สภาพทั่วไป

Homocysteine เป็นกรดอะมิโนที่ปกติมีอยู่ในปริมาณที่น้อยมากในเซลล์ของร่างกาย

การควบคุมค่าเลือด homocysteine ​​( homocysteinemia ) ช่วยในการวินิจฉัยการขาดกรดโฟลิคหรือวิตามินบี 12 นอกจากนี้ homocysteine ​​ในระดับสูงในเลือดอาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจที่เพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของหลอดเลือด, โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคหลอดเลือดสมองและโรคหลอดเลือดต่อพ่วงเนื่องจากไขมันสะสม

อะไร

Homocysteine ​​เป็นกรดอะมิโน sulphured (เช่นมีอะตอมกำมะถัน) ซึ่งการเผาผลาญจะถูกควบคุมโดยการแทรกแซงของเอนไซม์และวิตามิน โดยเฉพาะอย่างยิ่งองค์ประกอบนี้มาจากการแยกเมทิลแอลกอฮอล์ของ methionine (กรดอะมิโนที่จำเป็นที่ร่างกายสามารถได้รับจากอาหารเท่านั้น)

เมื่อผลิตภายในเซลล์ homocysteine ​​จะถูกเผาผลาญอย่างรวดเร็วและเปลี่ยนเป็นผลิตภัณฑ์อื่น ๆ ในกระบวนการเหล่านี้การแทรกแซงของวิตามิน B6 และ B12 และโฟเลตเป็นพื้นฐานซึ่งการขาดอาจพิสูจน์ได้อย่างแม่นยำโดยการเพิ่มขึ้นของ homocysteine ​​ในพลาสมา หากยืดเยื้อเมื่อเวลาผ่านไปและไม่ได้รับการรักษาอย่างเพียงพอการขาดสารอาหารนี้อาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหลอดเลือดหัวใจ

เพราะมันวัด

การทดสอบ homocysteine ​​จะวัดปริมาณที่ระดับพลาสมาหรือระดับปัสสาวะ

การประเมินผลนี้สามารถใช้เพื่อวัตถุประสงค์ต่างๆ:

  • ระบุการขาดกรดโฟลิคหรือวิตามินบี 12;
  • กำหนดสถานะของความเสี่ยงโรคหลอดเลือดหัวใจที่เพิ่มขึ้นตามอายุและปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองหรือหัวใจวาย
  • เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหากมีการวินิจฉัยที่น่าสงสัยของ homocystinuria

homocystinuria

Homocystinuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก; วิชาที่ได้รับผลกระทบมักจะมีค่า homocysteine ​​สูงมากในเลือดและปัสสาวะ (อาจเกิน 100 umol / L) Homocystinuria อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนต่าง ๆ ซึ่งเป็นรหัสสำหรับเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับกลไกการกำจัดกรดอะมิโน ข้อบกพร่องนี้จะนำไปสู่การก่อตัวของเอนไซม์ที่ผิดปกติไม่ทำงานหรือความสามารถในการเผาผลาญบางส่วนของสารตั้งต้น homocysteine ​​(methionine) หากไม่มีเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการเผาผลาญปกติของสารเหล่านี้ homocysteine ​​และ methionine จะสะสมอยู่ในร่างกาย

เด็กที่มีภาวะนี้อาจปรากฏเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิด แต่ภายในไม่กี่ปีอาจแสดงอาการทางคลินิกครั้งแรก อาการเหล่านี้รวมถึงการเคลื่อนที่ของผลึกพิการ แต่กำเนิด, ปัญญาอ่อน, ความผิดปกติของโครงกระดูก, โรคกระดูกพรุนและความผิดปกติของพฤติกรรม Homocystinuria ยังก่อให้เกิดความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของหลอดเลือดอุดตันและหลอดเลือดซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาก่อนวัยอันควรของโรคหัวใจและหลอดเลือด

การตรวจหาโรคในระยะแรกช่วยบรรเทาอาการเหล่านี้ ด้วยเหตุนี้ homocysteinemia จึงรวมอยู่ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

ค่าปกติ

ค่า homocysteine ​​ในเลือดจะพิจารณาทางสรีรวิทยาเมื่ออยู่ในช่วง 5-12 micromoles ต่อลิตร (μmol / L)

Homocysteine ​​สูง - สาเหตุ

เกิน homocysteine ​​( hyperhomocysteinemia ) เป็นเงื่อนไขที่สามารถพิจารณาได้จากหลายปัจจัย

อย่างแรกระดับพลาสม่าของกรดอะมิโนนี้สามารถเพิ่มขึ้นได้หากการขาดวิตามินบี (B6 และ B12 ชนิด) หรือการขาดโฟเลต ข้อบกพร่องนี้อาจเกิดจากการขาดสารอาหารและอาหารที่ไม่ดีหรือมีเงื่อนไขเฉพาะเช่นตัวอย่างเช่นสถานะของการตั้งครรภ์ (ในระหว่างที่วิตามินเหล่านี้อาจขาด), การดูดซึมของลำไส้ลดลง โรคพิษสุราเรื้อรังและยาเสพติด

อาการและอาการแสดงของการขาดวิตามินบีสิบสองและโฟเลตอาจมีความละเอียดอ่อนและไม่เฉพาะเจาะจงในขั้นต้น สิ่งเหล่านี้รวมถึง:

  • โรคอุจจาระร่วง;
  • อาการเวียนศีรษะ;
  • ความรู้สึกของความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอ
  • สูญเสียความกระหาย;
  • ซีด;
  • หัวใจเต้นเร็ว;
  • หายใจถี่;
  • ปวดในปากและลิ้น
  • รู้สึกเสียวซ่ามึนงงและ / หรือการเผาไหม้ที่เท้ามือแขนและขา (มีการขาดวิตามินบี 12)

Homocysteinemia ทำให้สามารถตรวจหาความบกพร่องในผู้ที่มีการขาดดุลเริ่มแรกก่อนที่อาการจะชัดเจนและรุนแรงยิ่งขึ้น

สาเหตุอื่นของภาวะ hyperhomocysteinemia คือการใช้ยาบางประเภท (เช่น carbamazepine, methotrexate และ fentoin) หรือโรคไต homocysteine ​​ถูกกำจัดในความเป็นจริงจากร่างกายผ่านทางปัสสาวะในรูปแบบของซีสตีน ในการปรากฏตัวของโรคไต, การขับถ่ายของเสียทั้งหมดลดลงและทำให้ระดับของกรดอะมิโนนี้ในเลือดเพิ่มขึ้น

การเพิ่มขึ้นของค่าเลือดของ homocysteine ​​(hyperhomocysteinemia) อาจขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมเช่นในกรณีของ homocystinuria

ระดับ Homocysteine ​​อาจเพิ่มขึ้นตามอายุในผู้สูบบุหรี่และในผู้หญิงหลังวัยหมดประจำเดือน

ผลที่อาจเกิดขึ้น

ระดับเลือดที่เพิ่มขึ้นของ homocysteine ​​เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของการพัฒนาโรคหัวใจและหลอดเลือดรวมถึงโรคหลอดเลือดสมอง, หลอดเลือดและกล้ามเนื้อหัวใจตาย

กลไกที่ homocysteine ​​เกี่ยวข้องกับการจูงใจที่เพิ่มขึ้นต่อหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมองยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างเต็มที่ แต่ดูเหมือนจะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในการแข็งตัวและความเสียหายของ endothelial

การศึกษาทางวิทยาศาสตร์จำนวนมากนั้นสนับสนุนประโยชน์หรือลดความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดเนื่องจากปริมาณของกรดโฟลิกและอาหารเสริมวิตามินบีอย่างไรก็ตามการพิจารณานี้ homocysteine ​​ไม่ได้เป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับโรคหัวใจและหลอดเลือด (เป็นอย่างไรการสูบบุหรี่ความดันโลหิตสูงหรือโรคอ้วน) และการใช้เป็นส่วนหนึ่งของการคัดกรองของเงื่อนไขเหล่านี้ยังคงเป็นเรื่องของการอภิปราย

ภาวะ hyperhomocysteinemia เกี่ยวข้องกับผลที่ตามมาอื่น ๆ เช่นความบกพร่องในการพัฒนาความเปราะบางของกระดูก, โรคทางระบบประสาท (เช่นสมองเสื่อมในวัยชราและโรคอัลไซเมอร์) และ pre-eclampsia ในระหว่างตั้งครรภ์

Homocysteine ​​ต่ำ - สาเหตุ

ระดับ homocysteine ​​ในพลาสมาต่ำมักจะไม่เกี่ยวข้องกับปัญหาทางการแพทย์และ / หรือผลกระทบทางพยาธิวิทยาดังนั้นพวกเขาจะไม่ถือว่าเกี่ยวข้องทางคลินิก

วิธีการวัด

การตรวจวัดค่า homocysteine ​​นั้นดำเนินการกับตัวอย่างเลือดดำ บางครั้งนอกเหนือจากการเก็บตัวอย่างเลือดแล้วอาจต้องมีการเก็บตัวอย่างปัสสาวะ

การจัดเตรียม

ตัวอย่างมักจะถูกนำมาในตอนเช้าหลังจากผ่านไปอย่างรวดเร็ว 10-12 ชั่วโมง

ยาหลายชนิดอาจส่งผลให้ค่า homocysteine ​​เพิ่มขึ้นหรือลดลง ดังนั้นจึงขอแนะนำให้คุณแจ้งให้แพทย์ของคุณทราบเกี่ยวกับการรักษาใด ๆ รวมถึงการรักษาด้วยยา phytotherapeutic ซึ่งคุณจะต้องตีความวิธีการวิเคราะห์ที่ถูกต้อง

การตีความผลลัพธ์

ระดับสูงของ homocysteine ​​ในเลือด (hyperhomocysteinemia) เป็นเงื่อนไขที่สามารถนำมาประกอบกับสาเหตุที่แตกต่างกัน การขาดวิตามินบี 12, บี 6 และกรดโฟลิกส่งเสริมการสะสมของกรดอะมิโนในการไหลเวียน ปัจจัยอื่น ๆ ของภาวะ hyperhomocysteinemia คือการใช้ยาบางประเภท, โรคไตและ homocystinuria

ความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือด

ระดับสูงของ homocysteine ​​ในเลือดที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดจึงมีแนวโน้มที่จะประสบจากโรคต่าง ๆ เช่นโรคหัวใจวาย, claudication ไม่ต่อเนื่อง, โรคหัวใจขาดเลือด ฯลฯ ค่า homocysteine ​​ในพลาสมาถือว่าเป็นเรื่องปกติเมื่อมีค่าประมาณ 5-12 micromoles ต่อลิตร (5-12 μmol / L), ค่าระดับขอบที่สูงกว่ามากถึง 15 μmol / L และสูงเกินกว่าที่กำหนดไว้ ระดับ homocysteine ​​ที่เหมาะสมอยู่ที่ประมาณ 7 μmol / L

แม้ว่าจะมีความแตกต่างบางประการระหว่างหลักเกณฑ์ต่างๆเราสามารถพิจารณาตารางต่อไปนี้เป็นจุดอ้างอิง

ค่า homocysteine ​​ปกติ ค่า homocysteine ​​สูง เป้าหมายการรักษา
ขีด จำกัด ต่ำกว่า ขีด จำกัด บน
สุภาพสตรี 12-19 ปี 3.3 μmol / L 7.2 μmol / L > 10.4 μmol / L <6.3 μmol / L

(<0.85 mg / L)

> 60 ปี 4.9 μmol / L 11.6 μmol / L
ผู้ชาย 12-19 ปี 4.3 μmol / L 9.9 μmol / L > 11.4 μmol / L
> 60 ปี 5.9 μmol / L 15.3 μmol / L

ค่า homocysteine ​​ที่สูงเกินไปอาจถูกรายงานในมาตรฐานโดยการเพิ่มปริมาณโฟเลตและวิตามินบีโดยเฉพาะอย่างยิ่ง B6 และ B12 ในกรณีเหล่านี้แพทย์จึงแนะนำให้บริโภคธัญพืชมากขึ้นรวมถึงอาหารเช้าผักโขมหน่อไม้ฝรั่งถั่วเลนทิลและพืชตระกูลถั่วส่วนใหญ่ ในขณะที่ผัก - ให้พวกเขากินสดและดิบหรือที่นึ่งมากที่สุด - เป็นแหล่งที่ดีของกรดโฟลิกวิตามินบี 6 และบี 12 เป็นปกติของเนื้อสัตว์และปลา เมื่อแก้ไขพฤติกรรมการกินแล้วหากค่า homocysteine ​​ยังคงอยู่ในระดับสูงจำเป็นต้องหันไปหาอาหารเสริมที่ยังไม่แพร่หลายในอิตาลีหรือเฉพาะอาหารเสริม อย่างไรก็ตามต้องบอกว่ายังไม่ชัดเจนว่าการลดลงของค่า homocysteine ​​นั้นมีประโยชน์ในการลดความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจหรือไม่ นอกจากนี้หากคุณต้องการส่งเสริมสุขภาพของหัวใจและหลอดเลือดของคุณคุณจำเป็นต้องพิจารณาความเสี่ยงโดยรวมแล้วแง่มุมของอาหารที่หลากหลาย (ไขมันอิ่มตัว, คอเลสเตอรอล, เส้นใย, น้ำตาล, น้ำตาลง่าย ๆ เป็นต้น) พฤติกรรม (การสูบบุหรี่ อยู่ประจำที่และทางคลินิก (ไตรกลีเซอไรด์, คอเลสเตอรอล, glycemia, PCR และเครื่องหมายการอักเสบอื่น ๆ )