บทความที่เกี่ยวข้อง: กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ
คำนิยาม
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทที่ถ่ายทอดลักษณะโดยการเสื่อมของเซลล์ประสาทของเอ็นไซม์ฮอร์นด้านหน้าของไขสันหลังและนิวเคลียสของลำต้นสมองอ่อน ผลที่ได้คือกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่สำคัญส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ
พยาธิสภาพนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อพื้นที่ของโครโมโซม 5 และทำให้เกิดการผลิตระดับโปรตีนไม่เพียงพอที่เรียกว่า SMN (เซลล์ประสาทการอยู่รอดของมอเตอร์) โหมดของการส่งผ่านของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังมักจะถอย autosomal: ผู้ปกครองเป็นผู้ให้บริการที่ดีของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและมีโอกาส 25% ของการส่งโรคไปยังเด็กแต่ละคน อย่างไรก็ตามความผิดปกติของเดอโนโวก็อาจเกิดขึ้นได้โดยไม่ต้องมีคดีใด ๆ ในครอบครัวมาก่อน
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- Arthrogryposis
- อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
- ลีบและกล้ามเนื้อเป็นอัมพาต
- กล้ามเนื้อลีบ
- ปวดกล้ามเนื้อ
- กลืนลำบาก
- อาการหายใจลำบาก
- เสน่ห์ของกล้ามเนื้อ
- ความอ่อนแอ
- กล้ามเนื้อ hypotrophy
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- scoliosis
- กล้ามเนื้อกระตุก
ทิศทางต่อไป
อาการของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังสามารถเริ่มในวัยเด็กหรือในวัยผู้ใหญ่
โรคสามารถประจักษ์เองโดยเฉพาะในสามรูปแบบหลัก:
- กระดูกสันหลังลีบของกล้ามเนื้อประเภท I (โรค Werdnig-Hoffmann) : มันเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด; ในกรณีนี้โรคจะแสดงอาการภายใน 6 เดือนแรกของชีวิต ทารกที่ได้รับผลกระทบมี hypotonia (มักพบบ่อยตั้งแต่แรกเกิด), พัฒนาการล่าช้า, hyporeflexia, fasciculations ภาษา, ปัญหาการดูดที่ระบุไว้และการกลืนผิดปกติ กล้ามเนื้ออ่อนแรงเกือบจะสมมาตรและส่งผลกระทบต่อแขนขาใกล้เคียงก่อนจากนั้นแขนขาส่วนปลาย (มือและเท้า) ผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังชนิดที่ 1 ไม่สามารถนั่งได้โดยไม่ได้รับการช่วยเหลือและไม่เคยเดิน ยิ่งไปกว่านั้นในช่วงระยะเวลาของการเกิดโรคนั้นมีสัญญาณของการหายใจล้มเหลวอย่างรุนแรงและรุนแรงซึ่งทำให้เสียชีวิตระหว่างปีแรกและปีที่สี่
- กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภท II (รูปแบบกลาง) : อาการมักจะเกิดขึ้นระหว่าง 3 และ 15 เดือน; เด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนมีความสามารถในการนั่ง แต่ไม่สามารถเดินได้อย่างอิสระ ผู้ป่วยเหล่านี้มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้วยความอ่อนแอและความฝืดในขณะที่ปฏิกิริยาตอบสนองแบบออโทเทนดีนขาดไป นอกจากนี้ภาวะกลืนลำบากและภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจอาจเกิดขึ้น การลุกลามของโรคสามารถหยุดได้โดยปล่อยให้เด็กมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อถาวรและ scoliosis รุนแรง
- กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังชนิดที่สาม (โรค Wohlfart-Kugelberg-Welander) : แสดงถึงรูปแบบที่รุนแรงน้อยที่สุด; มันมักจะเกิดขึ้นระหว่าง 15 เดือนถึง 19 ปี อาการคล้ายกับที่พบในรูปแบบของประเภทที่ 1 แต่ความก้าวหน้าจะช้าลงและอายุขัยจะนานขึ้นหรือแม้กระทั่งปกติ (หลังขึ้นอยู่กับการพัฒนาที่เป็นไปได้ของภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจ) การสูญเสียความแข็งแรงและความสมมาตรแบบสมมาตรเริ่มตั้งแต่บริเวณใกล้เคียงไปจนถึงส่วนปลายและเห็นได้ชัดในแขนขาส่วนล่างซึ่งเกิดขึ้นที่ระดับกล้ามเนื้อ quadriceps และ flexors สะโพก แขนถูกกระแทกในภายหลัง
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการประเมินผลทางคลินิกและสามารถยืนยันได้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
การรักษามีการสนับสนุนและอยู่บนพื้นฐานของวิธีการแบบสหสาขาวิชาชีพที่มุ่งปรับปรุงคุณภาพชีวิต ซึ่งอาจรวมถึงการทำกายภาพบำบัดการช่วยหายใจและระบบทางเดินอาหาร
