เสื่อมสภาพ

สภาพทั่วไป

macular dystrophy เป็นโรคตาทางพันธุกรรมซึ่งมักมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของด่าง

macula เป็นพื้นที่ส่วนกลางของจอประสาทตาซึ่งอุทิศให้กับการมองเห็นส่วนกลาง ถ้าสภาวะสุขภาพไม่ดีที่สุด - ในกรณีของ macular dystrophy - เป็นการยากที่จะรับรู้สีอ่านอ่านรายละเอียดของวัตถุมองเห็นได้ชัดเจนและไม่มีคราบ ฯลฯ

นักวิจัยยอมรับว่ามีอย่างน้อยสามสายพันธุ์ของโรคเสื่อม macular: โรค Stargardt, โรคตาเสื่อม macular vitelliform และเสื่อมสภาพในนอร์ทแคโรไลนา เหล่านี้เป็นเงื่อนไขที่ผิดปกติทั้งสามที่หายากมาก

ขั้นตอนการวินิจฉัยประกอบด้วยหลายขั้นตอนรวมถึงฟลูออเรนจิโอเรทีฟจอประสาทตา OCT และ Electroretinography

น่าเสียดายที่ macular dystrophies เป็นโรคที่รักษาไม่หายเพราะพวกมันได้รับการสนับสนุนจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

รีวิวสั้น ๆ เกี่ยวกับกายวิภาคของดวงตา

ใน ดวงตา (หรือ ลูกตา ) ซึ่งอยู่ในโพรงของวงโคจรเราสามารถจำแนกจุดศูนย์กลางสามส่วนซึ่งจากภายนอกสู่ด้านในคือ:

• Cassock ภายนอก (หรือ tunic fibrous ) โซนที่มีลูกตา (ด้านหลัง) และกระจกตา (ด้านหน้า) อยู่; ทำหน้าที่เป็นการโจมตีกล้ามเนื้อภายนอกที่เรียกว่าลูกตา

  มันมีลักษณะเป็นเส้น ๆ

• เสื้อคลุมขนาดกลาง (หรือ uvea ) มันเป็นเยื่อหุ้มของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อุดมไปด้วยเส้นเลือดและเม็ดสี

  มีการแทรกซึมระหว่างลูกตาและม่านตาซึ่งเกี่ยวข้องกับการให้อาหารแก่เรตินาหรือไปยังชั้นเรตินาที่สัมผัสกัน

  รวมถึงม่านตาร่างกายปรับเลนส์และคอรอยด์

• การ ตกแต่งภายใน Cassock มันประกอบไปด้วยเรตินา ด้านหลังเป็นแผ่นฟิล์มใสที่ประกอบด้วยเซลล์ประสาทสิบชั้น (หรือเซลล์ประสาท) รวมถึงกรวยและแท่งที่เรียกว่า กรวยและแท่งเป็นตัวแทนของฟังก์ชันการมองเห็น

  ในแง่ของสิ่งนี้ Cassock ชั้นในมีฟังก์ชั่นประสาท

รูปที่ : กายวิภาคของลูกตา

macular dystrophy คืออะไร

macular dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรม (และในบางกรณียังเป็นกรรมพันธุ์) ซึ่งทำให้เสื่อมสภาพของ macula หรือพื้นที่ส่วนกลางของจอประสาทตาใน การมองเห็นส่วนกลาง

ดังนั้นผู้ที่มีภาวะเสื่อมทางจอประสาทตาต้องเผชิญกับปัญหาการมองเห็นซึ่งอาจปรากฏในวัยเด็กวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

เสื่อมหมายถึงอะไร

ในทางการแพทย์ด้วยคำว่า dystrophy เราต้องการบ่งบอกถึงความเสื่อมของโครงสร้างและการทำงานของอวัยวะหรือเนื้อเยื่อหลังจากกระบวนการสลายตัวของเซลล์ (ฝ่อ)

MACULA คืออะไร

macula (หรือ macula lutea ) ดูเหมือนว่ามีรอยเปื้อนสีเหลืองขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางประมาณ 5.5 มม.

ตั้งอยู่ที่ด้านข้างของเส้นประสาทตาฉุกเฉินในระยะประมาณ 2.5 เซนติเมตรมันแสดงถึงบริเวณจอประสาทตาที่มีความชัดเจนทางสายตามากที่สุดและความสามารถในการระบุรายละเอียดมากขึ้น นอกจากนี้ยังมีกรวยมากกว่าแท่งมันมีความไวต่อสิ่งเร้าแสงและการรับรู้สี คุณลักษณะดังกล่าวทั้งหมดอธิบายวิสัยทัศน์กลางที่เรียกว่า

ใน macula คุณสามารถจำได้อย่างน้อย 4 ภูมิภาค: สองสิ่งนี้มีความสำคัญเป็นพิเศษและมีการระบุด้วยชื่อของ fovea และ foveola (หมายเหตุ: foveola เป็นศูนย์กลางของ fovea)

เกี่ยวกับการ vascularization, fovea มีเส้นเลือดขนาดใหญ่รอบ ๆ และ arterioles, venules และ capillaries ภายใน; foveola ตรงกันข้าม avascularized

สีเหลืองที่แยกความแตกต่างของด่างนั้นเกิดจากการมี carotenoids สองชนิดคือ ลูทีน และซี แซนทีน

มันเป็นรูปแบบเฉพาะของการเริ่มต้นที่มานูเอล

macular dystrophy ถือได้ว่าเป็นภาวะเริ่มต้นของ การเสื่อมสภาพ ของ macular

ในทางการแพทย์คำว่า macular degeneration หมายถึงกลุ่มของโรคตาที่โดดเด่นด้วยความเสียหายต่อ macula และการสูญเสียการมองเห็นที่เพิ่มขึ้น

รูปแบบที่รู้จักมากที่สุดและแพร่หลายของจอประสาทตาเสื่อม - ซึ่งแม้จะมีอาการคล้ายกันไม่ควรสับสนกับ macular dystrophy - เป็นสิ่งที่เรียกว่า การเสื่อมสภาพจอประสาทตาชรา (เชื่อมโยงกับอายุ) สภาพที่ผิดปกตินี้เป็นเรื่องปกติของผู้สูงอายุและสามารถนำมาประกอบกับกระบวนการชราตามธรรมชาติที่มนุษย์ทุกคนต้องเผชิญ

สาเหตุ

ที่ฐานของจอประสาทตาเสื่อมและกระบวนการเสื่อมสภาพที่แยกแยะมันมี การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ DNA หลายอย่าง

ตามสิ่งที่เกิดขึ้นจากการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ล่าสุดในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์เหล่านี้จะถูกถ่ายทอดโดยการ ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (เช่นจากพ่อแม่หนึ่งในสองคน); อย่างไรก็ตามก็เป็นเรื่องที่ดีที่จะจำไว้ว่าในบางกรณีพวกเขาจะปรากฏขึ้นโดยไม่คาดคิดและไม่มีเหตุผลที่สามารถอธิบายได้ในวิถีชีวิต

ประเภท

นักวิจัยได้ระบุอย่างน้อยสามประเภทของเสื่อมเสื่อม:

• โรค Stargardt มันเป็นโรคเสื่อมในจอประสาทตาที่พบมากที่สุดในบรรดาที่รู้จักกัน

  มีสองชนิดย่อยหนึ่งที่มีผลต่อเด็ก / วัยรุ่นระหว่าง 6 และ 13 ปีและหนึ่งที่มีผลต่อผู้ใหญ่วัย 18-20

  จากการค้นพบล่าสุดพบว่ามียีนมากกว่าหนึ่งยีนที่หากกลายพันธุ์สามารถทำให้เกิดโรคทางตาได้ รู้จักและศึกษาดีที่สุดคือ ABCA4 แน่นอน

  คุณสมบัติทั่วไปของโรค Stargardt คือการปรากฏตัวของเซลล์เรตินา (เช่นใน macula) ของลิโปฟูซินซึ่งเป็นสารสีที่เป็นพิษ

  โดยทั่วไปจะเป็นความผิดปกติของการสืบทอดแบบ autosomal

• โรคจอประสาทตาเสื่อมใน Vitelliform ความทรมานจากโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดนี้มีใน macula fovea ซึ่งเป็นแผลสีเหลืองที่มีขนาดพอเหมาะคล้ายกับถุงไข่แดง (ดังนั้นศัพท์ vitelliforme)

  สำหรับโรคของ Stargardt มีสองสายพันธุ์ของโรคเสื่อมสภาพ vitelliform macular: ตัวแปรที่มีผลต่อเด็กและเป็น โรค ทางพันธุกรรม ( โรคที่ดีที่สุดของ ) และตัวแปรที่มีผลต่อเด็กและผู้ใหญ่มาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ได้มาในระหว่างหลักสูตร ของชีวิต

  นักวิจัยระบุอย่างน้อยสองยีนที่รับผิดชอบต่อโรค: BEST1 ซึ่งเชื่อมโยงกับโรคที่ดีที่สุดและ PRPH2 ซึ่งเกี่ยวข้องกับตัวแปรที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว

  นอกจากนี้พวกเขายังพบว่ามีการสะสมของ lipofuscin ในเซลล์ของ macula บ่อยๆ

  ในฐานะที่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม, vitelliform macular dystrophy เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เด่นชัด autosomal

• เสื่อม macular ของนอร์ทแคโรไลนา ข้อมูลเกี่ยวกับสภาพตานี้หายาก เป็นที่ทราบกันดีว่ามันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด่นชัด autosomal กับการโจมตีของเด็กและเยาวชนซึ่งทำให้เกิดการสะสมของ "drusen" ในเซลล์ของจอประสาทตา; "drusen" เป็นคราบไขมันโปรตีนขนาดเล็ก

  การอ้างอิงถึงนอร์ ธ แคโรไลน่าได้รับการอธิบายโดยข้อเท็จจริงที่ว่ามีการระบุผู้ป่วยรายแรกในรัฐนี้

ระบาดวิทยา

เสื่อม macular เป็นความรักที่หายากมาก

หากอัตราความชุก (หนึ่งสำหรับทุก 8, 000-10, 000 เกิด) ถูกคำนวณสำหรับโรค Stargardt สำหรับโรคตาเสื่อมและการเสื่อมสภาพในนอร์ ธ แคโรไลนายังไม่มีข้อมูลทางระบาดวิทยา

อาการและภาวะแทรกซ้อน

Macular dystrophy เปลี่ยนแปลงความสามารถในการมองเห็นที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็นส่วนกลางที่เรียกว่า

ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมีอาการและอาการแสดงดังต่อไปนี้:

• การมองเห็นเป็นคลื่นและ / หรือเบลอ ปัญหาทั่วไปคือการเห็นเส้นตรงราวกับว่าพวกเขาเป็นหยักหรือโค้ง
• เปลี่ยนมุมมองของสี อย่างที่คุณจะจำได้ว่า macula เป็นพื้นที่ของเรตินาที่ใช้สำหรับการรับรู้สี
• สูญเสียการมองเห็นและลดการมองเห็น
• ความยากลำบากในการปรับวิสัยทัศน์ในสถานที่ที่มีแสงน้อย
• วิสัยทัศน์ของจุดบอด
• ปัญหาในการระบุรายละเอียดของสิ่งที่กำลังถูกสังเกต
• การมองเห็นจุดดำหนึ่งจุดขึ้นไปที่อยู่กึ่งกลางสนามภาพ
• อ่านยากโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าตัวละครมีขนาดเล็กมากและในการขับขี่

เมื่อ macular dystrophy อยู่ในระยะเริ่มแรกอาการจะไม่รุนแรง ตัวอย่างเช่นในขั้นตอนนี้ผู้ป่วยอาจไม่เข้าใจรายละเอียดบางอย่างของวัตถุหรือบุคคล

รูปที่: ใบหน้าของบุคคลที่มองเห็นโดยผู้ป่วยจอประสาทตาเสื่อม

เมื่อโรคดำเนินไปความผิดปกติก็จะยิ่งเพิ่มมากขึ้นและเข้ากันไม่ได้กับชีวิตปกติ มันเป็นเรื่องปกติของช่วงเวลานี้ที่จะเห็นจุดด่างดำแทนที่จะเป็นใบหน้าของคนในขณะที่คุณกำลังมองตรงเข้าไปในดวงตาของคุณ

การสูญเสียจากการดูเป็นอย่างไร

การสูญเสียการมองเห็นซึ่งเห็นได้จากการเสื่อมสภาพของจอประสาทตาเกิดจากการตายของเซลล์รับแสงจอประสาทตาและการมีส่วนร่วมของเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตา

วิสัยทัศน์รอบนอก

เนื่องจากการเสื่อมสภาพนั้น จำกัด อยู่ที่ macula การ มองเห็นส่วนปลาย ในผู้ที่ทุกข์ทรมานจากภาวะเสื่อมใน macular นั้นเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นเมื่อผู้ป่วยมองใบหน้าของบุคคลเขาจึงอ้างว่าแยกแยะแขนขาและอื่น ๆ อย่างชัดเจน

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้ด้วย macular dystrophy ปัญหาของการมองเห็นนั้นกลับไม่ได้และมีแนวโน้มที่จะทำให้อาการแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของโรคที่ดีที่สุดคือ หลุมสภาพ

จะติดต่อหมอได้อย่างไร

หากคุณสังเกตเห็นอาการอย่างน้อยหนึ่งอย่างข้างต้นและหากคุณเป็นสมาชิกในครอบครัวที่มีประวัติเสื่อมทางจอประสาทตาคุณควรติดต่อแพทย์ของคุณก่อนแล้วจึงจักษุแพทย์หรือแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคตา

การศึกษาในเชิงลึกของสถานการณ์ปัจจุบันช่วยให้ทราบว่ามันเป็นรูปแบบของการเสื่อม macular ก้าวหน้าหรือไม่

การวินิจฉัยโรค

โดยทั่วไปขั้นตอนการวินิจฉัยสำหรับการตรวจสอบ macular dystrophy รวมถึง:

• การตรวจอวัยวะตา
• เครื่องเอกซ์เรย์แบบใช้แสง (OCT)
• ฟลูออรีนเรตินา
• Electroretinography (ERG)

การสอบของกองทุน OCULAR

การ ตรวจสอบอวัยวะตา ช่วยให้สามารถวิเคราะห์โครงสร้างภายในของลูกตาแล้วยังมีเรตินาและ macula

มันสามารถให้สิ่งบ่งชี้ที่น่าสนใจหลายอย่างแม้ว่าบ่อยครั้งสำหรับการประเมินขั้นสุดท้ายที่ดีกว่าก็จำเป็นต้องหันไปใช้การทดสอบที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น

แม้ว่าจะต้องใช้ยาหยอดตาเพื่อขยายรูม่านตา แต่ก็ไม่ใช่การทดสอบที่รุกรานโดยเฉพาะ

คอมพิวเตอร์เชิงแสง (OCT)

การตรวจด้วยแสงทางคอมพิวเตอร์ด้วยคอมพิวเตอร์ ( OCT ) เป็นการตรวจวินิจฉัยที่เชื่อถือได้และไม่รุกรานซึ่งให้การสแกนที่แม่นยำอย่างมากเกี่ยวกับกระจกตาเรติน่ามาคูลาและประสาทตา

ในช่วงเวลา 10-15 นาทีนั้นจะดำเนินการผ่านเครื่องมือที่ปล่อยลำแสงเลเซอร์โดยไม่มีรังสีที่เป็นอันตราย เห็นได้ชัดว่าผู้ป่วยจะต้องนั่งอยู่หน้าเครื่องมือดังกล่าวเพื่อให้เลเซอร์เข้ามาในดวงตาของผู้ป่วย

OCT รุ่นล่าสุดใช้งานได้ดีแม้ไม่ต้องให้บุคคลภายใต้การตรวจของยาหยอดตาสำหรับการขยายรูม่านตา

ในกรณีของ macular dystrophy การสแกนที่ผลิตโดยเครื่องมือวินิจฉัยสามารถแสดง lipofuscin ที่สะสมที่ retinal pigment epithelium ลิโพฟูซินฝาก - ซึ่งส่วนใหญ่ประกอบด้วยของเสีย - ปรากฏเป็นสีเหลืองน้ำตาล

รังสีฟลูออเรสโตเรติน

จอประสาทตาฟลูออเรเจียน ( fluorangiography ) เป็นขั้นตอนการวินิจฉัยประเภทการถ่ายภาพซึ่งจะช่วยให้การระบุและการศึกษาของโรคหลอดเลือดตา

มันขึ้นอยู่กับการใช้สีย้อม fluorescein ซึ่งหลังจากฉีดเข้าไปในหลอดเลือดดำกระจายเป็นวงกลม

ดังนั้นการแพร่กระจายของฟลูออเรสซินจึงตามมาด้วยเครื่องมือ - เรติโนกราฟ - สามารถถ่ายภาพจริง (หรือเฟรม) ของการไหลเวียนของเลือดภายในหลอดเลือดเรตินา

การตรวจสอบใช้เวลาประมาณ 10 นาทีและในช่วงเวลาของการจัดการสีย้อมอาจจะน่ารำคาญเล็กน้อย

ในการปรากฏตัวของ dystrophy macular โฟโตแกรมสามารถระบุพื้นที่ด่างที่กำลังเสื่อมสภาพ

ELECTROLYSETINOGRAPHY (ERG)

Electroretinography ( ERG ) เป็นการทดสอบวินิจฉัยที่ช่วยให้สามารถวัดการตอบสนองทางไฟฟ้าของเรตินา - เพื่อความถูกต้องของเครื่องรับแสงของเรตินา - ต่อสิ่งเร้าแสงหนึ่งหรือหลายอย่าง

สำหรับการประหารชีวิตนั้นมีการใช้อิเล็กโทรดกระจกตาและผิวหนังซึ่งบันทึกสัญญาณไฟฟ้าที่มาจากเรตินาและเครื่องมือที่ปล่อยลำแสงที่มีความเข้มต่างกัน ก่อนเข้ารับการรักษาจะต้องหยอดยาหยอดตาเข้าตาผู้ป่วยเพื่อการขยายรูม่านตา

ERG มีการระบุไว้โดยเฉพาะสำหรับการเสื่อมสภาพทางพันธุกรรมทั้งหมดดังนั้นไม่เพียง แต่สำหรับ macular dystrophy แต่ยังสำหรับรงควัตถุจอประสาทตา (ซึ่งเป็นอีกรูปแบบหนึ่งของการเสื่อมสภาพ macular ทางพันธุกรรม) มันจะมีประโยชน์มากแม้ว่าโรคเหล่านี้ยังไม่ชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากมุมมองของอาการ

การรักษา

น่าเสียดายที่ macular dystrophy เป็นโรคที่รักษาไม่หาย ในความเป็นจริงตามที่คาดไว้การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคนั้นรักษาไม่หายและทำให้การรักษาไม่มีประโยชน์ใด ๆ

งานวิจัยและอนาคตของการบำบัดด้วยการบำบัด

ขณะนี้แพทย์และนักวิทยาศาสตร์กำลังทดสอบวิธีการรักษาที่แตกต่างกันโดยหวังว่าจะพบว่ามีประสิทธิภาพอย่างน้อยหนึ่งวิธีต่อการเสื่อมของจอประสาทตา

ในบรรดาการทดลองต่าง ๆ นั้นมีสองสิ่งที่ให้ผลลัพธ์ที่น่าสบายเป็นพิเศษโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับโรค Stargardt: เป็นการบำบัดโดยอาศัยเซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อนของมนุษย์และการบำบัดด้วยยีนที่เน้นการแทรก ในจีโนมของเซลล์จอประสาทตาของผู้ป่วยของยีน ABCA4 ที่มีสุขภาพดี

ผลิตภัณฑ์ที่ช่วยสำหรับผู้ที่ชื่นชอบ

สำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาการมองเห็นอย่างรุนแรงเราเตือนคุณว่ามีโรคเอดส์สำหรับผู้ที่มีปัญหาการมองเห็นต่ำซึ่งทุกวันนี้มีประโยชน์มากในกิจกรรมประจำวันที่หลากหลาย

การทำนาย

การพยากรณ์โรคสำหรับโรคที่รักษาไม่หายไม่สามารถเป็นบวกได้ อย่างไรก็ตามมันเป็นสิ่งที่ดีที่จะจำไว้ว่ามีรูปแบบของความเสื่อม macular น้อยรุนแรงกว่าคนอื่น ๆ ที่มีความสามารถในการประนีประนอมเพียงบางส่วนของความสามารถในการมองเห็น