สภาพทั่วไป
โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน (หรือ เบต้าธาลัสซีเมีย ) เป็น โรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบนั้นมี เซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยกว่าปกติ โดยมีข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hb ซึ่งเป็นโปรตีนที่บรรทุกออกซิเจน)
ขอบเขตของความผิดปกติอาการและผลที่ตามมานั้นแปรปรวนมากและขึ้นอยู่กับชนิดของข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ในความเป็นจริงมี 3 รูปแบบที่แตกต่างกันของโรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียน:
- ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (หรือโรคคูลลีย์);
- ธาลัสซีเมียกลาง
- ธาลัสซีเมียเล็กน้อย
ในกรณีที่รุนแรงโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนกำลังทำให้ไร้ความสามารถและทำให้ชีวิตของผู้คนตกอยู่ในความเสี่ยง ในรูปแบบอื่น ๆ มันเกือบจะไม่มีอาการ นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่จะ เป็นพาหะนำโรคที่มีสุขภาพดี โดยมีความเสี่ยงในการสร้างเด็กที่จะเป็นโรคนี้
โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนสามารถระบุได้ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจเลือด หลังจะเน้นการปรากฏตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีขนาดผิดปกติเปราะบางหายากและขนาดเล็กกว่าปกติ
การรักษาเกี่ยวข้องกับหลายวิธีรวมถึงการถ่ายเลือดที่เกิดขึ้นอีกที่เกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยคีเลชั่น (เพื่อป้องกันการสะสมของธาตุเหล็ก) และการปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้ บางครั้งไม่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการรักษา
คุณรู้ไหมว่า ...
โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนเป็นหนี้ชื่อของความจริงที่ว่ามันเป็นที่สังเกตในขั้นต้นในหมู่ประชาชนของทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ในยุโรปโรคนี้มีความเข้มข้นส่วนใหญ่ในกรีซชายฝั่งตุรกีและเกาะต่าง ๆ รวมถึงซิซิลีและซาร์ดิเนีย
ในดินแดนแห่งชาติของเราพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบที่เลวร้ายที่สุดคือพื้นที่เดลต้าเดลโปและ Ciociaria คาดกันว่าในอิตาลีมีผู้คนราว 2.5 ล้านคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนแม้ว่าส่วนใหญ่แล้วพวกเขาจะเป็นพาหะที่มีสุขภาพดี
โรคนี้ยังแพร่หลายในเอเชียกลางและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้อินเดียและจีน
อะไร
โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนเป็นรูปแบบของ ธาลัสซีเมียที่ เกิดจากการ สังเคราะห์ที่ลดลงหรือขาดหายไป ของ กลุ่มเบต้าโกลบิน ของ ฮีโมโกลบิน
ผลที่ตามมาของความผิดปกตินี้คือ:
- ภาพทางคลินิกของโรคโลหิตจาง microcytic และ hypochromic;
- การทำลายต้นของเซลล์เม็ดเลือดแดง (การแตกของเม็ดเลือดแดง) ที่มีอาการกำเริบที่แตกต่างกันในสิ่งมีชีวิตทั้งหมด;
- erythropoiesis ที่ไม่มีประสิทธิภาพของความรุนแรงที่แตกต่างกัน (ไขกระดูกผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กที่บอบบางและโดยเฉพาะอย่างยิ่งออกซิเจนแดงจะถูกส่งไปยังเนื้อเยื่อ)
บทบาทของฮีโมโกลบิน
เฮโมโกลบิน (Hb) เป็นโปรตีนที่บรรจุอยู่ภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งมีความเชี่ยวชาญในการขนส่งออกซิเจนไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย ในผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพความเข้มข้นไม่ควรต่ำกว่า 12 g / dl การลดลงของเฮโมโกลบินเกี่ยวข้องกับเซลล์เม็ดเลือดแดงในกระแสเลือดนั้นเกี่ยวข้องกับอาการที่บ่งบอกลักษณะของโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน
สาเหตุ
โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนเป็น โรคทางโลหิตวิทยาที่ มี ต้นกำเนิดทางพันธุกรรม
ภาพทางคลินิกเกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันมาก (การกลายพันธุ์จุดการลบ ฯลฯ ) ไป ยังยีน HBB (11p15.5) ซึ่งเป็นรหัสสำหรับ เบต้าเบ ลบินที่จำเป็นในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน ในความเป็นจริงมันควรจะจำได้ว่าโมเลกุลนี้ประกอบด้วยสี่หน่วยย่อย: สองอัลฟาโซ่และสองเบต้าโซ่
ที่ฐานของโรคโลหิตจางทะเลเมดิเตอร์เรเนียนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการ ผลิตที่ ขาด (β +) หรือขาด (β0) ของเบต้าโซ่: ฮีโมโกลที่เกิดขึ้นนั้นหายากและสร้างความเสียหายต่อเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งถูกทำลาย .
การจัดหมวดหมู่
เมดิเตอร์เรเนียนมี 3 รูปแบบแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรค:
- ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (หรือโรคของคูลลีย์) : โดยทั่วไปแล้วจะปรากฏขึ้นภายใน 2 ปีและเพื่อความอยู่รอดต้องมีการถ่ายเลือดเป็นระยะตลอดระยะเวลาของการใช้ชีวิตนอกเหนือจากการใช้ยาเฉพาะ
- ธาลัสซีเมียกลาง : รูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่า มันยังคงแฝงอยู่หรือประจักษ์ในทำนองเดียวกันกับที่สำคัญและจำเป็นต้องมีการถ่ายเป็นครั้งคราวเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต
- ธาลัสซีเมียเล็กน้อย : โดยทั่วไปไม่มีอาการไม่จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ แต่ตรวจสอบค่าเลือดเป็นประจำ
กลไกทางพันธุกรรมหลักที่รับผิดชอบในรูปแบบของโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน | |
ประเภทการกลายพันธุ์ | ฟีโนไทป์ |
การกลายพันธุ์แบบ "ไม่รู้สึก" | β0-thalassemia |
การกลายพันธุ์ของ exons / introns หรือไซต์ที่อยู่ใกล้กับลำดับเหล่านี้ด้วยการเปลี่ยนแปลงของกระบวนการปกติของการก่อตัวของ mRNA | β + และβ0-ธาลัสซีเมีย |
การกลายพันธุ์ของลำดับโปรโมเตอร์ | β + ลัสซีเมีย |
การลบยีน Globin (หายาก) | β0-thalassemia |
มันถูกส่งอย่างไร
การแพร่เชื้อเป็นแบบ autosomal recessive ดังนั้นเฉพาะเด็กที่พ่อแม่เป็นพาหะทั้งสองเท่านั้นที่อาจได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน
ผู้ให้บริการที่ดีต่อสุขภาพของโรคโลหิตจางในเมดิเตอร์เรเนียน: ความเสี่ยงคืออะไร
ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีของโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนเป็นคนที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมพื้นฐานโรค แต่พวกเขาจะไม่มีอาการและนำไปสู่ชีวิตปกติ
อย่างไรก็ตามเงื่อนไขนี้มีความเสี่ยง หากหุ้นส่วนเป็นผู้ถือที่มีสุขภาพดี (หรือป่วย) เด็กที่มีภาวะโลหิตจางจากทะเลเมดิเตอร์เรเนียนอาจเกิด: มีโอกาส 25% ที่เด็กจะพัฒนารูปแบบที่รุนแรงอีก 25% ที่ไม่ป่วยและอีก 50% ที่เหลืออยู่ แสดงภาพเล็กน้อย
อาการและภาวะแทรกซ้อน
โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนมีภาพทางคลินิกที่แปรปรวนมากซึ่งขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ฐาน
รูปแบบที่ไม่รุนแรงของความผิดปกติทางโลหิตวิทยานี้อาจไม่มีอาการ
อาการจะรุนแรงโดยเฉพาะในโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนที่สำคัญและอาจรวมถึง:
- ซีดจางก้าวหน้า;
- ความเมื่อยล้า;
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
- การพัฒนาช้าและดีซ่านในเด็ก;
- การเปลี่ยนแปลงของกระดูก (ความหนาของกะโหลกศีรษะโหนกแก้มโหนกเข่าเข่าและกระดูกหักทางพยาธิวิทยาของกระดูกยาว);
- อาการเบื่ออาหาร (ขาดความอยากอาหาร);
- การสลายตัวของเงื่อนไขทั่วไป
- อาการไข้กำเริบ
- โรคอุจจาระร่วง;
- หงุดหงิด;
- การขยายช่องท้องแบบก้าวหน้า (รองลงมาถึงม้ามโตและตับโต)
ในกรณีของการถ่ายเลือดปกติการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนมักจะเป็นปกติ อย่างไรก็ตามเมื่อเวลาผ่านไปอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการใช้เหล็กเกินเช่นการพัฒนาร่างกายที่ล่าช้าและการเจริญเติบโตทางเพศ, ฮีโมโกรมาติสและพังผืดที่ตับ
โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคต่าง ๆ
ก่อนอื่นเพื่อชดเชยการขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงไขกระดูกจะพยายามผลิตมากขึ้น ปฏิกิริยานี้แปลเป็นแนวโน้มที่จะสร้างกระดูกที่ยาวและเปราะโดยมีความเสี่ยงในการเกิดโรคกระดูกพรุน กลไกที่คล้ายกันเกี่ยวข้องกับม้ามซึ่งจะตอบสนองความพยายามเดียวกัน ผลที่ตามมาคือการขยายของอวัยวะซึ่งยิ่งไปกว่านั้นจะถูกรบกวนโดยฟังก์ชั่นอื่น ๆ เช่นที่ช่วยในการป้องกันสิ่งมีชีวิตจากการติดเชื้อ
การถ่ายเลือดเป็นประจำเนื่องจากการรักษาโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนรุนแรงทำให้เกิดการสะสมของเหล็กพร้อมกับความเสี่ยงของการเป็นพิษที่สามารถทำลายอวัยวะต่างๆเช่นตับและหัวใจ
ท่ามกลางผลกระทบของโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนเรายังสามารถสังเกตเห็น:
- ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและความไม่สมดุลของฮอร์โมน (รวมถึงภาวะพร่อง, พาราไทรอยด์และต่อมหมวกไตไม่เพียงพอและโรคเบาหวาน);
- Cholelithiasis (ในเซลล์โลหิตจางเคียว);
- แผลที่ผิวหนังบริเวณแขนขาตอนล่างเนื่องจากเลือดดำไม่เพียงพอ
ในทางกลับกันผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนจะได้รับการปกป้องจาก มาลาเรีย มากขึ้นเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กและไม่ดีพลาสโมเดียมจึงไม่สามารถใช้ประโยชน์จากระบบเลือดที่ต้องการปรสิต
การวินิจฉัยโรค
หากได้รับการวินิจฉัยในเวลาโรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียนไม่ได้ป้องกันคุณจากการมีชีวิตที่เกือบปกติ
ความสงสัยของโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนอาจเกิดขึ้นได้ด้วยการเยี่ยมชมหลังคลอดเนื่องจากการปรากฏตัวของอาการแนะนำ (เช่นดีซ่านและการเจริญเติบโตที่ไม่ดี)
นอกจากอาการการวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการดำเนินการทดสอบเลือดบางอย่างเพื่อตรวจสอบ:
- ปริมาณและประเภทของฮีโมโกลบิน
- จำนวนและปริมาณของเซลล์เม็ดเลือดแดง
การวินิจฉัยยืนยันแล้วจากการทดสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังพบสัญญาณ hemolytic ที่เกี่ยวข้องกับเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ, โดยมี hyperbilirubinemia ทางอ้อม, hypersideremia และ hyperferritinemia
การวินิจฉัยก่อนคลอด
ในระหว่างตั้งครรภ์มีความเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบว่าทารกจะเกิดมาพร้อมกับโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนหรือไม่ผ่านการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดใน chorionic villi หรือการเจาะน้ำคร่ำ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดมีความสำคัญอย่างยิ่งในด้านการแพร่กระจายที่ยิ่งใหญ่ที่สุด
สำหรับผู้ปกครองในอนาคตที่ต้องการทราบว่าพวกเขาเป็นพาหะของโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนหรือไม่นั้นเป็นไปได้ที่จะได้รับการศึกษาของเฮโมโกลบินซึ่งจำเป็นต้องมีตัวอย่างเลือดอย่างง่าย
การรักษาด้วย
การรักษามีหลายวิธี ได้แก่ :
- การถ่ายเลือด เพื่อชดเชยการขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจเกี่ยวข้องกับการ รักษาด้วยคีเลชั่น เพื่อหลีกเลี่ยงการสะสมของธาตุเหล็ก;
- ม้ามโต (ถ้าโรคทำให้เกิดโรคโลหิตจางรุนแรงหรือม้ามโต);
- การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์ จากผู้บริจาคที่เข้ากันได้
โดยทั่วไปแล้วโรคโลหิตจางในเมเจอร์เมดิเตอร์เรเนียนจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยการถ่ายเลือดเป็นประจำ (โดยเฉลี่ยทุก ๆ 15 วันในกรณีที่รุนแรงที่สุด) ในขณะที่ธาลัสซีเมียกลางบางรอบมีเพียงพอเมื่อฮีโมโกลบินต่ำเกินไป
อย่างไรก็ตามการถ่ายเลือดทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อหัวใจและตับ เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายเหล่านี้มีความจำเป็นที่จะต้องทำการบำบัดอย่างต่อเนื่องด้วยยา คีเลต เหล็กที่สามารถดักจับและกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย
ในบางกรณีสามารถใช้ การปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งเป็นการรักษาแบบ "สรุป" สำหรับโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน อย่างไรก็ตามโอกาสในการค้นหาผู้บริจาคที่เข้ากันได้นั้นมี จำกัด (ประมาณ 25%) โดยไม่พิจารณาถึงข้อห้ามและความเสี่ยงของการแทรกแซงประเภทนี้รวมถึงการถูกปฏิเสธจากร่างกาย ด้วยเหตุผลเหล่านี้ขั้นตอนนี้มักจะสงวนไว้สำหรับกรณีที่หายากในการปรากฏตัวของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคโลหิตจางในรูปแบบเมดิเตอร์เรเนียนที่รุนแรงมากและมีผู้บริจาคครอบครัว HLA เหมือนกัน (พี่น้องของผู้ป่วย)
นอกจากการบำบัดเฉพาะการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอและโภชนาการก็มีความสำคัญอย่างยิ่ง
โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันจะมีประโยชน์:
- จำกัด อาหารสัตว์ที่มีธาตุเหล็กสูงเช่นตับหมูเนื้อวัวเครื่องในและหอย
- มาพร้อมกับมื้ออาหารด้วยชาเพื่อลดการดูดซึมธาตุเหล็ก;
- กินอาหารที่อุดมไปด้วยแคลเซียมและวิตามินดีสำหรับความเสี่ยงโรคกระดูกพรุน
- ทานอาหารเสริมกรดโฟลิก (เพื่อเพิ่มการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง)
ไม่ว่าในกรณีใดแพทย์จะสามารถแนะนำผู้ป่วยธาลัสซีเมียเกี่ยวกับการแทรกแซงที่ดีที่สุดในการจัดการอาการของเขา
การทำนาย
ความสนใจที่ถูกต้องต่อการออกกำลังกายและโภชนาการพร้อมกับการบำบัดที่เหมาะสมที่สุดสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน
