คำนิยาม
Fanconi จางเป็นกรรมพันธุ์ทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจาง aplastic นั่นคืออาการทางคลินิกที่แสดงออกด้วยภาพของโลก hypoaplasia สามหลักไขกระดูก proliferative โซ่ (จากที่พวกเขาส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือด) เรื่องนี้เกี่ยวข้องกับ pancytopenia อุปกรณ์ต่อพ่วง (ขาดเซลล์เม็ดเลือดทุกชนิด)
โรคโลหิตจาง Fanconi ปรากฏตัวตั้งแต่เด็กและมีแนวโน้มก้าวหน้า
จากมุมมองทางพันธุกรรมโรคโลหิตจาง aplastic แบบนี้มีความแตกต่างกันจนถึงตอนนี้มีการระบุยีน 15 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการโจมตี
โรคโลหิตจาง Fanconi มักจะถูกส่งเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติแม้ว่ารูปแบบการเชื่อมโยง X หายากเป็นที่รู้จักกัน
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- การเปลี่ยนแปลงของรอบประจำเดือน
- โรคโลหิตจาง
- กวาง
- เด็กเล็กอายุครรภ์
- blepharoptosis
- cryptorchidism
- ความยากลำบากในการเรียนรู้
- ความผิดปกติของผิวหนัง
- สะโพก dysplasia
- ช้ำ
- hydrocephalus
- ความต้านทานต่ออินซูลิน
- สูญเสียการได้ยิน
- ความไม่อุดมสมบูรณ์
- เม็ดเลือดขาว
- macrocytosis
- microcephaly
- Microphthalmos
- อาตา
- ตาไม่ตรง
- pancytopenia
- ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
- การลดการมองเห็น
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- ปัญญาอ่อน
- เลือดออกที่เหงือก
- scoliosis
ทิศทางต่อไป
โรคโลหิตจาง Fanconi โดดเด่นด้วยความผิดปกติทางโลหิตวิทยา, การเจริญเติบโตก่อนและหลังคลอดล่าช้า, ความผิดปกติ แต่กำเนิดตัวแปร (โดยเฉพาะในโครงกระดูก, ผิวหนัง, urogenital และระบบประสาทส่วนกลาง) และแนวโน้มในการพัฒนาเนื้องอกทางโลหิตวิทยา (โดยเฉพาะมะเร็งเม็ดเลือดขาว) หรือ ของแข็งของศีรษะและลำคอและของอวัยวะเพศ
ในระดับผิวหนังมักพบรอยด่างดำหรือรอยเปื้อนสีกาแฟหรือคราบสีซีดจาง อาการอาจรวมถึงความผิดปกติของตา (ตาเหล่, microphthalmia, ptosis และ nystagmus), หู (hypoacusia) และโครงกระดูก (scoliosis, aplasia รัศมีและพิการ แต่กำเนิดสะโพก dysplasia)
ในกรณีที่ต่ำกว่าร้อยละ, โรคโลหิตจาง Fanconi อาจส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของอุปกรณ์เกี่ยวกับอวัยวะสืบพันธุ์ (ไต aplasia, hypogonadism และความผิดปกติของประจำเดือน), ผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร (DIV) และ interatrial (DIA)
อาการอื่น ๆ ได้แก่ microcephaly ปัญหาการเรียนรู้ hydrocephalus และข้อบกพร่องท่อประสาท โรคโลหิตจาง Fanconi ยังสามารถเกี่ยวข้องกับ endocrinopathies รวมถึงการแพ้กลูโคส, พร่อง, ลดการตอบสนองต่อฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) และ hyperinsulinism
เมื่อมีความผิดปกติ แต่กำเนิดไม่ชัดเจนโรคโลหิตจาง Fanconi มักจะยังคงเงียบจนกว่าจะมีการติดเชื้อเฉียบพลันหรือโรคอักเสบ (โดยทั่วไปในวัยเรียน) เกิดขึ้นซึ่งทำให้ pancytopenia ต่อพ่วง ด้วยความละเอียดของพยาธิวิทยาที่เริ่มมีอาการค่าอุปกรณ์ต่อพ่วงกลับสู่ปกติแม้ว่ามวลเซลล์ไขกระดูกจะลดลง
การวินิจฉัยเริ่มต้นจากการสังเกตทางคลินิกของการผิดรูปแบบที่เป็นไปได้และการค้นหาข้อบกพร่องของไขกระดูกและความผิดปกติทางโลหิตวิทยาอื่น ๆ ในการตรวจสอบทางเซลล์วิทยาเซลล์ของผู้ป่วยแสดงความไม่แน่นอนของโครโมโซมที่เห็นได้ชัด (การปรากฏตัวของรอยแตกและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ )
ในปัจจุบันการรักษาเพียงอย่างเดียวสำหรับโรคโลหิตจาง Fanconi คือการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้
