กล้ามเนื้อ dystrophy ของ Duchenne

สภาพทั่วไป

Duchenne muscular dystrophy ( DMD ) เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งบางครั้งอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลต่อกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยสูญเสียกล้ามเนื้อเนื่องจากขาดโปรตีนพื้นฐาน: dystrophin

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อ Duchenne การรักษาในปัจจุบันสามารถบรรเทาอาการและชะลอการพัฒนาของพวกเขา อย่างไรก็ตามการทดลองมีการใช้งานเพื่อค้นหาการรักษาที่เฉพาะเจาะจง

โครโมโซม

เพื่อให้เข้าใจถึง Duchenne muscular dystrophy เราจำเป็นต้องมีหลักฐานที่อธิบายถึงชุดโครโมโซมของมนุษย์

แต่ละเซลล์ของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซม 23 คู่ สอง โครโมโซม เหล่านี้ คือเรื่องเพศ นั่นคือมันเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคล ส่วนที่เหลืออีก 22 คู่ประกอบไปด้วย โครโมโซม autosomal ดังนั้นจีโนมมนุษย์ทั้งหมดจึงมี 46 โครโมโซม

การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม

โครโมโซมแต่ละคู่มี ยีนที่ แน่นอน

เมื่อการ กลายพันธุ์ เกิดขึ้นในโครโมโซมยีนอาจมีข้อบกพร่อง ยีนที่มีข้อบกพร่องนี้แสดงถึงโปรตีนที่บกพร่อง

ในทางกลับกันจำนวนของโครโมโซมต่างกันเราพูดถึง aneuploidy ในกรณีนี้แทนที่จะเป็นสองโครโมโซมอาจเป็นสาม (trisomies) หรือเพียงหนึ่งเดียว (monosomy)

โครโมโซมเพศสัมพันธ์

โครโมโซมเพศเป็นพื้นฐานในการสร้างเพศชายหรือเพศหญิงของบุคคล ผู้หญิงคนนั้นมีอยู่ในเซลล์ของร่างกายของเธอสองสำเนาของ โครโมโซม X ที่ เรียกว่า; ในทางตรงกันข้ามคนนำเสนอโครโมโซม Xeun Y โครโมโซม สำหรับโครโมโซม autosomal นั้นจะมีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจากพ่อแม่: พ่อจะบริจาคให้พ่อแม่อีกชุดหนึ่ง มีโรคทางพันธุกรรมหลายอันเนื่องจากโครโมโซมเพศ พวกเขานำเสนอการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงจำนวนของโครโมโซม

มันคืออะไร

Duchenne muscular dystrophy ( DMD ) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งทำให้กล้ามเนื้อของร่างกายอ่อนแอซึ่งเป็นสมาชิกของการเคลื่อนไหว ในทางการแพทย์การลดลงของกล้ามเนื้อนี้เรียกว่า hyposthenia

แม้ว่าผู้ป่วยจะเกิดมาพร้อมกับ DMD มันจะปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็กระหว่าง 2 และ 5 ปีของชีวิต ที่จุดเริ่มต้นอาการไม่รุนแรงและสามารถรับได้; ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาพวกเขามีความจริงจังและความทรุดโทรมมากขึ้นในความเป็นจริง กล้ามเนื้อเรียบ ของระบบทางเดินหายใจและระบบไหลเวียนเลือดก็มีส่วนเกี่ยวข้องด้วยเช่นกัน

กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบคืออะไร?

เป้าหมายของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne คือ กล้ามเนื้อโดยความสมัครใจ ของแขนขาส่วนล่างและส่วนบนซึ่งมีส่วน (ส่วนที่ใกล้เคียง) ซึ่งอยู่ใกล้กับลำต้น มันเป็นกล้ามเนื้อที่พัฒนารอบสะโพก (quadriceps, iliopsoas, ก้น ฯลฯ ) และบริเวณไหล่ (เดลทอยด์, ครีบอก, subscapularis ฯลฯ )

การขาดดุลของกล้ามเนื้อแรกปรากฏในแขนขาที่ต่ำกว่า ในเวลาต่อมาพวกเขาก็เกิดค่าใช้จ่ายจากผู้ที่เหนือกว่า

ระบาดวิทยา

อุบัติการณ์ของ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นเรื่องเกี่ยวกับหนึ่งในทุก 3, 500 ทารกแรกเกิด ในอิตาลีมีผู้ได้รับผลกระทบประมาณ 20, 000 คน

dystrophy มีหลายรูปแบบ แต่ DMD นั้นพบได้บ่อยที่สุด

มันมีผลเหนือเพศชายทั้งหมด อย่างไรก็ตามโรคนี้ยังปรากฏอยู่ในผู้หญิงบางคน เหตุผลนี้จะอธิบายในบทที่อุทิศให้กับสาเหตุ

สาเหตุ

สาเหตุของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ Duchenne คือการ ผ่าเหล่าทางพันธุกรรมที่ มีผลต่อโครโมโซมเพศ X ในโครโมโซมนี้ยีน dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนกล้ามเนื้อจำเป็น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นตัวกำหนดความสมบูรณ์ที่ไม่มีอยู่ในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อของ dystrophin

ความผิดปกติ

Dystrophin เป็นโปรตีนที่มีอยู่ในเซลล์ที่สร้าง เส้นใยกล้ามเนื้อ มันทำหน้าที่ต่าง ๆ โดยเฉพาะ:

• มันรวมเมมเบรนของเส้นใยกล้ามเนื้อ sarcolemma เข้า กับเยื่อหุ้มเซลล์และเมทริกซ์เซลล์นอกเซลล์
• ควบคุมการเคลื่อนไหวของ แคลเซียมไอออน ภายในเซลล์ (NB: แคลเซียมมีหน้าที่ในการเกร็งกล้ามเนื้อ)

ในกรณีที่ไม่มี dystrophin ดังนั้นกระบวนการเหล่านี้จะหายไปและเซลล์กล้ามเนื้อผ่าน ความเครียดออกซิเดชัน ถึงตาย

พยาธิกำเนิดและกายวิภาคทางพยาธิวิทยา

รูปที่: dystrophin ภายในกล้ามเนื้อ จากเว็บไซต์: actionduchenne.org

เกิดอะไรขึ้นภายในเซลล์กล้ามเนื้อ ( myocyte ) ที่ไม่มี dystrophin?

การควบคุมของฟุตบอลน้อยลงและเพื่อจ่ายผลที่ตามมาของมันคือ ไมโตคอน เดรีย ในทางกลับกันเยื่อหุ้มเซลล์จะเปราะและแตกหักง่ายขึ้น เหตุการณ์เหล่านี้นำไปสู่ความตาย ( เนื้อร้าย ) ของเซลล์กล้ามเนื้อ

นอกจากนี้กลไกการซ่อมแซมและเปลี่ยนทดแทนโทรศัพท์มือถือยังไม่เร็วพอทำให้สถานการณ์แย่ลง

ทั้งหมดนี้นำไปสู่การสูญเสียเส้นใยกล้ามเนื้อสังเกตได้ใน hyposthenia ของผู้ป่วยและการแทนที่ myocytes ด้วย เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ( พังผืด ) และ เซลล์ไขมัน ผู้ป่วยในสถานะนี้แสดงกล้ามเนื้อขยายขนาดใหญ่: เนื้อเยื่อเกี่ยวพันและไขมันเป็นผู้รับผิดชอบ นี่คือสิ่งที่เรียกว่า pseudohypertrophy

พันธุศาสตร์

ทำไม Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเพศชาย?

ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวหากมีเพียงหนึ่งในสองโครโมโซมที่มีการกลายพันธุ์และไม่สร้าง dystrophin ส่วนอีกโครโมโซม X ตัวอื่นที่เข้ามาแทรกแซงก็จะมีโครโมโซมที่มีสุขภาพดีซึ่งชดเชยข้อบกพร่องของข้อแรก

ในทางกลับกันมนุษย์มีโครโมโซม X เพียงอันเดียวในเซลล์ของเขา หากโครโมโซมนี้ถูกกลายพันธุ์จะไม่มีทางเลือกอื่นของ dystrophin ซึ่งจะวาด ดังนั้นโปรตีนพื้นฐานนี้จะหายไปอย่างสมบูรณ์และกล้ามเนื้อผิดปกติเกิดขึ้น

ในความเป็นจริงแม้แต่ผู้หญิงบางคนที่มีโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์เพียงตัวเดียวก็แสดงอาการผิดปกติคล้ายกับของมนุษย์ เหตุผลที่แม่นยำคือในขณะนี้ภายใต้การศึกษา

มรดกและการถ่ายทอด

Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy อยู่ในประเภทของโรคทางพันธุกรรมที่มีการเชื่อมโยงกับมรดกโครโมโซม X

ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X กลายพันธุ์นั้นถูกเรียกว่าเป็น พาหะ นำโรคที่ มีสุขภาพดี ซึ่งหมายความว่าเขาสามารถเล่นชีวิตปกติและมีลูกหลังจากเข้าร่วมคนที่มีสุขภาพ อย่างไรก็ตามเด็ก ๆ สามารถรับโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์และ:

• หากพวกเขาเป็นเพศชายพวกเขามีโอกาส 50% ที่จะเกิดหรือป่วยหรือมีสุขภาพดี
• หากพวกเขาเป็นผู้หญิงพวกเขามีโอกาส 50% ที่จะเกิดหรือมีสุขภาพดีหรือมีสุขภาพดี

รูปที่: การรวมกันระหว่างผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมและชายที่มีสุขภาพ เด็กมีโอกาส 50% ที่จะได้รับโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์ ผู้หญิงสามารถมีสุขภาพดีหรือมีสุขภาพดี; ผู้ชายสามารถมีสุขภาพดีหรือไม่ดี จากเว็บไซต์: fsrmm.ch

หมายเหตุ: มีเพียงการพิจารณาความเป็นเอกภาพระหว่างผู้ให้บริการหญิงและชายที่มีสุขภาพดีเนื่องจากผู้ชายที่ทุกข์ทรมานจาก DMD ไม่ได้อยู่ในตำแหน่งที่จะมีชีวิตปกติ

แม่เป็นผู้ให้บริการเสนาเสมอหรือไม่

จากการทดสอบทางพันธุกรรมสมัยใหม่พบว่าพ่อแม่ของ DMD ประมาณครึ่งหนึ่งไม่แสดงความผิดปกติของโครโมโซม

ดังนั้นโครโมโซม X จะเปลี่ยนไปเมื่อใด

สมมติฐานคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเกิดขึ้นใน เซลล์ไข่ ของมารดาหรือในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนของทารกในครรภ์

อาการ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการ Duchenne dystrophy

กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ทำให้เกิดการ ลดลง ( hyposthenia ) และ ฝ่อ ของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจซึ่งสาขาออกจากลำต้นและอนุญาตให้การเคลื่อนไหวของแขนขาที่ต่ำกว่าและบน

อาการที่ปรากฏของอาการแรกเกิดขึ้นระหว่างปีที่ 2 และปีที่ 4 ของชีวิต หลังจากนั้นสภาวะสุขภาพแย่ลงเรื่อย ๆ

ในตอนแรกผู้ป่วยมีปัญหาในการเดินและวิ่ง ต่อจากนั้นก็ยังดิ้นรนขยับแขนและคอ ระหว่าง 10 ถึง 20 ปี hypostenia จะดำเนินต่อไปและส่งผลต่อกล้ามเนื้อเกือบทั้งหมดรวมถึงกล้ามเนื้อเรียบที่ไม่ได้ตั้งใจ

ในที่สุดแม้ว่าพวกเขาจะมีน้อยกว่าปกติการขาดดุลทางปัญญา / พฤติกรรมอาจเกิดขึ้น

ความผิดปกติของมอเตอร์

ลักษณะอาการของมอเตอร์คือ:

• ความล่าช้าของขั้นตอนแรก (หมายเหตุ: อาจเกิดขึ้นในเด็กที่มีสุขภาพดี)
• ความยากลำบากในการเดินวิ่งกระโดดและปีนเขาเนื่องจากการขาดออกซิเจนของกล้ามเนื้อของแขนขาที่ต่ำกว่า
• การเดินนั้นโยกไปมาคล้ายกับห่าน มันถูกเรียกว่า "anserina" หรือ "เอียง" การเดิน
• Hypenenia ของกล้ามเนื้อของแขนขาและคอ
• ความยากลำบากในการลุกขึ้นจากพื้นดิน ผู้ป่วย "ปีนขึ้นไป" กับตัวเองโดยการวางแขนขาและหัวเข่าของเขาไว้ ( เครื่องหมายของโกเวอร์ )
• การขยายตัวของน่องเนื่องจาก pseudohypertrophy
• Scoliosis และ lumbar hyperlordosis, สำหรับ hyposthenia ของกล้ามเนื้อสะโพก
• สัญญาเนื่องจากการไม่สามารถเคลื่อนไหวเป็นเวลานาน

เมื่อเผชิญกับอาการเหล่านี้ผู้ป่วยจะถูกบังคับให้นั่งรถเข็น การใช้เก้าอี้รถเข็นสามารถเริ่มได้แล้วในช่วงวัยแรกรุ่น

ความผิดปรกติ

ผู้ป่วยโรคเบาหวานที่มีภาวะหัวใจขาดเลือด (DMD) ประสบปัญหาขาดความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมในบางกรณี ที่พบมากที่สุดคือ dyslexia และ สมาธิสั้น ( ADHD )

ภาวะแทรกซ้อน

เริ่มตั้งแต่ 8-10 ปีที่ผ่านมาภาพอาการของผู้ป่วย DMD เริ่มมีความซับซ้อน

Hypostenia ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อทั้งหมดของร่างกายรวมถึงกล้ามเนื้อเรียบโดยไม่สมัครใจ กล้ามเนื้อหายใจ, กล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด (กล้ามเนื้อหัวใจ), เคี้ยวและอื่น ๆ จะอ่อนแอลง ผลกระทบของภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้เป็นอย่างมาก: ผู้ป่วยหายใจด้วยความยากลำบากและไม่สามารถให้อาหาร

ดังนั้นทักษะมอเตอร์จะค่อยๆลดลงอย่างต่อเนื่องและบังคับไม่สามารถเคลื่อนย้ายซึ่งส่งผลให้เกิด โรคกระดูกพรุน และความผิดปกติของข้อต่อต่างๆ เมื่ออายุ 20 แล้วผู้ป่วยจะอ่อนแอลงอย่างรุนแรงและมีความเปราะบางทางร่างกาย

ตารางต่อไปนี้สรุปภาวะแทรกซ้อนหลักของ Duchenne muscular dystrophy:

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยเบื้องต้นของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมอาจขึ้นอยู่กับการสังเกตของสัญญาณลักษณะดังกล่าว: ในความเป็นจริงผู้ป่วย "ความวิตกกังวล" การเดินและวิธีการที่เพิ่มขึ้นจากพื้นดิน (สัญญาณของโกเวอร์) เป็นสัญญาณของ hyposthenia ในระดับ แขนขาที่ต่ำกว่า

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบในห้องปฏิบัติการหลายอย่างซึ่งผลการทดสอบนั้นน่าเชื่อถือมาก

พวกเขาประกอบด้วย:

• ตรวจเลือด
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ
• electromyography
• การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบเลือด

เอนไซม์, creatine kinase (CK) บรรจุอยู่ในเลือด ผู้ป่วยที่มี DMD มีปริมาณสูงมากของ creatine kinase, 10 ถึง 100 เท่ามากกว่าปกติ ในทางกลับกันระดับเอนไซม์ที่ไม่ได้แก้ไขไม่รวม Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม ดังนั้นจึงเป็นการทดสอบที่น่าเชื่อถือแม้ว่ามันควรจะระบุว่า dystrophy ของกล้ามเนื้อทุกชิ้นไม่เพียงแค่ของ Duchenne เท่านั้นที่เป็นสาเหตุของการเพิ่มขึ้นของ creatine kinase

ประวัติกล้ามเนื้อ

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ เป็นขั้นตอนต่อไปในการทดสอบไคเนสครีน ในความเป็นจริงการวิเคราะห์ตัวอย่างของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อช่วยให้รู้จักเซลล์ที่ประกอบขึ้นสถานะของเส้นใยกล้ามเนื้อและระดับ dystrophin ส่วนของกล้ามเนื้อจะดำเนินการภายใต้ยาชาเฉพาะที่

การตรวจชิ้นเนื้อควรมีลักษณะใดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค DMD

• ขาดตัวตนที่สมบูรณ์ของ dystrophin (ระดับต่ำแสดงลักษณะ dystrophy ของกล้ามเนื้อในรูปแบบอื่น ๆ )
• การปรากฏตัวของเนื้อเยื่อ fibro-adipose แทนเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ (สัญลักษณ์ของ pseudohypertrophy)
• เส้นใยกล้ามเนื้อเสื่อม

ไฟฟ้า

Electromyography ใช้เพื่อประเมินศักยภาพการกระทำซึ่งทำให้เกิดการหดตัวของกล้ามเนื้อ หลักการที่ใช้การตรวจสอบด้วยเครื่องมือนี้ค่อนข้างซับซ้อน พอจะพูดได้ว่าอิเลคโทรดพื้นผิวใช้วัดความจุของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมเน้นการกลายพันธุ์ใด ๆ ในสารพันธุกรรม (DNA) ซึ่งประกอบขึ้นด้วยโครโมโซม มันสามารถทำได้ในตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยหรือก่อนคลอดในตัวอย่างของน้ำคร่ำ

ในกรณีแรกการถอนเงินที่ง่ายและรวดเร็วจะดำเนินการ

ในกรณีที่สองข้อได้เปรียบของการวินิจฉัยก่อนคลอดจะตรงข้ามกับอันตรายต่อสุขภาพของทารกในครรภ์ที่เชื่อมโยงกับกระบวนการ

การรักษา

น่าเสียดายที่ไม่มีการบำบัดเฉพาะสำหรับ Duchenne muscular dystrophy

การรักษาจนถึงปัจจุบันประกอบด้วยเฉพาะในการควบคุมอาการที่อธิบายไว้เพื่อปรับปรุงชีวิตของผู้ป่วยที่มี DMD ปัจจุบันวิธีการรักษาบางอย่างที่ใช้เทคนิคทางอณูชีววิทยายังคงได้รับการทดสอบ

ควบคุมอาการของ Duchennesignifica dystrophy ของกล้ามเนื้อ:

• ส่งเสริมกิจกรรมมอเตอร์ของผู้ป่วยและกล้ามเนื้ออ่อนแรงใช้เช่น:
• อุปกรณ์กายภาพบำบัด และศัลยกรรมกระดูก
• ยา สเตียรอยด์
• รักษาในเวลาที่เหมาะสมผลกระทบของระบบทางเดินหายใจ, หัวใจ, ทางเดินอาหารและโรคข้อเข่าเสื่อม

กิจกรรม? มอเตอร์และการฟื้นฟูสมรรถภาพ

ทั้งสองเป็นพื้นฐานถ้าเราต้องการชะลอการฝ่อและการอ่อนตัวของกล้ามเนื้อ

กระตุ้นให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวเท่าที่จะทำได้เพื่อรักษากล้ามเนื้อและป้องกันภาวะแทรกซ้อน อันที่จริงแล้วการออกกำลังกายนั้นช่วยป้องกันโรคกระดูกพรุน, อาการท้องผูกและ scoliosis

กายภาพบำบัดอย่างต่อเนื่องการศึกษาเกี่ยวกับท่าทางและการใช้ผู้พิทักษ์พิเศษรักษาอย่างน้อยก็ในบางส่วนข้อต่อเอ็นและการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ

ยาเสพติด

ผู้ป่วยที่ใช้ DMD รับประทาน สเตียรอยด์ (หรือ คอร์ติโคสเตียรอยด์ ) เพื่อรักษามวลกล้ามเนื้อและความแข็งแรง การรักษานี้เริ่มเมื่ออายุ 5-8 ปี หากไม่มีสมมติฐานนี้กล้ามเนื้อก็จะเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็ว Prednisolone และ deflazacort เป็นเตียรอยด์ที่ใช้กันมากที่สุด

NB: หนึ่งในผลข้างเคียงของเตียรอยด์มี น้ำหนักเกิน อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่มีโรค DMD จะสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างมากดังนั้นพวกเขามักจะ "ผอม" มาก

ความซับซ้อนและการรักษาการป้องกัน

ภาวะ แทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจ และการ เต้นของหัวใจ เป็นผลสืบเนื่องที่น่าทึ่งที่สุดของโรคกล้ามเนื้อ Duchenne เนื่องจากเป็นอันตรายต่อชีวิตของผู้ป่วย ดังนั้นจึงมีการพัฒนามาตรการป้องกันและรักษาโรคขึ้น การเยียวยาเหล่านี้ประกอบด้วยการ ฉีดวัคซีน ซึ่งป้องกันการติดเชื้อไวรัสของระบบทางเดินหายใจ ยา และ อุปกรณ์ระบบทางเดินหายใจแบบพกพา

สำหรับ ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากข้อต่อข้อ ได้รับการกล่าวถึงประโยชน์ของการเคลื่อนไหว สำหรับสิ่งเหล่านี้เราเพิ่มการรักษาโดยใช้ อาหารเสริมวิตามิน และการผ่าตัด

ในที่สุด ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร อาจต้องได้รับการผ่าตัดเล็กน้อยและการรับประทานยาบางชนิดซึ่งช่วยในการย่อยอาหาร

ตารางต่อไปนี้แสดงให้เห็นถึงการรักษาและมาตรการป้องกันของภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด

การทำนาย

กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อความยาวและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย อายุประมาณ 10 ปีจำเป็นต้องใช้รถเข็น ใน 20 ปีภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจและการเต้นของหัวใจอยู่ในระดับสูงขึ้นและมักทำให้เสียชีวิต การพยากรณ์โรคจึงไม่เคยเป็นบวก

อย่างไรก็ตามความก้าวหน้าด้านการแพทย์และกายภาพบำบัดช่วยยืดอายุผู้ป่วยให้ยืนยาวขึ้น วันนี้อายุขัยเฉลี่ยสำหรับบุคคลที่มี DMD คือ 27-30 ปี อย่างไรก็ตามมีข้อยกเว้น ในความเป็นจริงผู้ป่วยบางรายถึง 40-50 ปี ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการเช่นความรุนแรงของโรค DMD (แตกต่างจากผู้ป่วยสู่ผู้ป่วย) การดูแลครอบครัว

การวิจัย

การทำความเข้าใจกับกลไกที่ก่อให้เกิดความเจ็บป่วยเป็นความช่วยเหลือที่ดีในการทดลองกับการรักษาแบบใหม่ กลุ่มวิจัยหลายแห่งในโลก (รวมถึงอิตาลี) กำลังศึกษารายละเอียดกล้ามเนื้อ Duchenne เพื่อพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากกว่ากลุ่มที่มีอยู่

ในขณะนี้ (มีนาคม 2014) ผลลัพธ์ที่ได้มานั้นมาจาก:

• งานวิจัยเกี่ยวกับการปรับปรุงการ บำบัดด้วยสเตียรอยด์ คุณกำลังประเมินชนิดและปริมาณของเตียรอยด์ที่มีประสิทธิภาพสูงสุดเพื่อรักษากล้ามเนื้อและความแข็งแรง
• ยีนบำบัดเรียกว่า " exon ข้าม " นี่เป็นเทคนิคทางอณูชีววิทยาโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่สามารถคืนค่าการสังเคราะห์โปรตีน dystrophin การทดลองถึงระยะมนุษย์แล้ว
• การบำบัดด้วยเซลล์ขึ้นอยู่กับการใช้งานของ เซลล์ต้นกำเนิด การทดลองอยู่ที่ช่วงสัตว์
• การทดลองทาง เภสัชวิทยา มีการประเมินยาหลายตัวที่รู้จักกันดีคือ PTC124 การทดลองอยู่ที่ระยะสัตว์

มีความจำเป็นต้องรออีกไม่กี่ปีเพื่อดูว่าการรักษาเหล่านี้มีประสิทธิภาพเพียงใด เป้าหมายของนักวิจัยคือการแทนที่การรักษาในปัจจุบันซึ่งบรรเทาอาการด้วยการ รักษาเฉพาะ สำหรับ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม