ichthyosis

คำนิยาม

ด้วยคำว่า ichthyosis เราต้องการระบุชุดของโรคผิวหนังที่เรียกว่า "genodermatosis" ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบต่อผิวหนัง

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ichthyosis หมายถึงความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ keratinization ซึ่งมีอาการคล้ายกับ hyperkeratosis ผิวหนังซึ่งต้นกำเนิดมีการเชื่อมโยงในความเป็นจริงในการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

คำว่า "ichthyosis" มาจากคำภาษากรีก " Iχτυς" ซึ่งมีความหมายว่า "ปลา" และบ่งบอกถึงลักษณะที่ปรากฏเป็นสะเก็ดทั่วไปที่ผิวหนังของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคเหล่านี้ถือว่า

การจัดหมวดหมู่

Ichthyosis ไม่เพียง แต่เป็นโรคในตัวเอง แต่มักจะเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ และสามารถเป็นสาเหตุหรือผลที่ตามมา; การจำแนกประเภทของ ichthyosis ประเภทต่าง ๆ เป็นปัญหาเนื่องจากความจริงที่ว่าโรคมีแง่มุมต่าง ๆ

การจำแนกที่ดีครั้งแรกคือสิ่งที่แบ่งประเภทของ ichthyosis ที่แตกต่างกันออกเป็น แบบ พันธุกรรม และ แบบฟอร์มที่ได้มา

รูปแบบทางพันธุกรรมตามธรรมชาติมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจะถูกส่งโดยผู้ปกครอง

ในทางตรงกันข้ามรูปแบบที่ได้รับนั้นเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่โดยปกติจะสัมพันธ์กับโรคอื่น ๆ ของต้นกำเนิดและในธรรมชาติเช่นเนื้องอก (มะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งปอดตับเต้านมหรือไตเป็นต้น) โรคของ Crohn โรคของต่อมไทรอยด์หรือโรคเอดส์

อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้ว ichthyosis จะถูกจัดหมวดหมู่ ตามภาพทางคลินิกที่ เกิดขึ้น ในเรื่องนี้เราสามารถแยกแยะ:

• Ichthyosis เชื่อมโยงกับโครโมโซม X;
• Lamellar ichthyosis;
• Ichthyosis vulgaris;
• Epidermolytic hyperkeratosis;
• ตัวละครตลก ichthyosis;
• ichthyosiform พิการ แต่กำเนิด erythroderma

การจำแนกประเภทที่แตกต่างกันของ ichthyosis - นิยามว่า "การจำแนกประเภท ultrastructural" - เกี่ยวข้องกับการแบ่งออกเป็นสี่ประเภท (ประเภทที่ 1, II, III และ IV) ตามลักษณะโครงสร้างของเซลล์ผิวหนังที่ถูกตรวจชิ้นเนื้อ อย่างไรก็ตามการจัดหมวดหมู่นี้ใช้สำหรับแบบฟอร์มที่สืบทอดมาเท่านั้นและไม่ใช่สำหรับแบบฟอร์มที่ได้รับมา

ในที่สุดการจัดหมวดหมู่เพิ่มเติมที่ใช้ในการแบ่งรูปแบบของ ichthyoses ทางพันธุกรรมให้สำหรับการจัดกลุ่มของพวกเขาเป็น:

• ichthyosis ซิน โดรม คือ ichthyosis เกิดขึ้นทั้งในผิวหนังและในอวัยวะอื่น ๆ
• ichthyosis ที่ ไม่ใช่ syndromic คือประเภทของ ichthyosis ที่เกิดขึ้นบนผิวหนังเท่านั้น

เหตุการณ์

ichthyosis รุนแรงของขา ภาพจาก en.wikipedia.org - ดูรูปภาพเพิ่มเติม Ichthyosis

ไม่รวม ichthyosis vulgaris โรคเหล่านี้เป็นรูปแบบที่หายากซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในหนึ่งเรื่องสำหรับทุกๆ 3, 000 คน; ichthyosis ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X และ ichthyosis Harlequin ichthyosis บันทึกดัชนีอุบัติการณ์ตามลำดับที่ 1: 300.000 และ 1: 500.000 / 1.000.000

เพราะความประเสริฐของอุบัติการณ์ ichthyosis สีสันบางครั้งก็ถูกแยกออกจากรายการทั่วไปของ ichthyosis

ประเภทของ ichthyosis

ตารางด้านล่างแสดงรายการประเภทของ ichthyosis ที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดและสรุปตัวละครหลักที่แยกแยะรูปแบบหนึ่งจากอีกแบบหนึ่ง

รูปร่างของ ichthyosis	เชื่อมโยงกับโครโมโซม X	lamellar	ichthyosis ปากช่องคลอด	Epidermolytic hyperkeratosis	แต่กำเนิด ichthyosiform erythroderma	ตัวละคร * หรือ ichthyosis กระจาย
พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ	ลำต้นลำคอ ไม่ส่งผลกระทบต่อมือหรือเท้า	มันเกี่ยวข้องกับฝ่ามือและ insoles ของเท้า แต่พื้นผิวทั้งหมดสามารถได้รับผลกระทบ	หลังฝ่ามือเท้ากายอุปกรณ์ขยายพื้นที่	หูดขนาดเล็กกระจายไปทั่วพื้นผิวของร่างกายโดยเฉพาะแขนขา	Palmi (ส่วนใหญ่)	ทั่วร่างกาย
การส่งผ่าน	ถอยเชื่อมโยงกับโครโมโซม X	การส่งสัญญาณแบบถอยอัตโนมัติ โรคที่หายากมาก	การส่งกำลังที่โดดเด่น	พยาธิวิทยาที่หายากมาก (1: 500, 000)	autosomal เด่น โรคที่หายาก (1: 300, 000)	Autosomal หายากถอย (1 รายในหนึ่งล้าน) มันปรากฏเมื่อแรกเกิดและสามารถนำไปสู่ความตาย
โรคที่เกี่ยวข้อง	การรบกวนทางสายตา (ส่งผลต่อกระจกตา)	Ectropion หรือ piaghetta (การปรากฏตัวผิดปกติของเยื่อบุ intracervical ในปากมดลูก)	Keratosis pilare, atopy	การเปลี่ยนแปลงของเคราติน, hyperkeratosis, เกิดผื่นแดงอย่างกว้างขวาง	เกิดผื่นแดง, hyperkeratosis	ริมฝีปากและเปลือกตาคว่ำลง ตาชั่งถูกยกกำลังสอง (เพราะฉะนั้น "Harlequin")
คุณสมบัติ	เกล็ดและกะเพรามีขนาดใหญ่ แต่ไม่หนามากมีสีเข้ม มันปรากฏขึ้นแล้วที่เกิดหรือในวัยเด็ก	lamellas มีขนาดใหญ่พัฒนาและกว้าง มันปรากฏขึ้นที่เกิด มันจะเรียกว่าทารกคอโลเดียน	เกล็ดบาง ๆ ความผิดปกติเพิ่มขึ้นในวัยเด็ก	ห้องโถงล่างมักมีหูดและฟองสบู่	รอยโรคนั้นประจักษ์ว่าเป็นฟองเซรุ่มที่มีแนวโน้มที่จะระเบิด	รูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของ ichthyosis ผิวหนังหนาซึ่งป้องกันการเคลื่อนไหว

ในที่สุดจำไว้ว่าในรูปแบบต่าง ๆ ของ ichthyosis, ซีร็อกซีรวมอยู่ด้วย, รูปแบบที่เบาและรุนแรงน้อยกว่าของพยาธิสภาพทางผิวหนัง โดยทั่วไปซีร็อกซีจะมีผลต่อแขนขาตอนบนและล่างเผยให้เห็นผิวแห้งที่เกี่ยวข้องกับอาการคันเล็กน้อยซึ่งแย่ลงในช่วงฤดูหนาว ความรู้สึกคันที่เพิ่มขึ้นโดยการใช้ผงซักฟอกก้าวร้าวและระคายเคืองซึ่งกำจัดชั้นไขมันป้องกันของผิว

การวินิจฉัยโรค

เนื่องจากเป็นโรคที่ค่อนข้างหายากการวินิจฉัยโรค ichthyosis จึงไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป

อย่างไรก็ตามขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยโรคคือการตรวจสอบอย่างเป็นกลางซึ่งเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ตาชั่งและลามิเนลที่เกิดขึ้นบนผิวหนังของผู้ป่วย ในรายละเอียดแพทย์จะประเมินลักษณะที่ปรากฏและการจัดจำหน่ายในร่างกายรวมทั้งพิจารณาการมีอยู่ของถุง

จากนั้นแพทย์จะทำการตรวจสอบประวัติครอบครัวของผู้ป่วยเนื่องจาก ichthyosis เป็นโรคทางพันธุกรรม

เพื่อแยกแยะว่ารูปแบบของ ichthyosis ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยแพทย์สามารถใช้การทดสอบเช่นการตรวจชิ้นเนื้อซึ่งสามารถเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโมเลกุลเพื่อยืนยันการวินิจฉัยอย่างแน่นอน

ในที่สุดรูปแบบของ ichthyosis บางรูปแบบสามารถวินิจฉัยได้ในระยะก่อนคลอด ตัวอย่างเช่น ichthyosis ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X สามารถวินิจฉัยได้โดยการทำน้ำคร่ำ ในขณะที่ lamellar ichthyosis, Harlequin ichthyosis และ epidermolytic hyperkeratosis สามารถวินิจฉัยได้เบื้องต้นโดยการทำ fetoscopy

อาการ

หากต้องการให้ลึกซึ้งยิ่งขึ้น: อาการ Ichthyosis

อาการที่เร็วที่สุดของ adiposis ทางพันธุกรรมมักจะปรากฏขึ้นไม่นานหลังคลอดหรืออย่างไรก็ตามในปีแรกของชีวิตของเด็ก

Ichthyosis สามารถเกิดขึ้นได้ง่ายกับผิวแห้งหรืออาจส่งผลในรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นนำเสนอความหนาของผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับเกล็ดและ lamellae ที่ทำให้เสียโฉมและทำให้เสียโฉมภาพลักษณ์ของบุคคลและที่สามารถสร้างปัญหาร้ายแรงมากขึ้นหรือน้อยลงให้กับบุคคลที่ ความรัก

การเปลี่ยนแปลงของ keratinization ในความเป็นจริงเกี่ยวข้องกับการสะสมและการทับซ้อนของเซลล์ที่ตายแล้วซึ่งบีบผิวที่มีความหมายมันลักษณะทั่วไปของผิวแห้ง (ปรากฏการณ์โดดเด่นมากขึ้นในรูปแบบที่หายากของ ichthyosis)

ความรุนแรงของความหนาของผิวหนังและการก่อตัวของเกล็ดและ lamella ขึ้นอยู่กับรูปแบบของ ichthyosis ที่ผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจาก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของพวกเขาอาการทางผิวหนังของโรคภูมิแพ้สามารถนำไปสู่ผลที่ตามมา - บางครั้งร้ายแรงมาก - ทั้งทางร่างกายและจิตใจ

ในกรณีอื่น ichthyosis สามารถเป็นอาการของโรคพื้นฐานอื่น ๆ ที่ทำให้ผู้ป่วยเจ็บปวด (ดูบท "โรคที่เกี่ยวข้อง") นี่เป็นกรณีที่เกิดภาวะ ichthyosis

ปัจจัยที่คาดการณ์ไว้

เนื่องจากความแห้งแล้งเป็นหนึ่งในอาการทั่วไปของรูปแบบต่าง ๆ ของ ichthyosis ภูมิอากาศเย็นและแห้งสามารถเพิ่มและสนับสนุนการสำแดง ichthyotic แต่มันไม่สามารถเป็นตัวแทนของสาเหตุวิกฤติเพราะ ichthyosis เป็นโรคทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

ตามที่ระบุไว้เพียงอาการทางผิวหนังของ ichthyosis ประเภทต่างๆสามารถนำไปสู่ผลกระทบทางร่างกายและจิตใจที่แตกต่างกัน ความรุนแรงของผลกระทบเหล่านี้โดยทั่วไปแล้วยิ่งมีรูปแบบของโรค ichthyosis ที่รุนแรงมากขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนของลักษณะทางกายภาพ

ขึ้นอยู่กับพื้นที่ของร่างกายที่มีอาการของโรคหอบหืดเกิดขึ้นอาจมีภาวะแทรกซ้อนหลายประการเนื่องจากความหนาของผิวหนังเช่น:

• ความยากลำบากในการเคลื่อนไหวและเดินลำบากโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเกิดอาการไอคริติโนซิสในฝ่าเท้า;
• การเปลี่ยนแปลงของการเจริญเติบโตของเส้นผม
• ความยากลำบากในการปิดตา;
• ความยากลำบากในการคายน้ำเนื่องจากความหนาของผิวหนังสามารถขัดขวางกระบวนการทางสรีรวิทยานี้

นอกจากนี้ความแห้งกร้านและความหนาของผิวหนังที่เกิดขึ้นในผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก ichthyosis ทำให้ผิวหนังยืดหยุ่นน้อยลงและส่งเสริมการแตก ผิวที่แห้งแตกและไม่เป็นอันตรายอีกต่อไปสามารถสัมผัสกับการหดตัวของการติดเชื้อแบคทีเรียไวรัสหรือเชื้อราได้ง่าย

ภาวะแทรกซ้อนทางจิตวิทยา

การปรากฏตัวของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก ichthyosis สามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างลึกซึ้งนำในบางกรณีถึงภาวะแทรกซ้อนทางจิตวิทยาที่รุนแรง โดยทั่วไปเด็กและวัยรุ่นเป็นคนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดเนื่องจากลักษณะทางกายภาพที่ "แตกต่าง" และภาวะแทรกซ้อนทางกายภาพที่เป็นไปได้ที่มาจากพวกเขาสามารถทำให้การเผชิญหน้าและความสัมพันธ์กับเพื่อนยากมาก

โรคที่เกี่ยวข้อง

ดังกล่าวข้างต้น ichthyosis อาจเป็นอาการของโรคอื่น ๆ : ซินโดรม Refsum และSjögren-Larsson ดาวน์ซินโดรม เป็นสองตัวอย่าง

แรกแสดงถึงพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่หายากที่เกี่ยวข้องกับ ataxia (สูญเสียการประสานงานของกล้ามเนื้อ), polyneuritis (การอักเสบของเส้นประสาท) และหูหนวก; ในขณะที่กลุ่มอาการที่สองเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเป็นอัมพาตด้วยปัญญาอ่อนก้าวหน้า

โรคเรื้อนโรค เอดส์ และ ภาวะพร่องไทรอยด์ เป็นตัวแทนของโรคอื่น ๆ สามโรคที่ เริ่มต้น ด้วยรูปแบบที่แตกต่างกันของ ichthyosis ที่ได้มา; Sarcoidosis ยังแสดงอาการทั่วไปของอาการงี่เง่า (เกล็ดประกอบด้วยและพัฒนาในแขนขาที่ต่ำกว่า) การตรวจชิ้นเนื้อของผิวหนังที่ได้รับผลกระทบจาก ichthyosis นั้นไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่ดีเสมอไปในทางกลับกันในกรณีส่วนใหญ่จะไม่มีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย

การรักษา

เมื่อพิจารณาว่า ichthyosis ถูกแทรกระหว่างโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมการรักษาแทบจะเป็นไปไม่ได้

อย่างไรก็ตามมีการรักษาบางอย่างที่สามารถทำได้เพื่อบรรเทาอาการ ในเรื่องนี้เราสามารถแยกความแตกต่างของการรักษาเฉพาะจากการรักษาระบบ อย่างไรก็ตามหลังไม่สามารถใช้กับผู้ป่วยทั้งหมดที่ได้รับผลกระทบจาก ichthyosis

การรักษาเฉพาะที่

การรักษาอาการแพ้แบบเฉพาะทางมีวัตถุประสงค์เพื่อลดความหนาของผิวหนังและฟื้นฟูความชุ่มชื้นที่สูญเสียไปสู่ผิว

เพื่อให้บรรลุวัตถุประสงค์แรกโดยทั่วไปจำเป็นต้องใช้การเตรียมยา (ครีมหรือโลชั่น) โดยใช้สาร keratolytic ที่สามารถกำจัดเกล็ดผิวได้

ในเรื่องนี้สารออกฤทธิ์เช่นกรดซาลิไซลิค, ยูเรียและกรดอัลฟ่า - ไฮดรอกซี (เช่นกรดไกลโคลิก) มีประโยชน์อย่างยิ่ง

ในบางกรณีการใช้ยาเฉพาะที่ (ครีมโลชั่นเจลขี้ผึ้ง ฯลฯ ) ที่ใช้เรตินอยด์อาจมีประสิทธิภาพเช่นกัน

อย่างไรก็ตามการใช้สารเหล่านี้ไม่ได้แน่นอนโดยไม่มีผลข้างเคียง ในความเป็นจริงแล้วกรดอัลฟ่าไฮดรอกซีอาจระคายเคืองผิวที่แห้งและขาดน้ำของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก ichthyosis ยิ่งกว่านั้นในการปรากฏตัวของบาดแผลและรอยแตกสารออกฤทธิ์ดังกล่าวอาจถูกดูดซับซึ่งก่อให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงที่อาจเกิดขึ้นได้แม้ในระดับที่เป็นระบบ

ด้วยเหตุนี้การรักษาอาการง่วงซึมจะต้องเกิดขึ้นภายใต้การดูแลอย่างเข้มงวดของแพทย์

เพื่อให้ผิวสูญเสียความชุ่มชื้นและความยืดหยุ่นในทางกลับกันอาจเป็นประโยชน์ในการใช้ผลิตภัณฑ์ที่ให้ความชุ่มชื้นและผลิตภัณฑ์ที่ขึ้นอยู่กับวาสลีนและสารทำให้ผิวนวลมีประโยชน์มากและแนะนำอย่างนุ่มนวลให้ผิวนุ่ม

ในกรณีที่ ichthyosis ถูกกำหนดโดยความผิดปกติของระบบมันจะเป็นการดีที่จะหล่อลื่นบริเวณที่ได้รับผลกระทบด้วยสารเช่น propylene glycol (humectant) สารนี้ยังมีประสิทธิภาพในการบรรเทาอาการที่เกิดจาก lamellar ichthyosis หรือ ichthyosis ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ในเด็กไม่แนะนำให้ใช้ผ้าพันแผลที่อุดตัน

การรักษาระบบ

สำหรับส่วนที่มีผลกระทบต่อสุขภาพ ichthyotic เรตินอยด์เป็นวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากซึ่งไม่สามารถต่อสู้กับโรคได้อย่างสมบูรณ์ แต่สามารถรักษาอาการได้อย่างแน่นอน เรตินอยด์ได้รับการดูแลด้วยวาจา

ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามโดยทั่วไปแนะนำให้ใช้เรตินอยด์อย่างเป็นระบบในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดของ ichthyosis อย่างไรก็ตามในกรณีอื่น ๆ การใช้อาจมีความเกี่ยวข้องเฉพาะกับการประยุกต์ใช้ในท้องถิ่นของการเตรียมการที่ส่งเสริมการกระทำที่ทำให้ผิวนวลบำรุงและ keratolytic (วาสลีนยูเรียกลีเซอรีนกรดไกลโคลิกและกรดซาลิไซลิก)

ในกรณีใด ๆ ก็ควรสังเกตว่า retinoids นำมารับประทานอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงต่าง ๆ (เช่นระดับเลือดที่เพิ่มขึ้นของไตรกลีเซอไรด์) โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อใช้เป็นเวลานานเป็นกรณีสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก ichthyosis .

อย่าลืมว่าเรตินอยด์นั้นเป็น teratogens ที่มีศักยภาพดังนั้นจึงห้ามใช้ในช่วงตั้งครรภ์

ในวิชาที่ทุกข์ทรมานจาก epidermolytic hyperkeratosis แทนการรักษาในอุดมคติคือ Cloxacillin หรือ erythromycin ยาปฏิชีวนะที่มีประโยชน์ในการป้องกันความเจ็บปวดที่เกี่ยวข้องกับตุ่มหนองที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการหดตัวของแบคทีเรีย superinfection

การรักษาทางจิตวิทยา

ในกรณีที่ ichthyosis นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางด้านจิตใจและสังคม - นอกเหนือจากการรักษาด้วยยาที่มุ่งบรรเทาอาการทางผิวหนังของโรค - มันจะต้องให้ผู้ป่วยได้รับการสนับสนุนที่เพียงพอและการสนับสนุนทางจิตสังคมเพื่อหลีกเลี่ยงต่อไปและ ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงมากขึ้น

เคล็ดลับที่เป็นประโยชน์

เพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพของการรักษาโรคนี้ - เฉพาะที่หรือระบบ - และเพื่อให้ได้บรรเทาจากอาการของโรคมันอาจจะเป็นประโยชน์ในการใช้มาตรการเล็ก ๆ เช่น:

• ลดความถี่ของการซักเพื่อหลีกเลี่ยงการระคายเคืองผิวหนังที่รุนแรงขึ้น
• อย่าใช้สารพิษที่มีการดูดซึมสูง (เช่น hexachlorophene, สารฆ่าเชื้อแบคทีเรีย / สารฆ่าเชื้อ) และผลิตภัณฑ์ที่ระคายเคือง;
• ชอบใช้ผงซักฟอกอ่อน ๆ ยังดีกว่าถ้าแพทย์สั่งหรือแนะนำ
• หลีกเลี่ยงการสัมผัสโดยตรงกับสารในชั้นบรรยากาศมากเกินไปซึ่งอาจทำให้แห้งขาดน้ำและระคายเคืองต่อผิวหนัง (แสงแดดลมหนาว ฯลฯ );
• ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างถี่ถ้วนและไม่เชื่อมั่นในตนเองไม่ว่ากรณีใด ๆ

วิธีที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้น: ยาสำหรับการรักษาโรคเริ่มแรก»