citrullinemia

Citrullinemia คืออะไร

Citrullinemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่อาจเป็นไปได้โดยการวินิจฉัยภาวะปริทันต์ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในรูปแบบที่แตกต่างกันสองรูปแบบ: ประเภท 1 citrullinemia และ 2 ประเภท citrullinemia ; โดยหลักการแล้วซิทรูลินีเมียจะเป็นตัวกำหนด:

เพิ่มขึ้นมากเกินไปใน citrulline เลือด
การเพิ่มขึ้นของความเสี่ยงของแอมโมเนียและอาการโคม่า (โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิดที่ 1)
กรด orotic ที่เพิ่มขึ้น (โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิดที่ 1)
การขาดอาร์จินีน
การด้อยค่าของการทำงานของตับ

ซิทรูลีนคืออะไร?

Citrulline (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) เป็นกรดอะมิโนที่ไม่จำเป็นซึ่งได้รับชื่อจากคำนามละตินของอาหารแรกที่ถูกแยกออก: แตงโมหรือ citrullus

มันเป็นโมเลกุลที่เกี่ยวข้องในวงจร MA ของแหล่งกำเนิดทุติยภูมิในการสังเคราะห์ไนตริกออกไซด์หรือไนโตรเจนมอนอกไซด์ (NO); citrulline เป็นสารตั้งต้นของกรดอะมิโนและได้มาจากอาร์จินีนและออนิทีนดังนั้นมันจึงมีหน้าที่เหมือนกันและมีคุณสมบัติทางชีวเคมีแบบเดียวกัน ในที่สุดเช่นอาร์จินีนและออนิทีนซิทรูลีนเป็นโมเลกุลที่รับผิดชอบในการล้างพิษในระบบเนื่องจากการกำจัดยูเรียในตับ

ทั้งชนิดที่ 1 และประเภทที่ 2 citrullinemia เป็นความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของมรดกทางโครโมโซม; อย่างไรก็ตามมีความแตกต่างจากสาเหตุที่แตกต่างกันและความรุนแรงของอาการและภาวะแทรกซ้อนที่สัมพันธ์กัน

Citrullinemia type 1

Citrullinemia ชนิดที่ 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ มันทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ของ ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS) ซึ่งเป็นองค์ประกอบพื้นฐานของวัฏจักรยูเรีย ความผิดปกติปรากฏในวันแรกของชีวิตด้วยการโจมตีอย่างฉับพลันและเป็นลางไม่ดีที่โดดเด่นโดยอาการโคม่า HYPERIMAMMONIEMIC ที่เกี่ยวข้องกับ IPERACIDOSI LATTICA บางครั้งอาการจะล่าช้ามากขึ้นและเห็นได้ชัดน้อยลง แต่พวกเขาก็ปรากฏตัวด้วย: เบื่ออาหาร, อาเจียน, hypotonia, การชะลอการเจริญเติบโต, ปัญญาอ่อนทางจิตและการชัก การวินิจฉัยโรคซิตรูลเมียนชนิด 1 สามารถทำได้ก่อนคลอดโดยการรวบรวมและการวิเคราะห์ของน้ำคร่ำหรือหลังคลอดด้วย:

โลหิตวิทยา: เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของแอมโมเนียม
โครมาโตกราฟีของพลาสมาและกรดอะมิโนในปัสสาวะ: เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของซิทรูลีน, กลูตามีนและอะลานีนและในขณะเดียวกันการลดลงของอาร์จินีนที่เกี่ยวข้องกับกรดออริกติก

ซิทรูลินีเมียชนิดที่ 2

Type 2 citrullinemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากในประเทศญี่ปุ่นที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แปลเป็นเอนไซม์ DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2) ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่ทำให้เกิดการขาด mitochondrial transporter ของ aspartate / กลูตาเมต Citrullinemia ชนิดที่ 2 เริ่มมีอาการช้าหรือเป็นผู้ใหญ่และแม้ว่าปานกลางในรูปแบบของ Citrullinemia ชนิดที่ 1 มีลักษณะอาการและภาวะแทรกซ้อนไกลจากเล็กน้อย แต่กำเริบจากความผิดปกติอื่น ๆ หรือการโต้ตอบกับบาง ยาเสพติด Citrullinemia ชนิดที่ 2 สามารถทำให้เกิด: ปัญญาอ่อนอ่อน ๆ ที่เกี่ยวข้องกับตับล้มเหลวด้วยความจำเป็นในการปลูกถ่ายที่ไม่แน่นอน

การบำบัดด้วยอาหาร Hypercitrullinemia นั้นเป็นโปรตีนที่ไม่ได้รับความช่วยเหลือจากการเสริมอาร์จินีน, เบนโซเอตและโซเดียมฟีนิลบิทเทต