การกลายพันธุ์

หากไม่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมสิ่งมีชีวิตทุกคนควร (โดยการสืบทอด) เท่ากับก่อน การมีสิ่งมีชีวิตที่ไม่เท่ากันคำอธิบายเพียงอย่างเดียวจะเกี่ยวข้องกับการสร้างเดี่ยว แต่เรารู้ว่าโครงสร้างของ DNA ซึ่งเป็นพื้นฐานของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมนั้นมีความสัมพันธ์กันและไม่เสถียรแน่นอน ในขณะที่ความมั่นคงรับประกันการเก็บรักษาข้อมูลเริ่มต้นความไม่แน่นอนจะกำหนดการแก้ไขหรือดีกว่า (เพื่อใช้คำเฉพาะ) การกลายพันธุ์

การผ่าเหล่าสามารถจำแนกได้เป็น 3 กลุ่มใหญ่:

- การกลายพันธุ์ของยีน

- การกลายพันธุ์ของโครโมโซม

- การกลายพันธุ์ของจีโนม

เมื่อมาถึงจุดนี้มันเป็นการดีที่จะเพิ่มแนวคิดรวบยอดที่สองสั้น ๆ : หนึ่งคือ "ซ่อมแซม" และอื่น ๆ ที่เป็นของการกลายพันธุ์ "ดี" หรือ "เสียเปรียบ"

การซ่อมแซมคำศัพท์ภาษาอังกฤษที่หมายถึงการซ่อมแซมหมายถึงการมีอยู่ในเซลล์ของกระบวนการเอนไซม์เฉพาะที่ออกแบบมาเพื่อตรวจสอบการอนุรักษ์ข้อมูลกำจัดหรือแก้ไขลักษณะดีเอ็นเอที่ไม่สอดคล้องกับต้นฉบับ

แนวคิดของการกลายพันธุ์ที่ "ไม่ดี" หรือ "ไม่เอื้ออำนวย" เป็นการแสดงออกถึงการเปรียบเทียบระหว่างประสิทธิภาพสำหรับสิ่งมีชีวิตและสปีชีส์ของยีนดั้งเดิม ("ป่า" นั่นคือ "ป่า" ดั้งเดิม) และยีนกลายพันธุ์

เป็นการดีที่จะระบุว่าความได้เปรียบและผลเสียนั้นอ้างถึงสภาพแวดล้อมบางอย่างเสมอ การกลายพันธุ์ที่เสียเปรียบในสภาพแวดล้อมที่แน่นอนสามารถกลายเป็นที่นิยมภายใต้เงื่อนไขที่แตกต่างกัน

ผลที่ตามมาของหลักการนี้มีมากมายในพันธุศาสตร์ประชากรเนื่องจากพวกเขาสามารถแสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพที่แตกต่างกันเพื่อความอยู่รอดของสายพันธุ์เฮโมโกลบินในสภาพแวดล้อมปกติหรือมาลาเรีย แต่หัวข้อนี้ควรอ้างอิงถึงบทความโดยละเอียดเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ทั่วไปมนุษย์หรือทางการแพทย์

ยังคงต้องการความแตกต่าง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน) ระหว่างการกลายพันธุ์ของร่างกายและการกลายพันธุ์ของเชื้อโรค เซลล์ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ของเราได้รับมาอย่างที่รู้กันจากไซโกเทตเดียว แต่เร็วมากพวกมันแตกต่างกันในสายโซมาติกซึ่งร่างกายทั้งหมดพัฒนาขึ้นและสายเชื้อที่ถูกกำหนดให้เป็นอวัยวะสืบพันธุ์และสำหรับ เทอร์มินอล เป็นที่ชัดเจนว่านอกเหนือจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างสองเซลล์ประชากรการกลายพันธุ์ของสายโซมาติกจะปรากฏตัวในสิ่งมีชีวิตเดียว แต่จะไม่มีการสะท้อนในลูกหลานในขณะที่การกลายพันธุ์ในเชื้อโรคจะปรากฏเฉพาะในลูกหลาน

เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันและผลที่ตามมาของพวกมันเป็นการดีที่จะกล่าวถึงการจำแนกสาเหตุของการกลายพันธุ์ สาเหตุเหล่านี้เรียกว่า mutagens ซึ่งใช้เพื่อแยกความแตกต่างส่วนใหญ่ใน mutagens ทางกายภาพและทางเคมี การดัดแปลงสภาพแวดล้อมทางกายภาพที่แตกต่างกันอาจนำไปสู่การกลายพันธุ์ แต่สารก่อกลายพันธุ์ทางกายภาพที่สำคัญคือการแผ่รังสี นี่คือเหตุผลว่าทำไมสารกัมมันตรังสีจึงเป็นอันตรายและอยู่เหนืออนุภาคกัมมันตรังสีที่หนักที่สุดทั้งหมดซึ่งมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดการกลายพันธุ์โดยการละทิ้ง

สารเคมีกลายพันธุ์สามารถทำงานได้โดยการเปลี่ยนโครงสร้างของกรดนิวคลีอิกหรือโดยการแนะนำสารที่คล้ายคลึงกับฐานไนโตรเจนปกติเข้าสู่เซลล์ซึ่งสามารถแข่งขันกับพวกเขาในการสังเคราะห์กรดนิวคลีอิกทำให้เกิดการกลายพันธุ์โดยการทดแทน

การจำลองพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ของยีนส่งผลกระทบต่อหนึ่งหรือไม่กี่ยีนนั่นคือจำนวนดีเอ็นเอที่ จำกัด เนื่องจากข้อมูลถูกเก็บไว้ในลำดับคู่นิวคลีโอไทด์หน่วยการกลายพันธุ์ที่เล็กที่สุด (muton) จะประกอบไปด้วยฐานคู่เดียวเท่านั้น โดยไม่ต้องลงรายละเอียดของกลไกการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในระดับยีนเราสามารถ จำกัด ตัวเองให้พูดถึงสอง: หนึ่งสำหรับการทดแทนขั้นพื้นฐานและหนึ่งสำหรับการเลือกใหม่ (หรือแทรก) ในการกลายพันธุ์โดยการทดแทนขั้นพื้นฐานนิวคลีโอไทด์อย่างน้อยหนึ่ง DNA จะถูกแทนที่ด้วยสิ่งอื่น หากข้อผิดพลาดไม่ได้รับการซ่อมแซมทันเวลาในช่วงเวลาของการถอดความมันจะส่งผลให้มีการเปลี่ยนแปลงลำดับใน RNA หากการเปลี่ยนแปลงของ triplet ไม่ได้ จำกัด อยู่ที่คำพ้องความหมาย (ดูรหัสพันธุกรรม) มันจะส่งผลให้มีการแทนที่กรดอะมิโนหนึ่งตัวหรือมากกว่าในลำดับโพลีเปปไทด์ การทดแทนกรดอะมิโนอาจมีความสำคัญมากหรือน้อยสำหรับการพิจารณาโครงสร้างโปรตีนและหน้าที่ของมัน

ในการกลายพันธุ์โดยการเลือกใหม่หรือโดยการแทรกนิวคลีโอไทด์อย่างน้อยหนึ่งรายการจะถูกลบหรือเพิ่มในลำดับดีเอ็นเอ โดยทั่วไปการกลายพันธุ์เหล่านี้จะรุนแรงมากเพราะ (เว้นแต่ว่าพวกเขาจะมีทั้งสามที่เพิ่มหรือเอากรดอะมิโนแต่ละตัว) ทั้งสามที่ตามมาในลำดับการอ่านจะเปลี่ยนไป

การกลายพันธุ์ของยีนนั้นเกิดขึ้นบ่อยที่สุดและเป็นจุดกำเนิดของความผันแปรส่วนใหญ่ของลักษณะที่สืบทอดระหว่างบุคคล

การจำลองโครโมโซม

เหล่านี้คือการกลายพันธุ์ที่ส่งผลกระทบต่อชิ้นส่วนที่ค่อนข้างยาวของโครโมโซม มันถูกใช้เพื่อจำแนกพวกเขาเหนือสิ่งอื่นใดใน:

- การกลายพันธุ์ของโครโมโซมสำหรับการเลือกตั้งใหม่;

- การกลายพันธุ์ของโครโมโซมโดยการทำซ้ำ

- การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเนื่องจากการเคลื่อนย้าย

การกลายพันธุ์ที่เกิดจากการเบี่ยงเบนเกิดขึ้นเนื่องจากการแตกหักและการสูญเสียของส่วนโครโมโซมที่ยาวหรือมากกว่า โดยเฉพาะอย่างยิ่งในไมโอซิสการกลายพันธุ์ชนิดนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิตเนื่องจากการสูญเสียทั้งหมดของยีนจำนวนมากที่ขาดไม่ได้

ในการกลายพันธุ์ที่ซ้ำกันหลังจากความร้าวฉาน chromatid abutments มีแนวโน้มที่จะเชื่อม

ในการกำจัด centromers ที่ตามมาโครโมโซมซึ่งได้กลายเป็น dicentrico แบ่งออกเป็นส่วนที่มักจะไม่เท่ากัน: อย่างที่เราเห็นผลคือการเลือกในมือข้างหนึ่งและทำซ้ำอีก

การแตกของโครโมโซมสามารถตามด้วยการผกผัน สารพันธุกรรมทั้งหมดไม่มีการเปลี่ยนแปลง แต่ลำดับของยีนบนโครโมโซมมีการเปลี่ยนแปลง

กรณีของการโยกย้ายมีความคล้ายคลึงกัน แต่เกี่ยวข้องกับการเชื่อมชิ้นส่วนของโครโมโซมบนโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน โครโมโซมหนึ่งถูกตัดและยาวอีกอัน ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของเซลล์ยังคงไม่เปลี่ยนแปลง แต่ผลของตำแหน่งนั้นเด่นชัดยิ่งขึ้น มันง่ายที่จะเป็นตัวแทนของผลกระทบตำแหน่งที่อ้างถึงแนวคิดของการควบคุมการกระทำของยีน: โดยการเปลี่ยนตำแหน่งบนโครโมโซมยีนสามารถออกจากโอเปอเรเตอร์ได้อย่างง่ายดายและถูกแทรกเข้าไปในอีกผลการเปลี่ยนแปลงการเปิดใช้งานหรือการปราบปราม

อย่างไรก็ตามมีการกล่าวว่าการโยกย้ายนั้นมีความสมดุล (หรือสมดุล) เมื่อมีการตอบสนองของการโยกย้ายระหว่างโครโมโซมสองคู่ทำให้ไม่เปลี่ยนแปลงผลรวมของข้อมูลทางพันธุกรรม รูปกากบาทใน meiotic diakinesis โดยทั่วไปสอดคล้องกับการโยกย้ายที่สมดุล

การจำลองทั่วไป

โปรดจำไว้ว่าจีโนมเป็นมรดกทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลซึ่งสั่งในโครโมโซมสามารถระบุได้ว่าเราพูดถึงการกลายพันธุ์ของจีโนมเมื่อโครโมโซมนำเสนอตัวเองด้วยการกระจายที่แตกต่างจากบรรทัดฐานของสายพันธุ์

การกลายพันธุ์ของจีโนมสามารถจำแนกได้เป็นส่วนใหญ่ในการกลายพันธุ์ของpolyploídia, aploidia และ aneuploidy

การกลายพันธุ์ของ Polyploidy เกิดขึ้นเมื่อการแบ่งไม่เป็นไปตามการทำซ้ำ มันเกิดขึ้นได้ง่ายขึ้นในพืชซึ่งพวกมันถูกใช้เพื่อปรับปรุงการผลิต

หากไม่มีการแบ่งเซลล์เกิดขึ้นในไมโอซิสเซลล์สืบพันธุ์ดิพลอยด์อาจได้รับ ถ้าเกมเมตนั้นสามารถผสานกับเกมเมทปกติตัวไซโกทที่เป็นผลมาจากการปฏิสนธินี้จะเป็นทริปลอยด์ ไซโกเทตบางครั้งสามารถประสบความสำเร็จในการกำเนิดสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเนื่องจากการทำซ้ำและการทำซ้ำไม่จำเป็นต้องมีโครโมโซมจำนวนเท่ากัน อย่างไรก็ตามในช่วงเวลาของไมโอซิสการมีเพศสัมพันธ์อย่างสม่ำเสมอของโครโมโซมคล้ายคลึงกันจะเป็นไปไม่ได้

การกลายพันธุ์ของจีโนมสำหรับ aploidy สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อในรูปแบบปกติซ้ำ, gamete ถูกเปิดใช้งานโดย gamete อื่นโดยไม่ต้องใช้วัสดุนิวเคลียร์หรือแม้กระทั่งในกรณีที่ไม่มีการปฏิสนธิ: บุคคล haploid จะส่งผลให้

ในขณะที่การกลายพันธุ์ของจีโนมก่อนหน้านี้มักเกี่ยวข้องกับผลรวมหรือการลบจำนวนโครโมโซมทั้งจำนวน แต่การกลายพันธุ์สำหรับ aneuploidy เกี่ยวข้องกับส่วนเกินหรือข้อบกพร่องของแต่ละโครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซม)

ชุดโครโมโซม euploid ของสปีชีส์ถูกกำหนดให้เป็น karyotype ปกติหรือ idiotype karyotype

เรียบเรียงโดย: Lorenzo Boscariol