บทความที่เกี่ยวข้อง: ฮีโมฟีเลีย
คำนิยาม
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดเนื่องจากการขาดปัจจัยทางพลาสมาที่เข้าร่วมในกระบวนการแข็งตัวของเลือด แนวโน้มนี้ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะมีเลือดออกผิดปกติหรือมากเกินไป
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์, การลบหรือการรุกรานของยีนที่เป็นรหัสสำหรับปัจจัย VIII (haemophilia A, ส่งผลกระทบต่อประมาณ 80% ของผู้ป่วย) หรือปัจจัย IX (haemophilia B) ของการแข็งตัว
ยีนเหล่านี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นฮีโมฟีเลียจึงถูกส่งเป็นภาวะถดถอยและส่งผลกระทบต่อเพศชายโดยเฉพาะ (หมายเหตุ: บางครั้งสตรีที่มีสุขภาพดีอาจมีอาการของโรคที่รุนแรงน้อยลง)
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- โรคโลหิตจาง
- ปวดข้อ
- ปวดกล้ามเนื้อ
- ช้ำ
- มาน
- haemarthrosis
- อาการตกเลือดทางเดินอาหาร
- ความง่ายดายในการมีเลือดออกและช้ำ
- ข้อบวม
- menorrhagia
- อาชา
- petechiae
- ข้อต่อตึง
- เลือดจากจมูก
- เลือดในปัสสาวะ
- เลือดออกที่เหงือก
- telangiectasia
ทิศทางต่อไป
ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียมีแนวโน้มที่จะพัฒนาอาการตกเลือดที่เกิดขึ้นเองหรือโพสต์บาดแผลเช่น:
- hemarthrosis ที่ระดับข้อต่อ;
- hematomas กล้ามเนื้อใต้ผิวหนังและ subperiostal;
- ตกเลือด mucosal (เช่น epistaxis) และเลือดออกในเนื้อเยื่ออ่อนหรืออวัยวะ parenchymal
หลังจากเหตุการณ์วิกฤติการสูญเสียเลือดอาจเกิดขึ้นทันทีหรือเกิดขึ้นช้าภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือไม่กี่วัน
ขอบเขตของปัจจัยการแข็งตัวของการขาด VIII หรือ IX กำหนดความน่าจะเป็นและความรุนแรงของภาพทางคลินิก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพิจารณาว่ากิจกรรมการแข็งตัวของส่วนประกอบเหล่านี้จะต้องมีระดับ> 30% เพื่อให้เม็ดเลือดแดงแตกเป็นปกติรูปแบบต่อไปนี้มีความโดดเด่น:
- ฮีโมฟีเลียรุนแรง : กิจกรรมตกตะกอนของปัจจัยที่ขาด <1%; มีเลือดออกอวัยวะที่เกิดขึ้นบ่อยและรุนแรงและมีเลือดออกเป็นเวลานานหลังจากพบรอยโรคเล็กน้อยซึ่งมักเกิดขึ้นภายในปีแรกของชีวิต ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดอาการของฮีโมฟีเลียสามารถเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดโดยมีเลือดออกในสมองอย่างรุนแรง
- ฮีโมฟีเลียปานกลาง : กิจกรรมตกตะกอนของปัจจัยการขาดระหว่าง 1% ถึง 5%; อาการตกเลือดที่เกิดขึ้นเองนั้นเป็นของหายาก แต่อาจเกิดเลือดออกผิดปกติได้หลังจากได้รับบาดเจ็บน้อยที่สุด
- ฮีโมฟีเลียอ่อน : กิจกรรมตกตะกอนของปัจจัยการขาด> 5%; อาการตกเลือดที่เกิดขึ้นเองโดยทั่วไปจะหายไป เลือดออกมากเกินไปอาจเกิดขึ้นในผู้ป่วยเหล่านี้หลังจากการบาดเจ็บการผ่าตัดหรือการถอนฟันอย่างรุนแรง
ความรุนแรงของโรคยังคงเหมือนเดิมภายในครอบครัวเดียวกัน ฮีโมฟีเลีย A และ B เกิดขึ้นในรูปแบบคลินิกเดียวกัน (อ่อนปานกลางและรุนแรง) และมีอาการเลือดออกเหมือนกัน
บ่อยครั้งที่อาการแรกที่มาพร้อมกับเลือดออกคือความเจ็บปวด Haematomas ของกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นว่าตัวเองบวมอย่างต่อเนื่องหรือแข็งเหมือนไม้มีความอ่อนโยนที่รุนแรงมาก ผิวหนังที่อยู่ในบริเวณที่ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปมักจะอบอุ่นแดงและสาย นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับอำเภอปรากฏการณ์การขาดเลือดและอาชาสามารถเกิดขึ้นได้
ผู้ป่วยรายอื่นอาจมีรอยโรคที่ผิวหนังที่ไม่สามารถอธิบายได้รวมถึง petechiae (เลือดออกทางผิวหนังเล็ก ๆ หรือเยื่อเมือก), จ้ำ, ฟกช้ำ (ช้ำ) หรือ telangiectasia (เส้นเลือดขยายเล็ก ๆ มองเห็นได้บนผิวหนังหรือเยื่อเมือก) hematomas ใต้ผิวหนังมักมีขนาดใหญ่มากและมีสีแดงเข้ม ผิวหนังที่วางอยู่นั้นตึง
สำหรับเยื่อเมือกยังมีเลือดออกในช่องปากบ่อยครั้ง (ลิ้นแก้มและเหงือก) ทำให้เกิดบาดแผลเล็ก ๆ ที่เกิดจากแปรงสีฟันการใช้ไหมขัดฟันหรือกัดโดยไม่สมัครใจ มีเลือดออกและมีเลือดออกในทางเดินอาหารน้อยลง
การไหลของประจำเดือนอาจมีมากหรือยืดเยื้อ (menorrhagia) เลือดออกภายนอกที่ร้ายแรงและซ้ำ ๆ (เช่นกำเดา) สามารถทำให้เกิดโรคโลหิตจาง
ฮีโมฟีเลียสามารถจูงใจให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้ เลือดออกภายในหรือข้อต่อเรื้อรัง (hemartic) อาจทำให้เกิด synovitis และ arthropathy เงื่อนไขเหล่านี้หากถูกทอดทิ้งหรือได้รับการปฏิบัติอย่างไม่เพียงพออาจทำให้เกิดการขาดดุลมอเตอร์ความแข็งแกร่งความผิดปกติของข้อต่อและข้อ จำกัด ในการใช้งาน
เลือดออกที่โคนลิ้นอาจทำให้หายใจลำบาก
การวินิจฉัยเกิดขึ้นจากประวัติทางคลินิกและประวัติครอบครัวของผู้ป่วยและประสิทธิภาพของการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ผลของการทดสอบเหล่านี้มักจะแสดงให้เห็นถึงระยะเวลาในการแข็งตัวของเลือด ประเภทและความรุนแรงของฮีโมฟีเลียถูกกำหนดโดยปริมาณที่เฉพาะเจาะจงของปัจจัย VIII และ IX การวินิจฉัยแยกโรคเกิดจากโรคของ von Willebrand และความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดอื่น ๆ
การรักษาโรคฮีโมฟีเลียเกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยการทดแทนด้วยปัจจัยการขาดการแข็งตัวของแหล่งกำเนิดพลาสมาหรือได้รับด้วยเทคนิคพันธุวิศวกรรม (recombinant); ปัจจัยนี้จะได้รับหากสงสัยว่ามีเลือดออกเฉียบพลันหรือเพื่อป้องกันไม่ให้มีเลือดออกตอน (เช่นก่อนการผ่าตัด)
