คำนิยาม
Fanconi ดาวน์ซินโดรมเป็นเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาที่โดดเด่นด้วยข้อบกพร่องหลายประการในการดูดซึมท่อใกล้เคียงซึ่งเกี่ยวข้องกับ glycosuria, phosphaturia, aminoaciduria ทั่วไปและการสูญเสียไบคาร์บอเนต
โรค Fanconi สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มา รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักจะมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่นโรคซิสทิซิสและโรคของวิลสันซึ่งจะถูกส่งด้วยรูปแบบตัวแปร รูปแบบที่ได้มานั้นสามารถเกิดขึ้นได้โดยยาที่เป็นพิษต่อไตชนิดต่าง ๆ แทนรวมถึงยาเคมีบำบัดบางชนิด (เช่น ifosfamide และ streptozocina), ยาต้านไวรัส (เช่น didanosine และ cidofovir) และยา tetracyclines โรค Fanconi ที่ได้มาอาจเกิดขึ้นหลังจากการปลูกถ่ายไตและในผู้ป่วยที่มีหลาย myeloma, amyloidosis, การขาดวิตามินดี, พิษจากโลหะหนักหรือสารเคมีอื่น ๆ
ในซินโดรม Fanconi ข้อบกพร่องหลายประการของการทำงานของท่อขนส่ง proximal เกิดขึ้นเช่นการดูดซึมกลูโคสบกพร่องฟอสเฟตกรดอะมิโนไบคาร์บอเนตกรดยูริคน้ำโพแทสเซียมและโซเดียม การเปลี่ยนแปลง pathophysiological พื้นฐานการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่เป็นที่รู้จัก แต่อาจมีความผิดปกติของยลยลร่วมด้วย
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- นิ่วในไต
- ตะคริวกลางคืน
- ปวดกระดูก
- กระดูกหัก
- glycosuria
- hypophosphatemia
- hypokalemia
- polyuria
- โปรตีนในปัสสาวะ
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- กระหายที่รุนแรง
ทิศทางต่อไป
ในช่วงวัยเด็กกลุ่มอาการของโรค Fanconi เป็นสาเหตุให้เกิดการชะลอการเจริญเติบโตที่เกี่ยวข้องกับการเป็นกรด, ท่อ hypokalemia, polyuria และ polydipsia ยิ่งไปกว่านั้นระดับฟอสเฟตในเลือดต่ำทำให้เกิดโรคกระดูกอ่อนซึ่งอาการแย่ลงโดยการเปลี่ยนวิตามินดีให้อยู่ในรูปแบบที่ใช้งานอยู่ในท่อใกล้เคียง
ในรูปแบบที่เกี่ยวข้องกับ cystinosis, การขาดดุลพัฒนาการและ depigmentation จอประสาทตาเป็นประจำ; นอกจากนี้โรคไตอักเสบคั่นระหว่างการพัฒนาซึ่งนำไปสู่ภาวะไตวายที่ก้าวหน้า หลังอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตก่อนวัยรุ่น
ในซินโดรม Fanconi ที่ได้มาผู้ใหญ่มี osteomalacia และกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากนี้ยังมีการดัดแปลงทางห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้องกับภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตใกล้เคียง, hypophosphataemia และ hypokalemia
การวินิจฉัยเกิดขึ้นกับการค้นพบการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของไตโดยเฉพาะอย่างยิ่ง glycosuria, phosphaturia และ aminoaciduria
นอกเหนือจากการกำจัดสารพิษต่อไต (หากจำเป็น) และดำเนินมาตรการสำหรับภาวะไตวาย, ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง
ภาวะความเป็นกรดลดลงได้ด้วยการบริหารยาเม็ดหรือสารละลายโซเดียมไบคาร์บอเนต นอกจากนี้อาจจำเป็นต้องเสริมโพแทสเซียม
