ความหมายของธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งร่างกายสังเคราะห์ฮีโมโกลบินในรูปแบบที่ผิดปกติ
เฮโมโกลบินเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นโปรตีนที่มีอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งจำเป็นต่อการขนส่งออกซิเจนในเลือด ในอาสาสมัครที่ได้รับผลกระทบจากธาลัสซีเมียรูปแบบของฮีโมโกลบินที่กลายพันธุ์ทำให้เกิดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างค่อยเป็นค่อยไป แต่ไม่สิ้นสุดจนถึงโรคโลหิตจาง
สถิติทางการแพทย์แสดงให้เห็นว่าธาลัสซีเมียมีผลกระทบต่อผู้อยู่อาศัยทั้งหมดในประเทศตะวันออกกลางตะวันออกกลางแอฟริกาและผู้ที่อาศัยอยู่ในที่แอ่งน้ำ (ไม่ได้เป็นไปได้ว่าธาลัสซีเมียจะเรียกว่า โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน )
การจำแนกและสาเหตุ
ธาลัสซีเมียสองรูปแบบขึ้นอยู่กับหน่วยย่อยโปรตีนที่ผิดปกติ (ซึ่งประกอบด้วยฮีโมโกลบิน) ก่อนที่จะทำการวิเคราะห์ต่อไปลองย้อนกลับไปเพื่อทำความเข้าใจแนวคิดที่สำคัญบางอย่าง
เฮโมโกลบินเป็นเลิศของผู้ให้บริการใช้สำหรับการขนส่งของออกซิเจนในเลือด มันประกอบด้วยโปรตีนสองชนิดที่รู้จักกันในชื่อว่าอัลฟาโกลบูลินและเบต้าโกลบูลิน
ธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อมียีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าที่ควบคุมการผลิตโปรตีนหนึ่งหรือทั้งสองชนิดนั้นผิดปกติ (กลายพันธุ์)
ธาลัสซีเมียเกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNA ของโปรตีนที่สร้างฮีโมโกลบิน: การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวจะส่งผลอย่างมากต่อการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินและโดยการทำลายเม็ดเลือดแดงทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง
การจำแนกประเภทธาลัสซีเมียจะต้องดำเนินการบนพื้นฐานของปัจจัยสำคัญสองประการ:
- จำนวนยีนกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาจากผู้ปกครอง
- ประเภทของโปรตีนที่เกี่ยวข้อง (อัลฟาหรือเบต้าฮีโมโกลบิน)
ธาลัสซีเมีย
ในรูปแบบ "อัลฟา" ของธาลัสซีเมีย - ซึ่งเป็นหน่วยย่อยทรงกลม 4 "อัลฟา" ของเฮโมโกลบินสามารถกลายพันธุ์ได้ (ที่ระดับโครโมโซม 16) - มียีนที่บกพร่องอย่างน้อยหนึ่งตัวที่เกี่ยวข้อง ทุกหน่วยย่อยกลมมีการเข้ารหัสอย่างชัดเจนโดยยีนดังนั้นยีนที่สามารถมีส่วนร่วมคือ 4
ภาพอาการทั่วไปจะรุนแรงมากขึ้นเมื่อมีการเกี่ยวข้องกับยีนสามหรือสี่: ในกรณีแรกเรียกว่า " โรคฮีโมโกลบินเอช " (มีอาการปานกลางหรือรุนแรง) เมื่อยีนทั้งสี่เกี่ยวข้องกันโรคนี้เรียกว่า แอลฟา - ธาลัสซีเมียเมเจอร์ : ในสถานการณ์เหล่านี้ทารกเสียชีวิตไม่นานก่อนหรือหลังคลอด
ธาลัสซีเมียเบต้า
ธาลัสซีเมียในรูปแบบเบต้าสามารถเดาได้เกิดขึ้นเมื่อยีนที่เกี่ยวข้องกับองค์ประกอบของเบต้าโซ่กลายพันธุ์ (ที่ระดับโครโมโซม 11): ในกรณีนี้ยีนเพียงสองยีนเท่านั้นที่จะได้รับผลกระทบ หากมีการกลายพันธุ์ของยีนเพียงยีนเดียวเรียกว่า เบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อย ซึ่งผู้ป่วยไม่ได้บ่นถึงอาการที่เกี่ยวข้อง ในทำนองเดียวกันกับตัวแปรอัลฟาการมีส่วนร่วมของยีนทั้งสองรวมกันสร้างกลุ่มเบต้าของเฮโมโกลบินทำให้เกิด เบต้า - ธาลัสซีเมียที่สำคัญ (หรือ โรคโลหิตจาง Cooley ) ซึ่งสะท้อนอาการรุนแรงและรุนแรง ในกรณีนี้อย่างไรก็ตามอาการโดยทั่วไปจะเริ่มหลังจากสองสามปีนับตั้งแต่เกิด
ดูวิดีโอ
X ดูวิดีโอบน youtubeอาการ
เพื่อลึก: อาการธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงมากดังนั้นบางสายพันธุ์เช่นอัลฟาธาลัสซีเมียที่สำคัญสามารถทำให้เด็กเสียชีวิตในระหว่างการคลอดบุตรหรือหลังคลอด อย่างไรก็ตามทารกแรกเกิดที่มีระดับเบต้าธาลัสซีเมียสามารถรอดชีวิตและพัฒนาอาการแรกได้ภายในสองสามปีหลังเกิด (โรคโลหิตจางรุนแรง)
หากมีการเปลี่ยนแปลงเพียงยีนเดียวทั้งในรูปแบบอัลฟาและในรูปแบบเบต้าของธาลัสซีเมียผู้ป่วยจะไม่บ่นถึงอาการที่เห็นได้ชัดใด ๆ โดยการวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ของตัวอย่างเลือดที่นำมาจากผู้ป่วยเท่านั้นที่เราสามารถสังเกตความผิดปกติในรูปแบบและโครงสร้างของเม็ดเลือดแดงน้อยกว่าปกติมาก
นอกเหนือจากโรคโลหิตจางผู้ป่วยธาลัสซีเมียอาจมีอาการต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง: ความเหนื่อยล้าการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ (หงุดหงิด) การเติบโตล้มเหลวความผิดปกติของกระดูกใบหน้าดีซ่านความหายใจขัดและปัสสาวะสีเข้ม
ในกรณีที่มีอาการรุนแรงอาการของผู้ป่วยธาลัสซีเมียอาจทำให้เสื่อมถอยเพื่อสร้างความผิดปกติของกระดูกจริงโดยเฉพาะในระดับใบหน้าและกะโหลกศีรษะ ธาลัสซีเมียสามารถส่งเสริมการขยายตัวของไขกระดูกที่ผิดปกติทั้งโดยการทำให้มวลกระดูกเปราะบางและเพิ่มความเสี่ยงต่อการแตกหักของกระดูกอย่างมาก
ในภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียก็ควรกล่าวถึงการสะสมของเหล็กที่เป็นไปได้ (hemochromatosis) การแสดงออกของทั้งตัวโรคเองและการถ่ายเลือดซ้ำที่ผู้ป่วยต้องการ
ธาลัสซีเมียมักเป็นสาเหตุของม้ามโตคือการเพิ่มปริมาตรที่พูดเกินจริงในม้าม: บ่อยครั้งที่สภาพทางพยาธิวิทยาทางคลินิกนี้ต้องใช้ม้าม, การผ่าตัดเอาอวัยวะออก ดังที่เราทราบม้ามเป็นอวัยวะสำคัญที่ใช้ในการสังเคราะห์เซลล์เม็ดเลือดขาวและแอนติบอดีนอกเหนือจากการควบคุมการติดเชื้อ: การกำจัดอย่างชัดเจนช่วยลดการทำงานของการป้องกันการดื้อต่อแบคทีเรียและไวรัสทำให้เรื่องนี้มีความไวต่อการติดเชื้อ . อย่างไรก็ตามมีความสำคัญที่จะต้องชี้ให้เห็นว่าธาลัสซีเมียนั้นเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อในกรณีที่ม้ามตัดตอนในบริบทของธาลัสซีเมียโอกาสของการติดเชื้อจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก
การวินิจฉัยโรค
หากบิดาและ / หรือมารดาได้รับผลกระทบจากธาลัสซีเมียความน่าจะเป็นในการถ่ายทอดโรคไปสู่ลูกหลานนั้นสูงมาก เราได้วิเคราะห์ว่าธาลัสซีเมียทุกรูปแบบไม่ได้เริ่มต้นด้วยอาการที่แม่นยำตั้งแต่แรกเกิด: ในสถานการณ์ที่คล้ายกันในกรณีที่สงสัยว่าเป็นธาลัสซีเมียอาจเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะได้รับชุดทดสอบและการตรวจเฉพาะ ความมุ่งมั่นของเฮโมโกลบิน A2 ซึ่งสูงในวิชาที่มีสุขภาพดีถือยีนเบต้าธาลัสซีเมีย)
ในบรรดาการตรวจร่างกายการคลำแพทย์ของม้ามในบางครั้งสามารถสร้างธาลัสซีเมีย: ม้ามโตตามที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ถือเป็นสัญญาณเตือนครั้งแรกสำหรับโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน การตรวจเลือดที่เฉพาะเจาะจงและแม่นยำมากขึ้น: ในตัวอย่างเลือดของธาลัสซีเมีย, เซลล์เม็ดเลือดแดง, เมื่อตรวจพบภายใต้กล้องจุลทรรศน์, มีขนาดเล็กและมีรูปร่างผิดปกติ นอกจากนี้การตรวจเลือดอย่างระมัดระวังของผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียยังพบว่ามีภาวะโลหิตจางรุนแรง: การทดสอบนี้มีประโยชน์สำหรับการนับเหล็กในเลือดเพื่อทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเพื่อประเมินการวินิจฉัยโรคและเพื่อประเมินการกลายพันธุ์ของ 'ฮีโมโกล
ในทางกลับกันอิเล็กโตรโฟรีซีสของฮีโมโกลบินจะเผยให้เห็นรูปแบบที่ผิดปกติของโปรตีนที่บรรทุกออกซิเจน
ธาลัสซีเมียบางสายพันธุ์ไม่สามารถวินิจฉัยด้วยอิเล็กโตรโฟรีซิส: ในกรณีนี้ผู้ป่วยจะได้รับการทดสอบสำหรับการทดสอบ "การวิเคราะห์การกลายพันธุ์" ซึ่งมีประโยชน์สำหรับการตรวจสอบและตรวจสอบธาลัสซีเมีย
ยาเสพติดและการรักษา
ดูเพิ่มเติม: ยารักษาธาลัสซีเมีย
ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นที่เข้าใจกันว่า - สำหรับตอนนี้ - ไม่มียาที่สามารถย้อนกลับโรค; อย่างไรก็ตามสามารถควบคุมอาการต่าง ๆ ทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น ทางเลือกของการรักษามากกว่าอื่นขึ้นอยู่กับชนิดของธาลัสซีเมียและความรุนแรงของอาการ
ในธาลัสซีเมียชนิดอ่อน (ซึ่งมียีนเพียงสายพันธุ์เดียวที่กลายพันธุ์) ไม่จำเป็นต้องใช้ยาเนื่องจากผู้ป่วยไม่ได้บ่นถึงอาการ ในกรณีดังกล่าวขอแนะนำให้ทำการตรวจสอบที่จำเป็นเป็นประจำ การถ่ายเลือดเป็นครั้งคราวมีประโยชน์ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการผ่าตัดและการส่งมอบ)
สำหรับรูปแบบที่มีอาการปานกลางหรือรุนแรงวิธีการรักษาจะแตกต่างกันและอาจต้องมีการถ่ายเลือดบ่อยหรือในกรณีที่รุนแรงการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
- การถ่ายเลือด: แม้แต่วิธีการรักษานี้ยังสามารถสร้างภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงเนื่องจากการถ่ายบ่อยๆสามารถช่วยให้เกิดการสะสมทางพยาธิสภาพของธาตุเหล็กในเลือด ตัวแทนคีเลต (ที่มียาเช่น Deferasirox และ Deferiprone) สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อ่านบทความเกี่ยวกับยาเสพติดสำหรับการรักษา hemochromatosis
- การปลูกถ่ายไขกระดูก: สงวนไว้สำหรับกรณีที่ร้ายแรงที่สุดซึ่งธาลัสซีเมียสร้างความผิดปกติอย่างหนักในสิ่งมีชีวิต
