กลุ่มอาการดาวน์: การคัดกรองและการทดสอบการตั้งครรภ์

ฟีโนไทป์ทางคลินิก

ในการทำให้ลึกลง: อาการดาวน์ซินโดรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์กำหนดลักษณะของกลุ่มอาการทั้งโดยตรงและมีอิทธิพลต่อการทำงานของยีนที่อยู่ในโครโมโซมอื่น เป็นผลให้มีความแปรปรวนบุคคลขนาดใหญ่ในอาการฟีโนไทป์และทางคลินิก นอกเหนือจากปัจจัยทางพันธุกรรมความแตกต่างมากมายขึ้นอยู่กับประเภทของการศึกษาที่ได้รับในครอบครัวที่โรงเรียนและโดยทั่วไปในสภาพแวดล้อมที่ล้อมรอบคนเหล่านี้

ผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีความผิดปกติทางจิตและจิตใจที่แตกต่างกันในระดับที่แตกต่างกัน (ไม่รุนแรงปานกลางหรือรุนแรง) โดยมีภาวะปัญญาอ่อนและอุบัติการณ์ที่สูงขึ้นของโรคทางระบบบางอย่าง

PECULIARS ลักษณะทางกายภาพ: มีลักษณะทางฟีโนไทป์จำนวนมากที่แสดงลักษณะของอาสาสมัครที่มีกลุ่มอาการดาวน์ แม้จะมีความแปรปรวนบางอย่างในบรรดาความผิดปกติทั่วไปที่เราจำได้: กะโหลกศีรษะขนาดเล็กที่มีท้ายทอยแบนใบหน้ากลมที่มีโปรไฟล์แบนหูขนาดเล็กและกลมที่มีการแทรกต่ำจมูกสั้นที่มีรากแบนเส้น palpebral ดำเนินการ ด้านล่างและด้านนอกจากภายใน), ปากเล็ก, ฟันผิดปกติเล็ก ๆ, ลิ้นขนาดใหญ่ที่มีรอยแยกลึก, ฝ่ามือของมือข้ามโดยร่องขวางเดียว, นิ้วมือสั้นกับ clinodactyly ของนิ้วที่ห้า, hypotonia กล้ามเนื้อเกิดและหย่อน เอ็น

โรคระบบ: ในคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของโรคหัวใจและหลอดเลือด (โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด), ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, ผมร่วง, ความล้มเหลวของการเจริญเติบโตที่มีความสูงผู้ใหญ่น้อยกว่า โรคตา (สายตาสั้น, ต้อกระจก, ตาเหล่), ปัญหาของระบบภูมิคุ้มกัน (เพิ่มความไวต่อการติดเชื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งระบบทางเดินหายใจ), hypothyroidism, ผลกระทบต่อระบบทางเดินปัสสาวะ เอ็นหย่อน

ทัศนะทางจิตวิทยา: ความบกพร่องทางจิตมีอยู่อย่างต่อเนื่องเปลี่ยนแปลงในระดับปานกลางจนถึงระดับต่ำโดยมีแนวโน้มที่จะทำให้อายุลุกลามมากขึ้น ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์จะมีอาการของโรคอัลไซเมอร์ที่อายุน้อยกว่าคนปกติ

อายุขัยของผู้ที่มีอาการดาวน์ได้ดีขึ้นอย่างมากในช่วง 50 ปีที่ผ่านมา; ตามข้อมูลล่าสุดในประเทศเศรษฐกิจขั้นสูงมันเป็นประมาณครึ่งศตวรรษเมื่อเทียบกับ 16 ปีของการเริ่มต้นของ 50s และ 10 ปีในปี 1929

การทดสอบคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์

วิธีการตรวจคัดกรองครั้งแรกสำหรับ trisomy 21 แนะนำในต้นปี 1970 ขึ้นอยู่กับความสัมพันธ์กับอายุของมารดา ในความเป็นจริงความเสี่ยงของการมีเด็กดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นตามอายุมารดาที่เพิ่มขึ้นตามแนวโน้มที่แสดงในภาพ (ด้านล่าง) ดังนั้นระหว่างอายุยี่สิบสามสิบปีการเพิ่มขึ้นของความเสี่ยงนั้นค่อนข้างเรียบง่ายในขณะที่มันเกี่ยวข้องกันหลังจากอายุสามสิบห้าปี

ด้านล่างเรารายงานแบบฟอร์มการคำนวณอย่างง่ายเพื่อประเมินความเสี่ยงทางทฤษฎีของการคลอดบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งสัมพันธ์กับอายุของมารดา

ความสัมพันธ์ระหว่างอายุของมารดาและความชุกของดาวน์ซินโดรมเมื่อแรกเกิดเกือบจะทับซ้อนกันในส่วนต่าง ๆ ของโลก

แน่นอนว่าวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันมีเครื่องมือมากมายที่สามารถอธิบายความเสี่ยงนี้ได้ดียิ่งขึ้น ยกตัวอย่างเช่นที่เรียกว่า "การทดสอบสามอย่าง" ขึ้นอยู่กับการทดสอบของเครื่องหมายซีรัมสามตัว: alpha-fetoprotein, chorionic gonadotropin และ unconjugated estriol ของมนุษย์

การวิเคราะห์ร่วมกันของผลลัพธ์ของการทดสอบเหล่านี้สามารถระบุ 50 ถึง 80% ของ trisomy 21 รายในขณะที่ความเสี่ยงของการบวกเท็จอยู่ที่ประมาณ 5% ในการปรับปรุงเปอร์เซ็นต์เหล่านี้สามารถทำเครื่องหมายเซรุ่มเพิ่มเติมที่เรียกว่า inhibin A (ในกรณีนี้มันไม่ใช่คำถามของการทดสอบสามแบบ แต่เป็นการทดสอบแบบสี่จุด)

ความเสี่ยงของการอุ้มเด็กที่มีอาการดาวน์ถือว่าสูงเมื่อแม่มีระดับเลือดสูงของการยับยั้ง A และมนุษย์ chorionic gonadotropin ซึ่งเกี่ยวข้องกับการลดลงของ estriol และ alphafetoprotein

การทดสอบที่ระบุไว้จะดำเนินการในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์โดยทั่วไประหว่างสัปดาห์ที่สิบห้าและยี่สิบของการตั้งครรภ์; แม้การทดสอบก่อนหน้านี้ดำเนินการในช่วงปลายไตรมาสแรก (11 - 13 สัปดาห์) รวมถึงพลาสมาโปรตีน A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) และเศษส่วนฟรีของหน่วยย่อย of ของเอชซีจี (ฟรี - -hCG) พร้อมกับ การตรวจอัลตร้าซาวด์ของ nucal translucency

ก่อนที่จะยืนยันการทดสอบสามครั้งที่เรียกว่าการวินิจฉัยก่อนคลอดของดาวน์ซินโดรมได้รับมอบหมายให้ทำการตรวจสอบที่ยังคงอยู่ในสมัย ​​แต่ไม่ได้โดยไม่มีความเสี่ยง เรากำลังพูดถึงการเจาะน้ำคร่ำเทคนิคที่ใช้ตัวอย่างน้ำคร่ำผ่านเข็มบาง ๆ ที่สอดเข้าไปในมดลูกผ่านทางช่องท้อง ความเสี่ยงของการแท้งที่เกิดจากการเจาะน้ำคร่ำอยู่ที่ประมาณ 0.06% - 0.5% และเพิ่มขึ้นเมื่ออายุครรภ์ลดลง ด้วยเหตุผลนี้โดยทั่วไปจะดำเนินการหลังจากสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติภายใต้การแนะนำของการสอบสวนอัลตราซาวนด์

การทดสอบแบบรุกรานอื่น ๆ ที่ใช้สำหรับการวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมคือการเก็บตัวอย่าง chorionic villus (villocentesis) ดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 9 และ 14 ของการตั้งครรภ์ (ความเสี่ยงต่อการแท้ง 1%) และการเจาะเลือดจากสะดือ percutaneous (ความเสี่ยงของการทำแท้งดีกว่าวิธีอื่น ๆ ) Amniocentesis และ chorionic villous sampling มักจะดำเนินการในกรณีที่การทดสอบแบบสามหรือสี่ครั้งมีความเสี่ยงสูงที่จะนำทารกในครรภ์ที่มีอาการดาวน์มาสู่ครรภ์ แม้จะมีความเสี่ยงในการทำแท้งไม่สำคัญ แต่ความจริงแล้วการทดสอบทั้งสองนี้มีความแม่นยำในการวินิจฉัยใกล้เคียงกับ 99% ซึ่งหมายความว่าการใช้การทดสอบเหล่านี้โดยเฉลี่ยสามารถระบุได้ 98-99 กรณีที่มีประสิทธิภาพของกลุ่มอาการดาวน์ 100

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: nuchal translucency, PAPP-A, tri-test, การทดสอบรวมในระหว่างตั้งครรภ์

ดูแลและรักษา

เพื่อลึกซึ้งยิ่งขึ้น: ยารักษาอาการดาวน์ซินโดรม

การนำกลยุทธ์การแทรกแซงมาใช้ก่อนกำหนดเป็นสิ่งจำเป็นที่จะใช้ประโยชน์อย่างเต็มที่จากศักยภาพการพัฒนาด้านร่างกายและจิตใจของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ การมีส่วนร่วมของสมาคมต่าง ๆ ที่มีอยู่ในดินแดนจึงเป็นความช่วยเหลือที่ดี แต่พวกเขาไม่สามารถแยกออกจากการมีส่วนร่วมอย่างลึกซึ้งของสมาชิกในครอบครัว เด็ก ๆ สามารถเรียนรู้ได้ถึงแม้ว่าจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของพวกเขา - เพื่อทำกิจกรรมตามปกติโดยเด็กคนอื่นเช่นการเล่นการพูดการสร้างการเล่นกีฬาแม้ว่าต้องใช้เวลาในการเรียนรู้นานกว่า