครงร่างโดยทั่วไปของ hyperthermia มะเร็ง ตามธรรมชาติแล้วผู้ป่วยจะได้รับ การบำบัด ที่เหมาะสมทั้งหมด (เช่นการจัดส่งออกซิเจน 100%) เพื่อควบคุมอาการที่เกิดจากโรคเพื่อฟื้นฟูสภาพร่างกายตามปกติ

ความสำเร็จของการรักษา hyperthermia ร้ายกาจขึ้นอยู่กับความเร็วของการแทรกแซง; ในความเป็นจริงหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีกลุ่มอาการนี้สามารถพิสูจน์ถึงอันตรายถึงผู้ป่วยได้