คำนิยาม
Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อการพัฒนาของสมองและส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงโดยเฉพาะ หลังคลอดเด็กผู้หญิงหลายคนที่เป็นโรค Rett ดูเหมือนจะพัฒนาตามปกติ แต่อาการตื้น ๆ ปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 6 เดือน
สาเหตุ
Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีเพียงไม่กี่กรณีเท่านั้นที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในความเป็นจริงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคส่วนใหญ่เกิดขึ้นเองและแบบสุ่ม
เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซมที่แตกต่างกันมากกว่าเพศหญิงเด็กที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคเรตต์จะได้รับผลกระทบในทางทำลายล้าง: หลายคนตายก่อนเกิด เด็กกลุ่มนี้มีจำนวนน้อยมากแทนที่จะเป็นโรค Rett ที่รุนแรงน้อยกว่า เช่นเดียวกับเด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบเด็กเหล่านี้อาจมีชีวิตอยู่อย่างเต็มที่ แต่ก็ยังมีความเสี่ยงในการพัฒนาปัญหาพฤติกรรมและสุขภาพ
อาการ
เด็กที่มีอาการ Rett มักจะเกิดขึ้นหลังจากระยะเวลาการตั้งครรภ์ปกติ ในช่วงหกเดือนแรกของชีวิตหลายคนดูเหมือนจะเติบโตและประพฤติตนตามปกติ อย่างไรก็ตามหลังจากช่วงเวลานี้อาการและอาการแสดงของโรค Rett เริ่มปรากฏให้เห็น
การเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนที่สุดโดยทั่วไปเกิดขึ้นประมาณอายุ 12-18 เดือนในช่วงสัปดาห์หรือเดือน อาการจาก Rett syndrome ได้แก่
- การพัฒนาของสมองช้าลงหลังคลอด โดยปกติเด็กที่เป็นโรค Rett จะมีหัวที่เล็กกว่าซึ่งจะเห็นได้ชัดหลังจากอายุ 6 เดือน ในระหว่างการเจริญเติบโตของเด็กก็มีความล่าช้าที่เห็นได้ชัดในการพัฒนาของส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
- การสูญเสียการเคลื่อนไหวและการประสานงานปกติ: การสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหวที่พบบ่อยที่สุด (ทักษะยนต์) มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 12 และ 18 เดือน สัญญาณแรกมักจะรวมถึงการลดการควบคุมมือและการลดความสามารถในการรวบรวมข้อมูลหรือเดินตามปกติ ในตอนแรกการสูญเสียความสามารถเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างรวดเร็วจากนั้นจะค่อยๆดำเนินต่อไปเรื่อย ๆ
- การสูญเสียทักษะการสื่อสารและการคิด: เด็กที่เป็นโรค Rett จะเริ่มสูญเสียความสามารถในการพูดและสื่อสารในรูปแบบอื่น พวกเขาสามารถไม่สนใจต่อผู้อื่นต่อของเล่นและสิ่งแวดล้อมของพวกเขา ในเด็กบางคนเกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วเช่นการสูญเสียการพูดทันที เมื่อเวลาผ่านไปเด็กส่วนใหญ่จะค่อยๆสบตาและพัฒนาทักษะการสื่อสารที่ไม่ใช่คำพูด
- การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของมือ: ในระยะของการลุกลามของโรคเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Rett พัฒนาวิธีการเฉพาะในการขยับมือของพวกเขาซึ่งรวมถึงการบิดมือบีบเต้นหรือถูพวกเขา
- การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ: เด็กที่มีอาการ Rett มักจะขยับตาอย่างผิดปกติ ตัวอย่างเช่นพวกเขาสามารถจ้องมองเป็นเวลานานกะพริบหรือปิดตาเดียว
- ปัญหาการหายใจ: เช่นภาวะหยุดหายใจขณะ, hyperventilation, การหมดอายุของอากาศหรือน้ำลาย ปัญหาเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในช่วงเวลาที่ตื่น แต่ไม่ใช่ในช่วงที่หลับ
- หงุดหงิด: เด็กที่เป็นโรคซินโดรมจะมีอาการหงุดหงิดและหงุดหงิดเป็นพิเศษในช่วงการเจริญเติบโต ช่วงเวลาแห่งการร้องไห้หรือกรีดร้องอย่างฉับพลันสามารถเกิดขึ้นได้ทันทีซึ่งสามารถคงอยู่ได้นานหลายชั่วโมง
- พฤติกรรมที่ผิดปกติ: อาจรวมถึงการฉับพลัน, แปลก, การแสดงออกทางสีหน้าและเสียงหัวเราะที่ยาวเหยียด, เสียงกรีดร้องที่เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลชัดเจนหรือเด็กเลียมือหรือใช้ผมหรือเสื้อผ้า
- การโจมตีของโรคลมชัก: เด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Rett จะมีอาการชักในช่วงชีวิตของพวกเขา อาการแตกต่างกันไปจากคนสู่คนและอาจมีตั้งแต่กล้ามเนื้อกระตุกเป็นระยะไปจนถึงโรคลมชักแจ่มแจ้ง
- การดัดของกระดูกสันหลังผิดปกติ (scoliosis)
- การเต้นของหัวใจผิดปกติ: นี่เป็นปัญหาที่ร้ายแรงสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Rett เพราะทำให้พวกเขาตกอยู่ในอันตรายต่อชีวิต
- อาการท้องผูก
ขั้นตอนของโรค Rett
โรคนี้สามารถแบ่งออกเป็น 4 ขั้นตอน:
- Stage I: อาการบอบบางและในระยะแรกซึ่งเริ่มต้นระหว่างอายุ 6 ถึง 18 เดือนพวกเขามักถูกมองข้าม เด็กสามารถสบตาน้อยลงและเริ่มสูญเสียความสนใจในของเล่น พวกเขาอาจนั่งหรือคลานช้า
- ระยะที่สอง: ระหว่างอายุ 12 เดือนถึง 4 ปีเด็กที่เป็นโรค Rett จะค่อยๆสูญเสียความสามารถในการพูดและใช้มืออย่างตั้งใจ การเคลื่อนไหวของมือซ้ำ ๆ โดยไม่มีจุดประสงค์เริ่มปรากฏในขั้นตอนนี้ เด็กบางคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคของ Rett อาจกลั้นหายใจหรือเข้าไปใน hyperventilation พวกเขาสามารถร้องไห้หรือกรีดร้องโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน บ่อยครั้งที่มันยากสำหรับพวกเขาที่จะเคลื่อนไหวด้วยตนเอง
- Stage III: terzio ระยะแสดงถึงที่ราบสูงของโรค ช่วงนี้มักจะเกิดขึ้นระหว่าง 2 ถึง 10 ปีและสามารถอยู่ได้นานหลายปี แม้ว่าปัญหาการเคลื่อนไหวยังคงดำเนินต่อไปพฤติกรรมสามารถปรับปรุงได้ บ่อยครั้งในระยะนี้เด็กร้องไห้น้อยลงและหงุดหงิดน้อยลง เพิ่มการสบตาและแม้กระทั่งการใช้มือและดวงตาในการสื่อสารมักจะดีขึ้นในช่วงนี้
- ระยะที่สี่: ระยะสุดท้ายของโรค Rett นั้นโดดเด่นด้วยการเคลื่อนไหวที่ลดลงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการโจมตีของ scoliosis ความสามารถในการทำความเข้าใจและสื่อสารและทักษะการใช้งานมักจะไม่ลดลงอีกในขั้นตอนนี้ ในความเป็นจริงการเคลื่อนไหวของมือซ้ำอาจลดลง แม้ว่าความตายอาจเกิดขึ้นเร็ว แต่อายุเฉลี่ยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคเรตต์คือ 50 ปี ผู้ป่วยโดยทั่วไปต้องการการดูแลและช่วยเหลือตลอดชีวิต
เมื่อมีความจำเป็นต้องไปพบแพทย์
เนื่องจากอาการของโรคนี้มีความละเอียดอ่อนในระยะแรกจึงจำเป็นต้องแสดงให้เด็กเห็นแพทย์ทันทีที่พวกเขาเริ่มสังเกตเห็นปัญหาทางร่างกายหรือการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมเช่น:
- ชะลอการเติบโตของศีรษะหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกายของเด็ก;
- การประสานงานที่ลดลงหรือการเปลี่ยนแปลงในการเคลื่อนไหว; เช่นการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ของหัว;
- การลดการสัมผัสทางสายตาหรือการสูญเสียความสนใจในกิจกรรมการเล่นเกมปกติ
- ความล่าช้าในการพูดหรือการสูญเสียทักษะคำศัพท์ก่อน;
- ปัญหาพฤติกรรมหรืออารมณ์แปรปรวนที่ทำเครื่องหมายไว้;
- ชัดเจนการสูญเสียของขั้นตอนที่ได้มาก่อนหน้านี้ในทักษะยนต์
ทดสอบและวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Rett นั้นเกี่ยวข้องกับการสังเกตอย่างระมัดระวังตั้งแต่การประเมินพัฒนาการของเด็กและจากพัฒนาการของเขาไปจนถึงการตรวจสอบประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวของเขา เด็กยังได้รับการทดสอบบางอย่างเพื่อตรวจสอบเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการของโรค (การวินิจฉัยแยกโรค) บางส่วนของเงื่อนไขเหล่านี้รวมถึง:
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ
- ความหมกหมุ่น
- สมองพิการ
- ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหรือการได้ยิน
- โรคลมบ้าหมู
- ความผิดปกติของความเสื่อม
- ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดจากการบาดเจ็บหรือการติดเชื้อ
- ความเสียหายของสมองก่อนคลอด
การทดสอบบางอย่างที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค Rett รวมถึง:
- การทดสอบเลือดและปัสสาวะ
- ทดสอบเพื่อวัดความเร็วของแรงกระตุ้นระหว่างเส้นประสาท
- การทดสอบภาพเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กหรือการตรวจเอกซเรย์สแกนด้วยคอมพิวเตอร์
- ทดสอบการได้ยิน
- ทดสอบเพื่อควบคุมสายตา
- การทดสอบเพื่อควบคุมการทำงานของสมอง
แพทย์ที่เข้าร่วมอาจแนะนำการทดสอบดีเอ็นเอเพื่อยืนยันซินโดรม Rett โดยทั่วไปหากแพทย์สงสัยว่าเป็นซินโดรม Rett เขาจะใช้เกณฑ์การวินิจฉัยอย่างเป็นทางการ
รักษาโรค Rett
การรักษาโรคเกี่ยวข้องกับการทำงานเป็นทีมซึ่งรวมถึงการสนับสนุนทางการแพทย์เป็นประจำการบำบัดทางกายภาพการฝึกอบรมวิชาชีพและการพูดรวมถึงการขอความช่วยเหลือทางสังคม การบำบัดจะต้องรักษาตลอดชีวิต
การรักษาที่สามารถช่วยเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Rett ได้แก่ :
- ยา: ไม่รักษาโรค แต่ช่วยควบคุมอาการและอาการบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคเช่นโรคลมชักและความฝืดของกล้ามเนื้อ
- กายภาพบำบัดและนักบำบัดการพูด
- การสนับสนุนด้านโภชนาการ: โภชนาการที่เพียงพอเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการเจริญเติบโตตามปกติและเพื่อพัฒนาทักษะด้านจิตใจและสังคม เด็กที่เป็นโรค Rett บางคนต้องการปริมาณแคลอรี่สูงและอาหารที่สมดุล คนอื่น ๆ ต้องกินผ่านหลอด nasogastric หรือเข้าไปในกระเพาะอาหารโดยตรง (ระบบทางเดินอาหาร)
