สภาพทั่วไป
Brachydactyly เป็นชื่อของความพิการ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยความกะทัดรัดที่ผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้า
Brachydactyly อาจเป็นข้อบกพร่องทางกายวิภาคที่สืบทอดมาซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับสถานะผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งหรือผลที่ตามมาของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางอย่างโดยเฉพาะ ในกรณีแรก (ยกเว้นในกรณีที่ร้ายแรงที่สุด) ไม่มีอาการจริง อย่างไรก็ตามในกรณีที่สองมันมักจะรับผิดชอบปัญหาต่าง ๆ (เช่นความเจ็บปวดความยากลำบากในการใช้มือเดินลำบาก ฯลฯ )
เมื่อได้รับการวินิจฉัยจากการตรวจร่างกายวัตถุประสงค์ brachydactyly ต้องได้รับการรักษาเฉพาะเมื่อมันทำให้เกิดอาการและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้สวมใส่ลดลงอย่างจริงจัง
Brachydactyly คืออะไร
Brachydactyly เป็นความพิการ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยความกะทัดรัดผิดปกติของ phalanges ของมือหรือเท้าและการปรากฏตัวของ นิ้วมือสั้นผิดปกติ
กล่าวอีกนัยหนึ่งหมอพูดถึง brachydactyly เมื่อนิ้วมือและ / หรือเท้าของบุคคลนั้นสั้นกว่าที่ควรจะเป็นจริง
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องชี้ให้เห็นว่าความกะทัดรัดของนิ้วมือซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของ brachydactyly นั้นมีความสัมพันธ์กับความยาวของแขนขาบนหรือล่างและโดยทั่วไปกับขนาดของร่างกาย (ซึ่งหมายความว่าเช่นนิ้วมือสั้นในเด็กเล็กนั้นเป็นปกติ) .
ที่มาของชื่อ
คำว่า "brachydactyly" เกิดขึ้นจากการรวมกันของคำศัพท์ภาษากรีก " brakus " (" βραχύς ") และ " daxtylos " (" δάκτυλος ") ซึ่งหมายความว่าตามลำดับ "สั้น" และ "นิ้ว"
ดังนั้นความหมายที่แท้จริงของ "brachydactyly" คือ "นิ้วสั้น"
สาเหตุ
Brachydactyly เป็นผลมาจาก การกลายพันธุ์ เฉพาะในยีนบางตัวที่ควบคุมการพัฒนาที่ถูกต้องของนิ้วมือและนิ้วเท้า ดังนั้นสาเหตุของการ brachydactyly เป็นทางพันธุกรรม
ชี้แจงประเด็นที่สำคัญมากนี้ตามการศึกษาล่าสุด brachydactyly สามารถ:
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แยกได้ ( brachydactyly แยกหรือไม่ใช่ syndromic );
- ผลของสถานการณ์เฉพาะที่เกิดขึ้นในระหว่าง ตั้งครรภ์
- หนึ่งในสัญญาณทางคลินิกที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการทางพันธุกรรม (กลุ่มอาการ brachydactyly )
หากยีนที่เกี่ยวข้องกับ brachydactyly ให้บริการการพัฒนาที่เหมาะสมของนิ้วมือและนิ้วเท้าก็หมายความว่าการกลายพันธุ์ใด ๆ กับพวกเขาส่งผลกระทบต่อการพัฒนาที่เหมาะสมของกลไกการพัฒนาดังกล่าวข้างต้น
brachydactyly ที่แยกได้หรือไม่เป็นกลุ่ม
แยก brachydactyly (หรือไม่ใช่ - syndromic) เป็น รูปแบบทั่วไป ของ brachydactyly; คำว่า "isolated" และ "non-syndromic" ระบุว่าไม่เกี่ยวข้องกับโรคหรือว่าไม่ใช่สัญญาณของสภาวะผิดปกติใด ๆ
brachydactyly แยกได้ตามที่ระบุไว้แล้วเป็นลักษณะทางพันธุกรรม; นี่หมายความว่าเป็นเงื่อนไขที่ส่งโดยวิธีการของผู้ปกครอง (เช่นโดยผู้ปกครอง)
จากการตรวจสอบทางพันธุกรรมล่าสุดที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดโดยผู้ปกครองของ brachydactyly ดูเหมือนว่าหลังมีลักษณะทั้งหมดของเงื่อนไขการ สืบทอด autosomal เด่น
ยกเว้นในสถานการณ์ที่หายากการแยก brachydactyly นั้นไม่เกี่ยวข้องกับมุมมองทางคลินิกมากนักเนื่องจากมันไม่ได้เป็นอุปสรรคต่อการใช้มือหรือเท้า
แยก brachydactyly ถือได้ว่าเป็นเงื่อนไขของครอบครัวเพราะมันเป็นความไม่สมประกอบที่เกิดขึ้นในสมาชิกของครอบครัวเดียวกัน
ทำความเข้าใจโดยย่อ ...
- ยีนของมนุษย์แต่ละคนมีอยู่ในสองสำเนาเรียกว่าอัลลีลหนึ่งในแหล่งกำเนิดของมารดาและเป็นหนึ่งในต้นกำเนิดของบิดา
- เงื่อนไขหรือโรคที่สืบทอดมานั้นเป็นลักษณะเด่นของ autosomal เมื่อการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งสำเนาทำให้มันเพียงพอที่จะเกิดขึ้น
Brachydactyly เกี่ยวข้องกับปัญหาในระหว่างตั้งครรภ์
ตามการศึกษาทางการแพทย์บางอย่างในบางคน brachydactyly จะเป็นเพราะ:
- ปริมาณของ ยาเสพติด บางอย่างโดยแม่ในระหว่างตั้งครรภ์;
- การ เปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนของเลือด ไปยังนิ้วมือและนิ้วเท้าในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน
แม้ว่ามันจะไม่ได้มีลักษณะทางพันธุกรรม แต่รูปแบบของ brachydactyly นี้ยังคงสามารถอยู่ภายใต้หัวข้อ "brachydactyly ที่แยกได้หรือไม่มีอาการ" เพราะเช่นเดียวกับหลังมันไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของโรคที่รวมถึงอาการและอาการอื่น ๆ
ซินโดรม brachydactyly
อย่างที่คาดไว้ brachydactyly เรียกว่าซินโดรมิกเมื่อเป็นส่วนหนึ่งของภาพอาการของโรคทางพันธุกรรมบางกลุ่ม
ในกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบในการ brachydactyly รวมถึง: กลุ่มอาการดาวน์, กลุ่มอาการ Osebold-Remondini , กลุ่มอาการบัลลาร์ด และ disostosis ด้วย brachydactyly
บ่อยครั้งที่กลุ่มอาการทางพันธุกรรมซึ่งมีอาการและอาการแสดงอื่น ๆ ก็ก่อให้เกิด brachydactyly ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายอื่น ๆ
อาการและภาวะแทรกซ้อน
โดยทั่วไปเมื่อไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรม brachydactyly ไม่มีอาการ - นั่นคือมันไม่มีอาการ - และผู้สวมใส่อยู่ในสุขภาพที่สมบูรณ์และสามารถทำกิจกรรมใด ๆ
สถานการณ์เดียวที่รูปแบบที่ไม่ใช่กลุ่มอาการของ brachydactyly ทำให้เกิดความผิดปกตินั้นรุนแรงที่สุดกล่าวคือมีลักษณะที่นิ้วสั้นมากไม่เข้ากันกับกิจกรรมบางอย่าง
อาการในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการรุนแรงและในผู้ป่วยที่เป็นโรค
ในมือ brachydactyly non-syndromic อย่างรุนแรงและ brachydactyly syndromic อาจทำให้เกิดอาการเช่น:
- ปวดในมือ;
- ความยากลำบากในการคว้าวัตถุด้วยมือของคุณ;
- ความยากลำบากในการปฏิบัติตามพื้นผิวด้วยมือ;
- ความยากลำบากในการทำกิจกรรมง่าย ๆ เช่นล้างจานขับรถ ฯลฯ
อย่างไรก็ตามด้วยสภาพเท้าเดียวกันอาจทำให้:
- ความเจ็บปวดที่เท้า
- ความยากลำบากในการเดินอย่างถูกต้องวิ่งกระโดด ฯลฯ
ดังนั้นโดยทั่วไปแล้ว brachydactyly ที่มีอาการอาจส่งผลต่อการทำงานของมือหรือเท้าบางครั้งก็ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้สวมใส่อย่างมีนัยสำคัญ
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะเตือนผู้อ่านว่าในกรณีที่มีอาการ brachydactyly นอกเหนือไปจากอาการดังกล่าวอาการและสัญญาณทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมพื้นฐานอยู่ในปัจจุบัน
ประเภท brachydactyly
Brachydactyly อาจเป็นผลมาจากการตัดทอนทั่วไปของ phalanges บางประเภทหรือจากการลดทอน phalanges เพียงบางนิ้วเท่านั้น ยิ่งไปกว่านั้นมันยังสามารถได้มาจากความกะทัดรัดที่ผิดปกติของกระดูกฝ่ามือหรือกระดูกฝ่าเท้า
เนื่องจากความหลากหลายของนิ้ว / กระดูกที่อาจเกิดขึ้นอย่างมากมายผู้เชี่ยวชาญได้ทำเพื่อวัตถุประสงค์ในการลดความซับซ้อนอย่างหมดจดเพื่อจำแนกประเภทของ brachydactyly ตามที่มี 5 สายพันธุ์ของหลังชื่อ 5 ตัวอักษรตัวแรกของ ตัวอักษร (จากนั้น A, B, C, D และ E)
ประเภท A
Brachydactyly ประเภท A มีผลต่อ brachydactyly phalanges (หรือ phalanges ที่สอง) ของมือและเท้า
Brachydactyly ประเภท A อาจรวมถึง:
- นิ้วทั้งหมด ในกรณีนี้มันถูกเรียกว่า brachydactyly ของ A1 ประเภท;
- เฉพาะนิ้วที่สองและห้า (ในมือคือตามลำดับดัชนีและนิ้วก้อย) ในสถานการณ์เหล่านี้มันถูกเรียกว่า brachydactyly ประเภท A2 อย่างถูกต้องมากขึ้น
- เพียงนิ้วที่ห้า ในช่วงหัวเลี้ยวหัวต่อนี้เราพูดได้อย่างถูกต้องมากขึ้นของ brachydactyly ของประเภท A3
ประเภท B
Brachydactyly ของ type B มีผลต่อ brachydactyly phalanges ปลาย (เช่นทางเดินสุดท้ายของแต่ละนิ้ว) ของมือและเท้า
Brachydactyly B โดยทั่วไปจะมีผลกับนิ้วมือทั้งหมดและเกี่ยวข้องกับการไม่มีเล็บ
ประเภท C
Brachydactyly ของ type C คือ brachydactyly ซึ่งมีวัตถุอยู่ตรงกลาง phalanges ของนิ้วมือที่สองสามและห้าของมือและเท้า
จากผลลัพธ์นี้แสดงว่าชนิดของ brachydactyly type C แสดงนิ้วที่สี่ของความยาวปกติ
ประเภท D
Brachydactyly type D เป็น brachydactyly ซึ่งมีผลต่อ phalanges ส่วนปลายของนิ้วมือแรก (ในมือพวกเขาสอดคล้องกับนิ้วหัวแม่มือ)
ประเภท E
Brachydactyly ของประเภท E มีลักษณะ brachydactyly โดยการตัดทอนของกระดูกฝ่ามือของมือหรือกระดูกฝ่าเท้าของเท้า มันหายากมากและแสดงถึงรูปแบบเฉพาะของ brachydactyly เนื่องจาก phalanges ไม่ได้เป็นวัตถุที่น่าสนใจ แต่กระดูกก่อนหน้า
ผู้ที่มีประเภท E brachydactyly มีมือหรือเท้าที่เล็กมาก
เมื่อใดจึงสามารถมองเห็น brachydactyly
ในคนที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเพื่อ brachydactyly หลังมีการตรวจพบตั้งแต่ปีแรกของชีวิต
ไม่ว่าในกรณีใดการเจริญเติบโตและการพัฒนาจะเน้นความกระชับของนิ้วมือเมื่อเปรียบเทียบกับส่วนที่เหลือของแขนขาและร่างกายโดยทั่วไป
ควรติดต่อแพทย์เมื่อใด
Brachydactyly เป็นปัญหาที่จะต้องให้ความสนใจกับแพทย์เมื่อในบุคคลที่เป็นผู้ถือมันจะต้องรับผิดชอบต่อความเจ็บปวดหรือป้องกันการดำเนินกิจกรรมประจำวันด้วยตนเอง
สำคัญ
หากเงื่อนไขเบื้องต้นสำหรับการเชื่อว่า brachydactyly สังเกตในเด็กทารกแรกเกิดเป็นความไม่สมประกอบแยกโดดเดี่ยวของธรรมชาติที่สืบทอดมามันเป็นความคิดที่ดีที่จะเรื่องเรื่องที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรมทันทีเพื่อให้เข้าใจว่ามีการเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอเนื่องจาก กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่รู้จักกัน
ภาวะแทรกซ้อนทางสุนทรียศาสตร์
สำหรับใครบางคน brachydactyly อาจเป็นข้อบกพร่องที่ยอมรับยากสกอร์
การวินิจฉัยโรค
ในการวินิจฉัย brachydactyly การตรวจสอบวัตถุประสงค์ ก็เพียงพอแล้ว
ในการแพทย์การตรวจสอบวัตถุประสงค์คือการสังเกตอาการและสัญญาณทางการแพทย์ที่แสดงโดยผู้ป่วย
วิธีการเข้าใจสาเหตุของ brachydactyly
เพื่อระบุสาเหตุของการ brachydactyly, รำลึก นั้นเป็นพื้นฐาน; ในความเป็นจริงหลังทำให้มันเป็นไปได้ที่จะพิสูจน์ว่าผิดปกติของนิ้วมือขึ้นอยู่กับความไม่สมประกอบที่สืบทอดมาถูกตัดการเชื่อมต่อจากโรคอื่น ๆ หรือในทางตรงกันข้ามเกิดขึ้นจากสภาพผิดปกติที่โดดเด่นด้วยอาการอื่น ๆ ฟิสิกส์แยก
ในกรณีที่ brachydactyly เป็นกลุ่มอาการต้อง มีการทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อชี้แจงสิ่งที่กลุ่มอาการทางพันธุกรรมรับผิดชอบ
วิธีการทำความเข้าใจประเภทของ brachydactyly
เพื่อให้เข้าใจถึงประเภทของ brachydactyly ที่นำเสนอคุณต้องมีการ ตรวจ X-ray ของนิ้วมือหรือนิ้วเท้า
คุณรู้ไหมว่า ...
รูปแบบที่รุนแรงน้อยลงของ brachydactyly นั้นยากที่จะตรวจจับด้วยตาเปล่า
ในการวินิจฉัยพวกเขาคุณจำเป็นต้องทำการตรวจ X-ray ตามด้วยการเปรียบเทียบระหว่างความยาวของนิ้วมือและการวัดเทียบกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
การรักษาด้วย
หากไม่มีอาการที่เกี่ยวข้อง brachydactyly ไม่ต้องการการรักษา ในทางตรงกันข้ามถ้ามันเป็นความรับผิดชอบสำหรับความผิดปกติก็อาจต้องใช้ กายภาพบำบัด หรือแม้กระทั่ง การผ่าตัด
อายุรเวททางร่างกาย
กายภาพบำบัดมีประโยชน์สำหรับผู้ป่วย brachydactyly ที่มีอาการปวดเล็กน้อยในมือหรือเท้าและ / หรือผู้ที่มีปัญหาในการจับสิ่งของหรือเดิน
ในบริบทของการ brachydactyly กายภาพบำบัดเกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายที่มุ่งเน้นการเสริมสร้างกล้ามเนื้อและปรับปรุงการเคลื่อนไหวร่วมกันของนิ้วมือหรือนิ้วเท้า
ศัลยกรรม
Brachydactyly ต้องใช้การผ่าตัดเมื่ออาการที่เกี่ยวข้องกับหลังมีความรุนแรง การผ่าตัดเพื่อ brachydactyly มีจุดมุ่งหมายเพื่อคืนค่าอย่างน้อยส่วนหนึ่งของการทำงานของมือหรือเท้าและเพื่อยกเลิกความรู้สึกเจ็บปวดที่เป็นไปได้
มันเป็นไปได้ที่จะหันไปใช้การผ่าตัดแม้ว่า brachydactyly เป็นเพียงข้อบกพร่องทางความงามอย่างหมดจด อย่างไรก็ตามในสถานการณ์เหล่านี้การผ่าตัดไม่มีวัตถุประสงค์ในการรักษาอีกต่อไป แต่เป็นการผ่าตัดเพื่อ ความสวยงาม
การทำนาย
ยกเว้นในกรณีที่อาการซินโดรมและรุนแรงมากขึ้นการพยากรณ์โรคในที่ที่มี brachydactyly โดยทั่วไปมีเมตตา ยกเว้นในกรณีที่ระบุไว้ข้างต้นในความเป็นจริง brachydactyly ไม่มีผลกระทบต่ออายุขัยหรือคุณภาพของหลัง
การป้องกัน
Brachydactyly เป็นเงื่อนไขที่ เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกัน
