กลุ่มอาการ Treacher Collins โดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป

Treacher Collins syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติของใบหน้า

เนื่องจากการกลายพันธุ์ของหนึ่งในยีนที่รู้จักกันโดยย่อ TCOF1, POLR1C และ POLR1D, Treacher Collins ซินโดรมอาจเป็นเงื่อนไขที่ได้มาในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนหรือเงื่อนไขทางพันธุกรรม

อาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการ Treacher Collins สามารถพบได้ในบางส่วนแล้วตั้งแต่แรกเกิดซึ่งสนับสนุนการวินิจฉัยในระยะแรก

ปัจจุบันโชคไม่ดีที่ผู้ประสบภัยของ Treacher Collins syndrome สามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการเท่านั้น - กล่าวคือมีจุดประสงค์เพื่อบรรเทาอาการ - เนื่องจากไม่มีวิธีการรักษาใด ๆ ที่สามารถยกเลิกผลกระทบของการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อยีนทั้ง 3 ดังกล่าวข้างต้น

Treacher Collins Syndrome คืออะไร

กลุ่มอาการของโรค Treacher Collins เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดยการเปลี่ยนแปลงการพัฒนาปกติของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนที่ทำขึ้น บนใบหน้า

ระบาดวิทยา

ตามสถิติ Treacher Collins จะเกิด เป็นรายบุคคลสำหรับทุก 50, 000

ดังนั้นโรค Treacher Collins เป็นรายการของ โรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ เรียกว่า

ที่มาของชื่อ

ซินโดรม Treacher Collins เป็นหนี้ชื่อ เอ็ดเวิร์ดเทรเชอร์คอลลินส์ ศัลยแพทย์ชาวอังกฤษและจักษุแพทย์ซึ่งประมาณปี 1900 เล่าให้ฟังเป็นครั้งแรกในรายละเอียดและในเชิงลึก

สาเหตุ

ในการทำให้เกิดกลุ่มอาการ Treacher Collins คือการกลายพันธุ์ (นั่นคือความผิดปกติในลำดับดีเอ็นเอปกติ) ของหนึ่งในยีนของมนุษย์ที่รู้จักโดยตัวย่อ TCOF1, POLR1C และ POLR1D

กล่าวอีกนัยหนึ่งบุคคลที่ทนทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการ Treacher Collins เมื่อหนึ่งในยีน TCOF1, POLR1C และ POLR1D มีความผิดปกติในลำดับดีเอ็นเอ

ยีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Treacher Collins: ไซต์และหน้าที่ปกติ

คำนำ: ยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมของมนุษย์คือลำดับดีเอ็นเอที่มีหน้าที่ผลิตโปรตีนพื้นฐานในกระบวนการทางชีววิทยาช่วยชีวิตรวมถึงการเติบโตของเซลล์และการจำลองแบบ

ยีน TCOF1, POLR1C และ POLR1D อาศัยอยู่ตามลำดับบน โครโมโซม 5 บน โครโมโซม 6 และบน โครโมโซม 13

ในกรณีที่ไม่มีการกลายพันธุ์ที่ค่าใช้จ่ายของพวกเขา (เมื่ออยู่ในคนที่ไม่ได้รับผลกระทบจากโรค Treacher Collins) ยีนดังกล่าวแต่ละคนผลิตโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาที่ถูกต้องของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนของใบหน้า; โดยเฉพาะอย่างยิ่งพวกเขาผลิตโปรตีนสำหรับการผลิตไรโบโซมอาร์เอ็นเอ (อาร์เอ็นเอชนิดหนึ่ง) ซึ่งใช้ในการควบคุมกระบวนการเจริญเติบโตของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนของใบหน้า

ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับ Treacher Collins ซินโดรมคืออะไร?

ในการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรค Treacher Collins กลุ่มยีน TCOF1, POLR1C และ POLR1D สูญเสียความสามารถในการแสดงโปรตีนที่ใช้งานได้ซึ่งหมายถึงการขาดองค์ประกอบชี้นำในระหว่างการพัฒนาของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนของใบหน้า

กล่าวอีกนัยหนึ่งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ต้นกำเนิดของ Treacher Collins ทำให้เกิดการขาดตัวแทนที่ได้รับการแต่งตั้งเพื่อควบคุมการเจริญเติบโตที่เหมาะสมของเนื้อเยื่อกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนที่ประกอบขึ้นเป็นใบหน้ามนุษย์

โรคทางพันธุกรรมหรือที่ได้มา?

Treacher Collins syndrome อาจเป็นผลมาจากการ กลายพันธุ์ ทางพันธุกรรม (เช่นการถ่ายทอดโดยวิธีการของผู้ปกครอง) และการ กลายพันธุ์ที่ เกิดขึ้นเองจากสิ่งใดและโดยไม่มีเหตุผลเฉพาะในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน (เช่นหลังจากอสุจิมีการปฏิสนธิ ไข่และตัวอ่อนเริ่มต้น)

จากมุมมองทางสถิติ Treacher Collins syndrome มักเป็นภาวะที่ได้รับมากกว่าเงื่อนไขที่สืบทอด ในความเป็นจริงมันเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของชนิดที่ได้รับใน 60% ของกรณีทางคลินิกและการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในส่วนที่เหลือ 40% (*)

* หมายเหตุ: ข้อมูลสถิติที่เกี่ยวข้องนั้นเกี่ยวข้องกับโรค Treacher Collins โดยเฉพาะเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน TCOF1 และ POLR1D

สำหรับกรณีทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน POLR1C ไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับชนิดของการกลายพันธุ์

มรดกในกลุ่มอาการ Treacher Collins

เข้าใจ ...

• ยีนของมนุษย์แต่ละคนมีอยู่ในสองสำเนาเรียกว่า อัลลีล หนึ่งในแหล่งกำเนิดของมารดาและเป็นหนึ่งในต้นกำเนิดของบิดา
• โรคทางพันธุกรรมนั้นมีความเด่นชัดโดยอัตโนมัติเมื่อเพียงพอต่อการกลายพันธุ์ของยีนตัวเดียวที่ทำให้เกิดขึ้น
• โรคที่สืบทอดมาคือ autosomal recessive เมื่อการกลายพันธุ์ของทั้งสองสำเนาของยีนทำให้ต้องเกิดขึ้น

ซินโดรม Treacher Collins เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน TCOF1 และ POLR1D มีลักษณะทั้งหมดของ โรคที่โดดเด่น autosomal ; ในทางกลับกันกลุ่มอาการของคนทรยศที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน POLR1C มีลักษณะทางพันธุกรรมโดยทั่วไปของ โรคถอยแบบ autosomal

อาการและภาวะแทรกซ้อน

อาการและอาการแสดงของโรค Treacher Collins แตกต่างกันไปในความรุนแรงจากผู้ป่วยกับผู้ป่วย นี่คือความจริงที่ว่าด้วยเหตุผลที่ไม่ชัดเจนนัก Treacher Collins ซินโดรมมีความรับผิดชอบสำหรับผลกระทบที่รุนแรงในบางและผลกระทบเล็กน้อยในคนอื่น

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะเตือนผู้อ่านว่าอาการที่สังเกตได้ในที่ที่มีโรค Treacher Collins ขึ้นอยู่กับความล้มเหลวในการพัฒนากระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนของใบหน้าอย่างถูกต้อง

อาการของโรค Treacher Collins: รายละเอียด

การเข้าไปดูรายละเอียดของอาการอาการโดยปกติแล้ว Treacher Collins จะเกิดจาก:

• กรามขนาดเล็กและคางเล็ก (รวมกันความผิดปกติทั้งสองนี้เป็น micrognathia ที่ เรียกว่า);

• โหนกแก้มที่พัฒนาต่ำ;
• ความผิดปกติเกี่ยวกับตาหลายชนิดรวมไปถึง:
• ดวงตาที่มุ่งเน้นลง
• Coloboma ของเปลือกตาล่าง (บางส่วนหรือทั้งหมดไม่มีเนื้อเยื่อผิวหนังประกอบเป็นเปลือกตาล่าง);
• plexosis เปลือกตาบนและล่าง;
• การหดตัวผิดปกติของท่อน้ำตา;
• ไม่มีขนตาบนเปลือกตาล่าง
• หูขาดขนาดเล็กหรือผิดปกติและการพัฒนาที่ผิดปกติของช่องหู

อาการที่เป็นไปได้อื่น ๆ

บางครั้งซินโดรม Treacher Collins สามารถทำให้ภาพและอาการแสดงดังกล่าวข้างต้นมีความคลาสสิคยิ่งขึ้นทำให้:

• Brachicefalia;
• ความผิดปกติทางทันตกรรมเช่น:
• agenesis ทันตกรรม (ขาดฟันหนึ่งซี่หรือมากกว่า);
• ฟันเคลือบฟันทึบแสง;
• การวางตำแหน่งที่ไม่ดีของฟันกรามบนขากรรไกรแรก
• ระยะห่างระหว่างฟันมากเกินไป (ฟันน้ำนม)
• Macrostomia (การขยายขนาดผิดปกติของการเปิดแก้ม);
• ปากแหว่ง;
• Otel hypertelorism (ตาระยะห่างจากกันมากเกินไป);
• ข้อบกพร่องหัวใจ;
• ความผิดปกติของจมูก;
• เส้นผมที่ผิดปกติในระดับหู

เกิดอะไรขึ้นในกรณีที่ร้ายแรงที่สุด

เมื่อซินโดรม Treacher Collins รุนแรงเป็นพิเศษมันเกิดขึ้นที่:

• ข้อบกพร่องในโหนกแก้มกรามและคางและความผิดปกติทางทันตกรรมนั้นรุนแรงมากจนก่อให้เกิดปัญหาระบบทางเดินหายใจการอุดตันทางทันตกรรมและการเคี้ยวผิดปกติ
• ความผิดปกติของหูนั้นลึกจนทำให้เกิดความบกพร่องทางการได้ยินและดังนั้นปัญหาทางภาษา
• ความผิดปกติของจมูกมีการทำเครื่องหมายว่าผู้ป่วยทุกข์ทรมานจากภาวะ atania และภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ coanal และพัฒนาปัญหาทางเดินหายใจต่อไป;
• ความผิดปกติของตามีความเด่นชัดว่าผู้ป่วยทุกข์ทรมานจากการสูญเสียการมองเห็น (เนื่องจากข้อบกพร่องของการหักเหของแสง), ตาเหล่และ anisometropia (คือเมื่อดวงตามีการหักเหของแสงที่แตกต่างกัน)

ซินโดรม Treacher Collins เปลี่ยนความฉลาดหรือไม่?

โดยปกติแล้ว Treacher Collins syndrome จะไม่มีผลต่อการพัฒนาทางปัญญาของกองหน้า กล่าวอีกนัยหนึ่งความทุกข์จากโรค Treacher Collins โดยทั่วไปแล้วจะมีความฉลาดปกติ

คุณรู้ไหมว่า ...

จากสถิติพบว่ากลุ่มอาการของโรค Treacher Collins มีความสัมพันธ์กับปัญหาทางปัญญาในผู้ป่วยรายเล็ก 5% (ดังนั้น 95% ของผู้ป่วยทั้งหมดมีความสัมพันธ์กับสติปัญญาปกติทั้งหมด)

ภาวะแทรกซ้อนในระดับจิตวิทยา

เนื่องจากความผิดปกติของใบหน้าที่มันถูกกำหนดให้อยู่ร่วมกันผู้ป่วยโรค Treacher มีแนวโน้มที่จะพัฒนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่นและในวัยผู้ใหญ่มากขึ้น ปัญหาทางจิตใจ (ความ ซึมเศร้า อารมณ์ต่ำ สังคมหวาดกลัว ฯลฯ ) ซึ่ง พวกเขาประนีประนอมการแทรกในบริบททางสังคมและโดยทั่วไป คุณภาพชีวิต ทั้งหมด

การวินิจฉัยโรค

หากต้องการกำหนดการวินิจฉัยของกลุ่มอาการของโรค Treacher Collins ให้ข้อมูลจาก:

• ความ จำเสื่อม ;
• การ สอบวัตถุประสงค์
• การ ทดสอบทางพันธุกรรม

บางครั้งในการประเมินผลเหล่านี้แพทย์ติดตามการ ตรวจด้วยรังสีแบบต่างๆ (เช่น: CT และ X) โดยมีจุดประสงค์เพื่อเพิ่มความสมบูรณ์ของภาพของข้อมูลทางคลินิกที่รวบรวมไว้ก่อนหน้านี้

รำลึกและการตรวจสอบวัตถุประสงค์

Anamnesis และการตรวจร่างกายประกอบด้วยการประเมินความถูกต้องของอาการที่แสดงโดยผู้ป่วย

ในบริบทของโรค Treacher Collins เป็นขั้นตอนเหล่านี้ของขั้นตอนการวินิจฉัยว่าแพทย์ยืนยันการปรากฏตัวของความผิดปกติของใบหน้าต่างๆและปัญหาใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสิ่งเหล่านี้ (ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ, ความผิดปกติของการเคี้ยวฟันผิดปกติทางสายตา ฯลฯ ) .

การทดสอบทางพันธุกรรม

เป็นการวิเคราะห์ DNA ที่มุ่งตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีนที่สำคัญ

ในบริบทของ Treacher Collins syndrome แสดงถึงการทดสอบวินิจฉัยยืนยันเนื่องจากสามารถเน้นการกลายพันธุ์ของหนึ่งระหว่าง TCOF1, POLR1C และ POLR1D

การตรวจทางรังสีวิทยา

ในบริบทของ Treacher Collins ดาวน์ซินโดรมอาจมีการตรวจทางรังสีในฐานะวัตถุที่น่าสนใจการจัดฟันและกายวิภาคของช่องหู

ความตระหนักของพวกเขาจะแสดงเหนือสิ่งอื่นใดเมื่อสภาพทางพันธุกรรมในปัจจุบันได้ก่อให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรงของฟันและ / หรือขาดการได้ยินอย่างรุนแรง ในความเป็นจริงแล้วภาพเหล่านี้มาจากการสแกน CT ของช่องหูหรือรังสีเอกซ์ไปยังส่วนโค้งของฟันมีส่วนช่วยอย่างมากในการวางแผนการรักษาด้วยการเปลี่ยนรูปฟันดังกล่าวข้างต้นและความบกพร่องทางการได้ยินดังกล่าวข้างต้น

การวินิจฉัยเกิดขึ้นเมื่อใด การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้หรือไม่?

กลุ่มอาการ Treacher Collins สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่วินาทีแรกของชีวิต เห็นได้ชัดว่าการวินิจฉัยเบื้องต้นนั้นง่ายกว่าสำหรับแพทย์ที่มีประสบการณ์หรือเมื่อมีข้อสงสัยว่าเด็กในครรภ์สามารถพกพาอาการดังกล่าวได้

การวินิจฉัยก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรค Treacher Collins เป็นไปได้เฉพาะผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดที่ดำเนินการกับตัวอย่างของน้ำคร่ำ (เช่นหลังจาก การเจาะน้ำคร่ำ ) หรือ chorionic villi (ดังนั้นหลังจาก villocentesis )

ความอยากรู้

ในระยะก่อนคลอดกลุ่มอาการ Treacher Collins ได้รับการวินิจฉัยโดยอัลตร้าซาวด์เฉพาะในระยะสุดท้ายของการตั้งครรภ์และเมื่อความผิดปกติของใบหน้ามีความรุนแรงมาก

การรักษาด้วย

การรักษากลุ่มอาการของโรค Treacher Collins นั้น มีอาการ หมดจด - เช่นมีวัตถุประสงค์เพื่อควบคุมอาการและหลีกเลี่ยง / เลื่อนการแทรกซ้อน - เนื่องจากยังไม่มีวิธีรักษาที่สามารถยกเลิกได้ก่อนการเกิดการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบโรคนี้

การรักษาด้วยอาการ: มันประกอบด้วยอะไร?

ขึ้นอยู่กับขนาดและความรุนแรงของความผิดปกติของใบหน้า (และผลที่ตามมา) การรักษาอาการของโรค Treacher Collins อาจรวมถึง:

• แผนการรักษาที่ขัดแย้งกับปัญหาระบบทางเดินหายใจ ตัวอย่างเช่นในกรณีของผู้ป่วยที่มีขนาดเล็กมากแผนการรักษาด้วยวัตถุประสงค์ดังกล่าวสามารถให้บริการสำหรับ tracheostomy หรือการขอความช่วยเหลือไปยังตำแหน่งเฉพาะที่ออกแบบมาเพื่อส่งเสริมการหายใจ
• ชุดของ การผ่าตัดใบหน้าขากรรไกร มีวัตถุประสงค์เพื่อแก้ไขหรือปรับปรุงปัญหาเช่น micrognathia เพดานปากแหว่งโหนกแก้มยังไม่พัฒนาพัฒนาการความผิดปกติของจมูกหูผิดรูปการปรากฏตัวของช่องหูไม่เพียงพอความผิดปกติของฟัน ฯลฯ

  บ่อยครั้งการแทรกแซงเหล่านี้มีจุดประสงค์เพื่อการสร้างใหม่

• การใช้ เครื่องช่วยฟัง เพื่อที่จะให้การหุ้มแบบไม่รุกรานต่อการขาดอะคูสติกที่เป็นไปได้
• การใช้ แว่นตาแก้ไข (ในกรณีของหลักสูตรปัญหาสายตามีอยู่)
• การบำบัดด้วยภาษา (หรือ การบำบัดด้วยคำพูด ) ซึ่งการขาดดุลทางเสียงมีการควบคุมทางภาษา
• จิตบำบัด เพื่อต่อสู้กับปัญหาใด ๆ ของภาวะซึมเศร้า, ความหวาดกลัวสังคม ฯลฯ

ในช่วงชีวิตฉันจะได้รับการผ่าตัดแม็กซิลโลใบหน้าหรือไม่?

สำหรับความผิดปกติต่างๆของใบหน้าที่เกิดจากอาการ Treacher Collins มีช่วงเวลาที่เหมาะสมกว่าคนอื่น ๆ ในการฝึกการผ่าตัดใบหน้าขากรรไกร

ตัวอย่างเช่นการผ่าตัดเพดานปากแหว่งควรเกิดขึ้นประมาณ 9-12 เดือนของชีวิต; micrognathic การแทรกแซงที่ 13-16 ปีถ้าจุกไม่รุนแรงหรือปานกลางหรือ 6-10 ปีถ้า malform รุนแรง การผ่าตัดฟื้นฟูจมูกที่ 18; การฟื้นฟูโหนกแก้มเมื่อ 5-7 ปีที่แล้ว และอื่น ๆ

ตัวเลขทางการแพทย์ใดที่เกี่ยวข้องกับการรักษาตามอาการของโรค Treacher Collins

การรักษาอาการของโรค Treacher Collins จำเป็นต้องมีการประสานงานของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ต่าง ๆ รวมถึง: กุมารแพทย์, พันธุศาสตร์, นักบำบัดการพูด, ศัลยแพทย์ใบหน้าขากรรไกร, จักษุแพทย์, ทันตแพทย์และจิตแพทย์

การทำนาย

หากไม่ก่อให้เกิดความผิดปกติของใบหน้าที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการของ Treacher Collins จะสัมพันธ์กับอายุขัยเฉลี่ยและคุณภาพชีวิตที่ไม่ต่อเนื่อง ในทางตรงกันข้ามถ้ามันเป็นความรับผิดชอบสำหรับความผิดปกติของใบหน้าอย่างรุนแรงก็สามารถประนีประนอมสุขภาพของผู้ที่ตี (ปัญหาระบบทางเดินหายใจอาจถึงแก่ชีวิตได้) อย่างจริงจังเช่นเดียวกับการเป็นอุปสรรคที่ลึกซึ้งต่อการดำเนินชีวิตที่น่าพอใจน้อยที่สุด

การป้องกัน

กลุ่มอาการ Treacher Collins เป็นภาวะที่เป็น ไปไม่ได้ในการป้องกัน