สภาพทั่วไป
Hemochromatosis เป็นโรคที่มักจะอยู่บนพื้นฐานที่สืบทอดลักษณะโดดเด่นด้วยการสะสมที่ผิดปกติของธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อของร่างกาย หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรับการรักษาในเวลาที่เหมาะสมก็อาจทำให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรงต่ออวัยวะเช่นตับตับอ่อนหัวใจ แต่ยังรวมถึงต่อมของทรงกลมทางเพศและข้อต่อ
สาเหตุ
รูปแบบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดส่งผลกระทบต่อบุคคลประมาณหนึ่งในสามร้อยด้วยความชุกของเพศชาย อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการประมาณ 50 ปี
ตามที่คาดไว้ในขณะที่คนปกติดูดซับธาตุเหล็ก 1-2 กรัมต่อวันในผู้ป่วยที่มีภาวะเลือดออกในเลือดปริมาณนี้เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าหรือสามเท่า สะท้อนยังมีการสะสมเหล็กในสิ่งมีชีวิตเพิ่มขึ้นซึ่งจากกระป๋อง 1-3 กรัมผ่านไป 20-30 หรือมากกว่ากรัม
อาการ
เมื่อต้องการลึก: อาการ hemochromatosis
อาการที่ โดดเด่นที่สุดของ hemochromatosis คือการเปลี่ยนสีของผิวหนังซึ่งได้รับเฉดสีที่คล้ายคลึงกับสีบรอนซ์ (เมื่อโรคเป็นที่รู้จักกันในชื่อโรคเบาหวาน bronzino) และเพื่อชนวนสีเทาโดยมีการเปลี่ยนแปลงของสีส่วนใหญ่อยู่ในส่วนที่สัมผัส
อาการใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับปริมาณของการสะสมธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อต่าง ๆ และรวมถึง: ง่วงและเหนื่อยล้าปวดข้อการสูญเสียความใคร่ปวดท้อง hypogonadism และเพิ่มปริมาณตับ (hepatomegaly) ซึ่งสามารถ เกิน 2 กิโลกรัม
อย่างไรก็ตามต้องบอกว่าอาการเหล่านี้ช้าและรุนแรงมากจนอาการทางคลินิกเกิดขึ้นตามปกติหลังจาก 40 ปีและเริ่มจางหายไปในตอนแรก บ่อยครั้งที่การปรากฏตัวของอาการที่คาดการณ์ไว้โดยการวินิจฉัยโดยบังเอิญและสุ่มของ hemochromatosis เช่นในระหว่างการทดสอบทางโลหิตวิทยาตามปกติ
การวินิจฉัยโรค
เป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยโรคด้วยการตรวจเลือดอย่างง่าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเราจะมองหาองค์ประกอบ "สายลับ" ที่สะท้อนถึงระดับของการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายเช่น ferritin และความอิ่มตัวของ transferrin (โรคโลหิตจาง) ความอิ่มตัวของการถ่ายโอนมากกว่า 60% ในผู้ชายและ 50% ในผู้หญิงเป็นตัวบ่งชี้เฉพาะสูงของ hemochromatosis ในอาสาสมัครที่ไม่มีอาการ
. การยืนยันการวินิจฉัยยังสามารถได้รับการตรวจชิ้นเนื้อตับขนาดเล็กซึ่งช่วยให้การประเมินในเวลาเดียวกันสุขภาพของอวัยวะหรือการทดสอบอื่น ๆ รวมทั้งคนทางพันธุกรรมในวันนี้สามารถตรวจสอบการกลายพันธุ์เล็ก ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการโจมตีของโรค ค่าการตรวจคัดกรอง) สิ่งสำคัญไม่ว่าในกรณีใดก็คือการขยายการทดสอบไปยังครอบครัวเพื่อตรวจสอบว่าเหล็กเกินพิกัดที่เป็นไปได้ ในความเป็นจริงเป็นที่ทราบกันดีว่าภาวะแทรกซ้อนของ hemochromatosis และการพยากรณ์โรคนั้นเป็นสิ่งที่ไม่พึงประสงค์มากขึ้นเมื่อเริ่มมีอาการของโรคและการวินิจฉัยที่ล่าช้า
ภาวะแทรกซ้อน
อวัยวะที่ทนทุกข์ทรมานจากการสะสมของเหล็กมากที่สุดคือตับดังนั้นในการปรากฏตัวของฮีโมโกรมาโตซิสมีความเสี่ยงในการเกิดโรคตับเช่นโรคตับแข็ง, โรคปอดและพังผืดสูงกว่าประชากรปกติอย่างมีนัยสำคัญ ความเสี่ยงที่เพิ่มมากขึ้นในนักดื่มที่มีนิสัยในผู้ที่ทานอาหารที่มีธาตุเหล็กเป็นพิเศษ (ไวน์แดงเดียวกันมีในปริมาณที่สำคัญ) หลังวัยหมดประจำเดือน (สำหรับการหยุดของการสูญเสียประจำเดือน) หรือต่อหน้าไวรัสตับอักเสบ .
ในการรวมตัวกันหรือบ่อยขึ้นในภายหลังเพื่อโรคตับแข็งผู้ป่วยยังสามารถพัฒนาโรคเบาหวานซึ่งสะท้อนให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลกระทบต่อตับอ่อน
ดูแลและรักษา
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: ยารักษา hemochromatosis
การรักษา hemochromatosis มีวัตถุประสงค์เพื่อลบเหล็กส่วนเกินก่อนที่มันจะทำให้เกิดความเสียหายอวัยวะกลับไม่ได้มีความสนใจเป็นพิเศษกับภาวะแทรกซ้อนของตับ (พังผืดและโรคตับแข็ง); ในเรื่องนี้การปฏิบัติของการมีเลือดออกเป็นระยะ (โลหิตออก) ยังคงเป็นเสาหลักของการรักษา ในความเป็นจริงทุก ๆ 500 มิลลิลิตรของเลือดที่ถูกกำจัดจะถูกกำจัดธาตุเหล็กธาตุเหล็ก 250 มก. กระตุ้นในเวลาเดียวกันไขกระดูกจะเรียกคืนจากแร่ที่มีปริมาณใกล้เคียงกัน (จำเป็นต่อการสร้างเม็ดเลือดแดงเช่นการสังเคราะห์เซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่) ความถี่ของเกลือซึ่งสูงกว่าในหลักการ (การถอน 1-2 ครั้งต่อสัปดาห์) จากนั้นจะผ่านการทำให้บริสุทธิ์ (3-4 ครั้งต่อปี) ซึ่งจะช่วยป้องกันการสะสมของเหล็ก
สำหรับผู้ป่วยที่มี hemochromatosis ก็มีความเป็นไปได้ที่จะทำการรักษาด้วยการขับคีเลสเตอรอลโดยการใช้ยา (ที่มีชื่อเสียงที่สุดคือ desferrioxamine) ที่มีความสามารถในการปรับธาตุเหล็ก ประสิทธิภาพของพวกเขาในการส่งเสริมการเคลื่อนย้ายของเหล็กจากเงินฝากต่ำกว่าในการผ่าตัดโลหิตออก แต่พวกเขาเป็นหนึ่งในทางเลือกที่มีประโยชน์น้อยเมื่อมีภาวะโลหิตจาง (ซึ่งเป็นข้อห้ามที่ชัดเจนต่อการผ่าตัดโลหิตออก) ในการปรากฏตัวของ hemochromatosis, วิธีการควบคุมอาหารที่เกี่ยวข้องกับการลดลงอย่างมากของอาหารที่อุดมด้วยธาตุเหล็ก (เนื้อแดง, เครื่องใน, สัตว์จำพวกกุ้ง) และการละเว้นจากแอลกอฮอล์ ในเวลาเดียวกันมันจะช่วยให้การบริโภคอาหารและผักทั้งหมดซึ่งเป็นผลมาจากไฟเบอร์และ phytates ที่มีปริมาณสูงช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้
