ดาวน์ซินโดรอาร์โนลด์ - Chiari

สภาพทั่วไป

อาร์โนลด์ - Chiari ซินโดรม เป็นชุดของอาการและอาการแสดงที่เกิดจากความไม่สมประกอบที่หายากของแอ่งกะโหลกหลัง; ในผู้ที่ได้รับผลกระทบโครงสร้างนี้ได้รับการพัฒนาไม่ดีดังนั้น cerebellum จึงออกมา (ยื่นออกมา) จากแหล่งธรรมชาติผ่านรูท้ายทอยซึ่งอยู่ที่ฐานของกะโหลกศีรษะ

มีความผิดปกติของ Chiari สี่ประเภทแตกต่างกันไป พารามิเตอร์ที่แยกประเภทหนึ่งจากอีกประเภทหนึ่งคือระดับของการยื่นออกมาดังนั้นสัดส่วนของวัสดุสมองน้อยที่เกี่ยวข้อง ประเภทที่ 1 มีความรุนแรงน้อยที่สุด (บางครั้งอาจไม่มีอาการตลอดชีวิต) ในขณะที่ประเภทที่ 4 เป็นกลุ่มที่รุนแรงที่สุด อย่างไรก็ตามเริ่มต้นจากแบบที่สองคุณภาพชีวิตจะลดลง

อาการที่บ่งบอกลักษณะอาการของโรค Arnold-Chiari นั้นมีอยู่มากมายตั้งแต่ปวดศีรษะไปจนถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นต้น

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่สามารถซ่อมแซมความผิดปกติของสมองน้อยได้อย่างไรก็ตามยังมีวิธีการรักษาที่ช่วยให้บรรเทาได้อย่างน้อยก็ในส่วนของอาการ

Chiari malformation คืออะไร

ความ ผิดปกติของ Chiari หรือ ดาวน์ซินโดรอาร์โนลด์ - Chiari หรือยิ่งกว่านั้นก็คือ อาร์โนลด์ - Chiari เป็นการเปลี่ยนแปลงเชิงโครงสร้างของสมองน้อยซึ่งมีลักษณะของการเปลี่ยนแปลงลดลงอย่างแม่นยำในทิศทางของรูท้ายทอยและคลองกระดูกสันหลังของส่วน เส้นฐานของซีกสมองน้อย

กล่าวอีกนัยหนึ่งคือมันเป็นไส้เลื่อนสมองน้อยซึ่งส่วนหนึ่งของสมองน้อยยื่นออกมาจากรูท้ายทอยบุกคลองกระดูกสันหลัง

ฟอรัม OCCIPTAL คืออะไร?

รูท้ายทอย หรือ foramen magnum เป็นช่องเปิดขนาดใหญ่ตั้งอยู่ในส่วนล่างของกระดูกท้ายทอยของกะโหลกศีรษะ หลุมนี้เชื่อมต่อคลองกระดูกสันหลังกับโพรงกะโหลก ในความเป็นจริงเริ่มต้นจากมัน ไขกระดูก oblongata แล้ว ไขสันหลัง จะถูกวางไว้ (ดำเนินการลงไป)

จำเป็นสำหรับการไหลเวียนของ ของเหลวเซฟาโลราซิเดียน (หรือ สุรา ), ฟอ รัม เมนแมกนัมนั้นถูกข้ามโดยหลอดเลือดแดงกระดูกสันหลังและหลอดเลือดหน้ากระดูกสันหลังส่วนหน้าและหลัง

ต้นกำเนิดของชื่อ

ดาวน์ซินโดรอาร์โนลด์ - Chiari ใช้ชื่อจากหมอสองคนที่อธิบายเป็นครั้งแรกจูเลียสอาร์โนลด์และฮันส์เชียรี

ไม่ควรสับสน กับ Budd-Chiari syndrome ซึ่งเป็นภาวะผิดปกติที่มีผลต่อตับ

สาเหตุ

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการยื่นออกมาและในช่วงเวลาของชีวิตที่มันกำเนิดมาจากความไม่สมประกอบของ Chiari สามารถจำแนกได้เป็น 4 ประเภทแตกต่างกันโดยตัวเลขโรมันสี่ตัวแรก (I, II, III และ IV)

สองชนิดแรกหากเปรียบเทียบกับสองประเภทแรกนั้นพบได้บ่อยและรุนแรงน้อยกว่า ในความเป็นจริง type III และ type IV นั้นหายากและไม่เข้ากับชีวิต

รูปแบบของการหลอกลวงประเภทที่ 1

ความ ผิดปกติของ Chiari ประเภทที่ 1 ไม่มีอาการ (กล่าวคือไม่มีอาการชัดเจน) อย่างน้อยก็จนถึงวัยเด็กหรือวัยรุ่นตอนปลาย

สาเหตุของการกำเนิดจะพบได้ในพื้นที่กะโหลกที่ลดลง: ในเงื่อนไขดังกล่าวในความเป็นจริงส่วนหนึ่งของ cerebellum (แม่นยำต่อมทอนซิลสมองน้อยที่อยู่ด้านล่าง) ถูกบังคับเนื่องจากขาดสถานที่เพื่อเข้าสู่รูท้ายทอยและ เข้าสู่กระดูกสันหลัง

คำเตือน: หลายคนที่มีอาการผิดปกติของ Chiari ประเภทที่ 1 นั้นดีและมีชีวิตปกติอย่างสมบูรณ์ นี่คือสาเหตุที่ความผิดปกติของสมองน้อยไม่รุนแรงเท่าที่จะทำให้เกิดอาการหรือความผิดปกติ ดังนั้นบ่อยครั้งที่อาสาสมัครเหล่านี้เพิกเฉยต่อสภาพของพวกเขาหรือรู้ตัวจากโอกาสที่บริสุทธิ์

รูปแบบของการแปรปรวนของ CHIARIES TYPE II

ความไม่ สมประกอบประเภท Chiari II เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดกล่าวคือเกิดตั้งแต่แรกเกิดและแสดงอาการเสมอ

เมื่อเปรียบเทียบกับประเภท I มันเป็นลักษณะที่ยื่นออกมามากขึ้นซึ่งนอกเหนือไปจากต่อมทอนซิลสมองน้อยยังเกี่ยวข้องกับส่วนของสมองน้อย (เรียกว่า สมองน้อย vermis ) และหลอดเลือดดำที่เรียกว่า ไฟฉายของ Herophilus

เกือบทุกครั้งที่ Arnold-Chiari type II สัมพันธ์กับรูปแบบเฉพาะของ spina bifida ที่ เรียกว่า mielomeningocele

ท่ามกลางผลกระทบต่าง ๆ ที่เกิดจากความไม่สมประกอบนี้เราทราบว่า: การอุดตันของการไหลของเหล้าผ่านรูท้ายทอย (ซึ่งนำไปสู่การจัดตั้งเงื่อนไขที่เรียกว่า

เริ่มแรกคำว่า Arnold-Chiari เรียกเฉพาะกลุ่มอาการของโรค Arnold-Chiari type II เท่านั้น ตอนนี้มันถูกใช้โดยทั่วไปสำหรับโรคทุกรูปแบบ

ข้อผิดพลาดของประเภทที่สาม CHIARIES

ปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิดการ ผิดรูปแบบของ Chiari III ทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทอย่างรุนแรงจนบ่อยครั้งที่มันไม่เข้ากับชีวิต ในกรณีเหล่านี้ในความเป็นจริงการยื่นออกมาของสมองน้อยนั้นถูกทำเครื่องหมายและสำหรับสิ่งนี้เราพูดถึง encephalocele ท้ายทอย

รูปที่: syringomyelia

จากเว็บไซต์: mdguidelines.com

โดยปกติแล้ว Arnold-Chiari type III นั้นมีลักษณะเฉพาะคือ hydrocephalus และ syringomyelia ; หลังหมายถึงเงื่อนไขเฉพาะโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของหนึ่งหรือมากกว่าซีสต์ในคลองกระดูกสันหลัง

ข้อผิดพลาดของประเภทที่สี่ CHIARIES

ความไม่ สมประกอบของ Chiari ประเภท IV นั้นเกิดจากการขาดการพัฒนาของส่วนหนึ่งของ cerebellum ( agenesis สมองน้อย )

ความผิดปกตินี้มีมา แต่กำเนิดและไม่สอดคล้องกับชีวิตอย่างแน่นอน

โรคที่เกี่ยวข้อง

แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ได้ตั้งข้อสังเกตว่าในบรรดาบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของ Chiari รัฐต่อไปนี้เป็นโรคที่พบบ่อย:

• hydrocephalus
• syringomyelia
• กลุ่มอาการคอลัมน์แข็ง
• ความโค้งรุนแรงของคอลัมน์
• โรค Marfan
• ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร?

นักวิจัยเชื่อว่าการแปรปรวนของ Chiari อาจมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมเนื่องจากมีรายงานการเกิดซ้ำในสภาพแวดล้อมของครอบครัว

อย่างไรก็ตามเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดลักษณะของโรค (เช่นที่และจำนวนยีนที่เกี่ยวข้อง) และประเภทของการส่งยังคงชัดเจน

ระบาดวิทยา

ไม่ทราบแน่ชัดถึงความผิดปกติของ Chiari เนื่องจากคนต่างประเภทที่ได้รับผลกระทบจากอาร์โนลด์ - Chiari ประเภทที่ฉันไม่แสดงอาการใด ๆ และปรากฏเป็นปกติอย่างสมบูรณ์

งานวิจัยทางระบาดวิทยาที่เชื่อถือได้น้อยรายงานว่า:

• พิมพ์ฉันมีอาการในเด็กหนึ่งคนใน 100
• Type II เป็นที่แพร่หลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประชากรของแหล่งกำเนิดเซลติก
• ผู้หญิงได้รับผลกระทบมากกว่าผู้ชาย 3 เท่า

อาการและภาวะแทรกซ้อน

ความไม่สมประกอบของ Chiari ทั้ง 4 ประเภทมีอาการและอาการแสดงต่างกัน

ด้านล่างนี้เป็นคำอธิบายที่ถูกต้องของลักษณะอาการประเภท I, II และ III

สำหรับประเภท IV นั้นเป็นไปไม่ได้ที่จะติดตามอาการที่เกิดขึ้นเนื่องจากเป็นเงื่อนไขที่นำไปสู่การตายของทารกในครรภ์อย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้และในทันที

รูปแบบของการหลอกลวงประเภทที่ 1

เมื่อความผิดปกติของ Chiari ประเภทที่ 1 เป็นอาการก็สามารถทำให้เกิด:

• ปวดหัวอย่างแรงซึ่งเริ่มมีอาการบ่อยครั้งหลังจากไอจามและความเครียดมากเกินไป
• ปวดคอและ / หรือใบหน้า
• ปัญหาความสมดุล
• เวียนหัวบ่อยๆ
• ปัญหาในการพูดเช่นเสียงแหบ
• ปัญหาการมองเห็นเช่นการมองเห็นซ้อนหรือเบลอการขยายรูม่านตาและ / หรืออาตา
• กลืนลำบาก (กลืนลำบาก) และเคี้ยว
• แนวโน้มเมื่อรับประทานอาหารหายใจไม่ออก
• อาเจียน
• ความรู้สึกมึนงงในมือและเท้า
• ขาดการประสานงานของมอเตอร์ (โดยเฉพาะในมือ)
• อาการของขาโดยไม่ต้องพักผ่อน
• หูอื้อ (หรือหูอื้อ) นั่นคือการรบกวนการได้ยินที่หนึ่งมีความรู้สึกของการรับรู้เสียงที่ไม่มีอยู่ในหูเช่น rustles, หึ่ง, เสียงนกหวีด ฯลฯ
• ความรู้สึกของความอ่อนแอ
• หัวใจเต้นช้า เป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ที่ใช้เพื่อระบุอัตราการเต้นของหัวใจที่ช้าลง
• Scoliosis เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเส้นประสาทไขสันหลัง
• หายใจผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับ (กลุ่มอาการหายใจลำบากตอนกลางคืน)

รูปแบบของการแปรปรวนของ CHIARIES TYPE II

ความไม่สมประกอบของ Chiari ประเภท II นั้นมีลักษณะอาการเดียวกับประเภท I โดยมีความแตกต่างที่ว่าสิ่งเหล่านี้จะมีความเข้มเด่นชัดมากกว่าและมีอยู่เสมอ ยิ่งไปกว่านั้นหากมี myelomeningocele อยู่ด้วย Arnold-Chiari type II ก็จะกระตุ้นให้เกิด:

• ความผิดปกติของลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ: ผู้ป่วยสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อหูรูดของทวารหนักและกระเพาะปัสสาวะ
• การหดเกร็ง
• พัฒนา callosum คลัง
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงและอัมพาต
• ความผิดปกติของกระดูกเชิงกรานเท้าและหัวเข่า
• ความลำบากในการเดิน
• scoliosis รุนแรง

Spina bifida และ mielomeningocele

Spina bifida เป็นพิการ แต่กำเนิดของคอลัมน์กระดูกสันหลังเนื่องจากที่เยื่อหุ้มสมองและบางครั้งก็ไขสันหลังออกมาจากที่นั่งของพวกเขา (ปกติพวกเขาจะถูกคุมขังอยู่ในกระดูกสันหลัง)

Myelomeningocele เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ spina bifida: ในผู้ที่ได้รับผลกระทบเยื่อหุ้มสมองและเส้นประสาทไขสันหลังยื่นออกมา (หรือไส้เลื่อน) จากโพรงกระดูกสันหลังของพวกเขาและรูปแบบถุงที่ยื่นออกมาในระดับหลัง กระเป๋าใบนี้ถึงแม้ว่าจะได้รับการปกป้องจากชั้นของผิวหนัง แต่ก็มีความเสี่ยงต่อการถูกด่าจากภายนอกและมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่ร้ายแรง

ข้อผิดพลาดของประเภทที่สาม CHIARIES

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของ Chiari ประเภทที่สามจะประสบปัญหาทางระบบประสาทอย่างรุนแรง (มักเข้ากันไม่ได้กับชีวิตปกติ), hydrocephalus และ syringomyelia หลังซึ่งโดดเด่นด้วยการก่อตัวของหนึ่งซีสต์หรือมากกว่าภายในถุงไขสันหลังสามารถทำให้:

• ความอ่อนแอและกล้ามเนื้อลีบ
• การสูญเสียปฏิกิริยาตอบสนอง
• การสูญเสียความไวต่อความเจ็บปวดและอุณหภูมิสิ่งแวดล้อม
• ความแข็งของหลังไหล่แขนและขา
• ปวดคอแขนและหลัง
• ปัญหาลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกระตุกที่ขา
• ความเจ็บปวดและอาการชาที่ใบหน้า
• scoliosis

จะติดต่อหมอได้อย่างไร

Chiari malformations ประเภท II, III และ IV สามารถมองเห็นได้แล้วในวัยก่อนคลอด (เช่นเมื่อเรื่องที่ได้รับผลกระทบยังอยู่ในมดลูกของมารดา) ผ่านการตรวจอัลตราซาวนด์

สำหรับความผิดปกติของ Chiari ประเภทที่ 1 ขอแนะนำให้ติดต่อแพทย์ของคุณทันทีที่มีอาการตามปกติที่รายงานข้างต้นปรากฏขึ้น มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะได้รับการตรวจสอบในเวลาที่เหมาะสมเช่นกันเพราะหลังจากนั้นอาจมีความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของความไม่สมประกอบของ Chiari นั้นสัมพันธ์กับการยื่นออกมาของสมองน้อยหรือภาวะผิดปกติที่เกี่ยวข้องจากนั้นก็ไปยัง hydrocephalus, myelomeningocele, syringomyelia, กลุ่มอาการคอลัมน์แข็งเป็นต้น

การยื่นออกมาแย่ลงซึ่งเป็นผลมาจากแรงกดทับของกะโหลกศีรษะกับซีเบลลัมมากกว่าเห็นได้ชัดว่ามีอาการของอาการรุนแรงขึ้น

การวินิจฉัยโรค

การทดสอบการวินิจฉัยที่กำหนดระดับของการยื่นออกมาของสมองน้อยผ่านรูท้ายทอย (ดังนั้นการกำหนดประเภทของความผิดปกติของ Chiari) คือ:

• กำทอนแม่เหล็กนิวเคลียร์ (หรือ RMN ) ต้องขอบคุณการสร้างสนามแม่เหล็กมันให้ภาพรายละเอียดของสมองน้อยและไขสันหลังโดยไม่ต้องให้ผู้ป่วยได้รับรังสีที่เป็นอันตราย
• TAC การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) ให้ภาพที่ชัดเจนของอวัยวะภายในรวมถึงสมองและไขสันหลัง ในระหว่างการดำเนินการของวัตถุจะได้รับรังสีที่เป็นอันตรายขั้นต่ำ

TAC และ NMR นำหน้าด้วยการ ตรวจสอบ อย่างถูกต้องเป็นพื้นฐานสำหรับการระบุโรคใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ Arnold-Chiari

ตาราง อย่างไรและเมื่อใดที่จะวินิจฉัยความผิดปกติของ Chiari

การรักษา

ความไม่สมประกอบของ Chiari นั้นรักษาไม่หาย

การสแกนแบบ Sagittal ที่ได้จากการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก FLAIR แสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของ Arnold-Chiari ที่มีไส้เลื่อนของต่อมทอนซิลสมองน้อย 7 มม. จากเว็บไซต์: en.wikipedia.org

อย่างไรก็ตามมีทั้งการรักษาด้วยยาและการผ่าตัดซึ่งจะช่วยบรรเทาอาการได้อย่างน้อยก็ในบางส่วน

การบำบัดทางเภสัชวิทยา

ผู้ป่วยที่มีอาการ Chiari ประเภท 1 ที่มีอาการปวดศีรษะและคอและ / หรือ ปวด ใบหน้าอาจใช้ ยาแก้ปวด ได้

ทางเลือกของยาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับแต่ละกรณีขึ้นอยู่กับแพทย์ที่เข้าร่วม ดังนั้นจึงเป็นกฎที่ดีในการทำตามคำแนะนำของคุณ

การรักษาด้วยการผ่าตัด

เป้าหมายของการผ่าตัดรักษาคือการลดการบีบอัดของกะโหลกศีรษะกับสมองและไขสันหลัง

หากต้องการประสบความสำเร็จในความตั้งใจนี้มีหลายขั้นตอนเช่น:

• การ บีบอัดของแอ่งหลัง ในระหว่างที่ศัลยแพทย์เอาส่วนหนึ่งของส่วนหลังของกระดูกท้ายทอย
• การ บีบอัดของไขสันหลัง ผ่าน laminectomy (หรือ laminectomy ที่คลายการบีบอัด ) ในระหว่างการประหารชีวิตศัลยแพทย์จะทำการตัดแผ่นของกระดูกสันหลังส่วนคอที่สองและสาม แผ่นลามินาเป็นส่วนของกระดูกสันหลังที่กั้นรูที่ไขสันหลังผ่าน

  หมายเหตุ: บางครั้งการบีบอัดของแอ่งหลังและการบีบอัด laminectomy จะดำเนินการในเวลาเดียวกัน

• แผลบีบอัดของเยื่อดูรา ด้วยรอยบากของ dura mater หรือ meninge ชั้นนอกสุดจะเพิ่มพื้นที่ว่างให้กับซีรีเบลลัมและลดแรงกดลง เพื่อปกปิดและป้องกันรอยแตกที่สร้างขึ้นโดยการผ่าตัดศัลยแพทย์จะเย็บผ้าประดิษฐ์ (หรือเก็บจากส่วนอื่นของร่างกาย)
• การ ผ่าตัด แบ่งปัด ในความเป็นจริงมันเป็นระบบระบายน้ำซึ่งประกอบด้วยท่อยืดหยุ่นที่สามารถกำจัดเหล้าในกรณีของ hydrocephalus หรือตะกอนของซีสต์ในกรณีของ syringomyelia มีความเป็นไปได้ว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคไฮโดรเซฟาลัสควรใช้การผ่าตัดเพื่อชีวิต

ความเสี่ยงจากการเข้ารับการผ่าตัด

ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดนั้นแตกต่างกัน ในความเป็นจริงเป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้น: เลือดออก, ความเสียหายต่อสมองและ / หรือโครงสร้างไขสันหลัง, เยื่อหุ้มสมองอักเสบติดเชื้อ, ปัญหาเกี่ยวกับการรักษาบาดแผลและในที่สุด, คอลเลกชันที่ผิดปกติของของเหลวรอบสมองน้อย

โปรดจำไว้ว่าความเสียหายใด ๆ ต่อเส้นประสาทไขสันหลังหรือไขสันหลังที่เกิดขึ้นระหว่างการผ่าตัดนั้นไม่สามารถแก้ไขได้

ดังนั้นก่อนที่จะเข้ารับการผ่าตัดประเภทใด ๆ แพทย์ประจำตัวจะเปิดเผยความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนของขั้นตอนหรือขั้นตอนที่จำเป็น

การทำนาย

Chiari malformations ประเภท II, III และ IV ไม่เคยมีการพยากรณ์โรคที่เป็นบวกเพราะนอกจากจะรักษาไม่หายพวกเขาสามารถทำให้เกิดการขาดดุลทางระบบประสาทที่ร้ายแรงหรืออาจไม่เข้ากันกับชีวิต

กรณีของความผิดปกติของ Chiari ประเภทที่ 1 จะแตกต่างกันการพยากรณ์โรคจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของอาการ