บทความที่เกี่ยวข้อง: Prader-Willi syndrome
คำนิยาม
Prader-Willi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก
ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับสภาพนี้ส่วนใหญ่เกิดจากความไม่สมดุลของฮอร์โมน, รองจากความผิดปกติของมลรัฐและต่อมใต้สมอง
Prader-Willi syndrome เกิดจากความผิดปกติต่าง ๆ ของภูมิภาคโครโมโซม 15q11-q13 (รวมถึงการลบ, การผิดปกติแบบทางเดียว, การกลายพันธุ์ของศูนย์การประทับและการย้ายที่สมดุล)
ในกรณีส่วนใหญ่ข้อบกพร่องเหล่านี้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ; อย่างไรก็ตามการถ่ายทอดทางพยาธิวิทยาของครอบครัวนั้นหายาก
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- ความแข็งขัน
- การเปลี่ยนแปลงของรอบประจำเดือน
- การหายใจไม่ออก
- อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
- ลูกอัณฑะฝ่อ
- เพิ่มความอยากอาหาร
- รับน้ำหนัก
- ปากแห้ง
- พฤติกรรมหุนหันพลันแล่น
- coprophagy
- cryptorchidism
- พายุดีเปรสชัน
- ความยากลำบากในการเรียนรู้
- ความยากลำบากของความเข้มข้น
- ความยากของภาษา
- ความผิดปกติของผิวหนัง
- กลืนลำบาก
- อารมณ์แปรปรวน
- การพังทลายของผิวหนัง
- ชื่อเสียง
- โรคนอนไม่หลับ
- ความต้านทานต่ออินซูลิน
- แพ้ความร้อน
- hyperkyphosis
- hyperphagia
- ความดันเลือดสูง
- ความไม่อุดมสมบูรณ์
- ความอ่อนแอ
- malocclusion ทันตกรรม
- ความกังวลใจ
- ตาไม่ตรง
- โรคกระดูกพรุน
- การลดขนาดองคชาติ
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- การครุ่นคิด
- scoliosis
- ความรู้สึกเย็น
- ความรู้สึกหายใจไม่ออก
- ฟันสึก
ทิศทางต่อไป
ผู้ป่วยสองรายที่มีอาการ Prader-Willi หมายเหตุลักษณะที่ปรากฏของใบหน้า: ยาวด้วยจมูกที่โดดเด่นดวงตาอัลมอนด์เหล่เล็กน้อยช่วงระยะใกล้ของวัดริมฝีปากบนและปากบาง ๆ ชี้ลง ภาพจาก wikipedia.org
จากมุมมองทางคลินิกโรคของ Prader-Willi นั้นแตกต่างกันมาก ความผิดปกติเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดโดยมีภาวะ hypotonia รุนแรงที่ทำให้เกิดปัญหากับการกลืนและให้นมบุตรเนื่องจากการสะท้อนกลับลดลง นอกจากนี้เด็กยังได้รับความทุกข์ทรมานจากความล่าช้าในการพัฒนาจิตเล็กน้อยถึงปานกลางและมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากภาวะขาดอากาศหายใจ
ในช่วงเด็กปฐมวัยเด็กกลุ่มอาการ Prader-Willi มีภาวะขาดความคงที่ (hyperphagia) ซึ่งหากไม่ถูกตรวจสอบอาจทำให้เกิดโรคอ้วนที่รุนแรงได้
ความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรค ได้แก่ ขนาดสั้น (ลักษณะเนื่องจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต), scoliosis, hypopigmentation ผิวหนังและการพัฒนา pubertal ที่ไม่สมบูรณ์
ในระหว่างการเจริญเติบโตใบหน้ามักถูกไฮไลต์เช่นหน้าผากแคบตาอัลมอนด์ริมฝีปากบนบาง ๆ และปากชี้ลง ยิ่งไปกว่านั้นมือและเท้าที่เล็กมากตาเหล่และ hypogonadism (cryptorchidism, micropenis, ริมฝีปากเล็ก ๆ หรือคลิตอริส ฯลฯ ) มักพบ
สัญญาณที่เป็นครั้งคราวของโรค Prader-Willi คือการเลือกผิวหนัง (การตัดผิวหนังด้วยตัวเอง) และปัญหาทางทันตกรรมเช่นการลดความสม่ำเสมอของการเคลือบฟัน, น้ำลายที่มีความหนาแน่นและความหนืด, การบดฟันและการร่ำลือ
กลุ่มอาการ Prader-Willi อาจเกี่ยวข้องกับปัญหาการเรียนรู้การพัฒนาภาษาที่ผิดปกติพฤติกรรมผิดปกติและปัญหาทางจิตเวชของหน่วยงานที่แตกต่างกันคล้ายกับลักษณะของสเปกตรัมออทิสติก (เช่นพฤติกรรมครอบงำหรือการยักย้ายถ่ายเทอารมณ์ซึมเศร้า )
ในผู้ใหญ่ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วนเป็นปัญหาที่สำคัญที่สุดอย่างไรก็ตามเบาหวานโรคหัวใจล้มเหลวความดันโลหิตสูงโรคกระดูกพรุนและหายใจลำบาก (เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ hypotonia ความอ่อนแอในกล้ามเนื้อของซี่โครงกรงและหยุดหายใจขณะหลับ) ก็อาจเกิดขึ้น
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการสังเกตทางคลินิกและได้รับการยืนยันโดยการตรวจจับความผิดปกติของเซลล์ cytogenetic หรือโมเลกุลในการวิเคราะห์ของภูมิภาค 15q11-q13
ไม่มีภาพความละเอียดของการบำบัด แต่การแทรกแซงสหวิทยาการในช่วงต้นและการบริหารของฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) สามารถปรับปรุงวิวัฒนาการของโรค Prader-Willi และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
การรักษาที่ตรงเป้าหมายอาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนามอเตอร์และพฤติกรรมการกินที่ผิดปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งขอแนะนำให้ตั้งค่าอาหารแคลอรี่ที่สมดุลและต่ำตามที่ผู้เชี่ยวชาญกำหนด
