บทความที่เกี่ยวข้อง: ธาลัสซีเมีย
คำนิยาม
ธาลาสมีเซียเป็นกลุ่มของโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมโดยมีข้อบกพร่องเชิงปริมาณในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hb) ที่ฐานของความผิดปกติดังกล่าวมีการดัดแปลงทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันที่กำหนดการยกเลิกหรือลดการผลิตของหนึ่งหรือมากกว่าห่วงโซ่ลูกโลก มันเป็นไปตามการลดลงของการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินนำไปสู่ภาพของโรคโลหิตจางและ erythropoiesis ที่ไม่มีประสิทธิภาพของความรุนแรงที่แตกต่างกัน
ขึ้นอยู่กับสายโซ่ที่หายไปเราแยกแยะα-thalassemia และβ-thalassemia การลดลงของโซ่โพลีเปปไทด์βและδแทนกำหนดค่ารูปภาพของß-δธาลัสซีเมีย นอกจากนี้การคงอยู่ทางพันธุกรรมของฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (Hb F) เป็นไปได้
ธาลาสมีเซียเป็นที่แพร่หลายในหมู่ประชากรในแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียนในแอฟริกาและในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- โรคโลหิตจาง
- กวาง
- อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
- cachexia
- เวียนหัว
- cardiomegaly
- ใจสั่น
- dolichocephaly
- ตับ
- ฉันทำให้ชัดเจน
- กระดูกหัก
- ดับของทารกในครรภ์
- hypersplenism
- การขาดออกซิเจน
- ดีซ่าน
- macrocytosis
- ความหม่นหมอง
- โรคไขข้อ
- ม้ามโต
- แผลที่ผิวหนัง
ทิศทางต่อไป
ลักษณะทางคลินิกของธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง โดยทั่วไปอาการจะมาจากโรคโลหิตจางภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเม็ดเลือดแดงโตไขกระดูก hyperplasia ไขกระดูกและการดูดซึมธาตุเหล็กและการดูดซึมในที่สุด
ผู้ป่วยอาจมีอาการซีด, ดีซ่าน, cholelithiasis และการสลายตัวของเงื่อนไขทั่วไป นอกจากนี้อาจมีความล่าช้าในการพัฒนาร่างกาย, การเปลี่ยนแปลงของกระดูกลักษณะ (กะโหลกศีรษะกลมและขยาย, โหนกแก้มที่ยื่นออกมาและการแตกหักทางพยาธิวิทยา) และแผลในแขนขาที่ต่ำเนื่องจากหลอดเลือดดำไม่เพียงพอเรื้อรัง
ผลที่เป็นไปได้ของการดูดซึมธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นคือภาวะฮีโมโกรมาโตซิสซึ่งเป็นเงื่อนไขที่ทำลายอวัยวะต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการสะสมของธาตุเหล็กในกล้ามเนื้อหัวใจอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวในขณะที่พังผืดในตับอาจทำให้เกิดความล้มเหลวในการทำงานและโรคตับแข็ง
การวินิจฉัยธาลัสซีเมียได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์ทางชีวเคมี (การตรวจหาฮีโมโกรโมไซโตเมทริกและฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิส) และการทดสอบทางพันธุกรรม การรักษามีหลายวิธีรวมถึงการถ่ายเลือดที่เกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยคีเลชั่น (เพื่อป้องกันการสะสมของเหล็ก), ตัดม้าม (ถ้าโรคทำให้เกิดภาวะโลหิตจางรุนแรงหรือม้ามโต) และไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้
