โรคทางพันธุกรรม

Cyclopia - สาเหตุและอาการ

คำนิยาม

Cyclopia เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการปรากฏตัวของโพรงวงโคจรเดียวเสร็จสมบูรณ์มากหรือน้อยในช่วงกลางของหน้าผาก

ความผิดปกตินี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือจากการสัมผัสกับสารทำให้ทารกอวัยวะพิการในระหว่างการ morphogenesis

Cyclopia แสดงถึงกรณีที่รุนแรงของ holoprosencephaly ซึ่งการแบ่งส่วนที่ถูกต้องของวงโคจรรอบดวงตาทั้งสองในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนนั้นไม่สำเร็จ โดยปกติจมูกจะหายไปหรือถูกแทนที่ด้วยโครงสร้างที่ไม่ทำงานซึ่งคล้ายกับงวงขนาดเล็ก

Cyclopia มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่ไม่เข้ากับชีวิตเช่นใน trisomy 18 (Edwards syndrome) หรือ trisomy 13 (Patau syndrome) บางครั้งความผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทารกในครรภ์เมื่อผู้หญิงเป็นโรคหัดเยอรมันในระหว่างตั้งครรภ์ (ซินโดรมหัดเยอรมัน แต่กำเนิด)

สาเหตุที่เป็นไปได้ * ของ Cyclopia

  • โรคหัดเยอรมัน
  • Trisomy 13
  • Trisomy 18