หมวดหมู่ โรคทางพันธุกรรม

สภาพทั่วไป มะเร็ง hyperthermia เป็นปฏิกิริยารุนแรงที่มักจะปรากฏตัวหลังจากการบริหารของยาบางชนิดที่ใช้ภายใต้การดมยาสลบ ในรายละเอียดมากกว่า hyperthermia มะเร็งแสดงให้เห็นถึงสภาพพยาธิสภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตที่ปรากฏตัวในบุคคลที่มีใจโอนเอียงทางพันธุกรรมหลังจากการบริโภคยาระงับความรู้สึกบางอย่างและ / หรือผ่อนคลายกล้ามเนื้อ โชคดีที่มันมีความรุนแรง แต่ก็เป็นพยาธิสภาพที่ค่อนข้างหายาก แต่น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ hyperthermia มะเร็ง แต่ความเร็วของการแทรกแซงเป็นพื้นฐานสำหรับการป้องกันของผู้ป่วย มันคืออะไร มะเร็ง Hyperthermia คืออะไร มะเร็ง hyperthermia เป็นภาวะทางพยา

สภาพทั่วไป Diastasis เป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ที่ในทางพยาธิวิทยาหมายถึงการแยกสองส่วนของร่างกายมนุษย์ซึ่งปกติจะรวมเข้าด้วยกัน เหตุการณ์ diastasis มักอ้างถึงกล้ามเนื้อหรือกระดูก หากพวกเขาเกี่ยวข้องกับระบบโครงกระดูกการแยกที่เกิดขึ้นจะเกิดขึ้นโดยไม่มีการแตกหัก มีสองประเภทหลัก diastasis: diastasis ท้องและ pubic diastasis (หรือ diastasis ของ pubic symphysis) คำจำกัดความของ diastasis Diastasis เป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ที่ระบุว่าการแยกสองส่วนของร่างกายมนุษย์เข้าด้วยกันตามปกติในทางพยาธิวิทยา ตอน diastasis สามารถมีกล้ามเนื้อหรือกระดูกเป็นตัวเอก; ในกรณีของกระดูกการแยกเกิดขึ้นโดยไม่มีการแตกหัก ความหมายของ DIASTA

การวินิจฉัยและตรวจสอบ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและการทดลอง trypsin : การทดสอบที่เกี่ยวข้องกับการหยดเลือดที่นำมาจากส้นเท้าซึ่งโดยทั่วไปจะมีการวิเคราะห์เพื่อการวิจัยโรคปอดเรื้อรัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งตัวอย่างเลือดที่นำมาวิเคราะห์โดยการทดสอบอิมมูโนเรทีฟทริปซินเจน (IRT) ที่ปล่อยออกมาจากตับอ่อน ค่าสูงของเครื่องหมายนี้เป็นปัจจัยการพยากรณ์โรคเชิงลบสำหรับโรค การตรวจคัดกรองนั้นมีจุดประสงค์เพื่อการวินิจฉัยเบื้องต้นดังนั้นจึงช่วยให้สามารถดูแลได้ทันเวลาและมีประสิทธิภาพมากขึ้น จากนั้นจะมีการยืนยันการวินิจฉัยจากการทดสอบเหงื่อและการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ การทดสอบเหงื่อ : ประกอบด้วยการกำหนดปริมาณของเกลือ (โซเดียม

สภาพทั่วไป Cystic fibrosis เป็นโรค autosomal recessive ที่พบบ่อยที่สุดในประชากรชาวคอเคเชี่ยน พยาธิสภาพนี้เป็นที่รู้จักกันดีว่าเป็นอันตรายต่อระบบทางเดินหายใจ แต่ยังส่งผลกระทบต่อระบบอื่นเช่นระบบย่อยอาหารและระบบสืบพันธุ์ ในบุคคลที่มีพังผืดเปาะทางเดินหายใจถูกปิดกั้นโดยเมือกหนาและเหนียวหนืดยากที่จะกำจัดแม้จะมีอาการไอที่มีพลังมากที่สุด การหายใจกลายเป็นเรื่องยากและผู้ป่วย - ถ้าไม่พยายามทำอย่างต่อเนื่องเพื่อให้ทางเดินหายใจสะอาดหลายครั้งต่อวัน - เสี่ยงตายเพราะการหลั่งของตัวเอง คนที่เป็นพังผืดเปาะบ่อย ๆ ตายจากโรคปอดบวมเนื่องจากทางเดินหายใจอุดตันให้สภาพแวดล้อมที่อุดมสมบูรณ์สำหรับการเจริญเติบโตของแบคทีเรีย

สภาพทั่วไป โรค Fabry เป็น โรค ทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน GLA ภาพ: โครงสร้างของ alpha-galactosidase A ยีน GLA ตั้งอยู่บนโครโมโซม X และเข้ารหัสเอนไซม์ที่เรียกว่า alpha-galactosidase A เอนไซม์นี้มีบทบาทพื้นฐานในกระบวนการสลายตัวของไขมันที่รู้จักกันในชื่อ globotriesosylceramide ในคนที่เป็นโรค Fabry เอนไซม์ alpha-galactosidase A ทำงานได้ไม่ดี เป็นผลให้ โมเลกุล globotriesosylceramide มีแนวโน้มที่จะสะสมผิดปกติภายใน organelles บางเซลล์ - lysosomes - ด้วยความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงสำหรับเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ โรคของ Fabry มีหน้าที่ในการแสดงอาการทางคลินิกในระดับประสาทวิทยา, ผิวหนัง, ต

สภาพทั่วไป โรค Pompe (หรือ Type II glycogenosis ) เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก โดยมี การสะสมไกลโคเจนมากเกินไป ความเสียหายที่เกิดขึ้นจากการที่ไม่ได้กำจัดกลูโคสโพลีเมอร์ส่วนใหญ่จะแสดงใน ตับ ใน กล้ามเนื้อหัวใจ และ กล้ามเนื้อโครงร่าง ซึ่งอาจมีการ อ่อนตัวลง โรค Pompe เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้เกิดความ บกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ alpha-1, 4-glucosidase acid ( GAA หรือ maltase กรด ) ภายใน lysosomes (organelles ภายในเซลล์ซึ่งใน การสลายตัวของโมเลกุลประเภทต่าง ๆ ) รูปแบบ glycogenosis ใน วัยเด็ก ของ รูปแบบ II นำไปสู่รูปแบบที่รุนแรงของ cardiomegaly ที่สามารถทำให้เกิดการเสียชีวิตเนื่องจากกา

สภาพทั่วไป หัวเส้นโลหิตตีบเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของร่างกายมนุษย์ ด้วยเหตุนี้จึงแสดงอาการที่หลากหลายโดยทั่วไปของวัยเด็กตอนต้นและวัยอื่น ๆ โรคเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่เกิดขึ้นเอง น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาเฉพาะ อย่างไรก็ตามการขาดดุลบางอย่างสามารถบรรเทาได้ผ่านการรักษาที่ตรงเป้าหมาย เส้นโลหิตตีบหัวคืออะไร หัวเส้นโลหิตตีบ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการก่อตัวของ hamartomas ในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อที่แตกต่างกัน Hamartoma ระบุพื้นที่ของเนื้อเยื่อที่เซลล์มีการทวีคูณค่อนข้างมากสร้างมวล

Klinefelter's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเพศชายเท่านั้น ลักษณะของโรคนี้คือการมีโครโมโซม X เป็นพิเศษ โครโมโซมนี้ไม่อนุญาตให้มีการพัฒนาลักษณะทางเพศปกติของผู้ชายในช่วงวัยแรกรุ่น ภาพ: แสดงข้อมูลสรุปของอาการทางคลินิกหลักของกลุ่มอาการ Klinefelter จากภาวะ hypogonadism ไปจนถึงลักษณะทางกายภาพของผู้หญิง (สะโพกกว้าง, gynecomastia และไหล่แคบ), จากภาวะปัญญาอ่อนไปจนถึงโรคเบาหวาน น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาเฉพาะ อย่างไรก็ตามการรักษาบางอย่างลดอาการที่รุนแรงที่สุดและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย โครโมโซมของมนุษย์ แต่ละเซลล์ของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซม 23 คู่ สองโครโมโซมเหล่านี้คือเรื่อง

สภาพทั่วไป Achondroplasia เป็นโรคของกระดูกอ่อนที่เป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของคนแคระที่ไม่สมส่วน: ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบแขนขาบนและล่างจะสั้นกว่าปกติในขณะที่ลำต้นเป็นปกติ ดังนั้น achondroplasia เป็นโรคของการพัฒนาโครงกระดูก สาเหตุของ achondroplasia เป็นพันธุกรรม: เพื่อกระตุ้นการโจมตีคือการกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 4 นอกเหนือจากการกำหนดขนาดสั้นและไม่มีสัดส่วนระหว่างแขนขาและลำตัว achondroplasia เป็นสาเหตุของอาการทางคลินิกอื่น ๆ รวมถึง: นิ้วมือสั้น, Varus หรือ valgus เข่าหัวใหญ่และหน้าผากที่โดดเด่นเป็นต้น ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ achondroplasia ดังนั้นหลังเป็นเง

สภาพทั่วไป Agenesia เป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ที่อธิบายถึงการขาดอวัยวะอย่างสมบูรณ์เนื่องจากการพัฒนาของตัวอ่อนที่ไม่ถูกต้อง ดังนั้นเหตุการณ์ของ agenesis เป็นความผิดปกติทางกายวิภาคของธรรมชาติพิการ แต่กำเนิด ในบรรดาอวัยวะที่สามารถตกเป็นเหยื่อของ agenesis แน่นอนพวกเขาสมควรได้รับใบเสนอราคา: ไตอวัยวะเพศชายในชายมดลูกและท่อMüllerianในผู้หญิงแขนขาด้านบนและ / หรือล่างอวัยวะคอลเล็กของสมองและอัณฑะ agenesis ไม่ควรสับสนกับ aplasia: ในขณะที่ในกรณีของ agenesis อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจะหายไปอย่างสมบูรณ์ในกรณีของ aplasia อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการระบุไว้เล็กน้อย นิยามของ agenesis Agenesis เป็นคำที่ในทางการแพทย