บทความที่เกี่ยวข้อง: Retinitis pigmentosa
คำนิยาม
Retinitis pigmentosa เป็นความเสื่อมของเยื่อบุผิวเรตินาและเรติน่า โรคเป็นทวิภาคี (มีผลต่อตาทั้งสองข้าง) และเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมต่างๆ
เรตินาเป็นชั้นเนื้อเยื่อที่บางและไวต่อแสงซึ่งครอบคลุมด้านหลังของตา ฟังก์ชั่นประกอบด้วยการรับภาพจากสนามการมองเห็นและแปลงสัญญาณแสงเป็นการกระตุ้นเส้นประสาทซึ่งถูกส่งผ่านเส้นประสาทตาไปยังสมอง ในเรตินามีตัวรับแสงนับล้าน (โคนและแท่ง) ซึ่งมีส่วนช่วยในการกำหนดการรับรู้ทางสายตาปกติ
Retinitis pigmentosa เกี่ยวข้องกับการสูญเสียแสงของเซลล์รับแสงและความผิดปกติของเยื่อบุผิวเม็ดสี (ชั้นนอกของเรตินา)
Retinitis pigmentosa เป็นโรคทางพันธุกรรม มันจะถูกส่งโดยผู้ปกครองหนึ่งหรือทั้งสองไปยังเด็ก โหมดของการส่งอาจ autosomal ถอย autosomal เด่นหรือไม่ค่อย heterosomal ถอย (เชื่อมโยงกับโครโมโซม X) จนถึงปัจจุบันมีการระบุการดัดแปลงพันธุกรรมที่แตกต่างกันมากกว่า 50 รายการในลักษณะที่ปรากฏของ retinitis pigmentosa
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- อยู่คนเดียวรอบ ๆ แสง
- เปลี่ยนมุมมองของสี
- ตาบอดกลางคืน
- Fotofobia
- ตาบอดกลางคืน
- การ จำกัด ขอบเขตของทัศนวิสัย
- การลดการมองเห็น
- scotomas
- มองเห็นภาพซ้อน
ทิศทางต่อไป
ผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa เริ่มมีปัญหาการมองเห็นโดยเฉพาะในสภาพแสงน้อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งพวกเขามีปัญหาในการมองเห็นในเวลากลางคืน (ตาบอดกลางคืน) ในระยะเริ่มแรกอาการยังรวมถึงการลดลงของเขตข้อมูลภาพต่อพ่วง (การมองเห็นในอุโมงค์) การมองเห็นส่วนกลางจะไม่ได้รับการยกเว้นจนกว่าจะถึงระยะต่อไปของโรค
อาการเริ่มแรกของ retinitis pigmentosa อาจรวมถึงการปรับตัวช้าจากความมืดสู่แสงและในทางกลับกันความไวแสงและแสงจ้าเกินไป ผู้ป่วยหลายคนรายงานว่าเห็นแสงวูบวาบซึ่งมักจะอธิบายว่าเป็นแสงที่ไม่สม่ำเสมอและเป็นประกาย นอกจากนี้ยังสามารถตรวจจับการสูญเสียการรับรู้สีได้
เมื่อการสูญเสียการมองเห็นเกี่ยวข้องกับพื้นที่ส่วนกลางของเรตินาผู้ป่วยจะมีปัญหาในการอ่านและการทำงานอย่างละเอียดที่ต้องการสมาธิในวัตถุชิ้นเดียว (เช่นเกลียวด้ายผ่านดวงตาของเข็ม) ด้วยความก้าวหน้าของ retinitis pigmentosa ทำให้เส้นเลือดบาง ๆ ที่ฉีดพ่นเรติน่าซึ่งมีอาการฝ่อ
ฟังก์ชั่นการมองเห็นลดลงด้วยการมีส่วนร่วมของ macula (พื้นที่ส่วนกลางของเรตินาที่รับผิดชอบต่อการมองเห็นที่แตกต่างและการรับรู้รายละเอียด) และสามารถพัฒนาไปสู่การตาบอด
อัตราความก้าวหน้าของโรคและระดับของการสูญเสียการมองเห็นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล: บางคนรักษาวิสัยทัศน์ที่ จำกัด ตลอดชีวิตในขณะที่คนอื่นจะสูญเสียการมองเห็นอย่างสมบูรณ์
การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการตรวจสอบของอวัยวะตาซึ่งแสดงให้เห็นถึงการปรากฏตัวของเงินฝากจอประสาทตาลักษณะของเม็ดสี (ดังนั้นชื่อจากโรค) ผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa มักจะมีอาการบวมจอประสาทตา (macular edema) หรือต้อกระจกตั้งแต่อายุยังน้อย electroretinogram มีประโยชน์สำหรับการยืนยันการวินิจฉัย
จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่ชัดเจนและไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถซ่อมแซมความเสียหายที่เกิดจากเรตินitis pigmentosa ในผู้ป่วยบางรายวิตามินเอ (เช่นในรูปแบบของ retinyl palmitate) อาจมีประโยชน์สำหรับการชะลอการลุกลามของโรค
