กลุ่มอาการ Brugada

สภาพทั่วไป

โรค Brugada เป็นโรคหัวใจที่เปลี่ยนจังหวะการเต้นของหัวใจทำให้ใจสั่นเป็นลมหมดสติมีกระเป๋าหน้าท้องเต้นผิดจังหวะและในภาวะที่หัวใจหยุดเต้นรุนแรงที่สุด

สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการอาจมีลักษณะแตกต่างกัน: ผู้ป่วยบางรายสืบทอดความผิดปกตินี้จากผู้ปกครองคนหนึ่ง; อย่างไรก็ตามคนอื่น ๆ พัฒนามันประมาณ 30-40 ปีในวิธีที่อธิบายไม่ได้ทั้งหมด

กลุ่มอาการของ Brugada นั้นวินิจฉัยได้ยากเนื่องจากมักจะแฝงและไม่มีอาการ อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจต้องขอบคุณการศึกษากลไกพยาธิสรีรวิทยาด้วยเช่นกันจึงได้พัฒนาการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งเหมาะสำหรับการตรวจหาโรค

การบำบัดรักษาที่มีประสิทธิภาพและสามารถปรับได้เพียงวิธีเดียวคือการฝังอุปกรณ์ใกล้กับหัวใจของเครื่องกระตุ้นหัวใจขนาดเล็ก

อ้างอิงโดยย่อเกี่ยวกับภาวะหัวใจวาย: พวกเขาคืออะไร?

ก่อนที่จะดำเนินการตามคำอธิบายของกลุ่มอาการของ Brugada ควรตรวจสอบว่าภาวะของหัวใจเป็นอย่างไร

หัวใจเต้นผิดจังหวะ คือการเปลี่ยนแปลงของจังหวะการเต้นของหัวใจปกติหรือ จังหวะไซนัส ซึ่งมาจากโหนดไซนัส atrial ในความเป็นจริงแล้ว โหนด atrial sinus นี้เป็นเครื่องกำเนิดไฟฟ้าของ แรงกระตุ้นไฟฟ้า ซึ่งทำสัญญาหัวใจและสแกนอัตราการเต้นของหัวใจ มันไม่ได้เป็นไปได้โดยบังเอิญว่าเนื่องจากเหตุผลนี้โหนด atrial sinus จึงถูกกำหนดให้เป็นจุดทำเครื่องหมายเส้นทางพา ธ ที่โดดเด่นเพื่อแยกความแตกต่างจากศูนย์ทำเครื่องหมายเส้นทางรองอื่น ๆ

การวัดอัตราการเต้นของหัวใจ (หรือ อัตราการเต้นของหัวใจ ) ขึ้นอยู่กับกิจกรรมของ ช่อง และแสดงเป็น จังหวะต่อนาที จังหวะไซนัสให้จังหวะระหว่าง 60 ถึง 100 ครั้งต่อนาทีในสภาวะพัก

มีสามการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้และมันก็เพียงพอหากมีเพียงคนเดียวที่นำเสนอเพราะการเต้นผิดปกติเกิดขึ้น พวกเขาคือ:

• การเปลี่ยนแปลงความถี่และความสม่ำเสมอของจังหวะไซนัส การเต้นของหัวใจจะเร็วขึ้น (มากกว่า 100 ครั้งต่อนาที→อิศวร) หรือช้ากว่า (น้อยกว่า 60 ครั้งต่อนาที→หัวใจเต้นช้า)
• การเปลี่ยนแปลงของจุดเครื่องหมายที่โดดเด่นตรงกลาง ศูนย์ทางเดินเท้ามีมากกว่าหนึ่งในหัวใจ แต่ที่สำคัญที่สุดซึ่งกำหนดบรรทัดฐานของการเต้นของหัวใจเป็นโหนด sinoatrial
• ความผิดปกติของการขยายพันธุ์ (หรือการนำ) ของชีพจรหดตัวซึ่งปรับเปลี่ยนจังหวะการเต้นของหัวใจ

ประวัติศาสตร์

ดาวน์ซินโดร Brugada เป็นหนี้ชื่อของพี่ชายสองคนที่เป็นโรคหัวใจโดรส์และ Josep Brugada ซึ่งอธิบายได้อย่างถูกต้องในปี 1992 ในความเป็นจริงอย่างไรก็ตามการค้นพบของมันกลับไปเมื่อสองสามปีก่อน กลุ่มนักวิจัยชาวอิตาลีตรวจสอบคุณสมบัติหลักของมันในวารสารโรคหัวใจของอิตาลี

ระบาดวิทยา

กลุ่มอาการของ Brugada พบได้บ่อยในผู้ชายวัยผู้ใหญ่ (อายุ 30-40 ปี) มากกว่าในผู้หญิงวัยผู้ใหญ่ เป็นผลให้แม้เสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหันที่เกิดจากโรคนี้เป็นเรื่องธรรมดามากในหมู่ผู้ชายมากกว่าผู้หญิง

มันมีผลต่อประชากรส่วนใหญ่ของแหล่งกำเนิดในเอเชีย (โดยเฉพาะผู้ที่มาจากประเทศไทยและลาว)

แม้ว่ามันจะเกิดขึ้นน้อยมากในหมู่คนหนุ่มสาว (ชายและหญิงที่ไม่มีความแตกต่าง) สำหรับพวกเขาด้วยเช่นกันสำหรับผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่มันเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการ เสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหัน

สาเหตุ

บุคคลที่มีอาการ Brugada มักจะมีหัวใจที่มีโครงสร้างที่ดี แต่ไม่สามารถส่งแรงกระตุ้นเพียงพอสำหรับการหดตัวของหัวใจ จำได้ว่าแรงกระตุ้นหดตัวเป็นไฟฟ้าในธรรมชาตินี่คือสาเหตุที่กลุ่มอาการของ Brugada ถือเป็นความผิดปกติที่เกิดจากกิจกรรมไฟฟ้าของหัวใจที่ผิดปกติ

แต่สิ่งที่กำหนดความผิดปกตินี้คืออะไร?

สำหรับผู้ป่วยจำนวนหนึ่งสาเหตุนั้นเชื่อมโยงกับการ กลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา ซึ่งถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่ สำหรับส่วนที่เหลือของผู้ป่วยอย่างไรก็ตาม ไม่ทราบที่ มาของโรคหรือค่อนข้างชัดเจน

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคืออะไร?

คุณเป็น ยีน ที่มีลักษณะสั้น ๆ หรือลำดับของดีเอ็นเอที่มีความหมายทางชีววิทยาพื้นฐาน: จากพวกเขาในความเป็นจริง โปรตีนที่ได้ มาหรือโมเลกุลทางชีวภาพที่ขาดไม่ได้สำหรับชีวิต

การ กลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เป็นการเปลี่ยนแปลงหรือข้อผิดพลาดภายในลำดับที่ประกอบขึ้นเป็นยีน เนื่องจากข้อผิดพลาดนี้โปรตีนที่ได้จึงมีข้อบกพร่องหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ ในทั้งสองกรณีผลกระทบสามารถเป็นอันตรายทั้งต่อชีวิตของเซลล์ซึ่งการกลายพันธุ์เกิดขึ้นและสำหรับสิ่งมีชีวิตในสิ่งทั้งปวง โรค แต่กำเนิด และ เนื้องอก (เช่นเนื้องอก) หมายถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่ง

BRUGADA SYNDROME ในต้นกำเนิดพันธุกรรม

นักวิจัยระบุว่ายีนหลายตัวที่มีความรับผิดชอบต่อโรค Brugada: การศึกษาที่มากที่สุดและรู้จักกันดีที่สุดคือ SCN5A และอยู่บนโครโมโซม 3

SCN5A ผลิตโปรตีนโดยเฉพาะคล้ายกับ ช่องทาง ซึ่งนอนอยู่ในเยื่อหุ้มพลาสมาของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจอนุญาตให้ ผ่านโซเดียมไอออน

ขอบคุณกลไกที่ดีเนื้อเรื่องของโซเดียมไอออนในเซลล์เหล่านี้ช่วยให้สามารถส่งแรงกระตุ้นไฟฟ้าสำหรับการหดตัวของหัวใจ

ผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมของ Brugada ผลิตช่องทางที่บกพร่องผ่าน SCN5A ซึ่งไม่รับประกันการเต้นของหัวใจที่เพียงพอ การกลายพันธุ์ของ SCN5A ในวิชาเหล่านี้ถ่ายทอดโดยผู้ปกครองคนหนึ่งซึ่งได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเดียวกัน

BRUGADA SYNDROME ใน UNKNOWN ORIGIN (รูปทรงที่ต้องการ)

ส่วนหนึ่งของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Brugada นำเสนอกิจกรรมไฟฟ้าที่เปลี่ยนแปลงของช่องโซเดียมที่มีอยู่ในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ แต่ไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง กล่าวอีกนัยหนึ่งเซลล์กล้ามเนื้อของหัวใจในขณะที่เป็นปกติจากมุมมองทางพันธุกรรมอย่าส่งแรงกระตุ้นไฟฟ้าอย่างถูกต้อง

ความพยายามในการค้นหาสาเหตุทางเลือกนั้นส่วนใหญ่ไร้ประโยชน์เนื่องจากสมมติฐานที่พิจารณามานั้นยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้น แต่อย่างใด

ในรายการของเหตุผลที่ตั้งสมมติฐานพวกเขาปรากฏ:

• การใช้ยาเสพติดโดยเฉพาะโคเคน
• ความดันโลหิตสูง
• เจ็บแปลบ
• ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ในเลือด กล่าวอีกนัยหนึ่งคือระดับของแคลเซียมโพแทสเซียมเป็นต้น พวกเขาสูงผิดปกติหรือสั้น
• กินยาบางอย่าง

ปัจจัยความเสี่ยง

จากข้อมูลสถิติที่รวบรวมได้ในโลกคุณมีความอ่อนไหวต่อโรค Brugada มากขึ้นถ้า:

• มี ประวัติครอบครัว อยู่ด้านหลัง หากผู้ปกครองเป็นพาหะของโรค Brugada ลูกของเขา / เธอมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหัวใจแบบเดียวกัน
• มันเป็น ผู้ชาย โรคนี้พบได้น้อยในผู้หญิง
• มันเป็น สายพันธุ์เอเชีย ประชากรที่เปิดเผยมากที่สุดคือประชากรชาวเอเชีย
• หนึ่งถูก รัฐไข้ สภาวะที่เป็นไข้ไม่ว่าชนิดใดในบรรดาผู้ที่ทุกข์ทรมานจากอาการ Brugada สามารถทำให้เกิดอาการทั้งหมด

อาการและภาวะแทรกซ้อน

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการ Brugada Syndrome

กลุ่มอาการของ Brugada เป็นโรคที่แฝงอยู่และไม่มีอาการซึ่งมักวินิจฉัยได้ยาก ในความเป็นจริงลักษณะอาการและสัญญาณซึ่งประกอบด้วย เป็นลม (หรือ เป็นลมหมดสติ ), โรคลมชักเหมาะ, ภาวะมีกระเป๋าหน้าท้อง, ใจสั่น และ ภาวะหัวใจหยุดเต้น เกิดขึ้นสลับกันในทันทีและบางครั้งก็ lethally

สัญลักษณ์ของ BRUGADA

ดังที่เราจะเห็นในบทที่อุทิศให้กับการวินิจฉัยผู้ป่วยกลุ่มอาการ Brugada แสดงรูปแบบคลื่นไฟฟ้าเฉพาะ (ECG) หรือที่รู้จักกันใน นามสัญลักษณ์ของ Brugada ซึ่งไม่ได้มีความผิดปกติที่ชัดเจน กล่าวอีกนัยหนึ่งสัญลักษณ์ของบรูกาดาไม่ปรากฏออกมาในทางใดทางหนึ่งและวิธีเดียวที่จะสังเกตเห็นการปรากฏตัวของมันคือการทำการตรวจโรคหัวใจโดยเฉพาะ สิ่งนี้มีส่วนช่วยในการหลอกลวงตัวละครที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้

หมายเหตุสำคัญมาก : ผู้ประสบภัยกลุ่มอาการของโรค Brugada ทุกคนมีป้ายชื่อเดียวกัน แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการนี้มีอาการของโรค Brugada

ซึ่งหมายความว่าเมื่อสัญญาณของ Brugada ถูกวินิจฉัยโดย ECG มีความจำเป็นต้องผ่านการตรวจสอบเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจเกี่ยวกับต้นกำเนิดของโรคหัวใจ

การประนีประนอม: เมื่อไหร่และทำไมจึงเป็นเช่นนั้น

ดาวน์ซินโดรมของ Brugada เมื่อมันโผล่ออกมาจากที่ซ่อนเร้นและปรากฏตัวออกมาจากมุมมองของอาการ symptomatological จะตายขณะที่มันทำให้มี กระเป๋าหน้าท้องภาวะ

ภาวะหัวใจห้องล่างเป็นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่มีหลักสูตรอย่างรวดเร็วและหายนะส่วนใหญ่ซึ่งทำให้เกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นอย่างรุนแรง

จะติดต่อหมอได้อย่างไร

เมื่อทุกข์ทรมานจากอาการใจสั่นกะทันหันและภาวะลมชักอย่างกะทันหันขอแนะนำให้ทำการตรวจทางหัวใจทันที เฉพาะสิ่งเหล่านี้เท่านั้นที่จะสามารถพูดได้ว่าอะไรคือต้นกำเนิดของความผิดปกติและหากคุณเป็นโรคหัวใจที่ร้ายแรงหรือไม่

ขอแนะนำอย่างยิ่งให้คุณได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมถ้าคุณรู้ว่าสมาชิกโดยตรงของครอบครัวของคุณได้รับความเดือดร้อน (หรือทนทุกข์ทรมาน) จากโรค Brugada

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Brugada ซึ่งมีแนวโน้มว่าจะแฝงอยู่และไม่มีอาการนั้นไม่ง่ายเลย

การตรวจร่างกายสามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติครอบครัวของโรค Brugada แต่บ่อยครั้งที่มันไม่เพียงพอ เพื่อขจัดข้อสงสัยใด ๆ ในความเป็นจริงคุณต้องมีคลื่นไฟฟ้าและ echocardiogram

การทดสอบทางพันธุกรรมมีคุณค่าและดำเนินการเฉพาะในกรณีที่สมมติฐานของแหล่งกำเนิดของความผิดปกติของครอบครัวเป็นรูปธรรม

จุดประสงค์ของการสอบ

การ ตรวจสอบอย่างมีวัตถุประสงค์ ประกอบด้วยการวิเคราะห์อาการของผู้ป่วยและประวัติทางคลินิก

ในกรณีของโรค Brugada มันทำหน้าที่เพื่อยืนยันโรคหัวใจ แต่ไม่ค่อยมีใครพูดถึงต้นกำเนิดของพวกเขาเนื่องจากโรคนี้คล้ายกับโรคหัวใจอื่น ๆ

มันจะกลายเป็นสิ่งสำคัญมาก แต่ถ้ามี ประวัติครอบครัว ของโรค Brugada อยู่เบื้องหลัง: ในสถานการณ์เหล่านี้เส้นทางการวินิจฉัยจะมีทิศทางที่แม่นยำทันที

ข้อมูลบางอย่างเกี่ยวกับ ECG

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ ไม่ได้ตรวจสอบการบุกรุก มันถูกใช้เพื่อวัดจังหวะและกิจกรรมไฟฟ้าของหัวใจโดยการใช้บนหน้าอกแขนและขาอิเล็กโทรดที่แตกต่างกันซึ่งมีการเชื่อมต่อในทางกลับกันกับเครื่องคลื่นไฟฟ้า

ความผิดปกติทั้งหมดที่เกิดขึ้นหากมีการดำเนินการต่อเนื่องในระหว่างการสอบนั้นจะได้รับการยอมรับอย่างง่ายดาย

echocardiogram

echocardiogram แสดงกายวิภาคของหัวใจและทำหน้าที่เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยแยกโรค ในความเป็นจริงถ้าหัวใจแสดงความผิดปกติของโครงสร้างบางอย่าง (ปัญหาของลิ้นหัวใจ, กระเป๋าหน้าท้องยั่วยวน ฯลฯ ) เป็นไปได้ว่าหัวใจผิดปกตินั้นเกิดจากการผิดปกติของหัวใจอย่างใดอย่างหนึ่งและไม่ใช่อาการของ Brugada จากหัวใจปกติเชิงโครงสร้าง)

หมายเหตุ: การวินิจฉัยแยกโรคประกอบด้วยในการยกเว้นของโรคเหล่านั้นทั้งหมดที่สามารถก่อให้เกิดอาการและอาการคล้ายกับคนที่สงสัยว่า

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรม จะดำเนินการเฉพาะเมื่อจากการตรวจสอบข้อเท็จจริงประวัติครอบครัวของโรค Brugada เกิดขึ้น ไม่เช่นนั้นการทดสอบดีเอ็นเออาจไร้ประโยชน์อย่างสมบูรณ์เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัย

การรักษา

การรักษาโรคที่รักษาได้อย่างเดียวในผู้ป่วยที่มีอาการ Brugada คือการติดตั้ง เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝัง (ซึ่งรู้จักกันในนาม cardioverter หรือ implantable cardioverter หรือ ICD defibrillator )

เครื่องมือนี้ซึ่งตั้งอยู่ทางด้านซ้ายของทรวงอกนั้นเชื่อมต่อกับหัวใจด้วยตะกั่วซึ่งปล่อยคายประจุไฟฟ้าเมื่อใดก็ตามที่มีการเต้นของหัวใจผิดปกติเกิดขึ้น การปลดปล่อยหากประสบความสำเร็จจะรายงานกิจกรรมไฟฟ้าของหัวใจภายในขอบเขตของภาวะปกติ

ฟีเจอร์สำคัญทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝัง:

มันเป็นคอมพิวเตอร์ cardioverter defibrillator (ICD) ที่สามารถฝังลงไปได้ในความเป็นจริงแล้วคอมพิวเตอร์ขนาดเล็กที่ใช้พลังงานจากแบตเตอรี่สามารถตรวจสอบจังหวะการเต้นของหัวใจและการแจ้งเตือนเมื่อมีการเพิ่มขึ้นสูงกว่าเกณฑ์ปกติ

รูปที่: เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังในเครื่อง cardioverter คุณสามารถมองเห็นโอกาสในการขายซึ่งไม่ใช่เรื่องอื่นนอกจากสายโลหะบาง ๆ ที่เชื่อมต่อกับหัวใจ

ระยะเวลา มีอายุการใช้งานเฉลี่ย 7-8 ปีหลังจากนั้นจะต้องเปลี่ยนใหม่

ขนาดและน้ำหนัก มันมีขนาดของนาฬิกาพกและน้ำหนักประมาณ 70 กรัม

ฉันจะปรับได้อย่างไร เมื่อทำการปลูกถ่ายแล้วเครื่องกระตุ้นหัวใจควรปรับเพื่อให้สามารถ "รับรู้" เมื่อจังหวะการเต้นของหัวใจเกินขีด จำกัด ปกติ ระเบียบนี้กระทำผ่านโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่ตั้งอยู่ในศูนย์เฉพาะโรงพยาบาล (หรือคลินิก)

ความผิดปกติของเครื่อง เครื่องกระตุ้นหัวใจอาจปล่อยประจุไฟฟ้าที่ไม่ต้องการออก

ป้องกันภาวะหัวใจห้องล่างหรือภาวะหัวใจหยุดเต้น? ICD ป้องกันภาวะหัวใจหยุดเต้น แต่ไม่ทำให้เกิดภาวะหัวใจห้องล่าง อันที่จริงแล้วโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคเช่นโรค Brugada นั้นไม่อาจคาดการณ์ได้

สามารถใช้กับกรณีอื่นได้ที่ไหน? สามารถใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังในหลาย ๆ สถานการณ์ สถานการณ์แบบคลาสสิกคือสถานการณ์ที่บุคคลนั้นมีประวัติส่วนตัวของภาวะหัวใจหยุดเต้นที่รุนแรงการเป็นลมหมดสติซ้ำ ๆ หรือภาวะหัวใจหยุดเต้นซึ่งเขารอดชีวิตมาได้อย่างโชคดี

การรักษาทางเภสัชวิทยา: เมื่อคุณสมัคร

ไม่มีการบำบัดด้วยยาที่เข้ามาแทนที่บทบาทของเครื่องกระตุ้นหัวใจฝังเทียม

ยาชนิดเดียวที่ให้แก่ผู้ป่วยที่มีอาการ Brugada คือ quinidine และ hydroquinidine และทำหน้าที่เสริมสร้างการทำงานของ ICD เมื่อมีการเต้นของหัวใจห้องล่างที่กำลังดำเนินอยู่

การทำนาย

การสร้างการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการของบรูกาดานั้นไม่ได้เป็นเรื่องง่ายเลยตั้งแต่โรคอย่างที่เราพูดไปแล้วก็ปรากฏตัวขึ้นทันทีและมีผลกระทบบางครั้งไม่รุนแรง

ความสำคัญของการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคเป็นขั้นตอนที่ดีต่อการพยากรณ์โรคในเชิงบวกหรืออย่างน้อยก็ไม่ใช่เชิงลบ ในความเป็นจริงการตระหนักว่าคุณเป็นโรคหัวใจชนิดใดให้คุณใช้มาตรการป้องกันที่เหมาะสม (เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝัง)

การตรวจสอบระยะแรก

เมื่อการวินิจฉัยได้รับการจัดตั้งขึ้นและนำไปใช้ ICD ก็จะแนะนำให้ดำเนินการตรวจสอบโรคหัวใจเป็นระยะเพื่อตรวจสอบความคืบหน้าของโรค Brugada และป้องกันภาวะแทรกซ้อนใด ๆ