สภาพทั่วไป

Fragile X syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผู้ให้บริการส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ: พัฒนาการล่าช้าปัญหาการเรียนรู้ปัญหาสังคมและปัญหาพฤติกรรม

เด็กชายที่มีอาการ X ที่เปราะบาง ภาพจาก wikipedia.org

ตัวอย่างของโรคทางพันธุกรรมอันเนื่องมาจากการขยายตัวของแฝดสามโรคของความเปราะบาง X เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า FMR1 ซึ่งผลิตภายใต้สภาวะปกติโปรตีน (FMRP) พื้นฐานสำหรับการพัฒนาที่ถูกต้องของระบบประสาทของมนุษย์

นอกเหนือจากความยากลำบากในการเรียนรู้การพัฒนาที่ล่าช้าเป็นต้นภาพอาการทั่วไปของอาการ X ที่เปราะบางยังรวมถึงการพูดติดอ่าง echolalia ออทิสติกการกระตุ้นความยากลำบากในการทำความเข้าใจภาษากายสมาธิสั้นความวิตกกังวลความผิดปกติของ การนอนหลับรวมทั้งลักษณะทางกายภาพจำนวนหนึ่งที่มีลักษณะค่อนข้าง

คนที่มีอาการ X ที่เปราะบางมักจะเป็นแบบไม่พอเพียงซึ่งมักจะดิ้นรนเพื่อให้เข้ากับบริบททางสังคม

โดยทั่วไปแล้วการวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับ: การตรวจร่างกาย, ประวัติ, การวิเคราะห์ประวัติครอบครัวและการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับยีน FMR1

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดจากกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง ดังนั้นผู้ที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้จึงถูกกำหนดให้อยู่กับมันและผลที่ตามมาจากชีวิต

เปราะบางกลุ่มอาการ X คืออะไร?

Fragile X syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีหน้าที่รับผิดชอบในการเรียนรู้ปัญหาพัฒนาการล่าช้าปัญหาสังคมและปัญหาพฤติกรรมในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

กลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเป็นที่รู้จักกันโดยย่อ FXS ซึ่งย่อมาจาก Fragile X Syndrome และด้วยชื่อ ของ Martin-Bell syndrome

ระบาดวิทยา

กลุ่มอาการ Fragile X พบได้บ่อยในผู้ป่วยชาย ในความเป็นจริงจากการวิจัยทางสถิติที่เชื่อถือได้มันจะส่งผลกระทบต่อผู้ชายแต่ละคนทุก 4, 000 คนเมื่อเทียบกับผู้หญิงทุก 8, 000 คน

อาการ Fragile X ถือเป็นสถิติที่น่าเศร้าของการเป็น สาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะบกพร่องทางจิตในเพศชาย

สาเหตุ

เพื่อตรวจสอบเพศของมนุษย์เป็น คู่ของโครโมโซม เฉพาะที่เรียกว่า โครโมโซมเพศ

โครโมโซมเพศมีสองประเภทคือโครโมโซม เพศ X และ โครโมโซมเพศ Y จากนี้จึงเป็นไปได้ว่าคู่โครโมโซมเพศที่เป็นไปได้ที่สามารถระบุเพศของบุคคลนั้นคือสอง: คู่ XY และ คู่ XX

การปรากฏตัวในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตมนุษย์ใหม่ของคู่โครโมโซม XY กำหนด เพศชาย ในขณะที่การปรากฏตัวของโครโมโซมคู่หนึ่ง XX เป็นตัวกำหนด เพศหญิง

หลักฐานนี้เป็นสิ่งที่ต้องเข้าใจถึงสาเหตุและรายละเอียดอื่น ๆ ของอาการ X ที่เปราะบาง

อาการ X ที่เปราะบางเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ใน ยีน FMR1 ซึ่งมีอยู่ในโครโมโซม X

ภายใต้สภาวะปกติยีน FMR1 ผลิต (ในศัพท์แสงทางเทคนิคมันบอกว่ามันเข้ารหัส) โปรตีนที่เรียกว่า FMRP ซึ่งมีบทบาทพื้นฐานในการพัฒนาที่ถูกต้องของระบบประสาทของมนุษย์

ในบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อ FMR1 การผลิต FMRP นั้นบกพร่องและทำให้การพัฒนาทางระบบประสาทของมนุษย์ได้รับผลกระทบ

ลักษณะการกลายพันธุ์: การขยายตัวของทริปเปิล

Fragile X syndrome เป็นตัวอย่างของ โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมของ "การขยายตัวของ triplet" เป็นเงื่อนไขเฉพาะซึ่งก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการขยายความยาวเกินปกติและผิดปกติของส่วนซ้ำที่เฉพาะเจาะจงของยีน

พวกมันถูกนิยามว่าเป็น "การขยายตัวของแฝดแฝด" เนื่องจากการยืดตัวที่เกินจริง (การขยายตัว) เกี่ยวข้องกับส่วนซ้ำของสามนิวคลีโอไทด์ (แฝดสาม)

* NB: นิวคลีโอไทด์เป็นหน่วยที่ประกอบขึ้นเป็น DNA

Deepening: นิวคลีโอไทด์แฝดที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการเอ็กซ์

ในระดับพันธุกรรมอย่างเข้มงวดกลุ่มอาการของ X ที่เปราะบางนั้นเกิดจากการขยายตัวของแฝด CGG (Cytosine-Guanine-Guanine) ซ้ำที่ปลายด้านหนึ่งของยีน FMR1

  • ในบุคคลที่มีสุขภาพสมบูรณ์สมบูรณ์ CGG triplet ซ้ำระหว่าง 5 และ 44 ครั้ง (โดยเฉลี่ยคือ 29-30 ซ้ำ)
  • ในคนที่มีอาการ X อ่อนแอ, CGG triplet ซ้ำกว่า 200 ครั้ง;
  • มีสถานการณ์ระหว่างกลางสองสถานการณ์ สถานการณ์ระดับกลางคาดการณ์ระหว่างการทำซ้ำ 44 ถึง 54 ครั้ง ในสถานการณ์เหล่านี้แพทย์พูดถึง "บริเวณสีเทา" เพื่อกำหนดเงื่อนไขของความไม่แน่นอนเล็กน้อยของยีน FMR1 แม้ว่าบ่อยครั้งที่มันจะไม่มีผลกระทบ สถานการณ์ขั้นกลางอื่น ๆ รวมถึงการทำซ้ำระหว่าง 54 และ 200 ในสถานการณ์เหล่านี้แพทย์พูดถึงการตั้งสมมติฐานเพื่ออธิบายสภาพที่เฉพาะเจาะจงซึ่งบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถพัฒนาได้เมื่อเวลาผ่านไปปัญหาบางอย่าง (เช่น: กลุ่มอาการ ataxia และการสั่นสะเทือนที่เกี่ยวข้องกับความเปราะบาง X) และมีค่าสูง โอกาสที่จะให้กำเนิดเด็กที่มีอาการ X ที่เปราะบาง

การถ่ายทอด

เนื่องจากการปรากฏตัวของมันขึ้นอยู่กับความบกพร่องในโครโมโซม X โรค X ที่เปราะบางเป็นหนึ่งใน โรคที่สืบทอดมาซึ่งเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ X เช่น ฮีโมฟีเลีย หรือ ตาบอดสี

ตามที่ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ (อย่างไรก็ตามการถกเถียงกันเกี่ยวกับเรื่องนี้เป็นเรื่องที่เปิดกว้าง) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเป็นสิ่ง สำคัญสำหรับ ผู้หญิงที่ไม่สมบูรณ์

คุณลักษณะของการทะลุทะลวงที่ไม่สมบูรณ์ในผู้หญิงหมายความว่าแม้ว่าผู้หญิงจะมีการกลายพันธุ์ใน FMR1 แต่พวกเขาก็ไม่ได้พัฒนากลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเสมอไป สิ่งที่เพิ่งได้รับการกล่าวถึงมีความสำคัญเนื่องจากเป็นหนึ่งในสาเหตุที่กลุ่มอาการเอ็กซ์เอ็กซ์เปราะบางพบได้น้อยในประชากรหญิง

อาการสัญญาณและภาวะแทรกซ้อน

อาการ X ที่เปราะบางมีความรับผิดชอบต่อภาพอาการที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วยโดยสัมพันธ์กับความรุนแรงของการกลายพันธุ์ของยีน FMR1 (ยิ่งยีนยาวมากผิดปกติยิ่งภาพมีความกว้างและรุนแรงมากขึ้น)

ที่กล่าวว่าอาการที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง ได้แก่ :

  • พัฒนาการล่าช้า (เช่น: เด็กที่ได้รับผลกระทบใช้เวลาเรียนรู้ที่จะเดินมากกว่าเพื่อน)
  • ความพิการทางปัญญาและการเรียนรู้
  • ปัญหาสังคมและปัญหาพฤติกรรม (เช่นคนป่วยไม่ชอบหน้าตาพวกเขาพวกเขาไม่ชอบใครบางคนที่สัมผัสพวกเขาพวกเขามักจะทำท่าทางบางอย่างซ้ำ ๆ อย่างต่อเนื่องและย้ำ)
  • การพูดติดอ่าง;
  • Ecolalia (แนวโน้มที่จะทำซ้ำประโยคหรือคำที่ออกเสียงโดยคนอื่น ๆ );
  • ออทิสติก;
  • impulsivity;
  • ความยากในการเข้าใจภาษากาย
  • ความยากลำบากในการมุ่งเน้น;
  • hyperactivity;
  • ชัก;
  • อาการซึมเศร้า;
  • ความผิดปกติของการนอนหลับ;
  • ความวิตกกังวลและความผิดปกติของความวิตกกังวล

สัญญาณทางคลินิกที่เป็นไปได้

บ่อยครั้งที่กลุ่มอาการ X ที่บอบบางยังรับผิดชอบต่อความผิดปกติทางกายภาพบางลักษณะเช่น:

  • หน้าผากกว้างหูใหญ่และกรามเด่น
  • ใบหน้ายาวและ / หรือไม่สมมาตร
  • หูโหนกหน้าผากและคาง;
  • ข้อต่อโดยเฉพาะนิ้วมือคลายในลักษณะผิดปกติและ hyperextensible
  • เท้าแบน
  • อัณฑะขนาดใหญ่ (ในมนุษย์)

ความแตกต่างระหว่างมนุษย์กับผู้หญิง

ในขณะที่ชายที่มีอาการ X อ่อนแอมักแสดงระดับความพิการทางสติปัญญาและการเรียนรู้อยู่เสมอผู้หญิงที่มีอาการ X อ่อนแออาจมีสติปัญญาปกติโดยสิ้นเชิง

ความแตกต่างระหว่างสองเพศนี้ถูกอธิบายโดยการทะลุทะลวงที่ไม่สมบูรณ์ดังกล่าวของโรค X ที่เปราะบางซึ่งเกี่ยวกับประชากรหญิง

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วความล่าช้าในการพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาและการเรียนรู้และในที่สุดปัญหาทางสังคมและพฤติกรรมหมายความว่าผู้ป่วยมีความสามารถในการจัดหาตัวเองซึ่งมีแนวโน้มที่จะแยกตัวออกจากสังคมและมีปัญหาใหญ่ใน สภาพแวดล้อมของโรงเรียน / ที่ทำงาน

การวินิจฉัยโรค

โดยทั่วไปแล้วกระบวนการวินิจฉัยสำหรับการตรวจหาโรคเช่นกลุ่มอาการของโรค X เปราะบางรวมถึง:

  • การตรวจสอบวัตถุประสงค์อย่างระมัดระวัง มันทำหน้าที่ตรวจสอบความพิการเหล่านั้น (สติปัญญาการเรียนรู้และอื่น ๆ ) ตามแบบฉบับของบุคคลที่มีกลุ่มอาการ X
  • รำลึกที่แม่นยำ
  • การศึกษาประวัติครอบครัว ชี้แจงว่าบุคคลที่มีปัญหามีญาติที่อยู่ห่างไกลหรือไม่มากขึ้นทุกข์จากอาการ X ที่เปราะบางหรือไม่
  • การทดสอบดีเอ็นเอทางพันธุกรรมดำเนินการในเลือดของผู้ป่วยและเฉพาะกับยีน FMR1

โดยทั่วไปแล้วการวินิจฉัยโรค X ที่เปราะบางเกิดขึ้นในเดือนที่ 35-37 ของชีวิตสำหรับอาสาสมัครชายและอายุ 41-42 เดือนสำหรับอาสาสมัครหญิง

การรักษาด้วย

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาที่สามารถรักษาได้จากกลุ่มอาการ X ที่บอบบาง ดังนั้นผู้ที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางจะต้องอยู่กับกลุ่มหลังและมีปัญหาเกิดขึ้นตลอดชีวิต

อย่างไรก็ตามการขาดการรักษาที่เฉพาะเจาะจงไม่ได้ยกเว้นว่ามี การรักษาที่สนับสนุน สามารถบรรเทาอาการและช่วยให้ผู้ป่วยในชีวิตประจำวัน

สนับสนุนการบำบัด: คุณรวมอะไรบ้าง

โดยทั่วไปแล้วการรักษาแบบประคับประคองที่ระบุในกรณีของโรค X ที่เปราะบางประกอบด้วย:

  • การบำบัดด้วยภาษา (หรือการพูด);
  • พฤติกรรมบำบัด;
  • การบูรณาการทางประสาทสัมผัส (เป็นประเภทของกิจกรรมบำบัด);
  • การศึกษาพิเศษสำหรับผู้ป่วยพิการ
  • การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นระยะ

บางครั้งการบำบัดแบบประคับประคองก็รวมถึงการ บริหารยา ด้วย ในบรรดายาที่อาจเป็นประโยชน์ในกรณีของอาการ X ที่เปราะบางเราทราบว่า:

  • เลือกเก็บโปรตีน serotonin เก็บ (e กรัม: sertraline, escitalopram และ duloxetine) พวกเขาจะถูกระบุเมื่อผู้ป่วยแสดงให้เห็นความวิตกกังวลและความผิดปกติของความวิตกกังวล;
  • การกระตุ้นเช่นแอมเฟตามีนทางทวารหนักหรือเมธิลเฟ นิเดตเมื่อผู้ป่วยมีความยากลำบากในการสมาธิและ / หรือสมาธิสั้น;
  • ยากัน ชัก (หรือยากันชัก) เมื่อผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากโรคลมชัก;
  • ยารักษาโรคจิต เมื่อผู้ป่วยแสดงอารมณ์ไม่มั่นคง

ความสำคัญของครอบครัวบำบัด

แพทย์และผู้เชี่ยวชาญในสาขาโรค X ที่เปราะบางเชื่อว่าญาติสนิทของผู้ป่วยมีความสำคัญอย่างยิ่งในการกำหนดประสิทธิภาพของการดูแลที่สนับสนุน

ด้วยเหตุผลนี้พวกเขายืนยันว่าครอบครัวควรเรียนรู้เกี่ยวกับลักษณะของอาการ X ที่เปราะบางดังนั้นพวกเขาจึงรู้ได้อย่างแม่นยำว่าจะปฏิบัติตนอย่างไรในการเผชิญกับพฤติกรรมหรืออาการที่แสดงออกโดยญาติผู้ป่วย

การทำนาย

กลุ่มอาการ X ที่เปราะบางมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีอย่างแน่นอน สิ่งนี้เป็นจริงด้วยเหตุผลสำคัญอย่างน้อยสามประการ:

  • มันรักษาไม่หาย
  • มันคงอยู่ตลอดชีวิต
  • มีผลสะท้อนที่ผู้ป่วยมักจะไม่สามารถมีชีวิตที่เป็นอิสระจากคนอื่น

อย่างไรก็ตามประเด็นสุดท้ายนี้สมควรได้รับการศึกษาสั้น ๆ จากการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้พบว่าผลกระทบเชิงลบที่กลุ่มอาการ X อ่อนแอมีต่อการพึ่งตนเองของผู้ป่วยรักษา 44% ของผู้ป่วยเพศหญิงและ 9% ของผู้ป่วยเพศชาย นอกจากนี้ผู้หญิงป่วยส่วนใหญ่สามารถได้รับประกาศนียบัตรมัธยมปลายซึ่งเป็นประกาศนียบัตรที่ตรงกันข้ามได้รับผู้ป่วยชายเพียงไม่กี่คน

ความหวังของชีวิตในผู้ป่วยที่มีอาการของโรคกระดูกพรุน X

จากการศึกษาบางอย่างพบว่าอายุขัยของผู้ป่วยที่มีอาการ X อ่อนแอนั้นเท่ากับคนทั่วไป ตามการวิจัยอื่น ๆ อย่างไรก็ตามมันจะน้อยกว่า 12 ปี (NB: เป็นค่าเฉลี่ย)

การป้องกัน

ผู้ที่สืบเชื้อสายมาจากครอบครัวที่มีกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางสามารถผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจว่าพวกเขาเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีหรือไม่