หมวดหมู่ โรคทางพันธุกรรม

อาการ Gaucher โรค
โรคทางพันธุกรรม

อาการ Gaucher โรค

คำนิยาม โรค Gaucher เป็นโรคที่จัดเก็บ lysosomal เนื่องจากการขาดของ glucocerebrosidase และในบางกรณีการขาดโปรตีน saposine C activator Glucocerebrosidase เป็นเอนไซม์ที่ปกติจะย่อยสลาย glucosylceramide (หรือ glucocerebroside) ให้กับกลูโคสและ ceramide การขาดเอนไซม์ทำให้เกิดการสะสมของกลูโคซิลล่าซีไมด์และส่วนประกอบในเซลล์ reticuloendothelial ของตับม้ามและไขกระดูก ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในโรค Gaucher เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน GBA (1q21) ซึ่งถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด * anasarca โรคโลหิตจาง apraxia อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง ataxia ชัก การเป็นบ้า กลืนลำบาก ปวดกระดูก ช้ำ ตับ ดับข

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

citrullinemia

Citrullinemia คืออะไร Citrullinemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่อาจเป็นไปได้โดยการวินิจฉัยภาวะปริทันต์ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในรูปแบบที่แตกต่างกันสองรูปแบบ: ประเภท 1 citrullinemia และ 2 ประเภท citrullinemia ; โดยหลักการแล้วซิทรูลินีเมียจะเป็นตัวกำหนด: เพิ่มขึ้นมากเกินไปใน citrulline เลือด การเพิ่มขึ้นของความเสี่ยงของแอมโมเนียและอาการโคม่า (โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิดที่ 1) กรด orotic ที่เพิ่มขึ้น (โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิดที่ 1) การขาดอาร์จินีน การด้อยค่าของการทำงานของตับ ซิทรูลีนคืออะไร? Citrulline (C 6 H 13 N 3 O 3 ) เป็นกรดอะมิโนที่ไม่จำเป็นซึ่งได้รับชื่อจากคำนามละตินของอาหารแรกที่ถูกแยกออก: แตงโมหรื
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

epigenetics

ทั่วไปและคำจำกัดความ Epigenetics เกี่ยวข้องกับการศึกษาการดัดแปลงที่สืบทอดได้ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของการแสดงออกของยีนโดยไม่เปลี่ยนลำดับ DNA ดังนั้นโดยไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่เขียนขึ้น กล่าวอีกนัยหนึ่ง epigenetics สามารถกำหนดเป็นการศึกษาของการเปลี่ยนแปลงเหล่านั้นในการแสดงออกของยีนของเราซึ่งไม่ได้ถูกกระตุ้นโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แท้จริง แต่สามารถถ่ายทอดได้ อย่างไรก็ตามการใช้ภาษาเทคนิคเพิ่มเติมเราสามารถพูดได้ว่า epigenetics ศึกษาการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดและการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่สามารถเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคลได้โดยไม่ต้องดัดแปลงจีโนไทป์ ข้อดีของการสร้างคำ
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

Metukromatic Leukodystrophy ของ I.Randi

สภาพทั่วไป Metachromatic leukodystrophy เป็น ความผิดปกติของ ระบบประสาทที่ หายาก ซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในวัยเด็ก มันเป็นเงื่อนไขที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งใน ลักษณะ autosomal ถอย โดยผู้ปกครอง (ผู้ให้บริการสุขภาพ) เพื่อเด็ก ความรุนแรงของภาพทางคลินิกมักจะสัมพันธ์กับอายุที่เกิดโรค โดยทั่วไปแล้วโรคจะปรากฏตัวครั้งแรกสภาพที่รุนแรงยิ่งขึ้น แต่น่าเสียดายที่ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้เริ่มในวัยเด็กและความหวังของการอยู่รอดค่อนข้างต่ำเนื่องจากไม่มีการรักษาที่ชัดเจนในการต่อสู้กับ leukodystrophy metachromatic โชคดีที่การวิจัยกำลังก้าวหน้าไปในทิศทางนี้และการบำบัดด้วยยีนที่เน้นกำลังมากที่สุดอาจเป็นเครื่องม
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

การสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์

สภาพทั่วไป osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดโดยไม่เกี่ยวข้องกับเพศสัมพันธ์ซึ่งรับผิดชอบต่อ ความเปราะบางของกระดูก และแนวโน้มที่จะ เกิดการแตกหัก สาเหตุของการสร้าง osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์นั้นมักพบได้ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อยีน COL1A1 และ COL1A2 COL1A1 และ COL1A2 ควบคุมการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นพื้นฐานสำหรับความต้านทานของกระดูกในร่างกายมนุษย์ อาการของ osteogenesis ไม่สมบูรณ์มีมากมาย; โดยทั่วไปแล้วพวกเขาประกอบด้วย: กระดูกอ่อนตัวแนวโน้มสูงที่จะแตกหักของกระดูกการปรากฏตัวของ sclerae ตาสีฟ้า, สีเทาหรือสีม่วง, การปรากฏตัวของความผิดปกติของกระดูกหรือการเ
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

Bartter syndrome โดย I.Randi

สภาพทั่วไป Bartter's syndrome เป็น โรคที่หาได้ยาก โดยการดูดซึมโซเดียมคลอรีนและโพแทสเซียมในระดับของ Henle loop โรคนี้เป็นหนี้ชื่อของต่อมไร้ท่ออเมริกันที่ค้นพบมัน: เฟรเดอริกครอสบีบาร์ตเตอร์ อัตราการเกิดประจำปีอยู่ที่ 1 / 830, 000 มีหลายสายพันธุ์ของบาร์ตเตอร์ซินโดรมที่ส่งแม้ว่า autosomal มักจะแตกต่างไปจากการด้อยไปเด่นขึ้นอยู่กับกรณี หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงทีกลุ่มอาการของ Bartter อาจส่งผลกระทบต่อการพัฒนาการเติบโตและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างรุนแรง นอกจากนี้ในกรณีที่ร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งความคาดหวังในชีวิตจะลดลงอย่างมาก Nota Bene บาร์ตเตอร์ซินโดรมไม่ควรสับสนกับชวาร์ตซ์ - บา
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการ Berdon โดย I.Randi

สภาพทั่วไป กลุ่มอาการของโรค Berdon เป็นโรคที่มี มา แต่กำเนิดที่หายากซึ่ง เกี่ยวข้องกับกระเพาะปัสสาวะและทางเดินลำไส้ โรคนี้เป็นหนี้ชื่อ Walter Berdon แพทย์ผู้อธิบายเป็นครั้งแรกในปี 1976 โดยระบุว่าเป็นเด็กผู้หญิงห้าคน ในรายละเอียดมันเป็นโรคที่โดดเด่นด้วยการ ขยายตัวมากเกินไปของกระเพาะปัสสาวะ และการ ขยายช่องท้องที่ สำคัญซึ่งเกี่ยวข้องกับชุดของอาการรุนแรงที่อาจเป็นอันตรายต่อการอยู่รอดของผู้ป่วย น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคของโรค Berdon โดยทั่วไปไม่เป็นที่น่าพอใจและโรคนี้สามารถนำไปสู่ผลสะท้อนที่น่าเศร้าในกรอบเวลาที่ยาวขึ้นหรือสั้นลงขึ้นอยู่กับกรณี การรักษาแบบประคับประคองของโรคที่หายากนี้เกี่ยวข้องกับกา
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

โรค Marfan

อาการ Marfan คืออะไร Marfan syndrome อธิบายถึงความผิดปกติที่ซับซ้อนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งส่งผลกระทบต่อดวงตาระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบกล้ามเนื้อโครงร่าง อย่างไรก็ตามเมื่อพิจารณาว่าแต่ละอวัยวะประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมาร์ฟานซินโดรมสามารถทำลายและรบกวนการเจริญเติบโตและการทำงานของแต่ละไซต์กายวิภาค ซินโดรมจะถูกส่งเป็นลักษณะที่โดดเด่น autosomal: เราจึงต้องเผชิญกับโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงมีการแสดงออกฟีโนไทป์ตัวแปรที่รุนแรง (ข้อบกพร่องอาจแตกต่างกันอย่างมากจากครอบครัวไปยังครอบครัวหรือจากผู้ป่วยไปยังผู้ป่วย) สิ่งที่ทำให้เกิดอาการ Marfan คือการเปลี่ยนแปลงของยีน FBN1 (บนโครโมโซม 15) ซึ่งเข้ารหัส f
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

การแปรผันของจำนวนโครโมโซมในมนุษย์: aneuploidy

Aneuploidy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมลักษณะของการเปลี่ยนแปลงในจำนวนปกติของโครโมโซมที่มีอยู่ภายในเซลล์ของสายพันธุ์ที่กำหนด เท่าที่มนุษย์มีความกังวลวัตถุที่มีโครโมโซมมากหรือน้อยถือว่าเป็น aneuploid เมื่อเทียบกับจำนวนปกติซึ่งก็คือ 46 Aneuploidy สามารถส่งผลกระทบต่อ autosomal โครโมโซมหรือโครโมโซมเพศและบางครั้งอาจทำให้เกิดผลกระทบร้ายแรง aneuploidies ที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดอย่างหนึ่งคือ ดาวน์ซินโดรม (หรือ trisomy 21 ) ซึ่งโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของโครโมโซม autosomal 21 อีกอันหนึ่งนอกเหนือจากสองทั่วไป aneuploidies autosomal อื่นค่อนข้างเป็นที่รู้จักกันดีคือ: trisomy 13 (หรือ Patau syndrome) และ trisom
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

พฤติกรรมทางอาญาและโรค XYY: ตัวอย่างข้อผิดพลาดทางสถิติ

จากจำนวนโครโมโซม 23 คู่ที่ประกอบกันเป็นจีโนมของบุคคลที่มีสุขภาพดีมีเพียงคู่เท่านั้นที่เพียงพอต่อการกำหนดเพศของบุคคล ในความเป็นจริงผู้หญิงมีโครโมโซมเพศ X สองรูปในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซมเพศ X และโครโมโซมเพศ Y มีโรคทางพันธุกรรมหลายอันเนื่องมาจากโครโมโซมเพศซึ่งหนึ่งในนั้นคือ กลุ่มอาการ Jacobs หรือ กลุ่มอาการ XYY กลุ่มอาการ XYY มีผลต่อเพศชายและโดดเด่นด้วยการมีอยู่ในเซลล์ของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบของโครโมโซม Y สองตัว รอบ 60 ปีในส่วนต่างๆของโลกการศึกษาทางวิทยาศาสตร์เริ่มแสดงให้เห็นถึงความเชื่อมโยงระหว่างพฤติกรรมอาชญากรรมและพันธุศาสตร์ ดังนั้นสำหรับการสืบสวนของพวกเขานักวิจัยเริ่มตรวจสอบนักโทษและโปรไฟล์ทา
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

ฮีโมฟีเลีย: โรคที่ถ่ายทอดประวัติศาสตร์

ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดทางพันธุกรรมซึ่งจะทำให้กระบวนการ แข็งตัว ของเลือดเป็นปกติและทำให้ เลือดออกได้นาน ในการทำให้เกิดฮีโมฟีเลียในแต่ละบุคคลมันเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ระดับโครโมโซมเพศ X การกลายพันธุ์นี้มักจะได้รับมรดกจากหนึ่งในสองผู้ปกครองที่ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมเดียวกัน ลักษณะการหยุดยั้งของฮีโมฟีเลียหมายถึงผู้หญิงมักเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีและผู้ชายมักเป็นผู้ป่วย สำหรับแม้แต่ผู้หญิงที่ป่วยก็จำเป็นต้องมีการผ่าเหล่าเหมือนกันสองครั้งในโครโมโซมเอ็กซ์เอ็กซ์ ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศที่รู้จักกันดีไม่เพียง แต่ทางวิทยาศาสตร์เท่านั้น แต่ยังเกี่ยว
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม