สภาพทั่วไป
ในการปฏิบัติทางการแพทย์ " microcitemia " เป็นคำที่ใช้เพื่อระบุสองเงื่อนไขที่แตกต่าง
โดยเฉพาะอย่างยิ่งนี้สามารถตรงกันกับ:
- MICROCITOSIS : ภาพทางโลหิตวิทยาที่สามารถพบได้จากการตรวจเลือดซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กกว่าปกติ ดังนั้น microcitemia ถือว่าเป็น สัญญาณของสัญญาณทางคลินิก และสามารถส่งสัญญาณการปรากฏตัวของโรคบางอย่างและให้คำแนะนำกระบวนการในการกำหนดการวินิจฉัยที่ชัดเจนของเดียวกัน;
- TH-THALASSEMY หรือ MEDITERRANEAN ANEMIA : กลุ่มโรคทางโลหิตวิทยาทางพันธุกรรมซึ่งการสังเคราะห์เบต้าโซ่ของเฮโมโกลบินจะลดลงหรือขาดหายไป ในสถานการณ์เช่นนี้ microcitemia ใช้กับความหมายของ พยาธิวิทยา
อะไร
1. Microcythemia: Microcytosis คืออะไร
Microcythemia เข้าใจว่า microcitosis เป็นอาการที่เกิดจากการมีอยู่ของ เลือดในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีขนาดเล็ก กว่าปกติ
องค์ประกอบขนาดเล็กเหล่านี้จะถูกกำหนดโดยคำพ้องความหมายที่แตกต่างกันรวมถึง เม็ดเลือดแดง และ เม็ดเลือดแดง microcytic
การปรากฏตัวของ microcytes มักเกี่ยวข้องกับ โรคโลหิตจาง ในกรณีนี้นอกเหนือจาก microcitemia ความเข้มข้นเฉลี่ยของฮีโมโกลบิน (Hb) ที่มีอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงจะลดลงและทำให้ความสามารถของเลือดในการลำเลียงออกซิเจนลดลง
2. Microcythemia: คำจำกัดความของ Thal-ธาลัสซีเมีย
Microcythemia (หรือ β-thalassemia ) เป็น ความผิดปกติของเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดย:
- ปริมาณที่ลดลงของเซลล์เม็ดเลือดแดง เมื่อเทียบกับเกณฑ์ปกติ (สำหรับสิ่งนี้ microcitemia หรือที่เรียกว่า anemia เมดิเตอร์เรเนียน);
- ข้อบกพร่องในการสังเคราะห์เบต้าโซ่ของเฮโมโกลบิน (Hb) ซึ่งส่งผลให้ขาดออกซิเจนในร่างกาย
ขอบเขตของความผิดปกติอาการและผลที่ตามมานั้นแปรปรวนมากและขึ้นอยู่กับชนิดของข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
จากมุมมองทางคลินิกในความเป็นจริงเราแยกแยะเบต้าธาลัสซีเมีย 3 รูปแบบที่แตกต่างกัน :
- ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (หรือ โรคของคูลลีย์ ): มันเป็นตัวแปรที่ร้ายแรงที่สุด เพื่อความอยู่รอดผู้ป่วยจะต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นระยะตลอดระยะเวลาของชีวิตนอกเหนือจากการใช้ยาเฉพาะ เบต้าธาลัสซีเมียรูปแบบนี้มักปรากฏภายในอายุ 2 ปี
- ธาลัสซีเมียระดับกลาง : เป็นรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่ารุ่นก่อนหน้า; มันอาจยังคงแฝงอยู่หรือชัดแจ้งเหมือนกับตัวแปรหลักและต้องการการถ่ายเป็นครั้งคราว
- ธาลัสซีเมียเล็กน้อย : โดยทั่วไปจะไม่มีอาการไม่จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ แต่ตรวจสอบค่าเลือดเป็นประจำ
น่ารู้
Thalassemias (เรียกอีกอย่างว่า ธาลัสซีเมียซินโดรม ) ประกอบด้วยกลุ่ม เฮโมโกลบินที่สืบทอดมา จาก เฮโมโกลบิน ซึ่งมีลักษณะโดยการสังเคราะห์ที่ลดลงหรือขาดหายไปของโซ่โปรตีนทั้งสี่ ( โกลบิน ) ที่ประกอบด้วย ฮีโมโกลบิน ในความเป็นจริงมันควรจะจำได้ว่าโมเลกุลนี้ประกอบด้วยสี่หน่วยย่อย: สองอัลฟาโซ่ และ สองเบต้าโซ่ บนพื้นฐานของข้อบกพร่องเราจึงแยกแยะ α-thalassemia และ β-thalassemia
สาเหตุ
1. Microcythemia: อะไรทำให้ Microcytosis
Microcitemia อาจเกิดจากเงื่อนไขต่าง ๆ
ในกรณีส่วนใหญ่การไหลเวียนของเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กบ่งบอกถึง:
- การเปลี่ยนแปลงที่รบกวนการสร้างเม็ดเลือดแดง (รวมถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม microcytosis);
- การสังเคราะห์ฮีโมโกลบินที่บกพร่องหรือไม่เพียงพอ
Microcythemia มักเกี่ยวข้องกับ โรคโลหิตจาง sideropenic (หรือภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก) และพบได้บ่อยใน กลุ่มอาการ ของ ธาลัสซีเมียกลุ่มอาการ อักเสบ หรือ โรคเรื้อรัง (เช่นโรคไขข้ออักเสบรูมาตอยด์โรค Crohn โรคไตอักเสบติดเชื้อ
อ่านเพิ่มเติม: Microcythemia (Microcytosis) - สาเหตุและผลกระทบที่เป็นไปได้»1. Microcythemia: สาเหตุของ Thal-ธาลัสซีเมียคืออะไร?
Microcythemia เป็นรูปแบบของธาลัสซีเมียที่เกิดจากการสังเคราะห์ที่ลดลงหรือขาดหายไปของกลุ่มเบต้าโกลบินของเฮโมโกลบิน
ผลที่ตามมาของความผิดปกตินี้สามารถสรุปได้ดังนี้:
- ภาพทางคลินิกของ โรคโลหิตจาง microcytic และ hypochromic ;
- การทำลายต้นของเซลล์ เม็ดเลือดแดง (การ แตกของเม็ดเลือดแดง ) ที่มีอาการกำเริบที่แตกต่างกันในสิ่งมีชีวิตทั้งหมด;
- erythropoiesis ที่ไม่มีประสิทธิภาพ ของความรุนแรงที่แตกต่างกัน (ไขกระดูกผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กที่บอบบางและโดยเฉพาะอย่างยิ่งออกซิเจนแดงจะถูกส่งไปยังเนื้อเยื่อ)
ที่ฐานของ microcitemia มี ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ แตกต่างกันมาก (การกลายพันธุ์จุดการลบ ฯลฯ ) ไป ยังยีน HBB (11p15.5) ที่เข้ารหัส glob-globins การดัดแปลงเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการผลิตที่ขาด (β +) หรือขาด ()0) ของเบต้าโซ่: ฮีโมโกลบินที่เกิดนั้นหายากและสร้างความเสียหายต่อเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งไม่เพียงพอต่อการเคลื่อนย้ายออกซิเจนตลอด สิ่งมีชีวิตและถูกทำลาย
การส่ง microcitemia เกิดขึ้นใน ลักษณะถอยอัตโนมัติ ดังนั้นเด็กเพียงคนเดียวที่พ่อแม่เป็นพาหะทั้งคู่อาจได้รับผลกระทบจากโรค
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: ธาลัสซีเมีย - สาเหตุและการจำแนก»อาการและภาวะแทรกซ้อน
1. Microcythemia: Microcytosis มีอาการอย่างไร?
ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสาเหตุที่พิจารณา microcitemia ที่เข้าใจว่าเป็น microcitosis นั้นสามารถแสดงออกได้ในความสัมพันธ์กับอาการที่แปรปรวนมาก ในบางกรณีอาการนี้เกือบจะไม่มีอาการบางครั้งก็เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโรคโลหิตจางหรือมีความสัมพันธ์กับภาพทางคลินิกที่ปิดใช้งานอย่างรุนแรง
ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ microcythaemia จะถูกกำหนดโดยความจริงที่ว่า ขนาดเซลล์เม็ดเลือดแดง ในเลือดจะ ลดลง
จากนี้จะเป็นไปตามการ ลดลงของกิจกรรมการขนส่งออกซิเจน ที่เกี่ยวข้องบ่อยครั้งมากขึ้น
- ผิวสีซีด (เน้นโดยเฉพาะที่ระดับใบหน้า);
- ความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอ
- ใจสั่น;
- อุณหภูมิร่างกายต่ำ
- สูญเสียความกระหาย;
- ปวดหัว;
- อาการเวียนศีรษะ;
- ความเปราะบางของเล็บและผม;
- หายใจถี่
เมื่อ microcitemia รุนแรงและสาเหตุที่ไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ เช่นดีซ่านเลือดออกแนวโน้มขาดออกซิเจนความดันเลือดต่ำความดันโลหิตสูงม้ามโตและปัญหาหัวใจ
2. Microcythemia: Thal-ธาลัสซีเมียเป็นอย่างไร?
Microcythemia (หรือβ-thalassemia) เกิดขึ้นพร้อมกับ อาการทางคลินิกที่แปรปรวนมาก ซึ่งขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ฐาน รูปแบบที่ไม่รุนแรงของพยาธิสภาพนี้สามารถแสดงอาการได้เกือบจะไม่มีอาการในขณะที่สิ่งที่ร้ายแรงกว่าเช่นตัวแปรหลักมีส่วนร่วม:
- ซีดจางก้าวหน้า;
- ความเมื่อยล้า;
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
- การพัฒนาช้าและดีซ่านในเด็ก;
- การเปลี่ยนแปลงของกระดูก (ความหนาของกะโหลกศีรษะโหนกแก้มโหนกเข่าเข่าและกระดูกหักทางพยาธิวิทยาของกระดูกยาว);
- อาการเบื่ออาหาร (ขาดความอยากอาหาร);
- การสลายตัวของเงื่อนไขทั่วไป
- อาการไข้กำเริบ
- โรคอุจจาระร่วง;
- หงุดหงิด;
- การขยายช่องท้องแบบก้าวหน้า (รองลงมาถึงม้ามโตและตับโต)
microcitemia และการรักษาที่มุ่งไปที่การจัดการของพยาธิสภาพเดียวกันมีแนวโน้มที่จะพัฒนา ภาวะแทรกซ้อนที่ แตกต่างกัน:
- โรคกระดูกพรุน : เพื่อชดเชยการขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงไขกระดูกจะพยายามผลิตมากขึ้น ปฏิกิริยานี้แปลเป็นแนวโน้มที่จะสร้างกระดูกที่ยาวและเปราะ
- Splenomegaly : กลไกที่คล้ายกันเกี่ยวข้องกับม้ามที่จะตอบสนองความพยายามเดียวกันเพื่อทำลายเม็ดเลือดแดงที่มีข้อบกพร่องหรือเสียหาย ผลที่ตามมาคือการขยายของอวัยวะที่ยิ่งไปกว่านั้นคือ "ฟุ้งซ่าน" จากการทำงานอื่น ๆ ของมันเช่นการมีส่วนร่วมในการป้องกันสิ่งมีชีวิตจากการติดเชื้อ
- Toxicosis : การถ่ายเลือดบ่อยครั้งที่มองเห็นการรักษา microcitemia ในรูปแบบที่รุนแรงสร้างการสะสมของเหล็กที่มีความเสี่ยงของการเกิดความเสียหายต่ออวัยวะในขณะที่ตับและหัวใจ
ผลที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของ microcytia รวมถึง:
- ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและความไม่สมดุลของฮอร์โมน (รวมถึงภาวะพร่อง, พาราไทรอยด์และต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ, และโรคเบาหวาน);
- Cholelithiasis (ในเซลล์โลหิตจางเคียว);
- แผลที่ผิวหนังบริเวณแขนขาตอนล่างเนื่องจากเลือดดำไม่เพียงพอ
การวินิจฉัยโรค
การทดสอบใดที่สามารถใช้เพื่อวินิจฉัย Microcythemia
- Microcytosis : การปรากฏตัวของ microcythaemia พบโดยการทดสอบเลือดซึ่งประเมินโดยเฉพาะดัชนีเม็ดเลือดแดง ในการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการจำนวนเม็ดเลือดแดงที่มีประโยชน์ที่สุดในการตรวจสอบว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นปกติขนาดใหญ่เกินไปหรือเล็กเกินไปคือปริมาณเฉลี่ยในร่างกาย (MCV)
- เบต้าธาลัสซีเมีย : microcitemia ที่เข้าใจว่าเป็นโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนสามารถระบุได้ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจเลือด หลังจะเน้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งการปรากฏตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีขนาดผิดปกติเปราะบางหายากและมีขนาดเล็กกว่าปกติ
การรักษา
1. Microcythemia: Microcytosis รักษาอย่างไร?
การจัดการของ microcitemia (microcitosis) นั้นแตกต่างกันไปตามชนิดของสาเหตุการกระตุ้นและโดยทั่วไปแล้วมันสามารถคาดการณ์ปริมาณของ อาหารเสริมตามธาตุเหล็ก และ วิตามินซี การ ปรับเปลี่ยนอาหาร . บางครั้งความผิดปกตินั้นเป็นอาการชั่วคราวและไม่ต้องการการรักษาใด ๆ
การรักษาโรคที่รับผิดชอบ microcitemia มักจะกำหนดความละเอียดของอาการทางคลินิก อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่า microcytosis บางรูปแบบ - เช่นที่กำหนดโดยธาลัสซีเมีย - เป็นมา แต่กำเนิดดังนั้นพวกเขาจึงไม่สามารถรักษาได้ ไม่ว่าในกรณีใดแพทย์จะสามารถให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยเกี่ยวกับการแทรกแซงที่ดีที่สุดในการจัดการอาการของเขา
2. Microcythemia: การรักษาโรคธาลัสซีเมียคืออะไร?
การรักษา microcythaemia (เบต้าธาลัสซีเมีย) เกี่ยวข้องกับหลายวิธี ได้แก่ :
- การถ่ายเลือด : มีการระบุเพื่อชดเชยการขาดเซลล์เม็ดเลือดแดง โดยทั่วไปตัวแปรหลักจะได้รับการรักษาด้วยการถ่ายเลือดเป็นประจำ (โดยเฉลี่ยทุก ๆ 15 วันในกรณีที่รุนแรงที่สุด) ในขณะที่ microcitemia ระดับกลางบางรอบจะเพียงพอเมื่อฮีโมโกลบินต่ำเกินไป อย่างไรก็ตามการถ่ายเลือดทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อหัวใจและตับ เพื่อป้องกันความเสียหายเหล่านี้มีความจำเป็นที่จะต้องทำการบำบัดอย่างต่อเนื่องโดยใช้ยาที่มี ธาตุเหล็กคีเลต ซึ่งมีความสามารถในการดักจับและกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย
- Splenectomy : เป็นการแทรกแซงที่ระบุไว้ในกรณีที่ microcitemia กระตุ้นให้เกิดโรคโลหิตจางร้ายแรงหรือการขยายตัวของม้าม (ม้ามโต)
- การปลูกถ่ายไขกระดูก หรือเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้ : เป็นวิธีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับโรคโลหิตจางจากทะเลเมดิเตอร์เรเนียน อย่างไรก็ตามโอกาสในการค้นหาผู้บริจาคที่เข้ากันได้นั้นมี จำกัด (ประมาณ 25%) โดยไม่พิจารณาถึงข้อห้ามและความเสี่ยงของการแทรกแซงประเภทนี้รวมถึงการถูกปฏิเสธจากร่างกาย ด้วยเหตุผลเหล่านี้ขั้นตอนนี้มักจะสงวนไว้สำหรับกรณีที่หายากในการปรากฏตัวของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคโลหิตจางในรูปแบบเมดิเตอร์เรเนียนที่รุนแรงมากและมีผู้บริจาคครอบครัว HLA เหมือนกัน (พี่น้องของผู้ป่วย)
นอกจากการบำบัดเฉพาะการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอและโภชนาการก็มีความสำคัญอย่างยิ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันจะมีประโยชน์:
- จำกัด อาหารที่อุดมไปด้วยต้นกำเนิดจากสัตว์และอุดมไปด้วยธาตุเหล็กเช่นตับหมูเนื้อวัวเครื่องในและหอย
- มาพร้อมกับมื้ออาหารด้วยชาเพื่อลดการดูดซึมธาตุเหล็ก;
- กินอาหารที่อุดมไปด้วยแคลเซียมและวิตามินดีสำหรับความเสี่ยงโรคกระดูกพรุน
- ทานอาหารเสริมกรดโฟลิก (เพื่อเพิ่มการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง)
