วิลเลียมส์ซินโดรม

คำนิยาม

"วิลเลียมส์ซินโดรม" หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นความผิดปกติของพฤติกรรมที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาการขาดการพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับการผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด ซินโดรมเป็นหนี้ชื่อดร. วิลเลียมส์คนแรกที่อธิบายอาการของมันประมาณ 2503

เหตุการณ์

วิลเลียมส์ซินโดรมรวมอยู่ในกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยพิจารณาว่ามันส่งผลกระทบต่อคนคนหนึ่งทุก ๆ 20, 000: น่าเสียดายที่อุบัติการณ์ของโรคดูเหมือนจะถูกประเมินต่ำเพราะเป็นกลุ่มอาการของ "ล่าสุด" หรือมากกว่านั้น เมื่อเร็ว ๆ นี้

สาเหตุ

สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการวิลเลียมส์ได้รับการศึกษาสำหรับผู้เขียนหลายคน; ดูเหมือนว่าความผิดปกติจะมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal เด็กและผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีความคล้ายคลึงกันทางกายภาพที่ทำเครื่องหมายไว้แม้ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบแต่ละรายอาจแสดงลักษณะทางคลินิกบางอย่างเท่านั้น

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมอย่างมีนัยสำคัญซึ่งแรงกระตุ้นจากการกระตุ้นยังคงคาดเดาไม่ได้ แม้กระนั้นนักวิชาการเชื่อว่าการลบ (เช่นการสูญเสีย) ของส่วนหนึ่งของแขนยาวของโครโมโซม 7 เป็นสาเหตุหลักของพัฒนาการล่าช้าและความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจทั่วไปของกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์ ในบริเวณนี้ของโครโมโซมยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์อีลาสตินซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่มีความรับผิดชอบต่อความยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อและอวัยวะดูเหมือนว่าจะมีอยู่: เป็นที่ชัดเจนว่าเมื่อกลไกการผลิตโปรตีนนี้มีการเปลี่ยนแปลงระบบจะ เอียง และ ความต้านทานและความยืดหยุ่นของผนังหลอดเลือดขาด

อาการของโรค Williams

เด็กที่มีอาการของโรควิลเลียมส์เช่นเดียวกับผู้ใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงในใบหน้า, ความผิดปกติของโครงสร้าง, ความเปราะบางของกระดูก, ภาวะแทรกซ้อนของไต, ความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจ, ความผิดปกติของการได้ยิน, ความผิดปกติของการได้ยิน การประสานงานมอเตอร์และการด้อยค่าของหน่วยความจำระยะสั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคมักจะกระทำมากกว่าปกวิตกกังวลกระสับกระส่ายและบ่นว่ามีปัญหาในการนอนหลับ

บางแง่มุมทางคลินิกสมควรได้รับการศึกษาต่อไปเนื่องจากเป็นองค์ประกอบสำคัญของการจดจำสำหรับกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์:

• "Face of the แถน": ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์มีการเปลี่ยนแปลงในลักษณะใบหน้า; ในความเป็นจริงดวงตาของผู้ป่วยที่ป่วยปรากฏไกลออกไปมากเช่นเดียวกับฟันริมฝีปากมีเนื้ออย่างน่าทึ่งแก้มอวบอ้วนคางที่ยังไม่พัฒนาและจมูกชี้ขึ้น ตัวอย่างของผู้ป่วยที่มีอาการของโรควิลเลียมส์คือตาเหล่พร้อมกับ microencephaly (การพัฒนาหัวไม่ดี) และเสียงแหบห้าวจนดูเหมือนว่าหายใจไม่ออกเกือบ

ผู้ป่วยที่มีอาการของโรควิลเลียมส์อาจนำเสนอด้านคลินิกที่ระบุไว้ข้างต้นในลักษณะที่สอดคล้องกันมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

• ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด: ความผิดปกติของการเต้นของหัวใจเป็นเรื่องธรรมดามากในผู้ป่วยกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์ (ประมาณ 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากปัญหาโรคหัวใจและหลอดเลือด)

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความดันโลหิตสูง

• ความผิดปกติของระบบการได้ยิน: ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการวิลเลียมส์มีความสามารถในการได้ยินที่ละเอียดอ่อนเป็นพิเศษ ส่งผลให้เกิดเสียงดังเสียงกรีดร้องและความสับสนอาจทำให้พวกเขาหวาดกลัวอย่างมาก
• ขาดดุลทางปัญญา: กลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์ทำให้ผู้ป่วยมีความล่าช้าทางจิตใจและภาษาที่ชัดเจน ดังนั้นเมื่ออายุสามขวบเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่พูดแม้ว่าเด็กจะมีทักษะการพูดด้วยวาจาเกือบทั้งหมดเมื่ออายุมากขึ้น การขาดดุลการเรียนรู้สามารถแก้ไขได้เมื่อได้รับการรักษาโดยทันที
• การพัฒนา pubertal ก่อนกำหนด: ลักษณะทางเพศทุติยภูมิพัฒนาเร็วกว่าประชากรที่มีสุขภาพดี ในความเป็นจริงการพัฒนาสอดคล้องกับประมาณ 9 ปีทั้งสำหรับผู้ชายและผู้หญิง; นอกจากนี้ความสูงเฉลี่ยสุดท้ายอยู่ที่ 156 ซม. ในเพศชายและ 147 ซม. สำหรับผู้หญิงซึ่งสูงกว่าค่ามาตรฐานทั่วไปอย่างแน่นอน

Peculiar เป็นทัศนคติทางสังคมของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากอาการของโรค Williams: พวกเขามีแนวโน้มที่จะอ่อนโยนโดยเฉพาะอย่างยิ่งและแสดงกับคนแปลกหน้า แม้จะได้รับการกล่าวถึงผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีความยากลำบากในการที่เกี่ยวข้องกับเพื่อน

สมาคมวิลเลียมส์อิตาลีซินโดรม มีจุดมุ่งหมายเพื่อกระตุ้นการวิจัยเพื่อแจ้งให้ประชาชนเพื่อชี้แจงอาการที่เกี่ยวข้องด้านการศึกษาและการฟื้นฟู: ความหวังในอนาคตคือการแก้ไข (อย่างน้อย) ความผิดปกติที่ร้ายแรงที่สุด ที่ทรมานผู้ป่วยกลุ่มอาการของโรค

ย่อ

เพื่อแก้ไขแนวคิด ...