หมวดหมู่ โรคทางพันธุกรรม

โปรตีนซินโดรมของ A.Griguolo
โรคทางพันธุกรรม

โปรตีนซินโดรมของ A.Griguolo

สภาพทั่วไป โพรทูสซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยมีการเติบโตของเนื้อเยื่อชนิดต่าง ๆ ที่ไม่สามารถควบคุมได้ (กระดูกผิวหนังไขมัน ฯลฯ ) และอวัยวะภายในที่แตกต่างกัน (หลอดเลือดม้ามสมอง ฯลฯ ) เนื่องจากการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน AKT1, Proteus ดาวน์ซินโดรมไม่เคยมีเงื่อนไขทางพันธุกรรม; นี่หมายความว่าที่จุดกำเนิดของมันมักจะมีเหตุการณ์การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิในช่วงแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน การวินิจฉัยโรคเช่นโพรทูสซินโดรมไม่ใช่เรื่องง่ายเพราะอาการจะแตกต่างกันไปตามผู้ป่วย (ดังนั้นจึงไม่มีภาพของการอ้างอิง) และเนื่องจากจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมในตัวอย่างเซลล์ที่นำมาจากเนื้อเยื่อหรื

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

กล้ามเนื้อ dystrophy

สภาพทั่วไป กล้ามเนื้อ dystrophies เป็นโรคทางพันธุกรรมบ่อยครั้งที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลดทักษะการเคลื่อนไหวของผู้ที่ได้รับผลกระทบ สิ่งเหล่านี้เป็นโรคที่ก้าวหน้าและทุพพลภาพซึ่งมีแนวโน้มที่จะเลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไปซึ่งนำไปสู่ความยากลำบากในการดำเนินกิจกรรมประจำวันแม้เป็นโรคที่ง่ายที่สุด กล้ามเนื้อ dystrophies ถูกกระตุ้นโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่ง; จำนวนยีนที่มีความรับผิดชอบสูงมากตามการศึกษาทางวิทยาศาสตร์หลายแห่ง dystrophies ของกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมอาจเป็นกลุ่มของโรคถอย autosomal โรค autosomal เด่นหรือโรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศเอ็กซ์ ในบรรดา dystr
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

กล้ามเนื้อ dystrophy ของ Duchenne

สภาพทั่วไป Duchenne muscular dystrophy ( DMD ) เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งบางครั้งอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลต่อกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยสูญเสียกล้ามเนื้อเนื่องจากขาดโปรตีนพื้นฐาน: dystrophin ในไม่กี่ปีที่ผ่านมาการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อนั้นมากจนทำให้ผู้ป่วยถูกบังคับให้นั่งรถเข็นและช่วยหายใจ น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อ Duchenne การรักษาในปัจจุบันสามารถบรรเทาอาการและชะลอการพัฒนาของพวกเขา อย่างไรก็ตามการทดลองมีการใช้งานเพื่อค้นหาการรักษาที่เฉพาะเจาะจง โครโมโซม เพื่อให้เข้าใจถึง Duchenne muscular dystrophy เราจำเป็นต้องมีหลักฐานที่อธิบายถึงชุดโครโมโซมของมนุษย์ แต่ละเซลล์ของมนุษย์ท
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

ประเภทหลักของกล้ามเนื้อเสื่อม

ความแตกต่างของกล้ามเนื้อ dystrophy แตกต่างจากกันโดยพื้นที่ทางกายวิภาคที่อาการแรกที่ปรากฏและความรุนแรงของความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ดังนั้นจึงเป็นความจริงที่ว่ากล้ามเนื้อ dystrophies ทำให้ระบบกล้ามเนื้ออ่อนแอลง แต่มันก็เป็นความจริงที่ไม่ใช่ว่าทุกคนนั้นมีความจริงจังเท่ากันและมีผลกระทบร้ายแรง ด้านล่างนี้เป็นคำอธิบายโดยย่อเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่พบบ่อยที่สุด กล้ามเนื้อ dystrophy ของ Duchenne เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศเอ็กซ์ Duchenne muscular dystrophy ( DMD ) ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงที่ไม่ค่อยมี ยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคคือสิ่งที่ในคนปกติผลิตโปรตีนที่เรีย
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

Phocomelia

สภาพทั่วไป Phocomelia เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากมากซึ่งก่อให้เกิดการปรากฏตัวของความผิดปกติทางกายวิภาคในแขนขาตอนบน, แขนขาที่ต่ำกว่า, ศีรษะ, ใบหน้า, อวัยวะภายใน ฯลฯ มันอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม 8 ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ (กรรมพันธุ์ phytomelia) หรือผลที่ตามมาของข้อสันนิษฐานที่ไม่เหมาะสมโดยแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ของยาบางชนิดเช่น thalidomide หรือ accutane (phytomelia) iatrogenic) แพทย์มีความสามารถในการวินิจฉัย phocomelia ก่อนเกิดต้องขอบคุณอัลตราซาวด์ก่อนคลอดอย่างง่าย การรักษาที่คาดหวังประกอบด้วยการเยียวยารักษาที่มุ่งปรับปรุงอาการและคุณภาพชีวิต ตัวอย่างเช่นมันแพร่หลาย: การประ
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

โรค Angelman

สภาพทั่วไป Angelman's syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมของมารดา 15 มันปรากฏตัวกับการขาดดุลทางปัญญาอย่างรุนแรงพฤติกรรมและมอเตอร์; ผู้ป่วยแสดงอาการแรกแล้วในวัยเด็ก แต่ผู้ปกครองไม่สามารถสังเกตเห็นได้ทันที รูป: เด็กที่มีอาการของ Angelman จากเว็บไซต์: armyofangels.org ในการสงสัยครั้งแรกของบางสิ่งบางอย่างที่ผิดปกติดังนั้นจึงเป็นเรื่องดีที่ผู้ป่วยรายย่อยจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างซึ่งสามารถชี้แจงสถานการณ์ได้ น่าเสียดายที่โรคของ Angelman นั้นรักษาไม่หาย แต่มีวิธีการรับมือที่ดีที่ช่วยบรรเทาอาการและปรับปรุงมาตรฐานการครองชีพของผู้ป่วย อ้างอิงโดยย่อเกี่ยว
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

Alport syndrome โดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป Alport syndrome เป็น โรค ทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้สูญเสียการทำงานของไตลดลงความผิดปกติของการได้ยินและดวงตา ในการทำให้เกิดกลุ่มอาการ Alport คือการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตโปรตีนที่เป็นพื้นฐานสำหรับการทำงานที่ถูกต้องของไตหูชั้นในและตา การวินิจฉัยโรค Alport ขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายประวัติทางการแพทย์การตรวจชิ้นเนื้อไตและการทดสอบทางพันธุกรรม ปัจจุบันผู้ทรมานจากโรค Alport เหล่านี้สามารถพึ่งพาการดูแลอาการเท่านั้นซึ่งบรรเทาอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เลื่อนออกไป Alport Syndrome คืออะไร Alport syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดปัญหาไตอย่างรุนแรงการสูญเสียการได้ยินและ
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการ Crouzon

สภาพทั่วไป โรค Crouzon เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่กำหนดสถานะของ craniosynostosis และความผิดปกติอื่น ๆ บนใบหน้า เพื่อกระตุ้นการปรากฏตัวของมันคือการดัดแปลงบางอย่างของ DNA ที่ประกอบไปด้วยยีน FGFR2 และ FGFR3; องค์ประกอบทางพันธุกรรมเหล่านี้มีส่วนร่วมในกระบวนการเจริญเติบโตของกระดูกในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน อาการและอาการแสดงลักษณะส่วนใหญ่คือผู้ที่ได้รับจากการปรากฏตัวของ craniosynostosis; อย่างไรก็ตามไม่ควรลืมว่าผู้ป่วยอาจมีปัญหาเกี่ยวกับอะคูสติกขากรรไกรหรือกรามและความผิดปกติของผิวหนัง การบำบัดประกอบด้วยชุดของการแทรกแซงการผ่าตัดมุ่งแก้ไขอาการที่สำคัญที่สุดและอันตรายที่สุด ปัจจุบันการพยากรณ์โรคมีแน
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

นันซินโดรม

สภาพทั่วไป นันนันซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากบางครั้งอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเปลี่ยนแปลงการพัฒนาตามปกติของส่วนต่างๆของร่างกายที่แตกต่างกัน ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติความสูงสั้นและข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดบางอย่างเป็นตัวแทนของสัญญาณทางพยาธิวิทยาและการวินิจฉัยหลัก การบำบัดประกอบด้วยการควบคุมและ จำกัด อาการเนื่องจาก Noonan syndrome ไม่สามารถรักษาได้ การรักษาที่สำคัญที่สุดคือการรักษาด้วยฮอร์โมนและการผ่าตัดหัวใจ (การผ่าตัดหัวใจ) ผลที่ตามมาของโรคไม่ได้น่าทึ่งเสมอไป: ในบางกรณีในความเป็นจริงแล้วอาการของโรคนันนันสามารถทำให้เกิดอาการที่เหมาะสมยิ่งและช่วยให้มีชีวิตปกติ อ้างอิงโดยย่อเกี่ยวกับพันธ
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

Prader-Willi syndrome

สภาพทั่วไป Prader-Willi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายพฤติกรรมและสติปัญญา อาการทางคลินิกที่โดดเด่นที่สุดคือโรคอ้วน (และโรคที่เกี่ยวข้อง) และกล้ามเนื้อลดลง รู้จักกันมาตั้งแต่ปี 1956 กลุ่มอาการของโรค Prader-Willi นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 15 แต่ก็ยังไม่ชัดเจนว่ายีนตัวใดมีส่วนเกี่ยวข้องอย่างแน่นอน การตรวจสอบอย่างมีวัตถุประสงค์มักจะเพียงพอที่จะสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้อง แต่ก็เป็นไปได้ที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่เชื่อถือ น่าเสียดายที่ยังไม่มีวิธีแก้ปัญหา อย่างไรก็ตามการตอบโต้ทางเภสัชวิทยาและพฤติกรรมบางอย่างอาจ จำกัด อาการที่เกี่ยวข้อง อ้างอิงโดยย่อเ
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

ดาวน์ซินโดร Ehlers Danlos โดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป ดาวน์ซินโดร Ehlers Danlos เป็นชื่อทางการแพทย์ของการจัดกลุ่มของ 13 โรคทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งส่วนใหญ่ทำให้เกิดปัญหากับผิวหนังข้อต่อและหลอดเลือด เมื่อเริ่มมีอาการของโรค Ehlers Danlos ที่แตกต่างกันมี 12 ยีนที่เกี่ยวข้องซึ่งงานภายใต้สภาวะปกติคือการผลิตคอลลาเจนที่ใช้งานได้ จากโรค Ehlers Danlos ไม่สามารถกู้คืนได้ อย่างไรก็ตามความทุกข์ทรมานจากโรคอันไม่พึงประสงค์เหล่านี้สามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการที่หลากหลายซึ่งทำให้ความผิดปกติหลัก ๆ สามารถควบคุมได้อย่างมีประสิทธิภาพ ตรวจสอบสั้น ๆ ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เป็น เนื้อเยื่อ เฉพาะของร่างกายมนุษย์ที่ได้รับจาก mes
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม